Williams syndrom er et syndrom forårsaket av et unormalt kromosom, pasienten har alle 23 kromosompar, men det 7. kromosomparet mangler et gensegment som forårsaker vekst- og utviklingsforstyrrelser. For bedre å forstå Williams syndrom, dets årsaker, symptomer og behandling, vennligst se følgende artikkel i aFamilyToday-bloggen!
Wolf-Hirschhorns syndrom er en svært sjelden genetisk lidelse. Dette syndromet påvirker både den fysiske og mentale helsen til barnet. Så hva forårsaker dette syndromet? Hva er symptomene på dette syndromet? Hvordan forebygge og diagnostisere sykdommen?
Waardenburg syndrom er en arvelig tilstand som påvirker fargen på hud, hår og øyne. Denne tilstanden kan også forårsake hørselstap. I sjeldne tilfeller kan Waardenburg syndrom forårsake forstoppelse eller tarmblokkering. Behandling kan lette symptomene, men er noen ganger ikke nødvendig for alle typer tilstander.
Ehlers-Danlos syndrom er en samling av genetiske lidelser. Det påvirker bindevev hos mennesker, hovedsakelig huden, leddene og blodkarveggene i kroppen. Når de møter dette syndromet, er mange bekymret for om det er farlig eller ikke.
Skjellet hudsykdom er en ganske vanlig sykdom i praksis. Denne tilstanden forårsaker ikke bare estetisk smerte for lider, men får dem også til å miste tilliten til daglig kommunikasjon. La oss lære om ichthyosis hudsykdom med aFamilyToday Blog gjennom artikkelen nedenfor!
Hva er medfødt hemolyse? Dette er en arvelig sykdom som forårsaker mange alvorlige effekter. Symptomer på thalassemi varierer fra mild, moderat til alvorlig og veldig alvorlig.
Fragilt X-syndrom er en type syndrom som oppstår når X-kromosomet i kroppen er ødelagt, også kjent som X-kromosombruddsyndrom Dette syndromet forårsaker genetiske lidelser som forbinder elementene kroppens X-kjønnskromosom. Bli med på aFamilyToday-bloggen for å lære om dette Fragile X-syndromet!
Medfødt hemolytisk sykdom er vitenskapelig kjent som talassemi. Årsaken til hemolytisk anemi har vist seg å være en recessiv genetisk arv. Thalassemia er vanlig i verden med omtrent 7 % av verdens befolkning som lider av sykdommen. Medfødt hemolyse har to hovedtyper, alfa- og beta-thalassemi.
Tegn på medfødt hemolytisk sykdom vises vanligvis tidlig, omtrent noen måneder etter at barnet er født. Det er noen få mindre alvorlige tilfeller som kanskje ikke er farlige og som ikke vil manifestere seg før i voksen alder. Så hva er medfødt hemolyse? Hva er tegnene? La oss finne ut av det sammen!
Cat meow syndrom er også kjent som Cri du chat syndrom. Dette syndromet har potensial til å forårsake intellektuelle begrensninger, noe som gjør det vanskelig for barn å bevege seg og uttrykke ord. La oss blogge aFamilyToday lære mer om cat meow syndrom i artikkelen nedenfor.