Hva er medfødt hemolyse? Hvordan forebygge og behandle medfødt hemolytisk sykdom?

Problemer knyttet til barns helse er alltid av spesiell bekymring for foreldre, spesielt genetiske sykdommer. Spesielt medfødt hemolytisk syndrom er en farlig sykdom som truer livet til barn. Så hva er medfødt hemolyse? Hvordan behandle og forebygge medfødt hemolyse?

Ifølge statistikk fra Helsedepartementet er det for tiden rundt 13 millioner vietnamesere som bærer genet for hemolytisk sykdom. Hvis du fortsatt ikke vet hva medfødt hemolyse er, la oss finne ut av det med aFamilyToday-bloggen gjennom artikkelen nedenfor.

Hva er medfødt hemolyse?

Thalassemi er en arvelig hematologisk sykdom. Medfødt hemolyse er forårsaket av en mangel i syntesen av en globinkjede i hemoglobinet til røde blodlegemer. Som et resultat blir røde blodlegemer ødelagt, noe som fører til alvorlig anemi.

Hva er medfødt hemolyse? Dette er en arvelig hematologisk sykdom

Thalassemia er oppkalt etter den defekte globinkjeden, som inkluderer to typer, α-thalassemia og β-thalassemia. Begge typer har følgende grad av manifestasjoner:

• Mild: Symptomene er ofte subtile og vanskelige å oppdage. Pasienter har vanligvis ingen kliniske symptomer eller bare mild anemi. Sykdommen oppdages når den er ledsaget av andre sykdommer som feber, infeksjon.
• Moderat nivå: Manifestasjonene av anemi er mer uttalt, spesielt når barn er over 6 år. 
• Alvorlighetsgrad: På dette tidspunktet er symptomene svært alvorlige, som direkte truer pasientens liv. De fleste tilfeller av alvorlig sykdom viser seg ofte med føtalt ødem i livmoren eller død ved fødselen på grunn av alvorlig anemi eller hjertesvikt.

Hva er konsekvensene og komplikasjonene av medfødt hemolyse?

Mild medfødt hemolyse kan lett forveksles med vanlig anemi. Hvis den ikke behandles i tide, kan sykdommen forårsake ekstremt farlige komplikasjoner:

Anemi

For thalassemi er anemi en kronisk tilstand som vil vare livet ut. Det er forårsaket av ødeleggelsen av de røde blodcellene som produseres sammen med lavt hemoglobin. Graden av anemi vil avhenge av omfanget av sykdommen og barnets utviklingsbehov. Hos barn kan sykdommen gi både fysisk og psykisk utviklingshemming.

Beinmisdannelse

Anemi, en reduksjon i antall røde blodceller vil fremme spredningen av røde blodceller i benmargen. Dette kan føre til endringer i beinstruktur, bein kan bli deformert, lett å frakturere. I noen tilfeller er pasientens ansikt deformert, utstående panne, flat nese, høye kinnbein... 

Medfødt hemolyse kan føre til ansiktsdeformitet

Forstyrrelse i jernmetabolisme

Dette er en av de farlige komplikasjonene som lett kan føre til døden i tilfeller av alvorlig medfødt hemolyse. Jern er en viktig komponent i røde blodlegemer. Når røde blodlegemer brytes, frigjøres store mengder jern. Overskudd av jern vil føre til stagnasjon og opphopning i kroppen som forårsaker fibrose og organsvikt.

Milthypertrofi

Konsekvenser av medfødt hemolyse kan føre til splenomegali . Når unormale røde blodceller produseres, fanges de lett opp i milten. En overaktiv milt kan lett føre til en forstørret milt. I tilfelle milten blir for stor, er det nødvendig å vurdere behandling og vurdere kirurgisk fjerning.

Gallestein

Medfødt hemolyse produserer røde blodceller som er strukturelt unormale og lett ødelegges. Deretter frigjøres bilirubin (et pigment fra røde blodlegemer). For høye bilirubinnivåer fører til dannelse av gallestein. Hvis steinen forårsaker betennelse, smerte eller vokser til en stor størrelse, kan det være nødvendig med kirurgisk fjerning av steinen eller kolecystektomi.

I tillegg kan medfødt hemolyse forårsake infeksjoner, hjerte- og karsykdommer som hjertesvikt, arytmier. Hvis det ikke behandles i tide, kan det føre til døden.

Hvordan behandle medfødt hemolyse? 

Medfødt hemolyse har foreløpig ingen definitiv behandling. De fleste pasienter vil ha livslang behandling og hovedsakelig symptomatisk behandling. De vanligste behandlingene for thalassemi i dag er:

Blodoverføring

Pasienten er indisert for en blodoverføring når anemi er tilstede. Vanligvis vil være indisert for transfusjon av erytrocytter og friskt blod med en frekvens på 4-6 uker avhengig av graden av anemi hos pasienten. Ved alvorlig anemi kreves regelmessige månedlige blodoverføringer og nøye overvåking av hematologiske parametere.

Pasienter med medfødt hemolytisk anemi foreskrives ofte regelmessige blodoverføringer

Behandling av jernstase

Jernkelering påføres når serumferritinkonsentrasjonen overstiger den tillatte terskelen. Hensikten med dette er å redusere jernnivået til normalt, og forhindre skade forårsaket av jernoverskudd som organsvikt og kardiovaskulære komplikasjoner. Jernkelering kan skje ved injeksjon eller ved oral medisin og krever vanligvis livslang behandling.

Splenektomi

Utføres i tilfeller av alvorlig talassemi med komplikasjoner av splenomegali, forstørret milt som forårsaker smerte og ubehag for pasienten. Splenektomi kan forårsake tromboemboliske komplikasjoner eller infeksjon.

Hematopoetisk stamcelletransplantasjon (benmargstransplantasjon)

Dette er en av de moderne metodene som brukes til å behandle medfødt hemolyse. Denne metoden brukes på alvorlige tilfeller og kan bidra til å kurere sykdommen. Begrensningen med denne teknikken er imidlertid at det er vanskelig å finne en donor med passende stamceller for pasienten. Dessuten er dette en vanskelig teknikk, krever et team av høyt kvalifiserte leger og behandlingskostnadene er også ganske dyre.

I tillegg er det mulig å kombinere støttende behandlingstiltak, et kosthold rikt på vitaminer og folsyre for mer effektive behandlingsresultater.

Hvordan forhindre medfødt hemolyse?

Hva er medfødt hemolyse, vet du allerede. Dette er en livstruende sykdom. Du kan imidlertid forebygge og kontrollere sykdommen med noen av følgende tiltak:

• Screening og tidlig oppdagelse av sykdommer: Unge mennesker i ekteskapsalder og som har barn bør aktivt undersøke og screene for sykdommer for raskt å oppdage eventuelle sykdomsfremkallende gener. Personer som bærer på sykdomsfremkallende gener i fertil alder vil bli tett forvaltet genetiske ressurser og nøye veiledet når de ønsker å gifte seg og bli gravide.

• Førekteskapelig screening: Par før ekteskapet bør ha en før ekteskapelig undersøkelse for å avgjøre om kroppen bærer det sykdomsfremkallende genet. Derfra vil legen gi passende råd.
• Prenatal screening: Spesielt for par som bærer det samme sykdomsgenet. Det er nødvendig å gjøre en test for å stille en diagnose ved 12-14 uker av svangerskapet.
• Unngå å tilsette for mye jern: Når det ikke er anbefalt av legen din, bør du ikke vilkårlig tilsette for mye jernrike kosttilskudd . Dette kan føre til overskudd og stagnasjon av jern i kroppen.
• Unngå infeksjon: Man bør være oppmerksom på å beskytte kroppen mot infeksjonsfare. Det bør utvises forsiktighet for å vaske hender og føtter og opprettholde god hygiene.
• Bygg et fornuftig kosthold med en vitenskapelig og sunn livsstil. Bør tilsette vitaminer og matvarer som er bra for bloddannelsen som folsyre. Bør trene idrett for å styrke motstanden og begrense å være oppe sent, stress.

Førekteskapelig screening er et tiltak for å begrense risikoen for medfødt hemolyse

Artikkelen ovenfor håper å hjelpe deg med å svare på spørsmålet: Hva er medfødt hemolyse ? Hvordan forebygge og behandle vanlige sykdommer i dag. Takk for at du følger artiklene til aFamilyToday-bloggen. Ønsker deg god helse og suksess.