Wolf - Hirschhorn syndrom: Årsaker, symptomer, diagnose og behandlingsmetoder

Wolf-Hirschhorns syndrom er en svært sjelden genetisk lidelse. Dette syndromet påvirker både den fysiske og mentale helsen til barnet. Så hva forårsaker dette syndromet? Hva er symptomene på dette syndromet? Hvordan forebygge og diagnostisere sykdommen?

Wolf - Hirschhorn syndrom er et tema av stor interesse for mange mennesker. I dagens helseartikkel vil aFamilyToday Blog dele med deg litt grunnleggende informasjon om årsakene, symptomene samt metoder for diagnose og behandling av dette syndromet. Men først av alt, la oss ta en titt på noen funksjoner ved Wolf - Hirschhorn syndrom!

Hva er Wolf-Hirschhorn syndrom?

Hva er Wolf-Hirschhorn syndrom?

I følge noen informasjonskanaler ble Wolf - Hirschhorns syndrom studert av en tysk forsker. Wolf - Hirschhorn syndrom er kjent under mange forskjellige navn som 4p syndrom, Pitt - Rogers - Danks syndrom, WHS, Monosomy 4p.

Dette syndromet er en kromosomforstyrrelse og er spesifikt en delesjon på den korte armen til kromosom 4. Størrelsen på hvert tap er relativt kort og det er ikke fastsatt hvilken som vil gå tapt, så det avhenger av strukturen. I kroppsstrukturen, hver person vil miste forskjellige kromosomsegmenter, selv om de mister mange segmenter, ikke et fast segment.

Etter forskningsprosessen bekreftet eksperter at: Jo flere kromosomsegmenter fosteret mister, jo mer sannsynlig er det å ha alvorlige intellektuelle problemer etter fødselen.

I følge statistikk anses Wolf - Hirschhorn syndrom å være et av de sjeldneste syndromene med en forekomstrate på omtrent 1/50000 fødsler og forekomsten av jenter er 2 ganger høyere enn for gutter. Dessuten opptrer dette syndromet ikke bare når fosteret fortsatt er i livmoren, men friske babyer kan også miste et segment av kromosom 4 med en svært liten rate (1/100000).

Wolf - Hirschhorn er en kromosomal lidelse

Hva forårsaker Wolf-Hirschhorn syndrom?

Hovedårsaken til dette syndromet er identifisert som en sletting på den korte armen til kromosom 4 forårsaket av en arvelig genetisk lidelse. De fleste tilfeller av denne tilstanden er forårsaket av feil i embryodannelsen, som kan oppstå i egget eller i sædcellene avhengig av foreldrenes gener.

Under embryogenese kan tap av kromosom 4 føre til at noen viktige gener går tapt og ikke kan fungere. Dette er også grunnen til at fosteret ikke er ferdig utviklet og har fysiske og intellektuelle defekter.

Et spørsmål dukker opp: Er Wolf - Hirschhorns syndrom arvet fra foreldre? I hovedsak kan tilfellet med fosteret arvet fra foreldrene skyldes at fosteret mottok en tapt kopi av kromosom 4 fra far eller mor under en translokasjon med et annet kromosom som forårsaket tap av kromosom 4. kromosombalanse. Dette tilfellet har imidlertid svært lav sannsynlighet og genetikk vurderes som en risikofaktor, ikke hovedårsaken, for at fosteret har dette syndromet.

Personer med Wolf syndrom - Hirschhorn

Symptomer på Wolf-Hirschhorn syndrom

De fleste barn med fødselsskader har ganske like symptomer, så det er vanskelig for foreldre å skille Wolf - Hirschhorn syndrom fra andre syndromer. Som andre kromosomale syndromer, forårsaker Wolf - Hirschhorn også negative effekter på sinnet og kroppen til barn, men hvert syndrom vil ha sine egne spesifikke manifestasjoner og symptomer på diskriminering, og dette syndromet også.

• Det karakteristiske trekk ved barn med Wolf-Hirschhorn syndrom er et typisk ansikt med følgende egenskaper: Området ved nesebunnen mellom de to øyenbrynene er bredt og fremtredende, øynene svulmer og avstanden mellom øynene er langt fra hverandre, øyenbrynene er runde, bue, ganespalte. Dette gjør neseryggen til fokuspunktet i ansiktet.
• Vanlige symptomer hos babyer med dette syndromet inkluderer problemer med vekst (lav høyde og vekt) i livmoren, intellektuell funksjonshemming (som er ganske uttalt og varierer fra barn til barn), individ), lav muskeltonus, epilepsi.
• Andre vanlige symptomer inkluderer: Lite hode, hengende øyelokk eller øyne, leppe- og ganespalte, unormal penis, vagina eller testikler, nyreavvik. I tillegg kan barn ha problemer med bein og tenner.
• Fødselsskader er også et av de vanlige, men ofte enkle symptomene. Eksempel: Atrieseptumdefekt.
• Mange barn med Wolf-Hirschhorn syndrom har stor sjanse for infeksjon. Noen barn er faktisk nedsatt immunforsvar, og nedsatt evne til å lage antistoffer er mest vanlig.
• I tillegg har babyen også problemer med å suge, tygge og svelge. Flertallet av barn med dette syndromet trenger sondeernæring på et tidspunkt i livet, og mange er avhengige av det hele livet. Noen barn har også alvorlige tarmproblemer, inkludert tarmdysfunksjon, dårlig absorpsjon av næringsstoffer og unormal rotasjon og fiksering.
• Når det gjelder intelligens, har barn ofte psykisk utviklingshemming, dårlige kommunikasjonsevner, begrenset evne til å bruke språk og vansker med å uttrykke ønsker.

Barn med Wolf - Hirschhorn syndrom har et formet ansikt

Diagnose og behandling av Wolf-Hirschhorn syndrom

Diagnostisk metode

Faktisk kan Wolf-Hirschhorns syndrom diagnostiseres ved ultralyd i livmoren eller diagnostisert postpartum basert på karakteristiske fysiske egenskaper som ansiktstrekk, veksthemming og epilepsi .

I tillegg kan Wolf - Hirschhorn syndrom også diagnostiseres basert på en rekke tester som:

• Ikke-invasiv prenatal screeningtest NIPT.
• Kromosomtesting.
• Fluorescens in situ hybridisering (FISH).
• Sammenligning av generasjoner.

Behandlinger

Til nå er det ingen offisiell behandling for personer med Wolf-Hirschhorns syndrom fordi dette syndromet er forårsaket av en kromosomal delesjon og faktisk ikke finnes noen kur. tapt kromosomsegment kan gjenopprettes. For hver forskjellig tilstand vil det imidlertid være forskjellige støttemetoder, avhengig av barnets tilstand, familiens behov samt legens behandlingsregime.

Her er noen metoder for å støtte behandling for barn med Wolf - Hirschhorn syndrom, foreldre kan referere til:

• Suppler de nødvendige næringsstoffene til babyen fordi barnet kan ha mangel på næringsstoffer på grunn av vanskeligheter med å suge, tygge og svelge.
• For barn som har problemer med å gå, må de støttes av fysioterapi for å forbedre seg gradvis. Foreldre bør la barna sjekke bein og ledd med jevne mellomrom for å oppdage skoliose tidlig og veilede barna til å sitte i riktig holdning.
• I tilfeller der barn har problemer med intellektuell svikt, kan barn delta i rehabiliteringstimer, spesialundervisning ...
• Barn har kommunikasjonsproblemer, begrenset evne til å bruke språk, foreldre må kommunisere mer med barna sine, ta barna med til å delta i mange aktiviteter for deres integrering.

Når babyen din blir født uvel, er det dessverre noe ingen ønsker å ha en fødselsdefekt, men hvis babyen din har Wolf - Hirschhorn syndrom, er dette ikke et for alvorlig problem og fortsatt mulig. Forhåpentligvis kan ovennevnte deling av apoteket hjelpe leserne til å bedre forstå Wolf - Hirschhorns syndrom for å kjempe med barna sine.