Hva er Fragilt X-syndrom? Er Fragilt X-syndrom farlig?

Fragilt X-syndrom er en type syndrom som oppstår når X-kromosomet i kroppen er ødelagt, også kjent som X-kromosombruddsyndrom Dette syndromet forårsaker genetiske lidelser som forbinder elementene kroppens X-kjønnskromosom. Bli med på aFamilyToday-bloggen for å lære om dette Fragile X-syndromet!

Fragilt X-syndrom er en genetisk lidelse som alvorlig påvirker utviklingen av bevissthet, mental helse og kognitiv svikt hos pasienter. Når X-kromosomet er ødelagt vil det gi utviklings- og utviklingshemming, den berørte trenger støtte for lett å kunne integreres i fellesskapet.

Hva er Fragilt X-syndrom?

Fragilt X-syndrom er en type syndrom som forårsaker genetiske lidelser som påvirker menneskelig intelligens, utvikling og andre sosiale problemer. Syndromet forårsaker arvelige intellektuelle funksjonshemminger, med funksjonshemminger som varierer fra milde til alvorlige. På dette tidspunktet vil det redusere evnen til et individ til å leve selvstendig, og alltid trenge støtte fra andre i samfunnets levende aktiviteter.

Syndromet som forårsaker X-kromosombrudd i kroppen er årsaken til arvelig intellektuell funksjonshemming hos mennesker. Når syndromet er ervervet, vil det ha livslange patologiske effekter og mange læringsproblemer, biologisk utvikling og psykiske atferdsproblemer ...

Fragilt X-syndrom har et skjørt X-kjønnskromosom

Årsaker til Fragilt X syndrom

Hovedårsaken til Fragilt X-syndrom er en defekt i FMR1-genet på X-kromosomet. Dette forårsaker avvik i produksjonen av et protein som er viktig for funksjonen til kroppens nervesystem. En mangel på dette proteinet forårsaker symptomer på Fragilt X-syndrom.

Dette syndromet opptrer lettere og oftere hos menn fordi det på kjønnskromosomene til menn er to typer kjønnskromosomer, X-kjønnskromosomet og Y-kjønnskromosomet. Fordi kvinner har to identiske X-kromosomer, er det mindre sannsynlig at de blir påvirket.

Menn er mer sannsynlig å bryte X-kromosomet enn kvinner

Symptomer på Fragilt X. Syndrom

Fragilt X-syndrom forårsaker utviklingsforsinkelser i læring og sosial atferd og problemer. Vanligvis vil menn ha intellektuelle funksjonshemminger, mens kvinner vil ha lærings- eller intellektuelle funksjonshemminger eller ha funksjonshemninger i begge aspekter. Men det er fortsatt noen kvinner med dette syndromet som fortsatt har normal intelligens. Mange bekymrer seg for at Fragilt X-syndrom er farlig? Hvordan vil det påvirke pasientens helse og kropp? Så hvordan vet du om noen har Fragilt X-syndrom?

Tegn på å gjenkjenne symptomene til personer med Fragile X fra barndom til voksen alder er:

• Det er tegn på utviklingsforsinkelse som at det tar lang tid å lære å sitte, snakke og gå sammenlignet med andre barn på samme alder.
• Når man snakker er det en stamming som er vanskelig å rette opp.
• Dårlig læring, utviklingshemming. Har mange problemer med å absorbere informasjon og lære nye ferdigheter.
• Konstant redd, mentalt ustabil.
• Det er mange barn med autisme .
• Impulsiv, hyperaktiv personlighet.
• Det er problemer med oppmerksomhet, konsentrasjon.
• Har sosiale problemer som øyekontakt, følsomhet for berøring og vanskeligheter med å lære og forstå kroppsspråk.
• Personer med Fragile X kan oppleve anfall.
• Søvnløshet, problemer med å sovne.
• Psykologisk ustabilitet, kan falle inn i depresjon.
• I ansiktet vil det være abnormiteter som større ører eller panne og utstående kjeve; utstående ører, hake, panne; kroppsleddene er veldig fleksible og løse; flate såler.

Det er mulig at når du har Fragilt X-syndrom, vil du oppleve mange andre symptomer som ikke er nevnt. Når det er noen typiske symptomer på dette syndromet, må du gå til legesenteret for undersøkelse og konsultasjon med spesialistleger.

Fragilt X-syndrom forårsaker intellektuell funksjonshemming hos barn

Hvordan diagnostisere?

For å lette diagnosen Fragilt X-syndrom er det nødvendig med en kombinasjon av kliniske og andre diagnostiske tester. Den enkle alderen for å diagnostisere dette syndromet hos menn er omtrent 35 måneder til 37 måneder, og for kvinner er den passende alderen 40 måneder.

Tiltak for å diagnostisere en person med Fragile X inkluderer:

• Utfør en klinisk undersøkelse for å identifisere symptomene på Fragil X. En klinisk spesialist vil undersøke og identifisere symptomer, sjekke pasientens intellektuelle og fysiske utvikling for å stille en passende diagnose.
• Utfør tester: Blodprøver, DNA-tester, gentester for å finne abnormiteter på FMR1-genet, og gir derved en nøyaktig diagnose av syndromet for raske og effektive behandlingstiltak.
• Det finnes bildediagnostiske teknikker: For å undersøke og evaluere organutvikling hos personer med Fragilt X-syndrom Å utføre bildediagnostiske studier er ikke bare et hjelpemiddel ved diagnose, men også et grunnlag for å vurdere sykdommens alvorlighetsgrad.

Blodprøve for nøyaktig diagnostisering av Fragilt X. syndrom

Behandlinger

Fragilt X-syndrom, men ikke umiddelbart livstruende ved fødselen. Men hvis du dessverre har dette syndromet, finnes det ingen kur. Støtte til personer med Fragilt X-syndrom er imidlertid mulig, og dette krever at lokalsamfunn, familie og samfunn kommer sammen for å hjelpe. Støttende løsninger for personer med dette syndromet inkluderer:

• Hjelpe dem med å lære og tilegne seg grunnleggende kommunikasjonsferdigheter, sosialisere, støtte språklæring og bruk. Det er et program for spesialundervisning og forebygging av overstimulering, hyperaktivitet, overdreven stimulering av atferd i livet.
• Behandling av angst- og depresjonsproblemer for pasienter.
• Livslang overvåking og behandling er nødvendig. Med dette syndromet må pasienten strengt overholde indikasjonene og kravene til legen gjennom hele livet. Periodiske kontroller er absolutt nødvendig slik at medisinske fagpersoner kan undersøke dem og gi rettidige behandlingstiltak.

Ovennevnte er informasjon og helsenotater for personer med Fragilt X-syndrom. Forhåpentligvis vil denne artikkelen gi den nødvendige informasjonen og svare på spørsmål om Fragilt X-syndrom for de som har Fragilt X- syndrom . Følg aFamilyToday-bloggen for å få mer nyttig helseinformasjon for deg og din familie!