Hva er nonan syndrom? Årsaker, symptomer og behandling

Nonan syndrom må være et merkelig syndrom for mange mennesker. Dette er en genetisk lidelse som oppstår fra fødselen, som forstyrrer den normale utviklingen av kroppen. Så hva er årsakene, symptomene og behandlingen av noonan syndrom? For å lære mer om dette syndromet, se artikkelen nedenfor.

Nonan syndrom er en genetisk lidelse som hindrer normal utvikling av ulike deler av kroppen. For å forstå årsakene og symptomene på dette syndromet, la oss umiddelbart finne ut følgende artikkel.

Hva er nonan syndrom?

Nonan syndrom er en genetisk lidelse som oppstår fra fødselen. Denne genetiske lidelsen forstyrrer den normale utviklingen av kroppsdeler.

Avhengig av alvorlighetsgraden av sykdommen eller mild og den fysiske tilstanden til hver person, vil noonan syndrom ha forskjellige symptomer. Symptomer på noonans syndrom er ofte relatert til hjertefeil, kortvoksthet, unormale ansiktstrekk og unormaliteter i mange andre deler av kroppen.

Nonan syndrom forekommer i relativt lav grad, omtrent 1 av 1000 - 2500 personer.

Nonan syndrom påvirker den normale utviklingen av kroppen

Årsaker til nonan syndrom

Årsaken til noonan syndrom er en type genetisk mutasjon som forekommer i mange gener. Disse genmutasjonene fører til at proteiner produseres kontinuerlig, noe som får cellevekst og deling til å virke unormalt.

Typene genmutasjoner som kan oppstå i noonan syndrom inkluderer:

• Arvede mutasjoner, arvet fra foreldre: Denne typen mutasjoner utgjør 50 % av alle tilfeller. Når en forelder med noonan syndrom eller en genetisk abnormitetsbærer kan eller ikke kan ha åpenbare manifestasjoner av noonan syndrom, er det fortsatt en sjanse for at barnet deres vil utvikle syndromet.
• Tilfeldig mutasjon: Denne mutasjonen skjer tilfeldig fra det ytre miljøet uten at noen genetiske faktorer virker på det.

Nonan syndrom er forårsaket av en genetisk mutasjon

Symptomer på nonan-syndrom

Symptomer som sees hos personer med noonan syndrom er ofte svært forskjellige og varierer fra tilfelle til tilfelle, kan være milde, kan være moderate eller alvorlige. Symptomer på sykdommen inkluderer følgende:

Ansiktsavvik er ofte svært karakteristiske og har høy diagnostisk verdi som:

• Øynene er vidåpne, lenger fra hverandre enn gjennomsnittspersonen.
• Øyedråper.
• Øyne litt i kors.
• Intraokulær skjeling er vanlig.
• Blek hud.
• Stort hode, bred panne.
• Nesen er kort, flat og bred.
• En liten funksjon.
• Ansiktet er ofte hengende.
• Kort hals.
• Det er overflødig hud på halsen.
• Ørene er lave og snur seg mot bakhodet.

Personer med noonan syndrom har et veldig særegent ansikt

Vekst- og utviklingsavvik inkluderer:

• Liten av vekst, lav, undervektig.
• Lavt veksthormonnivå.
• Unnlatelse av å vokse og utvikle seg normalt under puberteten.
• Det er hjertefeil.

Personer med noonan syndrom har ofte medfødte hjerteavvik som:

• Det er lungestenose.
• Hypertrofisk kardiomyopati, den forstørrede hjertemuskelen legger press på hjertet.
• Uregelmessig hjerterytme.

I tillegg kan personer med noonan syndrom ha følgende symptomer:

• Unormale blødninger, lett blåmerker eller neseblod, blødende tannkjøtt.
• Abnormiteter i brystet.
• Hørselsavvik på grunn av strukturelle abnormiteter eller nerveskade.
• Har en intellektuell funksjonshemming, vanligvis mild.
• Påvirker evnen til å spise, kan kaste opp etter å ha spist.
• Emosjonell abnormitet, psykologisk ustabilitet.
• Redusert muskelstyrke, blir mer klønete enn gjennomsnittspersonen på samme alder.
• For menn kan det være manifestasjoner av unedstigende testikler, også kjent som unedstige testikler, unedstige testikler.

Behandling av nonan syndrom

Fordi noonans syndrom i hovedsak er en genetisk defekt, er det foreløpig ingen måte å korrigere de genetiske avvikene som forårsaker sykdommen. Derfor vil behandling av noonan syndrom ta sikte på å minimere effekten av sykdommen på deler av kroppen. Legen vil utføre behandling av symptomer og komplikasjoner for pasienter diagnostisert med noonan syndrom. Jo raskere pasienten blir behandlet, jo mer komplisert vil sykdomsprogresjonen være.

Behandlinger for noonan syndrom inkluderer:

• Behandling av hjertefeil: Bruk av medisinske behandlinger med kardiovaskulære legemidler. Pasienter konsulteres og evalueres for hjertefunksjon regelmessig. Hvis pasienten har hjerteklaffproblemer, kan operasjon være indisert.
• Håndtering av vekst og utvikling av pasienten: Det er nødvendig å regelmessig overvåke pasientens vekt og høyde frem til ungdomsårene. I tillegg vil pasienten bli brukt veksthormonbehandling i behandlingen av tilfeller hvor pasienten har lave veksthormonnivåer. I tillegg overvåkes pasientens ernæringsstatus gjennom resultatene av blodprøver.
• Løs lærevansker: Leger vil bruke metoder for stimulering, logopedi, fysioterapi , pedagogiske intervensjoner for å hjelpe barn med å forbedre læringen.
• Behandling av syns- og hørselsproblemer: Pasienter anbefales og anbefales å ta en synsundersøkelse minst hvert 2. år. Øyeproblemer behandles primært med briller eller kirurgi for grå stær. For hørsel bør hørselsscreening gjøres årlig i barnets før-ungdomsår. Det er tilfeller der høreapparater kan brukes til å hjelpe.
• Behandling av blødninger, unormale blåmerker: Unngå å gi aspirin eller aspirinholdige produkter til personer med noonan syndrom . Pasienter får foreskrevet antikoagulantia for å begrense denne tilstanden.
• Lymfeproblemer: Dette problemet krever kanskje ikke behandling eller krever forskjellige passende tiltak for de forskjellige retningene av denne tilstanden.
• Behandling av unormale kjønnsorganer: Hvis pasienten har ikke-nedsenket testikkel, ikke-nedsenket testikkel, det vil si at testikkelen ikke beveger seg til riktig posisjon, vil operasjon bli indisert på pasienten.
• Andre forhold: Andre vurderinger samt den oppmerksomme oppfølgingsbehandlingen som gis til hver pasient er også forskjellige, for eksempel indikasjoner for vanlig tannbehandling.

Behandling av hjertefeil hos barn med noonan syndrom med legemidler eller kirurgi

Forhåpentligvis har artikkelen ovenfor gitt deg nyttig kunnskap om noonan syndrom , og dermed hjulpet deg bedre med å forstå årsakene samt forstå mulige symptomer og behandling av noonan syndrom. Ønsker deg god helse og ikke glem å følge de neste artiklene på aFamilyToday-bloggen!