Hva er årsaken til medfødt hemolytisk sykdom?

Medfødt hemolytisk sykdom er vitenskapelig kjent som talassemi. Årsaken til hemolytisk anemi har vist seg å være en recessiv genetisk arv. Thalassemia er vanlig i verden med omtrent 7 % av verdens befolkning som lider av sykdommen. Medfødt hemolyse har to hovedtyper, alfa- og beta-thalassemi.

Ifølge studier er det bevist at årsaken til medfødt hemolytisk sykdom skyldes det faktum at barn mottar gener som bærer hemolytisk anemi fra foreldrene. Etter å ha fått dette genet vil barnet ha en relativt unormal hemoglobindannelse i de røde blodcellene. Personer med talassemi vil ha blek gul hud, alvorlige fargeendringer. Veksten er ganske langsom og leveren er forstørret, milten er forstørret...

Hva er medfødt hemolyse?

Hemofili - en arvelig hematologisk sykdom assosiert med uttrykket av autosomale recessive gener. Sykdommen er et resultat av et unormalt uttrykk av proteinstrukturen i røde blodlegemer som er i stand til å bære oksygen - hemoglobin. Hos pasienter med talassemi vil det være overdreven ødeleggelse av røde blodlegemer som fører til anemi. 

I verden inkluderer regioner med høye forekomster av sykdom og genbærere Middelhavet, Asia-Stillehavet og Midtøsten. I henhold til antall skadede gener er medfødt hemolytisk sykdom delt inn i 4 nivåer:

• Mild: Lett anemi, uten kliniske symptomer og oppdaget når det er andre komorbiditeter.
• Moderat nivå: Født normalt, men når de er eldre enn 6 år, har barn tydelige symptomer på anemi.
• Alvorlighetsgrad: Under 2 år har barnet allerede symptomer på alvorlig anemi, blekgul hud, forstørret lever og milt, dårlig motorisk og fysisk utvikling. Hvis den ikke behandles, blir sykdommen mer alvorlig. Ansiktet vil ha en annen form: På grunn av pannebenet, nakkebeinet, flat nese, utstående kjeveben.
• Svært alvorlig nivå: Fosteret har ødem mens det er i livmoren, kan dø rett etter fødselen på grunn av hjertesvikt , alvorlig anemi.

Årsaker til medfødt hemolytisk sykdom

Hemoglobinkomponenten i blod er delt inn i to deler, hem og globin, der polypeptidkjeden er globin. Årsaken til hemolytisk anemi er en mutasjon i ett eller flere gener involvert i syntesen av globinkjeder, noe som fører til mangel på disse globinkjedene, forårsaker for tidlig ruptur av røde blodlegemer, forårsaker hemolyse. Barn med hemofili kan motta et recessivt gen som overfører sykdommen fra en av foreldrene, eller begge.

I henhold til den defekte globinkjeden er hemolytisk anemi delt inn i 2 hovedtyper:

• α-Thalassemi: Mangel på α-kjedesyntese, på grunn av mutasjoner i ett eller flere gener for α-globinkjedesyntese.
• β-thalassemi: Mangel på β-kjedesyntese, på grunn av mutasjoner i ett eller flere gener for β-globinkjedesyntese.

Årsaken til hemolytisk sykdom er autosomal recessiv

Symptomer på medfødt hemolytisk sykdom

Pasienter med alvorlig hemolytisk sykdom kan ha mild anemi eller ingen symptomer i det hele tatt. Pasienter føler tretthet, svimmelhet og svimmelhet ganske lik anemi . Imidlertid har medfødt hemolyse også noen av følgende tegn: 

• Blek gul hud, bleke, muligens gule øyne.
• Kortpustethet ved anstrengelse.
• Mørk gul urin.
• Barn med utviklingshemning.

Avhengig av pasient med α-thalassemi eller β-thalassemi vil det være ulike manifestasjoner. 

α-thalassemi

Personer med α-thalassemi er delt inn i 3 typer:

• Latent form (mild form): Vanligvis uten symptomer, hvis tilstede, er det også en manifestasjon av mild anemi. Vanligvis oppdages sykdommen bare når det er andre sykdommer forbundet med den eller i perioder med økt blodbehov som graviditet, polymenoré, etc.
• Hemoglobin H lidelse: Gulsott, hepatosplenomegali, dårlig ernæring. Det kan være misdannelser på beina i pannen, kinnene og kjeven.
• Ødem: De fleste babyer med hydrocephalus dør ved fødselen eller er dødfødte.

β-thalassemi

Personer med β-thalassemi er også delt inn i 3 typer:

• Mild form: Vanligvis asymptomatisk eller mild anemi.
• Mellomform: Presenterer med symptomer som ser ut til å være alvorlige, men av mindre alvorlighetsgrad og utvikler seg langsommere. Anemi er tydelig når barnet er over 6 år og krever blodoverføring. Hvis den ikke behandles, kan det oppstå komplikasjoner hos pasienter med hemolytisk-mediert hemolyse.
• Alvorlig form: Vises tidlig, muligens rett etter fødsel. Sykdommen viser seg tydeligst ved 4-6 måneders alder med alvorlig anemi og forverring, livstruende. Gulsott i hud og øyne, forstørret milt, hyppige infeksjoner. Pasienter med denne formen trenger flere blodoverføringer. 

Hvis barnet ikke blir tilstrekkelig behandlet før det er 10 år og barnet utvikler seg normalt, kan følgende komplikasjoner utvikle seg:

• Unormal form på ansiktsbein, utstående tenner, flat nese, tynne og skjøre bein.
• Mat hud, gul sklera.
• Leverstørrelse, stor milt, kan ha gallestein .
• Fysisk retardasjon. For kvinner er puberteten forsinket.
• Kardiovaskulære komplikasjoner: Alvorlig hemolytisk sykdom som forårsaker uregelmessig hjerterytme kan forårsake kongestiv hjertesvikt, arytmi.

Ubehandlet medfødt hemolyse kan være livstruende

Behandling, screening og forebygging av medfødt hemolytisk sykdom

Kurere

Avhengig av alvorlighetsgraden av sykdommen, vil legen ha forskjellig behandling:

• Mild form: I visse perioder må pasienter kontrollere ernæringen og aktivitetene sine, minimere tilgangen på jernrik mat og vitamin C. Dessuten må pasientene styrke kroppen sin skånsom opplæring og periodisk helsesjekk for rettidig og best mulig behandling målinger. 
• Moderat og alvorlig: Pasienter kan trenge blodtransfusjoner, chelatbehandling og splenektomi eller benmargstransplantasjon

Tiltak for screening og forebygging

For tidlig screening og forebygging av hemofili, må par som planlegger å få barn eller er gravide i familier med genetisk disposisjon gjennomgå testing eller motta genetisk veiledning.

Før du gifter deg, må du testes for sykdomsgenet. I så fall er det nødvendig å unngå å gifte seg med noen som bærer på samme genetiske sykdom, slik at barnet ikke blir født med medfødt hemolyse. 

Prenatal screening for medfødt hemolytisk sykdom

Metoder for prenatal diagnose og screening for å hjelpe screening for hemolytisk anemi inkluderer:

• Test far og mors DNA eller mutagenisiteten til hver.
• En chorionic villus biopsi, som kan være fostervannsprøve hos en gravid kvinne.
• Fostervann eller chorionic villus DNA-test.

Oppsummert kan medfødt hemolytisk sykdom gi alvorlige konsekvenser, sette pasientens liv i fare og medføre vanskelige konsekvenser for familier. Årsaken til hemolytisk anemi er fastslått å være nedarvede recessive gener. Derfor er tidlig screening for hemolytisk anemi avgjørende.