Hva er Waardenburg syndrom? Årsaker og behandling av Waardenburg syndrom

Waardenburg syndrom er en arvelig tilstand som påvirker fargen på hud, hår og øyne. Denne tilstanden kan også forårsake hørselstap. I sjeldne tilfeller kan Waardenburg syndrom forårsake forstoppelse eller tarmblokkering. Behandling kan lette symptomene, men er noen ganger ikke nødvendig for alle typer tilstander.

For å forstå Waardenburg syndrom samt vite hvordan man kan forebygge og behandle dette syndromet, la oss lære artikkelen nedenfor!

Generell informasjon om Waardenburg syndrom

Hva er Waardenburg syndrom? 

Waardenburg syndrom er en gruppe genetiske sykdommer som kan forårsake hørselstap og endringer i fargen på hår, hud og øyne. Personer med dette syndromet har ofte hørselstap fra fødselen. Personer med denne tilstanden har ofte veldig lyseblå øyne eller øyne i forskjellige farger, for eksempel ett blått øye og ett brunt øye. Distinkt hårfarge (som en flekk med hvitt hår eller for tidlig grånende hår) er et annet vanlig tegn på denne tilstanden. Funksjoner ved Waardenburg syndrom varierer fra person til person, selv blant medlemmer av samme familie.

Det er fire typer Waardenburg syndrom, kjennetegnet ved fysiske egenskaper og noen ganger av genetiske årsaker. 

• Type I: Avstanden mellom øynene og neseryggen er bred.
• Type II: Moderat til alvorlig hørselstap.
• Type III (Klein-Waardenburg syndrom): Hørselstap, endringer i hudpigmentering og unormal vekst av bein i hender og armer.
• Type IV (Wardenburg-Shah syndrom): Alle symptomer på Waardenburg syndrom og symptomer på Hirschsprungs sykdom, inkludert alvorlig forstoppelse eller intestinal obstruksjon.

De vanligste typene av Waardenburg syndrom er type I og II. Type III og IV er svært sjeldne.

Waardenburg syndrom forårsaker forskjellige øyenfarger

Vanlige symptomer på Waardenburg syndrom

Tegn og symptomer på Waardenburg syndrom

Symptomene på Waardenburg syndrom påvirker hver person forskjellig og kan variere mellom medlemmer av samme familie. 

Symptomer på denne tilstanden kan påvirke hørselen din og fargen (pigmenteringen) på håret, huden og øynene. Andre symptomer sees ved spesifikke typer Waardenburgs syndrom, som for eksempel adskilte øyne i type I, abnormiteter i armer og hender ved type III, og Hirschsprungs sykdom (fordøyelsessykdom) ved type III.IV.

Waardenburg syndrom forårsaker endringer i hår-, hud- og øyenfarge (pigmentering), inkludert:

• Lys, blå øyenfarge.
• Øynene har to forskjellige farger.
• Delene av iris (den fargede delen av øyet) er to forskjellige farger (heterokrom iris).
• Flekker av hvitt hår, vanligvis på pannen (hår foran).
• Håret blir grått i ung alder.
• Flekkene med lys hud har ikke samme farge som resten av kroppen.

Når skal man oppsøke lege?

Hvis noen av symptomene ovenfor oppstår, bør du umiddelbart kontakte legen din for undersøkelse og råd. Tidlig diagnose og behandling vil redusere risikoen for sykdomsforverring og hjelpe deg å komme deg raskt.

Hva forårsaker Waardenburg syndrom?

Hva forårsaker Waardenburg syndrom?

Waardenburg syndrom er vanligvis forårsaket av genetiske og genetiske abnormiteter. Disse genene er involvert i dannelsen og utviklingen av flere typer celler, inkludert pigmentproduserende celler kalt melanocytter. Melanocytter produserer pigment som bidrar til fargen på hud, hår og øyne, og er avgjørende for normal funksjon av det indre øret. Variasjoner i noen av disse genene forstyrrer den normale utviklingen av melanocytter, noe som fører til unormal pigmentering av hud, hår, øyne og hørselsproblemer.

Waardenburg syndrom type I og III er forårsaket av variasjoner i PAX3-genet. Varianter i MITF- eller SNAI2-genet kan forårsake Waardenburg syndrom type II.

Varianter i SOX10-, EDN3- eller EDNRB-genene kan forårsake type IV Waardenburg-syndrom. I tillegg til melanocyttutvikling er disse genene viktige for utviklingen av nerveceller i tykktarmen. Variasjoner i noen av disse genene fører til hørselstap, pigmentforandringer og tarmproblemer forbundet med Hirschsprungs sykdom.

Waardenburg syndrom er vanligvis forårsaket av genetiske og genetiske abnormiteter

Risiko for å få Waardenburg syndrom

Waardenburg syndrom rammer rundt 1 av 40 000 mennesker. Det utgjør 2 - 5 % av alle tilfeller av medfødt hørselstap. 

Type I og II er de vanligste formene for Waardenburg syndrom, mens type III og IV er sjeldne.

Metoder for diagnose og behandling

Metoder for testing og diagnose av Waardenburg syndrom

Diagnose av Waardenburg syndrom er vanligvis ved fødselen eller i spedbarnsalderen. Legen din kan bestille genetisk testing for å bekrefte diagnosen og andre tester for å se etter relevante trekk ved tilstanden, inkludert:

• Øyeundersøkelse.
• Hørselstest (hørsel).
• Bildetester av det indre øret, hånden og armen eller tarmene (avhengig av type).

Effektiv behandling for Waardenburg syndrom

Behandling er noen ganger ikke nødvendig for alle typer Waardenburg syndrom. 

I noen tilfeller kan denne behandlingen omfatte:

• Bruk høreapparat eller cochleaimplantatoperasjon for å forbedre hørselstapet.
• Påfør solkrem for å beskytte områder som er påvirket av pigmentforandringer for å forhindre solskader.
• Ta medisin eller spis et spesielt fiberrikt kosthold for å forbedre avføringen.
• Kirurgi for å fjerne en blokkert del av tarmen eller reparere den berørte delen av tarmen.
• Bruk kremer eller salver for å forbedre helsen til huden din.

Påfør solkrem for å beskytte berørte områder

Hvordan forebygge Waardenburg syndrom effektivt?

Det er ingen måte å forhindre Waardenburg syndrom på grunn av den genetiske mutasjonen som forårsaker tilstanden. For å lære om risikoen for å få en baby med en genetisk sykdom, besøk et helseinstitusjon for genetisk testing for å diagnostisere sykdommen.