Hva er cat meow syndrom? Finn ut årsaken og hvordan du kan forebygge

Cat meow syndrom er også kjent som Cri du chat syndrom. Dette syndromet har potensial til å forårsake intellektuelle begrensninger, noe som gjør det vanskelig for barn å bevege seg og uttrykke ord. La oss blogge aFamilyToday lære mer om cat meow syndrom i artikkelen nedenfor.

Cat meowing syndrom (Cri du chat syndrom eller squeaking cat disease) er et syndrom forårsaket av en kromosomal delesjonsmutasjon, som alvorlig påvirker helsen til barn man møter. Barn med mjauende katt-syndrom har ofte begrenset intellektuell og motorisk utvikling. Forekomsten av kattmjausyndrom er omtrent 1 av 50 000 barn. 

I artikkelen nedenfor vil aFamilyToday-bloggen hjelpe deg med å lære mer om tegn, årsaker og forebygging av dette syndromet.

Hva er cat meow syndrom?

Hva er cat meow syndrom?

Cat meow-syndrom (Cri du chat-syndrom) er også kjent som et syndrom forårsaket av en sletting i den lille armen (p-armen) av kromosom 5.

Det typiske tegnet på et barn med kattemjausyndrom er at barnet har et høyt, høyt gråt, som ligner på en katt som mjauer. Vanligvis vises dette tegnet fra spedbarnsalderen og varer i noen uker og forsvinner deretter.

Hva er symptomene på kattmjausyndrom?

Symptomene på Cri du chat-syndromet varierer fra tilfelle til tilfelle. Her er noen tegn som kan oppstå hos barn med Cri du chat-syndrom:

• Høyt knirking i de første ukene av nyfødte: Karakteristiske høye mjau, som ligner på en katt. Imidlertid vil dette tegnet gradvis avta etter hvert som barnet blir eldre.
• Lav fødselsvekt, tegn på vekstmangel, nedsatt muskeltonus, liten hodeomkrets.
• Noen karakteristiske ansiktstrekk: Uvanlig fyldig ansikt, øynene vidt fra hverandre, kryssede øyne, folder på øvre øyelokk dypt inne, folder med øyelokk ned, bred nesebro, lave ører, høy og ikke-lukket gane, unormalt liten kjeve, leppespalte .. .
• Har vansker med å tilegne seg ferdigheter som krever mental-muskulær koordinering som hodekontroll, sitte oppreist, gå... Men statistikk viser at omtrent halvparten av barna har kattesyndrom Kalles til å kunne kle seg selv ved 5-års alder.
• Moderat til alvorlig utviklingshemming, taleforsinkelse. I tillegg kan noen barn være hyperaktive eller utvise selvskadende atferd.
• Vanskeligheter med å spise: Dårlig die, gastroøsofageal refluks , lungebetennelse ... Årsaken til denne tilstanden er dårlig muskeltonus hos barnet. I følge en studie var bare halvparten av barna med Cri du chat-syndrom i stand til å mate seg selv med en skje i en alder av 3,5 år.
• Å ha fødselsskader: Omtrent 15-20 % av babyer med mjauende katt-syndrom har en medfødt hjertefeil. I tillegg kan barn utvikle skoliose, potensielt ha ørebetennelse og hørselstap.
• I tillegg kan noen andre mindre vanlige tegn på kattmjau-syndrom nevnes: Unormaliteter i nyrer og urinveier, lyskebrokk, pustevansker, klissete fingre, synsforstyrrelser, nærsynthet , grå stær), for tidlig gråning av hår, tilbakevendende tarm- og luftveisinfeksjoner...

Barn med kattmjau-syndrom har et kattlignende gråt

I tillegg til de ovennevnte tegnene, kan Cri du chat-syndrom forårsake en rekke andre symptomer. Du bør konsultere legen din hvis du mistenker at barnet ditt har dette syndromet for å få den mest passende behandlingen.

Hva forårsaker katt mjau-syndrom?

Årsaken til cat meow-syndrom er en mutasjon i den korte enden av den korte armen til kromosom 5 i det diploide humane kromosomet. 

Bare en liten prosentandel av disse mutasjonene er forårsaket av genetikk. Omtrent 10 % av tilfellene av Cri du chat-syndrom er forårsaket av at en forelder har en historie med en kromosomavvik og overfører den til barna sine. 

De fleste tilfeller av kattmjausyndrom er forårsaket av mutasjoner som oppstår under dannelsen av foreldrenes reproduksjonsceller (sæd og egg), eller under tidlig fosterutvikling. Ifølge forskning skyldes de fleste årsakene til Cri du chat-syndrom mutasjoner i farens sædceller. Farens muterte sædceller kombineres med morens normale egg for å danne en zygote med en delesjon på kromosom 5, noe som forårsaker cat meow-syndrom.

En delesjonsmutasjon på kromosom 5 forårsaker mjauende katt-syndrom

Hvordan diagnostiseres og behandles kattmjausyndrom?

Diagnostisering av kattmjau-syndrom

For å kunne diagnostisere kattmjausyndrom, vil legen utføre en fysisk undersøkelse for å oppdage noen karakteristiske tegn som: palpabel lyskebrokk, hypotoniske muskler, dype øvre øyelokkfolder, det er et problem med foldene i den ytre øregangen ...

I tillegg kan du teste kromosomal genetikk for å oppdage defekter på kromosom 5, og dermed gi diagnostisk bekreftelse.

Behandling av kattmjausyndrom

Det finnes ingen kur for kattens mjauende syndrom. Alle behandlingstiltak er kun rettet mot å kontrollere symptomene på dette syndromet. Derfor bør foreldre til barn med syndromet konsultere genetisk testing for å bestemme riktig behandling av symptomer.

Selv om den mest alvorlige funksjonshemmingen forårsaket av mjauende katt-syndrom er intellektuell funksjonshemming, viser statistikk at mer enn halvparten av barn med dette syndromet kan lære nok verbale kommunikasjonsevner over tid. Babyens kattelignende gråt vil også gradvis forsvinne. Avhengig av graden av funksjonsnedsettelse og andre funksjonshemminger, kan Cri du chat syndrom forårsake ulike komplikasjoner.

Oppsummert bør foreldre konsultere en lege for å utvikle et fornuftig barnepass, og dermed redusere symptomer og begrense komplikasjoner forårsaket av mjauende katt-syndrom.

Tiltak for å forhindre kattemjausyndrom

Selv om det ikke er noen spesifikke forebyggende tiltak for kattmjausyndrom, kan foreldre ta noen av følgende foreslåtte metoder for å redusere risikoen for at barna deres utvikler dette syndromet:

• Sikre en sunn livsstil og levevaner.
• Regelmessige helsesjekker.
• Hold deg unna kjemikalier og skadelige stoffer.
• Fullvaksinert før og under graviditet.
• Full rutinemessig svangerskapskontroll.

Rutinemessige svangerskapskontroller for å forhindre at babyer mjauer kattens syndrom

Ovenfor er den grunnleggende informasjonen knyttet til cat meow syndrom - et syndrom forårsaket av en abnormitet i de menneskelige kromosomene. Forhåpentligvis, gjennom artikkelen ovenfor, har leserne lært nyttig informasjon om cat meow syndrom inkludert tegn, årsaker, behandling og forebygging. Blog aFamilyToday håper å fortsette å motta støtte fra lesere i fremtiden. Ønsker alle lesere god helse og fred!