Hva er Turners syndrom? Årsaken til sykdommen?

Fødselsskader syndrom er alltid en trussel for barn og bekymringer for voksne. Og Turners syndrom er en av dem.

Derfor er det å lære om Turners syndrom og dets årsaker noe som unge foreldre bør være oppmerksomme på og fokusere på for å ha en rettidig forebygging.

Hva er Turners syndrom?

Turners syndrom er en arvelig tilstand som kun rammer kvinner, og manifesterer seg når ett av de to X-kromosomene (kjønnskromosomet) mangler eller delvis mangler. Denne kromosomendringen skjer tilfeldig når en baby blir unnfanget i livmoren. Dette Turners syndrom er fullstendig urelatert til morens alder som Downs syndrom.

Turners syndrom kan forårsake en rekke problemer som påvirker normal helse og utvikling, inkludert: Kort statur, for tidlig ovariesvikt og hjertefeil.

Turners syndrom er tydeligst manifestert av kortvokste, underutviklede eggstokker.

Turners syndrom kan absolutt diagnostiseres før fødselen, under embryonalstadiet eller babyen i barndommen. Imidlertid er det tilfeller av kvinner med milde tegn og symptomer på Turners syndrom som ikke blir oppdaget, eller bare oppdages i ungdomsårene eller i voksen alder.

Kvinner med Turners syndrom trenger kontinuerlig medisinsk behandling. Regelmessige kontroller og riktig pleie kan hjelpe de fleste jenter og kvinner til å leve sunt.

Symptomer på Turners syndrom

Tegn og symptomer på Turners syndrom kan vise seg forskjellig blant jenter og kvinner med lidelsen. For noen pasienter kan tilstedeværelsen av dette syndromet ikke være iøynefallende, men hos andre er visse fysiske trekk og dårlig vekst tydelig tidlig.

Tegn og symptomer kan utvikle seg sakte over tid, eller utvikle seg raskt, for eksempel en hjertefeil. Imidlertid har kvinner med Turners syndrom ofte et bredt spekter av symptomer og noen særegne trekk, inkludert:

  • Kortere vekst og høyde enn gjennomsnittet;
  • Underutviklede eggstokker, som fører til infertilitet;

Siden høyde og seksuell utvikling er de to tingene som påvirkes, kan syndromet ikke bli diagnostisert før en person ikke har nådd puberteten, vanligvis mellom 8 og 14 år.

Hva forårsaker Turners syndrom?

Turners syndrom er ikke arvelig. Årsaken til dette syndromet skyldes hovedsakelig genetiske endringer under befruktning som:

  • Monosomi: En fullstendig mangel på et X-kromosom er vanligvis forårsaket av en feil forårsaket av enten fars sæd eller mors egg. Dette resulterer i bare ett X-kromosom i hver celle i kroppen.
  • Mosaikk: I noen tilfeller oppstår denne feilen under celledeling tidlig i embryonal utvikling. Dette resulterer i at noen celler i kroppen har begge modifiserte kopier av X-kromosomet. Andre har bare én kopi av X-kromosomet, eller kun én komplett og én mutert kopi endring.
  • Y-kromosommateriale: I en liten prosentandel av tilfellene med dette syndromet har noen celler én kopi av X-kromosomet og andre har kopier av både X- og Y-kromosomene. Disse individene vil biologisk utvikle seg til jenter, men tilstedeværelsen av Y- kromosommateriale øker risikoen for en type kreft, kalt gonoblastom.

Turners syndrom er ikke arvelig og er vanskelig å oppdage i spedbarnsalderen.

Hva er konsekvensene av Turners syndrom på menneskers helse?

Turners syndrom vil forårsake helseproblemer som:

  • Nyrer: Opptil 30 % av personer med Turner vil ha nyreavvik. Mange avvik vil imidlertid ikke gi et klinisk bilde, men føre til urinveisinfeksjoner og hypertensjon hos mange mennesker.
  • Hjerte: Mange opplever ofte aortastenose, aortaklaffen er mitral i stedet for trikuspidal som normale mennesker. I tillegg er hypertensjon også vanlig i en tredjedel av tilfellene av Turners syndrom.
  • Ører: Barn som har hatt Turners syndrom siden spedbarns- eller ungdomsårene har større sannsynlighet for å utvikle mellomørebetennelse. De fleste pasienter med dette syndromet vil ha tidlig hørselstap, og foreldre bør ta barna til nærmeste pediatriske senter for rettidig behandling.
  • Skjoldbruskkjertel: Det vil ofte være en immunsvikt i skjoldbruskkjertelen.

Jenter med Turners syndrom kan ha hørselsproblemer.

Hvilke faktorer øker risikoen for Turners syndrom?

Kromosomalt tap eller endring skjer tilfeldig eller på grunn av problemer med egget eller sædcellene. Noen ganger oppstår dette fenomenet i de tidlige stadiene av embryonal utvikling. Turners syndrom påvirkes ikke av genetiske faktorer i familien.


Leave a Comment

Hestesko nyresykdom - En sjelden sykdom som må forstås

Hestesko nyresykdom - En sjelden sykdom som må forstås

Hesteskonyre er en fødselsdefekt i nyren som ikke mange vet om, den kan forårsake mange helseproblemer for den berørte personen.

34 uker gravid: Hvordan utvikler babyen seg, hvordan forandrer moren seg?

34 uker gravid: Hvordan utvikler babyen seg, hvordan forandrer moren seg?

34 uker gravid betyr at du går inn i den 8. måneden av svangerskapet og at babyen også utvikler seg sunt etter hensikten.

Bør gravide bruke persille under svangerskapet?

Bør gravide bruke persille under svangerskapet?

Persille er en urt som må brukes veldig forsiktig under graviditet fordi denne grønnsaken kan forårsake farlige komplikasjoner for både mor og baby.

Ansiktsrens for gravide: Vakker mor, men sunn baby!

Ansiktsrens for gravide: Vakker mor, men sunn baby!

Når du velger en ansiktsrens for gravide, bør du være oppmerksom på ingrediensene på etiketten for å minimere effekten av kjemikalier på fosteret.

Å holde personlig hygiene under graviditet bør ta hensyn til hva?

Å holde personlig hygiene under graviditet bør ta hensyn til hva?

Å holde personlig hygiene under graviditet krever spesiell oppmerksomhet fordi dette vil bidra til å begrense risikoen for å få noen smittsomme sykdommer.

Lær om Patau syndrom hos babyer

Lær om Patau syndrom hos babyer

I likhet med Edward og Down, er Patau syndrom et genetisk syndrom som alvorlig påvirker en babys helse mens den er i livmoren.

Spise spinat under graviditet: Selv om det er bra, ikke misbruk det

Spise spinat under graviditet: Selv om det er bra, ikke misbruk det

Regelmessig spising av spinat under graviditet hjelper ikke bare gravide kvinner til å ha en god helse, men gir også mange uventede fordeler for babyen.

3 saker å vurdere abort

3 saker å vurdere abort

Hvis du støter på en av sykdommene nevnt i den følgende artikkelen, bør gravide kvinner vurdere å avslutte svangerskapet for å beskytte helsen.

Vil prednison hjelpe deg å bli gravid?

Vil prednison hjelpe deg å bli gravid?

Å lære om prednison på aFamilyToday Health vil fortelle deg om bruken, bivirkninger, interaksjoner og forholdsregler ved behandling av infertilitet.

Er soyamelk bra for gravide?

Er soyamelk bra for gravide?

Er soyamelk bra for gravide er et av de store spørsmålene når du velger graviddrikk. Å bruke soyamelk på riktig måte vil hjelpe deg å få fordelene.

6 potensielle farer når gravide drikker kullsyreholdig brus

6 potensielle farer når gravide drikker kullsyreholdig brus

Selv om det ikke er inkludert i gruppen av "tabu" matvarer, bør gravide kvinner likevel unngå å drikke kullsyreholdig brus fordi denne drikken har mange potensielle risikoer.

Prenatal sjekk: Hva gravide trenger å vite

Prenatal sjekk: Hva gravide trenger å vite

Når du er gravid, vil ditt prenatale besøk gi informasjon om deg og babyens helse, og hjelpe deg med å ta de beste helsebeslutningene.

Komplikasjoner under graviditet med tvillinger kan oppleves

Komplikasjoner under graviditet med tvillinger kan oppleves

Lær mer om komplikasjonene ved tvillinggraviditet nedenfor for å bedre beskytte helsen din og babyene dine!

Er det noe spesielt i den 4 mnd gravide magen som mødre må ta hensyn til?

Er det noe spesielt i den 4 mnd gravide magen som mødre må ta hensyn til?

4 måneder gravid mage er når babyen din har veldig interessante endringer. Mødre bør oppsøke lege for å oppdage uvanlige problemer umiddelbart.

Er det greit for gravide å spise peanøttsmør? Forholdsregler når du spiser peanøttsmør som gravide mødre tydelig forstår

Er det greit for gravide å spise peanøttsmør? Forholdsregler når du spiser peanøttsmør som gravide mødre tydelig forstår

Hvis du har en historie med peanøttsmørallergi, bør du begrense bruken under graviditet for å unngå risikoen for farlige komplikasjoner.

Ting mødre bør ta hensyn til når de er gravide for andre gang

Ting mødre bør ta hensyn til når de er gravide for andre gang

aFamilyToday Health - Mange mødre tror at det andre svangerskapet vil være mer behagelig og behagelig, men faktisk er det motsatte på grunn av følelsen av tretthet og smerte.

Amniotic band syndrome: Farlig, men vanskelig å oppdage

Amniotic band syndrome: Farlig, men vanskelig å oppdage

Amniotic band syndrome er en uvanlig, men lite kjent tilstand i fostersekken som kan forårsake alvorlige fødselsskader.

Alt du trenger å vite om røde hunder under graviditet

Alt du trenger å vite om røde hunder under graviditet

Rubellainfeksjon under graviditet er noe mange vordende mødre er ekstremt bekymret for på grunn av de farlige komplikasjonene som kan skje med fosteret.

Fordeler og skader ved å spise brokkoli under graviditet, visste du det?

Fordeler og skader ved å spise brokkoli under graviditet, visste du det?

Mange mødre hvisker til hverandre at å spise brokkoli under svangerskapet ikke bare hjelper moren å være sunn, men også bra for fosteret. Så hva skjer?

Hvor mye nakkegjennomskinnelighet er normalt?

Hvor mye nakkegjennomskinnelighet er normalt?

Måling av nakkegjennomskinnelighet er et viktig skritt for å bestemme risikoen for at en baby har Downs syndrom. Mange gravide lurer på hvor mye nakkegjennomskinnelighet er normalt.

Hva er hypertonisk saltvann? Medisinske anvendelser av hypertoniske salter

Hva er hypertonisk saltvann? Medisinske anvendelser av hypertoniske salter

Oppdag hypertonisk saltvann - en effektiv løsning med over 0,9% saltkonsentrasjon for luftveishelse. Lær om nyeste medisinske bruksområder, optimal bruk og hvordan det skiller seg fra fysiologisk saltvann.

Tabell med ideell høyde og vekt for både menn og kvinner

Tabell med ideell høyde og vekt for både menn og kvinner

Oppdag den nyeste ideelle vekten og høyden for din aldersgruppe med vår oppdaterte 2024-tabell. Inkluderer BMI-beregner og helseråd.

Hvor lenge lever personer med cirrhose i sluttstadiet?

Hvor lenge lever personer med cirrhose i sluttstadiet?

Ny forskning viser at cirrhose i sluttstadiet krever spesialisert behandling. Lær om prognose, levertransplantasjon og hvordan <strong>overlevelsesrate</strong> kan forbedres med moderne medisin.

Hes stemme spise hva du skal spise?

Hes stemme spise hva du skal spise?

Lær hva du bør spise ved hes stemme for rask bedring. Oppdag nøkkelmatvarer og behandlingstips som støtter stemmehelsen din.

Fotkramper: årsaker og forebygging

Fotkramper: årsaker og forebygging

Oppdag årsaker til fotkramper og lær effektive <strong>forebyggingsmetoder</strong>. Få ekspertråd om behandling av plagsomme leggkramper og muskelspenninger.

Er bronkitt smittsomt? Stadiene av infeksjon trenger å vite

Er bronkitt smittsomt? Stadiene av infeksjon trenger å vite

Er smittsom bronkitt farlig? Oppdag de nyeste fakta om smittespredning, behandlingsmetoder og effektive forebyggende tiltak for luftveisinfeksjoner.

Hva er kronisk sykdom? Vanlige kroniske sykdommer

Hva er kronisk sykdom? Vanlige kroniske sykdommer

En kronisk sykdom varer mer enn 1 år og krever kontinuerlig behandling. Oppdag de vanligste kroniske sykdommene som <strong>hjerteproblemer</strong>, diabetes og kreft, og lær effektive håndteringsstrategier.

4 nyttige bruksområder for fysiologisk saltvann

4 nyttige bruksområder for fysiologisk saltvann

Oppdag de nyeste bruksområdene for fysiologisk saltvann til sår hals, øyevask og hudpleie. Lær hvordan 0,9% NaCl-løsning kan forbedre din daglige helserutine.

Hva er fargeblindhet og kan det behandles?

Hva er fargeblindhet og kan det behandles?

Oppdag de nyeste behandlingsmetodene for fargeblindhet. Lær om gen-terapi, spesialbriller og praktiske løsninger for bedre fargegjenkjenning.

Hva er en genmutasjon og hvilke typer genmutasjoner er det?

Hva er en genmutasjon og hvilke typer genmutasjoner er det?

Oppdag de nyeste typene genmutasjoner og hvordan de påvirker helsen. Lær om CRISPR-teknologi og metoder for å holde seg frisk med genetisk kunnskap.