Talasemija – priežastys ir simptomai

Talasemijos anemija sukėlė neigiamų pasekmių lenktynėms. Tačiau ligos galima išvengti, jei anksti įgysite reikiamų žinių. Talasemija yra anemija

Talasemijos anemija sukėlė blogų pasekmių lenktynėms. Tačiau ligos galima išvengti, jei anksti įgysite reikiamų žinių.

Kas yra talasemijos anemija?

Talasemija (talasemija), taip pat žinoma kaip hemolizinė anemija, yra paveldima liga, sukelianti hemoglobino sumažėjimą arba nenormalią gamybą. Tai raudonųjų kraujo kūnelių komponentas, pernešantis deguonį į kūno organus. Kai sutrikimas sukels raudonųjų kraujo kūnelių sunaikinimą, anemiją, deguonies trūkumą organizme ir paveiks normalią kitų organų veiklą.

Talasemija yra labiausiai paplitusi paveldima hematologinė liga pasaulyje. Ši liga yra paveldima autosominiu recesyviniu būdu. Yra atvejų:

• Jei vienas iš tėvų turi 2 sveikus genus, vaikas bus sveikas.
• Jei motina ar  tėvas serga  silpna anemija , vaikas turi 50% tikimybę būti sveikas ir 50% susirgti lengva liga.
• Jei abu tėvai nesunkiai serga , vaikas yra 25% sunkus, 50% lengvas ir 25% sveikas.

Diagrama, rodanti talasemijos paveldėjimą tarp tėvų ir vaikų 

Įgimta hemolizinė liga yra visose šalyse ir etninėse grupėse. Atsiranda tiek vyrams, tiek moterims. Apskaičiuota, kad apie 7% pasaulio gyventojų turi ligos geną. 1,1% porų rizikuoja susilaukti kūdikio, sergančio šia liga. 0,27% nėštumų pagimdo vaikus su HST (sumažėjęs hemoglobino kiekis). Kasmet apie 300 000 – 500 000 kūdikių gimsta su sunkia talasemija.

Vietname maždaug 20 000 žmonių serga didžiąja talasemija. Kasmet suserga apie 2000 naujų kūdikių. Yra apie 10 milijonų asmenų, turinčių talasemijos anemijos geną (nešiotojas neturi patologinių apraiškų, bet yra genetinis kitos kartos ligos geno šaltinis).

Ligos priežastys ir simptomai

Priežastis gali būti nurodyta kaip globino grandinės sintezės trūkumas raudonųjų kraujo kūnelių hemoglobine, dėl kurio sumažėja raudonųjų kraujo kūnelių kokybė. Iš ten raudonieji kraujo kūneliai lengvai suskaidomi (hemolizė), todėl atsiranda lėtinė anemija.

Ligos simptomai yra šie:

- Nuovargis, anoreksija

- Lengva, vidutinio sunkumo ar sunki anemija

- Galvos svaigimas

– Oda blyškesnė nei įprastai

- Geltona oda ir sklera

- Tamsus šlapimas

Endokrininės sistemos sutrikimai, tokie kaip uždelstas brendimas, diabetas, skydliaukės sutrikimai

- Padidėję ir trapūs kaulai

- Atsparus infekcijoms

– Širdies nepakankamumas, dusulys sunkiai dirbant...

Yra dviejų tipų talasemijos anemija, alfa-talasemija ir beta-talasemija.

Alfa talasemija sukelia švelnesnę anemiją. Anemijos laipsnis yra labai įvairus. Sunkiausias alfa talasemijos atvejis yra placentos edema, dėl kurios gimdoje gimsta negyvas arba po gimimo miršta priešlaikinė mirtis. Ši forma ypač populiari Pietryčių Azijos šalyse, tokiose kaip Vietnamas, Tailandas ir Filipinai.

Beta talasemija, jei tai tik mutavusio geno nešiotojas, gali sukelti lengvą anemiją ir retai reikalauja gydymo. Tačiau tais atvejais, kai abu beta genai yra mutuoti, anemija dažnai būna labai sunki. Būtinas dažnas kraujo perpylimas ir nuolatinis gydymas. Pacientai dažniausiai pasireiškia pirmaisiais metais.

Yra dviejų tipų talasemijos anemija: alfa-talasemija ir beta-talasemija

Talasemijos apraiškos

Liga turi 5 ekspresijos lygius, priklausomai nuo paveiktų genų skaičiaus:

- Labai sunkus laipsnis rodo vaisiaus edemą nuo gimdos (atvejai dažnai sukelia persileidimą).

- Sunkumo laipsnis rodo, kad vaikas serga sunkia anemija iki 2 metų amžiaus;

- Vidutinis lygis paprastai rodo akivaizdžią mažakraujystę, kai vaikas yra vyresnis nei 6 metai;

– Lengvo laipsnio, anemijos simptomus dažnai sunku žinoti. Pacientai dažniausiai nustatomi tik tada, kai yra kitų ligų, tokių kaip infekcija, operacija, nėštumas ir pan.;

– Latentinė forma nesiskiria, nėra mažakraujystė (gali net duoti kraujo).

Latentinė forma nesiskiria, nėra anemiška (gali net duoti kraujo)

Jei pacientas nebus gydomas anksti ir tinkamai, atsiras daug komplikacijų dėl anemijos ir geležies pertekliaus. Jis reaguoja į visus organus, pakeisdamas paciento išvaizdą, pavyzdžiui, žemą ūgį, išsikišusią kaktą, plokščią nosį, išsikišusius dantis, širdies nepakankamumą, kepenų nepakankamumą, endokrininį...

Talasemijos anemija sukėlė rimtų pasekmių pacientų ir bendruomenės gyvenimui. Todėl svarbu atidžiai stebėti požymius, kad būtų galima anksti nustatyti ligą ir laiku ją gydyti.

Nguyet Hang