Pheninketouria: Hogyan lehet korán felismerni és hatékonyan kezelni a súlyos következmények elkerülése érdekében

A pheninketouria a gyermekek értelmi, testi és szellemi fejlődését befolyásoló genetikai betegségek csoportja, ezért időben fel kell ismerni és kezelni kell. Tehát ennek a betegségnek az okait, tüneteit és kezelését ebben a cikkben megválaszoljuk.

A pheninketouria örökletes betegség, ezért mielőbb fel kell ismerni és kezelni kell. A betegség és a tünetek kialakulásának mechanizmusát, valamint a kezelést az aFamilyToday Blog megosztja Önnel az alábbi cikkben.

Mi az a Pheninketouria és mi okozza?

Mi az a pheninketouria?

A pheninketouria egy olyan anyagcserezavar, amely generációról generációra öröklődik. Ez a betegség a fenilalanin aminosav felhalmozódása miatt következik be. Noha ez egy ritka genetikai betegség, amelynek előfordulási gyakorisága 10 000-20 000 újszülött közül körülbelül 1, a szülőknek továbbra is óvatosnak kell lenniük, és rendszeresen ellenőrizniük kell gyermekeiket, hogy elkerüljék gyermekeik betegségének lehetőségét.

A pheninketouriában szenvedő gyermekek értelmi fogyatékossággal rendelkeznek, és nehezen tudják kontrollálni az érzelmeket és viselkedésüket. A pheninketouriában szenvedő emberek, ha nem észlelik és kezelik korán, nem lesznek képesek gondoskodni magukról, és várható élettartamuk rövid, az átlagember egyharmada.

Pheninketouria: Hogyan lehet korán felismerni és hatékonyan kezelni a súlyos következmények elkerülése érdekében

Az urolithiasisban szenvedő gyermekek sokkal kisebbek, mint a testük

A betegség oka

A pheninketouriát egy abnormálisan hibás PAH-gén okozza. A PAH gén egy olyan gén, amely szerepet játszik a fenilalanin-hidroxiláz májban történő termelődésében, és egy enzim, amely a fenilalanin tirozinná történő átalakításáért felelős. Amikor a fenilalanin nem metabolizálódik, felhalmozódik, és toxicitást okoz a vérben és a vérszövetekben.

A betegség autoszomális recesszív öröklődésű, így a gyermekeknél pheninketouria alakul ki, amikor megkapják a recesszív gént szüleiktől. Ha egy gyermek csak az egyik szülőtől kapja meg a betegség génjét, akkor nem lesz pheninketouriája, de a fiatal még mindig rendelkezik a betegség génjével. Vagyis ha a gyermek felnő és családja van, a férj/feleség hordozza a betegség génjét, akkor is fennáll a pheninketouria kialakulásának veszélye a gyermekeiknél.

A betegség tünetei

Ha nem kezelik, a pheninketouria fizikai , agyi és neurológiai fejlődési problémákhoz vezethet . Íme a legnyilvánvalóbb tünetek, amelyeket a szülőknek tudniuk kell gyermekeik időben történő észleléséhez és kezeléséhez:

  • A gyerekeknek gyakran vannak neurológiai problémái, legfőképpen görcsrohamai.
  • A fej sokkal kisebb, mint a test, a fej kisebb, mint más hasonló korú gyerekek.
  • A gyerekek érzelmi és viselkedési problémákkal küzdenek, könnyen ingerlékenyek, nehezen kontrollálhatók, sőt mentális zavaraik is vannak.
  • Gyenge intellektuális fejlődés.
  • A kiütések nagy gyakorisága; sápadt bőrszín, hajszín és szemszín.
  • Bőr, vizelet, rossz lehelet.

A betegség jelei, ha szabad szemmel észlelik, súlyosabbak, ezért a korai felismerés érdekében a szülőknek el kell vinniük gyermekeiket orvoshoz vérvételre. A szülőknek szűrővizsgálatokat kell végezniük a csecsemők 1-2 napos korában, hogy biztosítsák az időben történő kezelést.

Ugyanis ha nagyobb a gyerek, akkor a 4. hónaptól az egyértelműbb jelek azt mutatják, hogy súlyosabbak a szövődmények. A pheninketouriában szenvedők mindenekelőtt nem tudnak magukról gondoskodni, hanem mások támogatására kell támaszkodniuk, a kezelés hiányában a betegségben szenvedők várható élettartama nem nehéz túllépni a 30 éves küszöböt.

Pheninketouria: Hogyan lehet korán felismerni és hatékonyan kezelni a súlyos következmények elkerülése érdekében

A pheninketouriában szenvedő gyermekek érzelmi, viselkedési problémákkal, ingerlékenységgel, nehezen kontrollálható, sőt mentális zavarokkal küzdenek.

Hogyan kezelik a pheninketouriát?

A pheninketouria ritka betegség, ezért jelenleg nincs gyógymód erre a betegségre. Ezért a betegeknek szapropterint kell szedniük, és be kell tartaniuk a szigorú táplálkozási terápiát, hogy kiegészítsék a szervezet anyagcseréjéhez szükséges anyagokat.

A szapropterin táplálékkal kombinált alkalmazása azonban csak nagyobb gyermekek és felnőttek esetében alkalmazható, csecsemőknél a szapropterin nem alkalmazható, de szigorú táplálkozási beavatkozás szükséges. A csecsemők táplálkozási beavatkozásai rendkívül nehézek lesznek, de ha korán alkalmazzák, megelőzik a betegség szövődményeit, és elősegítik a gyermekek normális gyermekeihez való fejlődését.

Feninketouriában szenvedő betegeknél korlátozni kell a fenilalanint tartalmazó élelmiszereket, hogy megakadályozzák a fenilalanin felhalmozódását a vérben. Így a beteg táplálkozását csak a fenilalaninra szabad korlátozni, nem szabad teljesen eltávolítani, különösen a növekvő korú gyermekek esetében.

A táplálkozási beavatkozással történő kezelést a lehető leghamarabb végre kell hajtani, különösen a 4 hónaposnál fiatalabb gyermekek esetében a szövődmények megelőzése érdekében. A pheninketouriában szenvedő gyermekeknek minden szakaszban bizonyos mennyiségű fenilalaninra, fehérjére és kalóriára van szükségük:

  • 0 és 3 hónap között: 58 ± 18 mg fenilalanin/kg/nap; 3,5 g fehérje/kg/nap; 120 kcal/kg/nap.
  • 4-6 hónapos kortól: 40 ± 10 mg fenilalanin/kg/nap; 3,3 g fehérje/kg/nap; 115 kcal/kg/nap.
  • 7-9 hónapos kor között: 32 ± 9 mg fenilalanin/kg/nap; 2,5 g fehérje/kg/nap; 110 kcal/kg/nap.
  • 10-12 hónapos kor között: 30 ± 8 mg fenilalanin/kg/nap; 2,5 g fehérje/kg/nap; 105 kcal/kg/nap.

Pheninketouria: Hogyan lehet korán felismerni és hatékonyan kezelni a súlyos következmények elkerülése érdekében

A pheninketouriában szenvedő betegeknek szapropterint kell szedniük, és szigorú táplálkozási terápiát kell betartani

Néhány alapvető megjegyzés a gyerekeknek szánt ételekről, amelyeket a szülőknek emlékezniük kell:

  • Kerülje a magas fehérjetartalmú ételeket, mint például: hús, tojás, tej, csirke, hal, szója.
  • Kerülje az édesítőszert tartalmazó ételeket, például: mesterséges cukrot, üdítőket, szénsavas vizet...
  • Az aminosavak nélkülözhetetlen tápanyagok a szervezet számára, ezért a gyermekek számára korán pótolni kell őket.
  • A feninketouriában szenvedő csecsemők esetében az anyának speciális tejet kell inni, amelyből fenilalanint vontak ki.

Mivel a pheninketouria intellektuális szövődményei nem kezelhetők, csak enyhíthetők és megelőzhetők, a betegségben szenvedő gyermekeknek a lehető leghamarabb táplálkozási beavatkozásban kell részesülniük. Ha a gyerekek korán szigorú diétát követnek (születésüktől jobb), akkor normálisan fejlődnek.

A pheninketouria a ritka genetikai betegségek egyike, és nincs végleges, gyógyszeres beavatkozással vagy műtéttel történő kezelési rend. Ha azonban észlelik és szigorú táplálkozási beavatkozásokkal kezelik, a gyermekek egészségére és életére gyakorolt ​​súlyos következmények elkerülhetők. Remélhetőleg az aFamilyToday Blog fenti cikke segít a szülőknek abban, hogy jobban megértsék a betegséget, hogy megelőzzék vagy időben beavatkozzanak gyermekeik érdekében.


Leave a Comment

Edwards-szindróma: patogenezis és a szűrés módjai

Edwards-szindróma: patogenezis és a szűrés módjai

Az Edwards-szindróma egy ritka genetikai rendellenesség, amely nem gyógyítható, de a terhesség korai szakaszában diagnosztizálható. Erről a szindrómáról többet megtudhat a következő cikkben!

Alapvető bőrápolási lépések kezdőknek

Alapvető bőrápolási lépések kezdőknek

Ahogy a társadalom fejlődik, az egyének egyre inkább tudatában vannak a napi bőrápolás fontosságának. Fedezze fel az alapvető bőrápolási lépéseket kezdőknek ebben a cikkben!

Zseb, hogyan lehet a termeszgombát hosszú ideig frissen tartani minőségromlás nélkül

Zseb, hogyan lehet a termeszgombát hosszú ideig frissen tartani minőségromlás nélkül

A termeszgomba egy olyan gombafajta, amelyet ősidők óta használnak a vietnami konyhában. Ennek a gombának néhány jótékony hatása a következők: Segít csökkenteni a koleszterinszintet, javítja az immunrendszert, fokozza a rugalmasságot és az öregedéssel szembeni ellenállást. Ha Ön a családban a konyha tulajdonosa, lehetetlen nem tudni, hogyan kell megőrizni a termeszgombát. Tegyen zsebre további módszereket a termeszgombák hosszú távú megőrzésére, amelyeket az aFamilyToday blog az alábbiakban foglalt össze!

A csecsemők EQ növelésének leghatékonyabb módja

A csecsemők EQ növelésének leghatékonyabb módja

Mit tehetnek a szülők, hogy segítsenek gyermekeiknek fiatal korban növelni az EQ-jukat? Mondjon el a szülőknek 3 módszert a gyermekek EQ-jának hatékony növelésére, segítve őket abban, hogy felülmúlják társaikat. Nézd meg most!

A kéz anatómiája és az egyes részek funkciói

A kéz anatómiája és az egyes részek funkciói

A kéz az emberi test fontos része, a megfogás funkciója. Minden ember keze minden kar végén lesz. Nézzük a kéz anatómiáját, hogy jobban megértsük a kéz részeit.

Mi a génmutáció és a génmutációk gyakori típusainak összefoglalása?

Mi a génmutáció és a génmutációk gyakori típusainak összefoglalása?

Az emberekben a genetikai folyamat során gyakran előfordulnak génmutációk, és nem minden genetikai mutáció okoz betegséget. Ezért nem kell aggódnia a génmutáció miatt, hanem többet kell megtudnia arról, hogy mi a génmutáció és a génmutációk gyakori típusai?

Válasz: Mennyi a százalékos magzati súly?

Válasz: Mennyi a százalékos magzati súly?

A magzat súlya A BPV, a magzati percentilis olyan kifejezések, amelyekkel a terhes nők gyakran találkoznak, amikor magzati egészségügyi vizsgálatra mennek. Tehát mi a százalékos magzati súly? Hogyan lehet helyesen megérteni a százalékos értéket? Találjuk ki együtt!

Mennyire jelentősek a csírák egészségügyi előnyei?

Mennyire jelentősek a csírák egészségügyi előnyei?

Fedezze fel a csírák legújabb egészségügyi előnyeit! Tápanyagokban gazdag, immunerősítő hatású és rákellenes tulajdonságok - mindez a csírákban. Ismerje meg otthoni termesztési technikáinkat a <strong>csírák előnyei</strong> témakörben.

Hogyan jó a kesudió tej az egészségre? Egyszerű módja annak, hogy otthon

Hogyan jó a kesudió tej az egészségre? Egyszerű módja annak, hogy otthon

A kesudió tej legújabb változata 2024-ben továbbfejlesztett tápértéket kínál: szívvédelem, vércukorszabályozás és immunerősítés egy helyen. Fedezze friss receptjeinket!

Milyen a vese szerkezete? Hol találhatók a vesék és hogyan működnek?

Milyen a vese szerkezete? Hol találhatók a vesék és hogyan működnek?

Frissített 2024-es tartalom a vese szerkezetéről: Ismerje meg a vesék anatómiáját, működését és legújabb egészségmegőrzési stratégiáit. Védje veséit okos módszerekkel!

Anorexiás gyerekek mit tegyenek?

Anorexiás gyerekek mit tegyenek?

A gyermekek étvágytalansága számos súlyos következménnyel jár, mint például az alultápláltság, a növekedési visszamaradás, a krónikus betegségekre való hajlam, a kortársakhoz viszonyított mentális retardáció. Tehát mi a teendő, ha a gyermek anorexiás? A következő cikk bemutatja az anyáknak, hogyan segíthetnek a gyerekeknek gyorsan megállítani az anorexiát.

Hatékony Kegel gyakorlatok lányoknak otthon

Hatékony Kegel gyakorlatok lányoknak otthon

Jelenleg számos módszer létezik a nők hüvelyi csökkentésének támogatására, beleértve a kegeleket is. A lányoknak szóló Kegel gyakorlatok könnyen végrehajthatók, olcsók és hatékonyak, ezért nem szabad figyelmen kívül hagyni őket.

Kell-e fűszerezni a bébiételekhez?

Kell-e fűszerezni a bébiételekhez?

A fűszerek szerves részét képezik egy étel ízének. Sok anya úgy gondolja, hogy ha az elválasztási ételt nem fűszerezzük, attól megunja a babát. De valóban szükséges-e fűszert használni a bébiételekhez?

Legyen egészséges, hízzon gyorsan a bébirák kása révén

Legyen egészséges, hízzon gyorsan a bébirák kása révén

A rák az egyik rusztikus étel, népszerű Vietnamban. A rákból sok finom és tápláló ételt lehet feldolgozni. A rákkása csecsemőknek egy sok tápértékkel rendelkező étel, amelyet minden anya szeretne főzni gyermekének.

Mi az a BDSM? Rosszul ítélünk meg?

Mi az a BDSM? Rosszul ítélünk meg?

Mi az a BDSM? Ön vagy partnere élvezi a BDSM-et? Ezek olyan kérdések, amelyekre sokan választ akarnak találni. Hazánkban az elmúlt években népszerűnek tűnik, de valójában nem sok azoknak a száma, akik ezt a kifejezést helyesen értik.

A rövid futam hány szakaszból áll? Tanuld meg a helyes futástechnikát

A rövid futam hány szakaszból áll? Tanuld meg a helyes futástechnikát

A megfelelő rövid futás javítja az egészséget és javítja a test állóképességét, de hogyan kell megfelelően futni? Az alábbi cikkben az aFamilyToday Blog egy rövid távra válaszol számodra, amely több szakaszt és megfelelő futástechnikákat is tartalmaz!

Tudnivalók a menetes orrplasztikáról

Tudnivalók a menetes orrplasztikáról

A magas és elegáns orr sok nő álma, ezért sok nő kedveli az orrplasztikát, különösen az orrplasztikát. Az alábbi cikkünkből megtudhatja, milyen információkat kell tudnia az orrplasztikáról!

Melyek az introvertáltság előnyei?

Melyek az introvertáltság előnyei?

Szerinted az introvertáltak magányosak vagy elveszettek? Valójában ez a fajta gondolkodás kissé egyoldalú, helytelen az introvertáltak számára. Mik az introvertáltak személyiségjegyei? Mik az introvertáltak előnyei?

Normál vérnyomásértékek életkor szerint

Normál vérnyomásértékek életkor szerint

A vérnyomást a szív összehúzódási ereje és az artériák ellenállása hozza létre. A vérnyomás nem csak azt szabályozza, hogy mennyi vér emelkedik a falakhoz. Ha szabálytalanul megy fel és le, az életveszélyes lehet. Tehát mi a normál vérnyomásérték?

A legjobb 5 egyszerű és hatékony módszer a magas orr elkészítésére otthon

A legjobb 5 egyszerű és hatékony módszer a magas orr elkészítésére otthon

A magas és vékony orr sok ember álma. Íme az egyszerű és hatékony módszerek, amelyekkel otthon magasra varázsolhatja az orrát, hogy a legegyszerűbb módon valósítsa meg álmát.

Ehetnek makrélát a terhes nők?

Ehetnek makrélát a terhes nők?

A terhes nő étrendje hatással lehet mind az anya, mind a baba egészségére. Tehát a terhes nők ehetnek makrélát, ha makrélát esznek, akkor rendben lesz? Nézd meg most.

Az 5 legjobb módszer a tökkása főzésére, hogy a babák táplálóan étkezzenek az elválasztásról

Az 5 legjobb módszer a tökkása főzésére, hogy a babák táplálóan étkezzenek az elválasztásról

A téli dinnye meglehetősen jóindulatú étel, édes és hűvös ízű, nagyon jó hűsítő hatást fejt ki. Ezért a squash zabkása kiváló eledel a gyerekeknek az elválasztáskor, különösen a forró nyári napokon.

A cukorbetegek ehetnek pho-t?

A cukorbetegek ehetnek pho-t?

A pho egy hagyományos vietnami étel, és sokan szeretik. Más hagyományos ételekhez hasonlóan azonban a pho-nak is sok fűszerre van szüksége a gazdag íz kialakításához. Tehát ehetnek pho-t a cukorbetegek? Keressük a választ az alábbi cikkben!

Fejtse meg a megfelelő étrendet az egyes vércsoportoknak megfelelően

Fejtse meg a megfelelő étrendet az egyes vércsoportoknak megfelelően

Dr. Peter J. DAdamo érdekes elméletet terjesztett elő a vércsoport diétával kapcsolatban. Találjuk ki együtt!

A gyomorfájdalomban szenvedő betegek ehetnek sapodillát? Megjegyzés, amikor eszik sapodillát

A gyomorfájdalomban szenvedő betegek ehetnek sapodillát? Megjegyzés, amikor eszik sapodillát

A Sapodilla egy jól ismert gyümölcs Vietnámban, édes ízű, és sok ember szereti. A sapodilla étkezési gyomorfájdalma azonban még mindig sok embert aggaszt. A válasz ebben a cikkben lesz!

Zseb, hogyan lehet a termeszgombát hosszú ideig frissen tartani minőségromlás nélkül

Zseb, hogyan lehet a termeszgombát hosszú ideig frissen tartani minőségromlás nélkül

A termeszgomba egy olyan gombafajta, amelyet ősidők óta használnak a vietnami konyhában. Ennek a gombának néhány jótékony hatása a következők: Segít csökkenteni a koleszterinszintet, javítja az immunrendszert, fokozza a rugalmasságot és az öregedéssel szembeni ellenállást. Ha Ön a családban a konyha tulajdonosa, lehetetlen nem tudni, hogyan kell megőrizni a termeszgombát. Tegyen zsebre további módszereket a termeszgombák hosszú távú megőrzésére, amelyeket az aFamilyToday blog az alábbiakban foglalt össze!

A Panax ginseng hatékony a vesztibuláris rendellenességek kezelésében?

A Panax ginseng hatékony a vesztibuláris rendellenességek kezelésében?

Bármely életkorban bárki szenvedhet vestibularis rendellenességtől. Sokan beszélnek egymásnak a Panax ginzeng vestibularis rendellenességek kezelésének hatékonyságáról. Szóval mi a helyzet?

Hogyan kezeljük az anorexiát hatékonyan és gyorsan

Hogyan kezeljük az anorexiát hatékonyan és gyorsan

Az anorexia, a lusta evés gyakori jelenség kisgyermekeknél. Amikor a gyerekek étvágytalanok, csak kis mennyiségű ételt esznek, nem szeretnek új ételeket enni, még

Mit kell inni alacsony vérnyomás esetén? Az alacsony vérnyomásúak nem hagyhatják figyelmen kívül ezt az 5 italt

Mit kell inni alacsony vérnyomás esetén? Az alacsony vérnyomásúak nem hagyhatják figyelmen kívül ezt az 5 italt

A szűrt víz, a mandulavíz, a sárgarépalé, a tej... nagyon jó italok alacsony vérnyomásúaknak, ami egyben a legpontosabb válasz a kérdésre:

A nyers tojás jót tesz az egészségnek? Milyen előnyökkel jár a nyers tojás fogyasztása?

A nyers tojás jót tesz az egészségnek? Milyen előnyökkel jár a nyers tojás fogyasztása?

A csirketojás feldolgozása szintén számos egészségügyi előnnyel jár. Szóval, mi a helyzet a nyers tojással? Egészséges-e a nyers csirke tojás, és milyen előnyökkel jár a nyers tojás fogyasztása?