A pheninketouria a gyermekek értelmi, testi és szellemi fejlődését befolyásoló genetikai betegségek csoportja, ezért időben fel kell ismerni és kezelni kell. Tehát ennek a betegségnek az okait, tüneteit és kezelését ebben a cikkben megválaszoljuk.
A pheninketouria örökletes betegség, ezért mielőbb fel kell ismerni és kezelni kell. A betegség és a tünetek kialakulásának mechanizmusát, valamint a kezelést az aFamilyToday Blog megosztja Önnel az alábbi cikkben.
Mi az a Pheninketouria és mi okozza?
Mi az a pheninketouria?
A pheninketouria egy olyan anyagcserezavar, amely generációról generációra öröklődik. Ez a betegség a fenilalanin aminosav felhalmozódása miatt következik be. Noha ez egy ritka genetikai betegség, amelynek előfordulási gyakorisága 10 000-20 000 újszülött közül körülbelül 1, a szülőknek továbbra is óvatosnak kell lenniük, és rendszeresen ellenőrizniük kell gyermekeiket, hogy elkerüljék gyermekeik betegségének lehetőségét.
A pheninketouriában szenvedő gyermekek értelmi fogyatékossággal rendelkeznek, és nehezen tudják kontrollálni az érzelmeket és viselkedésüket. A pheninketouriában szenvedő emberek, ha nem észlelik és kezelik korán, nem lesznek képesek gondoskodni magukról, és várható élettartamuk rövid, az átlagember egyharmada.
Az urolithiasisban szenvedő gyermekek sokkal kisebbek, mint a testük
A betegség oka
A pheninketouriát egy abnormálisan hibás PAH-gén okozza. A PAH gén egy olyan gén, amely szerepet játszik a fenilalanin-hidroxiláz májban történő termelődésében, és egy enzim, amely a fenilalanin tirozinná történő átalakításáért felelős. Amikor a fenilalanin nem metabolizálódik, felhalmozódik, és toxicitást okoz a vérben és a vérszövetekben.
A betegség autoszomális recesszív öröklődésű, így a gyermekeknél pheninketouria alakul ki, amikor megkapják a recesszív gént szüleiktől. Ha egy gyermek csak az egyik szülőtől kapja meg a betegség génjét, akkor nem lesz pheninketouriája, de a fiatal még mindig rendelkezik a betegség génjével. Vagyis ha a gyermek felnő és családja van, a férj/feleség hordozza a betegség génjét, akkor is fennáll a pheninketouria kialakulásának veszélye a gyermekeiknél.
A betegség tünetei
Ha nem kezelik, a pheninketouria fizikai , agyi és neurológiai fejlődési problémákhoz vezethet . Íme a legnyilvánvalóbb tünetek, amelyeket a szülőknek tudniuk kell gyermekeik időben történő észleléséhez és kezeléséhez:
A betegség jelei, ha szabad szemmel észlelik, súlyosabbak, ezért a korai felismerés érdekében a szülőknek el kell vinniük gyermekeiket orvoshoz vérvételre. A szülőknek szűrővizsgálatokat kell végezniük a csecsemők 1-2 napos korában, hogy biztosítsák az időben történő kezelést.
Ugyanis ha nagyobb a gyerek, akkor a 4. hónaptól az egyértelműbb jelek azt mutatják, hogy súlyosabbak a szövődmények. A pheninketouriában szenvedők mindenekelőtt nem tudnak magukról gondoskodni, hanem mások támogatására kell támaszkodniuk, a kezelés hiányában a betegségben szenvedők várható élettartama nem nehéz túllépni a 30 éves küszöböt.
A pheninketouriában szenvedő gyermekek érzelmi, viselkedési problémákkal, ingerlékenységgel, nehezen kontrollálható, sőt mentális zavarokkal küzdenek.
Hogyan kezelik a pheninketouriát?
A pheninketouria ritka betegség, ezért jelenleg nincs gyógymód erre a betegségre. Ezért a betegeknek szapropterint kell szedniük, és be kell tartaniuk a szigorú táplálkozási terápiát, hogy kiegészítsék a szervezet anyagcseréjéhez szükséges anyagokat.
A szapropterin táplálékkal kombinált alkalmazása azonban csak nagyobb gyermekek és felnőttek esetében alkalmazható, csecsemőknél a szapropterin nem alkalmazható, de szigorú táplálkozási beavatkozás szükséges. A csecsemők táplálkozási beavatkozásai rendkívül nehézek lesznek, de ha korán alkalmazzák, megelőzik a betegség szövődményeit, és elősegítik a gyermekek normális gyermekeihez való fejlődését.
Feninketouriában szenvedő betegeknél korlátozni kell a fenilalanint tartalmazó élelmiszereket, hogy megakadályozzák a fenilalanin felhalmozódását a vérben. Így a beteg táplálkozását csak a fenilalaninra szabad korlátozni, nem szabad teljesen eltávolítani, különösen a növekvő korú gyermekek esetében.
A táplálkozási beavatkozással történő kezelést a lehető leghamarabb végre kell hajtani, különösen a 4 hónaposnál fiatalabb gyermekek esetében a szövődmények megelőzése érdekében. A pheninketouriában szenvedő gyermekeknek minden szakaszban bizonyos mennyiségű fenilalaninra, fehérjére és kalóriára van szükségük:
A pheninketouriában szenvedő betegeknek szapropterint kell szedniük, és szigorú táplálkozási terápiát kell betartani
Néhány alapvető megjegyzés a gyerekeknek szánt ételekről, amelyeket a szülőknek emlékezniük kell:
Mivel a pheninketouria intellektuális szövődményei nem kezelhetők, csak enyhíthetők és megelőzhetők, a betegségben szenvedő gyermekeknek a lehető leghamarabb táplálkozási beavatkozásban kell részesülniük. Ha a gyerekek korán szigorú diétát követnek (születésüktől jobb), akkor normálisan fejlődnek.
A pheninketouria a ritka genetikai betegségek egyike, és nincs végleges, gyógyszeres beavatkozással vagy műtéttel történő kezelési rend. Ha azonban észlelik és szigorú táplálkozási beavatkozásokkal kezelik, a gyermekek egészségére és életére gyakorolt súlyos következmények elkerülhetők. Remélhetőleg az aFamilyToday Blog fenti cikke segít a szülőknek abban, hogy jobban megértsék a betegséget, hogy megelőzzék vagy időben beavatkozzanak gyermekeik érdekében.
Annak érdekében, hogy megtudja, megfelel-e a terhesség egészségügyi feltételeinek, az anyáknak a lehető leghamarabb el kell végezniük a szülés előtti szűrést. Csatlakozzon az aFamilyToday Bloghoz, hogy megtudjon néhány információt erről a szülés előtti szűrési folyamatról!
A szájtorna hatékony módszer az autista gyermekek kiejtésének javítására. Ezenkívül a szájtorna segíthet a gyerekeknek javítani rágási és nyelési képességüket, minimalizálva az autista gyermekek étkezési viselkedésével kapcsolatos problémákat. Ebből a cikkből ismerjük meg az autista gyermekek otthoni hatékony szájgyakorlatait.
A GGT (gamma-glutamil-transzferáz) egy rendkívül fontos májfunkciós teszt, amely hatással van az egészségére. Ezt az indexet a máj és az epe károsodásának felmérésére használják. Ha ez az index növekszik, nagy az esélye annak, hogy a máj károsodott, a leggyakoribb ok az alkoholfogyasztás.
Az uborka többnyire víz, alacsony kalóriatartalmú, és nem tartalmaz telített zsírt vagy koleszterint. Sokan érdeklődnek, hogy mennyi kalóriát tartalmaz az uborka, uborkaevéssel lehet fogyni? A választ a következő cikkben kapjuk meg.
Különféle okok miatt sok család kéri a magzat prenatális DNS-vizsgálatát. A család azonban aggódik amiatt, hogy a DNS-teszt hatással lesz-e a babára vagy sem, és melyik vizsgálati módszer biztonságos mind az anya, mind a magzat számára? Tanuljunk meg erről a problémáról a következő cikkben.
A tömjén illóolajat nem csak az illatszeriparban használják, hanem az orvostudományban is, az egészség szempontjából is nagyon sok hasznos hasznot hoz. Csatlakozzunk az aFamilyToday Bloghoz, hogy felfedezzük a tömjén illóolaj előnyeit az alábbi cikkben.
Az Edwards-szindróma egy ritka genetikai rendellenesség, amely nem gyógyítható, de a terhesség korai szakaszában diagnosztizálható. Erről a szindrómáról többet megtudhat a következő cikkben!
Ahogy a társadalom fejlődik, az egyének egyre inkább tudatában vannak a napi bőrápolás fontosságának. Fedezze fel az alapvető bőrápolási lépéseket kezdőknek ebben a cikkben!
A termeszgomba egy olyan gombafajta, amelyet ősidők óta használnak a vietnami konyhában. Ennek a gombának néhány jótékony hatása a következők: Segít csökkenteni a koleszterinszintet, javítja az immunrendszert, fokozza a rugalmasságot és az öregedéssel szembeni ellenállást. Ha Ön a családban a konyha tulajdonosa, lehetetlen nem tudni, hogyan kell megőrizni a termeszgombát. Tegyen zsebre további módszereket a termeszgombák hosszú távú megőrzésére, amelyeket az aFamilyToday blog az alábbiakban foglalt össze!
Mit tehetnek a szülők, hogy segítsenek gyermekeiknek fiatal korban növelni az EQ-jukat? Mondjon el a szülőknek 3 módszert a gyermekek EQ-jának hatékony növelésére, segítve őket abban, hogy felülmúlják társaikat. Nézd meg most!
A kéz az emberi test fontos része, a megfogás funkciója. Minden ember keze minden kar végén lesz. Nézzük a kéz anatómiáját, hogy jobban megértsük a kéz részeit.
Az emberekben a genetikai folyamat során gyakran előfordulnak génmutációk, és nem minden genetikai mutáció okoz betegséget. Ezért nem kell aggódnia a génmutáció miatt, hanem többet kell megtudnia arról, hogy mi a génmutáció és a génmutációk gyakori típusai?
A magzat súlya A BPV, a magzati percentilis olyan kifejezések, amelyekkel a terhes nők gyakran találkoznak, amikor magzati egészségügyi vizsgálatra mennek. Tehát mi a százalékos magzati súly? Hogyan lehet helyesen megérteni a százalékos értéket? Találjuk ki együtt!
Fedezze fel a csírák legújabb egészségügyi előnyeit! Tápanyagokban gazdag, immunerősítő hatású és rákellenes tulajdonságok - mindez a csírákban. Ismerje meg otthoni termesztési technikáinkat a <strong>csírák előnyei</strong> témakörben.
A kesudió tej legújabb változata 2024-ben továbbfejlesztett tápértéket kínál: szívvédelem, vércukorszabályozás és immunerősítés egy helyen. Fedezze friss receptjeinket!
Frissített 2024-es tartalom a vese szerkezetéről: Ismerje meg a vesék anatómiáját, működését és legújabb egészségmegőrzési stratégiáit. Védje veséit okos módszerekkel!
A gyermekek étvágytalansága számos súlyos következménnyel jár, mint például az alultápláltság, a növekedési visszamaradás, a krónikus betegségekre való hajlam, a kortársakhoz viszonyított mentális retardáció. Tehát mi a teendő, ha a gyermek anorexiás? A következő cikk bemutatja az anyáknak, hogyan segíthetnek a gyerekeknek gyorsan megállítani az anorexiát.
Jelenleg számos módszer létezik a nők hüvelyi csökkentésének támogatására, beleértve a kegeleket is. A lányoknak szóló Kegel gyakorlatok könnyen végrehajthatók, olcsók és hatékonyak, ezért nem szabad figyelmen kívül hagyni őket.
A fűszerek szerves részét képezik egy étel ízének. Sok anya úgy gondolja, hogy ha az elválasztási ételt nem fűszerezzük, attól megunja a babát. De valóban szükséges-e fűszert használni a bébiételekhez?
A rák az egyik rusztikus étel, népszerű Vietnamban. A rákból sok finom és tápláló ételt lehet feldolgozni. A rákkása csecsemőknek egy sok tápértékkel rendelkező étel, amelyet minden anya szeretne főzni gyermekének.
Az ecetes savanyú káposzta számos vietnami étel kísérője, serkenti az étvágyat, és enyhén savanyúvá, ízletessé és vonzóvá varázsolja az ételeket. A savanyú káposzta pácolása szintén nagyon egyszerű, az alábbi cikkben található részletes utasítások alapján.
A fehérjék makromolekulák, amelyek több mint 20 egymáshoz kapcsolódó aminosavból állnak. Nagyon fontos szerepet töltenek be a szervezetben, részt vesznek a legtöbb sejttevékenységben és számos különböző funkciót látnak el. Pontosabban, mi a fehérjék funkciója?
A napi étrend rendkívül fontos tényező, és meghatározhatja szervezete egészségét. Olvassuk el az alábbi cikket, hogy azonnal megtudjuk a szervezet tápanyaghiányának jeleit, amire érdemes odafigyelni!
A fokhagymás rántott hajnalka tápláló összetevőinek és finom ízének köszönhetően sokak kedvenc étele. De hány kalóriát tartalmaz a fokhagymás sült vízi spenót, és hogyan kell enni az egészség érdekében?
A köszvényes betegeknek azt tanácsolják, hogy korlátozzák a túl sok tápláló étel fogyasztását, így használható-e madárfészek vagy madárfészekvíz?
A galambhús tápértéke 9-szer magasabb, mint a csirkehúsé. A galambból készült ételek tápláló hatással vannak a szervezetre, alkalmasak olyan alanyok számára, mint például a terhes nők, az alultáplált gyermekek és a frissen ébredők.
Hány kalóriás fagylalt, sok olyan ember kérdése, aki fogyókúrán van, vagy szeretné kontrollálni a súlyát. A hűvös és édes fagylalt finom, de kövér-e fagylaltot enni?
Bár a ficam nem túl veszélyes sérülés, azt is azonnal kezelni és kezelni kell. Nézzük meg, milyen rándulástól kell tartózkodnia az evéstől, hogy a leggyorsabban felépüljön.
Az erős csontozat érdekében a sportolás mellett a táplálkozási rend is jelentősen befolyásolja a szervezet állapotát, az alábbi tápláló ételek nemcsak az inak erősítését szolgálják, hanem az egészséget is jó egészséget és tiszta elmét biztosítanak .
Az édesburgonya magas tápanyagtartalmú élelmiszer, és sokan kedvelik. A kérdés tehát az, hogy érdemes-e édesburgonyát enni, ha gyomorrontásai vannak? nagy aggodalomra ad okot. Ebben a cikkben elemezzük az édesburgonya összetételét és felhasználását, hogy megtaláljuk a választ erre a kérdésre.
