Talasemija - uzroci i simptomi

Talasemična anemija je uzrokovala loše posljedice za utrku. Međutim, bolest se može spriječiti ako ste rano opremljeni potrebnim znanjem. Talasemična anemija je

Talasemična anemija je uzrokovala loše posljedice za utrku. Međutim, bolest se može spriječiti ako ste rano opremljeni potrebnim znanjem.

Što je talasemijska anemija?

Talasemija (thalassemia), poznata i kao hemolitička anemija, je nasljedna bolest koja uzrokuje smanjenje ili abnormalnu proizvodnju hemoglobina. To je komponenta sadržana u crvenim krvnim stanicama koja prenosi kisik do organa u tijelu. Kada će poremećaj dovesti do uništavanja crvenih krvnih stanica, anemije, nedostatka kisika u tijelu i utjecati na normalan rad drugih organa.

Talasemija je najčešća nasljedna hematološka bolest u svijetu. Ova bolest se nasljeđuje autosomno recesivno. Postoje slučajevi:

• Ako roditelj ima 2 zdrava gena, dijete će biti zdravo.
• Ako su  majka ili otac  blago anemični , dijete ima 50% šanse da bude zdravo i 50% šanse da dobije blagu bolest.
• Ako su oba roditelja lakše bolesna , dijete je 25% teško, 50% blago i 25% zdravo

Dijagram koji prikazuje nasljeđivanje talasemije između roditelja i djece 

Kongenitalna hemolitička bolest prisutna je u svim zemljama i etničkim skupinama. Javlja se i kod muškaraca i kod žena. Procjenjuje se da oko 7% svjetske populacije nosi gen za bolest. 1,1% parova je u opasnosti da dobiju dijete s tom bolešću. U 0,27% trudnoća rađaju se djeca s HST-om (sniženi hemoglobin). Svake godine rodi se oko 300.000 - 500.000 beba s teškom talasemijom.

Procjenjuje se da u Vijetnamu 20 000 ljudi ima veliku talasemiju. Svake godine oboli oko 2000 novih beba. Postoji oko 10 milijuna pojedinaca koji nose gen za anemiju talasemiju (nosilac nema patoloških manifestacija, ali je genetski izvor gena bolesti za sljedeću generaciju).

Uzroci i simptomi bolesti

Uzrok se može navesti kao nedostatak sinteze globinskog lanca u hemoglobinu crvenih krvnih stanica, što dovodi do pada kvalitete crvenih krvnih stanica. Odatle se crvene krvne stanice lako razbijaju (hemoliza) što dovodi do kronične anemije.

Simptomi bolesti uključuju:

- Umor, anoreksija

– Blaga, umjerena ili teška anemija

- Vrtoglavica

– Koža je bljeđa nego inače

- Žuta koža i bjeloočnice

- Tamni urin

Endokrini poremećaji kao što su odgođeni pubertet, dijabetes, poremećaji štitnjače

- Povećane i krhke kosti

- Osjetljivo na infekcije

– Zatajenje srca, otežano disanje pri napornom radu….

Postoje dvije vrste talasemične anemije, alfa-talasemija i beta-talasemija.

Alfa talasemija uzrokuje blažu anemiju. Stupanj anemije je vrlo varijabilan. Najozbiljniji slučaj alfa talasemije je edem placente, koji rezultira mrtvorođenčetom u maternici ili preranom smrću nakon rođenja. Ovaj oblik je posebno popularan u zemljama jugoistočne Azije kao što su Vijetnam, Tajland i Filipini.

Beta talasemija, ako je samo nositelj mutiranog gena, može rezultirati blagom anemijom i rijetko zahtijeva liječenje. Međutim, u slučajevima kada su oba beta gena mutirana, tada je anemija često vrlo teška. Potrebne su česte transfuzije krvi i trajno liječenje. Bolesnici se obično javljaju unutar prve godine.

Postoje dvije vrste talasemijske anemije, alfa-talasemija i beta-talasemija

Manifestacije talasemije

Bolest ima 5 razina ekspresije ovisno o broju zahvaćenih gena:

- Vrlo teški stupanj pokazuje fetalni edem još u maternici (slučajevi često uzrokuju pobačaj).

- Težina pokazuje da dijete ima tešku anemiju prije navršene 2 godine;

- Umjerena razina obično pokazuje očitu anemiju kada je dijete starije od 6 godina;

- Blagi stupanj, simptome anemije često je teško prepoznati. Bolesnici se obično otkrivaju samo kada postoje druge bolesti kao što su infekcija, operacija, trudnoća itd.;

– Latentni oblik ne pokazuje nikakvu razliku, nije anemičan (može čak i darivati ​​krv).

Latentni oblik ne pokazuje nikakvu razliku, nije anemičan (može čak i davati krv)

Ako se bolesnik ne liječi rano i adekvatno, dolazi do brojnih komplikacija zbog anemije i preopterećenja željezom. Djeluje na sve organe mijenjajući izgled pacijenta kao što su nizak rast, izbočeno čelo, ravan nos, izbočeni zubi, zatajenje srca, zatajenje jetre, zatajenje endokrinog sustava...

Talasemična anemija uzrokuje ozbiljne posljedice na živote bolesnika i zajednice. Stoga je važno pažljivo promatrati znakove kako biste rano otkrili bolest i liječili je na vrijeme.

Nguyet Hang