Prenataalinen testaus: Geneettinen testaus

Prenataalinen testaus: Geneettinen testaus

Raskaana olevien naisten tulee käydä raskaustarkastuksessa vähintään kerran. Nämä testit ovat hyödyllisiä sikiön ongelmien havaitsemiseksi. 

Prenataaliset testit ovat hyödyllisiä, mutta on tärkeää osata tulkita tuloksia. Positiivinen testitulos ei aina tarkoita, että vauvalla on syntymävika. Sinun on keskusteltava lääkärisi tai kätilön kanssa siitä, mitä nämä tulokset tarkoittavat ja mitä sinun tulee tehdä, kun saat ne.

Prenataalinen geneettinen testaus

Lääkärit voivat myös käyttää synnytystä edeltäviä testejä etsiäkseen merkkejä siitä, että vauvasi on vaarassa saada geneettisiä häiriöitä tai synnynnäisiä epämuodostumia. Sinun ei tarvitse tehdä näitä testejä, mutta lääkärisi suosittelee joitakin varmistaaksesi, että vauvasi on terve.

 

Nämä testit ovat erityisen tärkeitä naisille, joilla on suuri riski saada synnynnäisiä epämuodostumia tai geneettisiä ongelmia. Saatat kuulua tähän naisten ryhmään, jos:

yli 35 vuotta vanha;

olet syntynyt keskosena tai sinulla on ollut lapsi, jolla on synnynnäinen sairaus;

sinulla on geneettinen sairaus tai perheenjäsen, jolla on geneettinen sairaus;

Onko sinulla sairauksia, kuten diabetes, korkea verenpaine, epilepsia tai autoimmuunisairaus, kuten lupus;

sinulla on ollut keskenmeno tai ennenaikainen synnytys;

Sinulla on ollut raskausdiabetes tai preeklampsia edellisen raskauden aikana.

Jotkut prenataaliset geneettiset testit ovat seulontatestejä. Tulokset kertovat, onko vauvallasi suuri riski sairastua häiriöihin tai sairauksiin, mutta ne eivät voi kertoa sinulle syntyessään, että lapsellasi on varmasti ne sairaudet, jotka hänelle on diagnosoitu. Muut diagnostiset testit antavat sinulle selkeämmän vastauksen. Yleensä sinulle tehdään tämäntyyppinen testi sen jälkeen, kun seulontatesti on positiivinen.

Lääkärisi alkaa testata sinun ja miehesi geenejä tiettyjen geneettisten sairauksien, kuten kystisen fibroosin, Tay-Sachsin taudin, sirppisolusairauden ja muiden varalta. Jos DNA:ssasi on geeni, joka aiheuttaa jonkin näistä sairauksista, siirrät todennäköisesti taudin vauvallesi, vaikka sinulla ei olisikaan tautia. Tätä testausta kutsutaan patogeeniseulonnaksi.

Lääkärisi voi käyttää yhtä tai useampaa erilaista seulontatestiä tarkistaakseen vauvasi geneettisten ongelmien varalta, mukaan lukien:

Ultraääni

Noin 11-14 viikolla lääkärit  tarkastelevat ultraäänellä sikiön niskaa. Paksut laskokset tai iho niskassa osoittavat suurempaa riskiä saada Downin syndrooma. Samaan aikaan lääkäri voi myös ottaa verinäytteitä testausta varten.

√ Yleinen testi

Tässä testissä on kaksi vaihetta. Ensin lääkärisi yhdistää vauvasi kaulan ultraäänitutkimuksen ja 11–14 viikon kohdalla saamasi verikokeen tulokset. Sitten he ottavat toisen verikokeen viikoilla 16–18. Tulokset mittaavat lapsen Downin oireyhtymän ja spina bifidan, selkäydinsairauksien ja aivosairauksien riskiä .

√ Jaksottainen tarkistus

Tämä on samanlainen kuin seulontatesti, mutta lääkärisi tarkistaa tulokset kanssasi heti ensimmäisten kuukautisten aikana 11-14 viikon kohdalla. Se ei ole yhtä tarkka kuin pidemmät testit, mutta voi antaa käsityksen ennenaikaisen synnytyksen riskistä. Jos testi osoittaa, että ongelma voi olla, lääkärisi käyttää muita testejä varmistaakseen varmuuden. Jos riskiä ei havaita, sinulle tehdään toinen verikoe 16–18 viikon kohdalla varmuuden vuoksi.

√Kolme tai neljä seulontatestiä

Lääkärisi tekee verikokeita tarkistaakseen sikiön tai istukan hormonit ja proteiinit. Jos 3 (kolminkertaisessa seulontatutkimuksessa) tai 4 (neljässeulontatestissä) löytyy, vauvallasi on suurempi riski saada syntymävika tai geneettinen sairaus. Tämä testi tehdään yleensä toisen raskauskolmanneksen aikana, 15 ja 20 viikon välillä.

√ Rokotussikiön DNA-testi

Lääkärit käyttävät tätä testiä sikiön DNA:n etsimiseen verestäsi ja Downin oireyhtymän ja 2 muun geneettisen sairauden, trisomian 18 ja trisomian 13, varalta. Voit tehdä tämän myöhemmin, 10 viikkoa raskaana. Lääkärit eivät suosittele tätä testiä kaikille naisille, yleensä vain niille, joilla on korkea riskiraskaus.

Tämä testi ei ole yleinen joissakin paikoissa, ja jotkin sairausvakuutukset eivät kata sitä. Yritä keskustella lääkärisi kanssa, tarvitsetko tätä testiä.

Artikkelin toivotaan tarjonneensa hyödyllistä tietoa raskaana oleville naisille synnytystä edeltäneistä tarkastuksista. Toivon sinulle ja vauvallesi hyvää terveyttä!

 


Ovatko mahalaukun antasidit turvallisia raskaana oleville naisille?

Ovatko mahalaukun antasidit turvallisia raskaana oleville naisille?

aFamilyToday Health -Raskaana olevien äitien tulee oppia tietoa ja vatsan antasidien oikeaa käyttöä rajoittaakseen muita mahdollisia terveysongelmia.

11 muistiinpanoa kaksosten raskaana ollessa turvallisen ja terveen raskauden takaamiseksi

11 muistiinpanoa kaksosten raskaana ollessa turvallisen ja terveen raskauden takaamiseksi

Ilo kaksinkertaistuu, kun äiti on raskaana kaksosilla, mutta myös ahdistus kaksinkertaistuu. Jotta raskaus olisi terve ja turvallinen kahden lapsen syntymä, sinun on luettava seuraavat asiat huolellisesti.

4 jumalallista vinkkiä, jotka auttavat äitejä olemaan repimättä häpyään synnytyksen aikana

4 jumalallista vinkkiä, jotka auttavat äitejä olemaan repimättä häpyään synnytyksen aikana

aFamilyToday Health - Episiotomia ei ole yhtä hyvä kuin luonnollinen synnytys. Tässä on muutamia vinkkejä emättimen repeytymisen välttämiseksi ilman episiotomiaa.

8 syytä leukakipuun raskauden aikana, joita harvat odottavat

8 syytä leukakipuun raskauden aikana, joita harvat odottavat

Mikä aiheuttaa leukakipua raskauden aikana? Kun sinulla on leukakipua, mitä sinun pitäisi tehdä? 5 vinkkiä, jotka auttavat sinua selviämään tästä tilanteesta!

Kuinka antaa tytöllesi nimi hyvä, kaunis ja merkityksellinen

Kuinka antaa tytöllesi nimi hyvä, kaunis ja merkityksellinen

Etsit hyviä nimiä, kauniita nimiä ja niiden merkityksiä valitaksesi parhaan nimen pian syntyvälle tytöllesi. Tiesitkö, että tytön nimeäminen feng shuin mukaan tuo hänelle monia etuja elämässä?

Nuorten teini-ikäisten raskaus voi olla vaarassa

Nuorten teini-ikäisten raskaus voi olla vaarassa

Teini-ikäisten raskaudet ovat nousussa. Tämän seuraukset eivät vaikuta vain äidin terveyteen, vaan myös tulevan vauvan elämään.

Vinkkejä raskaana oleville naisille, kuinka lisätä lapsivettä, kun lapsivettä puuttuu

Vinkkejä raskaana oleville naisille, kuinka lisätä lapsivettä, kun lapsivettä puuttuu

Kun sinulla on diagnosoitu lapsiveden puute, sinun ei tarvitse huolehtia liikaa, koska jos tiedät keinot lisätä lapsivettä, olette edelleen terveitä sekä sinä että vauvasi.

Voivatko raskaana olevat äidit syödä MSG:tä? Huomautuksia käytettäessä MSG:tä

Voivatko raskaana olevat äidit syödä MSG:tä? Huomautuksia käytettäessä MSG:tä

MSG, joka tunnetaan myös nimellä nuudelit, on yksi tutuista mausteista jokaisessa perheessä. Kuitenkin, onko turvallista käyttää MSG:tä raskauden aikana, on kiistanalaista.

Viha raskauden aikana: Hallitse sitä nyt tai se aiheuttaa vahinkoa!

Viha raskauden aikana: Hallitse sitä nyt tai se aiheuttaa vahinkoa!

Vihainen olo raskauden aikana ei vain tee sinusta epämukavaa oloa, vaan se vaikuttaa myös sikiöön, jos olet usein vihainen.

Mikä on syy lantion kipuun raskauden aikana?

Mikä on syy lantion kipuun raskauden aikana?

Emätinkipu on yleistä naisilla. Monet raskaana olevat naiset ovat kuitenkin huolissaan tästä tilanteesta ja pelkäävät, että se vaikuttaa sikiöön.

Pitäisikö raskaana olevien naisten käyttää persiljaa raskauden aikana?

Pitäisikö raskaana olevien naisten käyttää persiljaa raskauden aikana?

Persilja on yrtti, jota on käytettävä erittäin huolellisesti raskauden aikana, koska tämä vihannes voi aiheuttaa vaarallisia komplikaatioita sekä äidille että vauvalle.

Viikko 22

Viikko 22

Raskausviikolla 22 vauvasi alkaa näyttää vauvalta, kun hänen huulensa, silmäluomensa ja kulmakarvansa ovat selkeämpiä.

Raskaana olevan äidin kärsimys nukkuessaan: kouristukset

Raskaana olevan äidin kärsimys nukkuessaan: kouristukset

Kouristukset raskauden aikana ovat erittäin tuskallisia raskaana oleville naisille. Anna aFamilyToday Healthin oppia 6 tapaa estää tämä ilmiö ja käsitellä sitä.

14 yleistä virhettä, jotka vaikeuttavat raskautta

14 yleistä virhettä, jotka vaikeuttavat raskautta

Syy raskaaksi tulemiseen ei välttämättä johdu hedelmättömyydestä, vaan monista elämäntapaan ja toimintaan liittyvistä virheistäsi.

Mikä on paras ikä synnyttää vauva?

Mikä on paras ikä synnyttää vauva?

aFamilyToday Health - Monet naiset haluavat tulla äidiksi, mutta eivät vieläkään tiedä, mikä on sopivin ikä synnyttää.

Raskaana olevat naiset, joilla on flunssa ja yskä, mitä tehdä?

Raskaana olevat naiset, joilla on flunssa ja yskä, mitä tehdä?

Raskaana olevat naiset, joilla on vilustumista ja yskää, ovat yleisiä raskauden aikana. Mitä äidin pitäisi tehdä sairaana ja tehdä muistiinpanoja hänelle, kun hän on sairas.

Miksi lääkärit neuvovat raskaana olevia naisia ​​huolehtimaan vauvoistaan ​​sängyssä?

Miksi lääkärit neuvovat raskaana olevia naisia ​​huolehtimaan vauvoistaan ​​sängyssä?

Raskaus on aikaa, jolloin naisen on aina oltava varovainen pienimmistäkin asioista. Joitakin raskaana olevia naisia ​​kehotetaan viettämään aikaa sängyssä imettäen.

Miten äidin tunteet vaikuttavat sikiöön?

Miten äidin tunteet vaikuttavat sikiöön?

Ruoka ja päivittäiset tavat ovat tekijöitä, joihin raskaana olevien naisten tulee kiinnittää huomiota. Lisäksi raskaana olevan äidin tunteet ovat tärkeimmät sikiön tunteisiin vaikuttavat tekijät.

Silmien hämärtyminen raskauden aikana: Syitä ja tapoja parantaa

Silmien hämärtyminen raskauden aikana: Syitä ja tapoja parantaa

Näön hämärtyminen raskauden aikana on yksi yleisimmistä raskauden näköongelmista, ja sen aiheuttavat monet syyt, kuten raskaushormonit.

Liity aFamilyToday Healthiin saadaksesi tietoa sikiön kaikukardiografiasta

Liity aFamilyToday Healthiin saadaksesi tietoa sikiön kaikukardiografiasta

Sikiön kaikukardiografia on kuvantamistekniikka, jonka avulla lääkärit voivat arvioida kehittyvän vauvan rakennetta ja verenkiertoa kohdussa.

7 vinkkiä raskaana olevien naisten harjoitusohjelman ylläpitämiseen

7 vinkkiä raskaana olevien naisten harjoitusohjelman ylläpitämiseen

aFamilyToday Health - Raskaana olevien naisten liikuntarutiinia kannattaa ylläpitää, jotta äiti ja sikiö voivat hyvin ja tukea äitiä synnytyksen aikana.

Kuinka itse tarkistaa rintasyövän merkkejä raskaana oleville naisille

Kuinka itse tarkistaa rintasyövän merkkejä raskaana oleville naisille

Rintojen itsetutkinta on ylivoimaisesti yksi oleellisimmista ja tärkeimmistä vaiheista rintasyövän ehkäisyssä ja varhaisessa havaitsemisessa. Rintojen itsetarkastuksen tekeminen voi kuitenkin olla vaikeampaa, jos olet raskaana tai imetät.

Twin-to-Twin verensiirto-oireyhtymä (TTTS): Harvinainen ja erittäin vakava

Twin-to-Twin verensiirto-oireyhtymä (TTTS): Harvinainen ja erittäin vakava

Samassa istukassa elävillä identtisillä kaksosilla on samankaltaista verta istukassa. Twin-to-Twin transfuusiooireyhtymä (TMST) ilmenee, kun liian paljon verta vaihdetaan toiselta puolelta, mikä johtaa epänormaaliin virtaukseen kaksosten välillä.

Ovatko mahalaukun antasidit turvallisia raskaana oleville naisille?

Ovatko mahalaukun antasidit turvallisia raskaana oleville naisille?

aFamilyToday Health -Raskaana olevien äitien tulee oppia tietoa ja vatsan antasidien oikeaa käyttöä rajoittaakseen muita mahdollisia terveysongelmia.

11 muistiinpanoa kaksosten raskaana ollessa turvallisen ja terveen raskauden takaamiseksi

11 muistiinpanoa kaksosten raskaana ollessa turvallisen ja terveen raskauden takaamiseksi

Ilo kaksinkertaistuu, kun äiti on raskaana kaksosilla, mutta myös ahdistus kaksinkertaistuu. Jotta raskaus olisi terve ja turvallinen kahden lapsen syntymä, sinun on luettava seuraavat asiat huolellisesti.

Mitä eroa on melasmalla raskauden aikana ja melasmalla?

Mitä eroa on melasmalla raskauden aikana ja melasmalla?

Vaikka normaali melasma ja raskaudenaikainen melasma ovat luonteeltaan samanlaisia, syyt ja hoito ovat täysin erilaisia ​​​​ihon tilasta riippuen.

8 asiaa geneettisestä testauksesta, joita kaikki eivät tiedä

8 asiaa geneettisestä testauksesta, joita kaikki eivät tiedä

aFamilyToday Health – Geenitestausta pidetään nykyään edistyneenä menetelmänä sen riskin määrittämiseksi, onko lapsi syntyessään synnynnäisiä epämuodostumia vai ei.

Selvitä 8 ruokaa, joita raskaana olevat naiset kaipaavat raskauden aikana

Selvitä 8 ruokaa, joita raskaana olevat naiset kaipaavat raskauden aikana

Raskauden aikana on yleistä, että raskaana olevat naiset kaipaavat tiettyjä ruokia. Anna aFamilyToday Healthin tulkita äidit usein kaipaamat ruoat!

Kerron sinulle pojan synnyttämisen salaisuuden yrteillä

Kerron sinulle pojan synnyttämisen salaisuuden yrteillä

aFamilyToday Health - Ovulaation seuraamisen ja seksuaalisen asennon lisäksi mikä pojan saamisen salaisuus auttaa sinua saamaan paremmat mahdollisuudet menestyä?

Mitä raskaana olevien naisten tulisi syödä äidin ja sikiön hyödyksi?

Mitä raskaana olevien naisten tulisi syödä äidin ja sikiön hyödyksi?

Äidin ja vauvan terveys raskauden aikana on erittäin tärkeää. Mitä raskaana olevien äitien pitäisi syödä saadakseen enemmän ravinteita vauvoilleen ilman ylipainoa?