8 asiaa geneettisestä testauksesta, joita kaikki eivät tiedä

8 asiaa geneettisestä testauksesta, joita kaikki eivät tiedä

Geenitestausta pidetään nykyään edistyneenä menetelmänä sen riskin määrittämiseksi, syntyykö vauva synnynnäisiä epämuodostumia vai ei. Tämäntyyppisten testausten luonteen ymmärtäminen on välttämätöntä, jotta vanhempia voidaan auttaa tekemään tietoisia valintoja synnytyksessä.

Joka vuosi noin 3-5 % vauvoista syntyy synnynnäisiä epämuodostumia. Useimmat lapset, joilla on synnynnäisiä epämuodostumia, liittyvät geneettisiin sairauksiin. Ennen kuin tulet raskaaksi , sinun tulee tehdä synnytystä edeltäviä testejä varmistaaksesi, että äitisi terveys on turvallista tulevaa raskautta varten. Seuraavat osuudet auttavat vastaamaan lukijoiden kysymyksiin yllä olevasta aiheesta.

Tilanteet, joissa sinun on tehtävä synnytystä edeltävä testi

Useimmilla naisilla, jotka ovat 35-vuotiaita tai vanhempia tullessaan raskaaksi, on suuri mahdollisuus synnyttää syntymävika. Lisäksi yli 35-vuotiaiden miesten siittiöt ovat myös yksi tämän ilmiön syistä lapsilla. Myös geneettisillä tekijöillä on suuri vaikutus lapsen terveyteen. Jos perheenjäsenelläsi on synnynnäisiä epämuodostumia, sinun on ennen raskautta käydä testeissä sikiön turvallisuuden varmistamiseksi.

 

Genetiikan ja tiettyjen sairauksien riskin välinen yhteys raskauden aikana:

Itä-Euroopan tai Ashkenazi-syntyperää olevilla ihmisillä on suurempi riski sairastua sairauksiin, erityisesti Tay-Sachsin tauteihin (tyhmä, veltto) ja Canavan (spontaani leukodystrofia);

Afroamerikkalaisilla on suurempi riski saada sirppisolutauti kuin muulla väestöllä;

Valkoihoisilla on suurempi kystisen fibroosin riski.

Mitkä ovat geneettisen testauksen ominaisuudet?

On monia erilaisia ​​testejä, joita sinun on harkittava ennen raskautta. Yleisiä kokeita ovat niskan läpikuultavuusultraääni ja kaksoistesti ensimmäisen raskauskolmanneksen lopussa ja kolmoitesti 2. kolmanneksen lopussa sekä Trisomia 13, 18 ja 21 testit.

Millainen testausprosessi on?

Yleensä terveydenhuollon työntekijät ottavat verinäytteitä tai sylkinäytteet. Tämä ei vaikuta sinun ja vauvasi terveyteen tulevaisuudessa.

Mitä hyötyä testeistä on?

Nämä testit eivät ole vaarallisia sinulle tai aiheuta keskenmenon vaaraa. Lisäksi testit antavat lisätietoa raskausmahdollisuuksistasi ja mahdollisista synnynnäisistä epämuodostumista.

Vaikeuksia, joita saatat kohdata testissä?

Geneettisellä testauksella ei voida täysin diagnosoida, onko vauvalla sairaus. Testin tulosten avulla tiedät, onko vauvallasi suuri riski saada synnynnäisiä epämuodostumia. Lääkärisi voi määrätä seurantatestejä, kuten amniocenteesin tai suonikalvon näytteenoton saadakseen lisätietoja.

Millaisia ​​testejä voit tehdä?

Sarjatesti

Tämä on seulontatesti, joka yhdistää kolme raskauden kahdessa vaiheessa saatua tietoa sen määrittämiseksi, onko sikiöllä riski saada Downin oireyhtymä, Edwardsin oireyhtymä (trisomia 18) ja hermoputken vauriot. kauhu vai ei. Ensimmäinen testi tehdään yleensä ensimmäisen raskauskolmanneksen aikana, viikkojen 10 ja 13 välillä.

Kolminkertainen testi

Tämä on verikoe, joka tehdään yleensä raskausviikkojen 15 ja 20 välillä. Tämän testin tulokset osoittavat lisääntynyttä riskiä saada tiettyjä sikiön synnynnäisiä epämuodostumia, kuten Downin oireyhtymää ja hermoputkivaurioita.

20 viikon raskauden ultraääni

Tämä ultraääni tehdään raskauden toisen kolmanneksen aikana, yleensä 18-22 viikon aikana, sydänvikojen, huulihalkeaman, kitalakihalkion, munuaisongelmien ja jalkojen poikkeavuuksien riskin diagnosoimiseksi aivojen muodostumisen aikana.

Kuinka usein sinun on suoritettava yleinen testi?

Yleensä sinun tarvitsee tehdä yleinen testi vain kerran raskauden aikana.

Muut testit ja testit

Diagnostinen testi

Diagnostinen testaus tehdään geneettisten tai kromosomipoikkeavuuksien tunnistamiseksi tai sulkemiseksi pois. Raskauden aikana suoritettavia diagnostisia testejä on kaksi yleistä:

Korionvilluksen biopsiat;

Amniocenteesi.

Kuljettajan testi

Kantajatestausta käytetään tunnistamaan resessiivisen geenimutaation kantajat, jotka voivat aiheuttaa periytyvän sairauden. Jos sekä sinä että kumppanisi testataan, tulokset paljastavat paljon vauvasi geneettisen sairauden riskistä.

Geenitestit antavat tietoa vauvasi riskistä saada synnynnäisiä epämuodostumia. Näiden tulosten perusteella lääkärisi neuvoo sinua seuraavasta raskaudestasi ja auttaa sinua päättämään, jatkatko raskautta.

 


7 vinkkiä raskaana olevien naisten harjoitusohjelman ylläpitämiseen

7 vinkkiä raskaana olevien naisten harjoitusohjelman ylläpitämiseen

aFamilyToday Health - Raskaana olevien naisten liikuntarutiinia kannattaa ylläpitää, jotta äiti ja sikiö voivat hyvin ja tukea äitiä synnytyksen aikana.

Kuinka itse tarkistaa rintasyövän merkkejä raskaana oleville naisille

Kuinka itse tarkistaa rintasyövän merkkejä raskaana oleville naisille

Rintojen itsetutkinta on ylivoimaisesti yksi oleellisimmista ja tärkeimmistä vaiheista rintasyövän ehkäisyssä ja varhaisessa havaitsemisessa. Rintojen itsetarkastuksen tekeminen voi kuitenkin olla vaikeampaa, jos olet raskaana tai imetät.

Twin-to-Twin verensiirto-oireyhtymä (TTTS): Harvinainen ja erittäin vakava

Twin-to-Twin verensiirto-oireyhtymä (TTTS): Harvinainen ja erittäin vakava

Samassa istukassa elävillä identtisillä kaksosilla on samankaltaista verta istukassa. Twin-to-Twin transfuusiooireyhtymä (TMST) ilmenee, kun liian paljon verta vaihdetaan toiselta puolelta, mikä johtaa epänormaaliin virtaukseen kaksosten välillä.

Ovatko mahalaukun antasidit turvallisia raskaana oleville naisille?

Ovatko mahalaukun antasidit turvallisia raskaana oleville naisille?

aFamilyToday Health -Raskaana olevien äitien tulee oppia tietoa ja vatsan antasidien oikeaa käyttöä rajoittaakseen muita mahdollisia terveysongelmia.

11 muistiinpanoa kaksosten raskaana ollessa turvallisen ja terveen raskauden takaamiseksi

11 muistiinpanoa kaksosten raskaana ollessa turvallisen ja terveen raskauden takaamiseksi

Ilo kaksinkertaistuu, kun äiti on raskaana kaksosilla, mutta myös ahdistus kaksinkertaistuu. Jotta raskaus olisi terve ja turvallinen kahden lapsen syntymä, sinun on luettava seuraavat asiat huolellisesti.

Mitä eroa on melasmalla raskauden aikana ja melasmalla?

Mitä eroa on melasmalla raskauden aikana ja melasmalla?

Vaikka normaali melasma ja raskaudenaikainen melasma ovat luonteeltaan samanlaisia, syyt ja hoito ovat täysin erilaisia ​​​​ihon tilasta riippuen.

8 asiaa geneettisestä testauksesta, joita kaikki eivät tiedä

8 asiaa geneettisestä testauksesta, joita kaikki eivät tiedä

aFamilyToday Health – Geenitestausta pidetään nykyään edistyneenä menetelmänä sen riskin määrittämiseksi, onko lapsi syntyessään synnynnäisiä epämuodostumia vai ei.

Selvitä 8 ruokaa, joita raskaana olevat naiset kaipaavat raskauden aikana

Selvitä 8 ruokaa, joita raskaana olevat naiset kaipaavat raskauden aikana

Raskauden aikana on yleistä, että raskaana olevat naiset kaipaavat tiettyjä ruokia. Anna aFamilyToday Healthin tulkita äidit usein kaipaamat ruoat!

Kerron sinulle pojan synnyttämisen salaisuuden yrteillä

Kerron sinulle pojan synnyttämisen salaisuuden yrteillä

aFamilyToday Health - Ovulaation seuraamisen ja seksuaalisen asennon lisäksi mikä pojan saamisen salaisuus auttaa sinua saamaan paremmat mahdollisuudet menestyä?

Mitä raskaana olevien naisten tulisi syödä äidin ja sikiön hyödyksi?

Mitä raskaana olevien naisten tulisi syödä äidin ja sikiön hyödyksi?

Äidin ja vauvan terveys raskauden aikana on erittäin tärkeää. Mitä raskaana olevien äitien pitäisi syödä saadakseen enemmän ravinteita vauvoilleen ilman ylipainoa?