Co je syndrom Prader willi? Příčiny, příznaky a léčba

Genetická porucha, která se vyskytuje u novorozenců, způsobuje Prader willi syndrom. Incidence tohoto syndromu u dětí je 1 z 5 000 a může se vyskytovat jak u mužů, tak u žen, se stejnou frekvencí a bez ohledu na rasu.

Častou genetickou příčinou dětské obezity je syndrom Prader willi, který způsobuje častý hlad a je život ohrožující. Pro více informací o tomto syndromu si přečtěte níže sdílený článek aFamilyToday Blog!

Prader williův syndrom 

Prader willi syndrom je také známý jako syndrom delece 15q11. Jedná se o vzácnou genetickou poruchu při narození, způsobenou ztrátou funkce jednoho nebo více genů na chromozomu 15. Tento syndrom ovlivňuje lidské zdraví z hlediska duševního, jazykového, fyzického a behaviorálního. 

Zejména narušuje schopnost dítěte jíst, takže se dítě vždy cítí plné. Komplikace Prader willi syndromu proto způsobují obezitu a řadu dalších závažných onemocnění, jako je diabetes 2. typu, artritida, spánková apnoe , srdeční onemocnění a mrtvice a snížená kapacita gonád, osteoporóza nebo neplodnost. Kromě toho mají pacienti s Prader willi často zkrácenou délku života v závislosti na závažnosti jejich příznaků.

Co je syndrom Prader willi?  Příčiny, příznaky a léčbaPrader willi syndrom je deleční syndrom 15q11 spojený s obezitou

Příčiny syndromu Prader willi 

Hlavní příčinou tohoto stavu jsou genetické faktory. Výzkumníci ukázali, že Prader willi syndrom je způsoben abnormalitou v jednom nebo více genech na chromozomu 15. 

Genetické abnormality mohou zahrnovat: 

  • Několik důležitých genů na chromozomu 15 je deletováno, obvykle kvůli otcovským genetickým faktorům.
  • Chromozom 15 byl duplikován od matky a nedostal chromozom 15 od otce.
  • Gen 15 ukazuje chyby nebo závady.

Genetické poruchy způsobené genetickými faktory ovlivňují funkci hypotalamu, jako jsou: Ovládání hormonů hladu a žízně a uvolňování hormonů podněcuje k vylučování látek, které podporují růst a vývoj pohlaví. Děti s Prader willi proto často trpí hladem, sexem a tělesný vývoj je pomalý. 

I když se jedná o nedědičný syndrom. Matka však stále může porodit další děti s tímto syndromem. 

Příznaky syndromu Prader willi 

V každé různé fázi se příznaky lidí se syndromem Prader willi mění, konkrétně:

Novorozenecké období

Již od narození mají děti s tímto syndromem často mnoho zvláštních příznaků a příznaků, jako jsou:

  • Snížený svalový tonus: Dětské svaly jsou často slabší než normálně, když dítě spí, kolenní a loketní svaly jsou povolené, mladý člověk vypadá jako měkký.
  • Obličejové znaky: Mandlové a zkřížené oči (obvykle se obě oči nedívají stejným směrem), tenký horní ret, svěšená ústa, úzké čelo.
  • Špatné reflexy: Obtížné sání nebo pomalé sání, malý přírůstek hmotnosti.
  • Nervový systém reaguje špatně, tělo je slabé: Slabý pláč, slabý pláč, těžké probuzení. 

Co je syndrom Prader willi?  Příčiny, příznaky a léčbaDěti s Prader willi mají často snížený svalový tonus

Od 1 do 6 let

V této fázi mohou příznaky přetrvávat po celý život a vyžadují pečlivé sledování a léčbu:

  • Děti často pociťují hlad a rychle přibývají na váze: Kvůli hladu jedí často, ve špatnou dobu, dochází k fenoménu hromadění potravin nebo konzumace mražených potravin ...
  • Pomalý vývoj pohlaví: Nízké nebo žádné pohlavní hormony, neúplný vývoj pohlavních orgánů.
  • U dívek je zvýšené riziko amenorey až do 30. roku věku nebo neplodnosti .
  • U chlapců nedochází k ochlupení na obličeji a k ​​úplnému zhroucení hlasu. 
  • Tělesná slabost: Kratší než normálně i v dospělosti, krátké končetiny, pomalý pohyb.
  • Pomalé mluvení, obtížné mluvení dlouhých vět.
  • Často bezdůvodně vzteklý, tvrdohlavý, obsedantně-kompulzivní porucha.
  • Intelektuálně nedostatečně vyvinuté: Reflexy, pomalé myšlení.
  • Těžké případy mohou způsobit psychózu.
  • Poruchy spánku: Spánková apnoe nebo denní ospalost.
  • Mít skoliózu.
  • Endokrinní: Nedostatek hormonu štítné žlázy, růstového hormonu…

Co je syndrom Prader willi?  Příčiny, příznaky a léčbaDěti s Prader willi mají často hlad, hodně jedí a rychle přibývají na váze

Některé další příznaky jako např

Kromě výše uvedených příznaků mají lidé s tímto syndromem také některé další příznaky, jako jsou:

  • Máte problémy s očima, které ovlivňují vidění, jako je krátkozrakost.
  • Vlasy, kůže světlejší barvy než příbuzní.
  • Dobrá tolerance bolesti, obtížně detekovatelné léze.
  • Vysoká horečka nebo nízká tělesná teplota nejsou i přes těžký stav zřejmé.
  • Odlupování způsobuje modřiny a poškození kůže.
  • Může mít potíže s jídlem, snadno se dusí, ale nezvrací.

Léčba syndromu Prader willi

Děti s příznaky syndromu Prader willi potřebují rychlé lékařské vyšetření a léčbu. Léčba je primárně založena na péči o pacienta a symptomatické léčbě, včetně:

  • Zajistěte dětem dostatek živin: Je nutné sestavit zdravý jídelníček, doplnit výživu, pravidelně sledovat vývoj dítěte, hodnotit a vhodně léčit. 
  • Léčba růstovým hormonem: Stimulace růstu ovlivňuje energetický metabolismus, zlepšuje svalový tonus, redukuje přebytečný tělesný tuk.
  • Léčba pohlavními hormony: Provádění hormonální substituční terapie pomáhá dětem doplňovat hormony a pomáhá snižovat riziko osteoporózy u malých dětí. Terapie se provádí až do puberty.
  • Symptomatická léčba poruch spánku, spánkové apnoe .
  • Potřeba kontrolovat váhu a dietu.
  • Komplexní léčba problémů: Fyzioterapie se aplikuje na zdravotní problémy, mobilitu, jazyk, komunikační schopnosti atd., aby pomohla zlepšit problémy s chováním.
  • K léčbě příznaků obsedantně-kompulzivní poruchy navštivte psychologa.
  • Ve zvláštních případech lze použít léky.

Co je syndrom Prader willi?  Příčiny, příznaky a léčbaVyšetření a léčba dle pokynů lékaře, pokud dítě vykazuje známky Prader willi

Několik poznámek při péči o děti s Prader willi

Děti s Prader willi jsou často slabší než ostatní děti, takže se o ně rodiče musí postarat tím nejlepším způsobem:

  • Svalový tonus dítěte je poměrně slabý, je třeba s ním zacházet opatrně, protože dítě snadno sklouzne, pokud rodiče nedávají pozor.
  • Dieta musí být v souladu s lékařským předpisem, snížit obsah kalorií, vyhnout se riziku obezity.
  • Nepoužívejte potraviny obsahující hodně tuku, rychlé občerstvení. Omezte přejídání dítěte, lze rozdělit do více jídel, aby dítě rychle nepocítilo hlad. 
  • Výživové doplňky, vitamíny a minerály pro děti.
  • Vybudujte si zdravý životní styl, pravidelně cvičte pro zlepšení fyzického i duševního zdraví.
  • Pravidelné vyšetření, provádějte screeningové testy, abyste rychle odhalili komplikace Prader willi.

Syndrom Prader willi způsobuje u dětí mnoho abnormalit, zvyšuje riziko obezity i řady dalších onemocnění a je také zátěží pro rodinu a společnost. Proto se rodiny s příbuznými trpícími tímto onemocněním mohou připojit ke sdružení pro lidi s Prader willi, aby získali pomoc od lékařských organizací po celém světě. Pokud je u dítěte zjištěn výše uvedený stav, je nutné okamžitě vyhledat lékaře pro vhodnou léčbu, dodržovat pravidla léčby, aby se snížilo riziko progrese. 

Nahoře jsou všechny informace o článku „Co je syndrom Prader willi? Příčiny, příznaky a léčebné metody“ sdílené blogem aFamilyToday, na který se mohou čtenáři odkázat. Přejeme vám pevné zdraví a nezapomeňte sledovat webovou stránku aFamilyToday Blog pro více informací o zdraví!


Leave a Comment

Serotoninový syndrom: Příznaky, příčiny a léčba

Serotoninový syndrom: Příznaky, příčiny a léčba

Serotoninový syndrom: Zásadní informace o život ohrožujícím stavu způsobeném předávkováním léky. <strong>Příznaky</strong>, moderní léčebné postupy a účinná prevence.

Loefflerův syndrom: Příznaky, diagnostika a léčba

Loefflerův syndrom: Příznaky, diagnostika a léčba

Některé helmintické infekce vás mohou predisponovat k Loefflerově syndromu. Co je to za nemoc a jak se projevuje? Jak lékaři diagnostikují a léčí nemoci? Blog aFamilyToday vám poskytne podrobné znalosti o Loefflerově syndromu.

Co je pohřební syndrom? Projevy a prvotní léčba obětí s pohřbeným syndromem

Co je pohřební syndrom? Projevy a prvotní léčba obětí s pohřbeným syndromem

Crush syndrom nebo crush syndrom je celkové nebo lokální trauma, které pacient zažije po přírodní katastrofě, válce nebo vážné nehodě. Mnoho lidí se diví, jak se syndrom pohřbeného projevuje? Nebo jaký je management a léčba pacientů se zaklíněním? Pojďme se o tomto tématu dozvědět na blogu aFamilyToday v níže uvedeném článku!

Hornerův syndrom: Příčiny, příznaky, diagnóza a léčba

Hornerův syndrom: Příčiny, příznaky, diagnóza a léčba

Hornerův syndrom je poměrně vzácný stav a je charakterizován symptomy souvisejícími s očima, jako jsou zúžené zornice nebo pokles horního víčka. Tento syndrom sice neohrožuje život, ale také ovlivňuje život pacienta. Jaké jsou tedy příčiny a příznaky Hornerova syndromu? Jak nemoc diagnostikovat a léčit?

Hepatorenální syndrom: Příčiny, příznaky a léčebné metody

Hepatorenální syndrom: Příčiny, příznaky a léčebné metody

Hepatorenální syndrom je onemocnění, které se vyskytuje hlavně u jedinců s jaterním selháním, jaterními nádory nebo fulminantní hepatitidou z různých příčin. Jedná se o stav, který způsobuje vážné poškození funkce ledvin a má velmi vysokou úmrtnost (asi 80–95 %). Co je tedy hepatorenální syndrom? Jaké jsou příčiny a příznaky tohoto syndromu?

Infekční syndrom a související problémy, které byste měli vědět

Infekční syndrom a související problémy, které byste měli vědět

Infekce je stav, který všichni příliš dobře známe, ale septický syndrom musí být poněkud neznámý pojem. Proto vám v dnešním článku aFamilyToday Blog pomůže krok za krokem přiblížit se a prozkoumat tento syndrom hlouběji!

Co je Mirizziho syndrom? Jak poznat a léčit?

Co je Mirizziho syndrom? Jak poznat a léčit?

V současné době patří žlučové kameny obecně a onemocnění žlučníku zvláště mezi běžná onemocnění žlučových cest, která při neodhalení a včasné léčbě způsobí mimořádně nebezpečné komplikace. Mirizziho syndrom je jednou z častých komplikací žlučových kamenů, vyznačující se tím, že žlučové kameny tlačí na žlučovod nebo cystický vývod, což způsobuje obstrukci společného jaterního vývodu.

Co je Adele syndrom? Příčiny a projevy adele syndromu

Co je Adele syndrom? Příčiny a projevy adele syndromu

Adele syndrom je syndrom obsedantní lásky, který v současné době zažívá mnoho lidí. Jde o vážnou duševní poruchu, při které má člověk sklony k zamilovanosti a touze lásku přehnaně ovládat. Jaké jsou tedy příčiny a příznaky syndromu šílené lásky? Přečtěte si prosím následující článek blogu aFamilyToday Blog.

Co je to locked-in syndrom? Příčiny a příznaky locked-in syndromu

Co je to locked-in syndrom? Příčiny a příznaky locked-in syndromu

Locked-in syndrom je termín používaný k popisu stavu, který se vyskytuje u subjektů, které jsou vzhůru a bez kognitivních poruch, ale nejsou schopny ovládat své tělo, s výjimkou pohybů očí. Příčiny locked-in syndromu jsou různé a mohou se vyskytovat v mnoha různých prostředích. Proto je nutné rozpoznat příznaky tohoto syndromu, aby bylo možné při podezřelých známkách jít na vyšetření a konzultaci do zdravotnického zařízení.

Jaterní encefalopatie: Příčiny, příznaky a léčebné metody

Jaterní encefalopatie: Příčiny, příznaky a léčebné metody

K jaterní encefalopatii dochází, když játra nedokážou odstranit všechny toxiny z těla, což vede ke ztrátě funkce mozku. Pokud nejsou včas provedena intervenční opatření, může tento syndrom zanechat vážné následky, později vést až ke smrti.

Marfanův syndrom: příčiny, příznaky, metody diagnostiky a léčby

Marfanův syndrom: příčiny, příznaky, metody diagnostiky a léčby

Marfanův syndrom je známý jako genetická porucha, která přímo ovlivňuje pojivové tkáně, čímž nepřímo ovlivňuje vývoj orgánů a těla. Mnoho studií prokázalo, že Marfanův syndrom postihuje většinu orgánů: oči, srdce, kosti a cévy.

Co je syndrom Prader willi? Příčiny, příznaky a léčba

Co je syndrom Prader willi? Příčiny, příznaky a léčba

Genetická porucha, která se vyskytuje u novorozenců, způsobuje Prader willi syndrom. Incidence tohoto syndromu u dětí je 1 z 5 000 a může se vyskytovat jak u mužů, tak u žen, se stejnou frekvencí a bez ohledu na rasu.

Co je antifosfolipidový syndrom? Jaké jsou příznaky a léčba?

Co je antifosfolipidový syndrom? Jaké jsou příznaky a léčba?

Antifosfolipidový syndrom nebo Hughesův syndrom je porucha, která zvyšuje riziko krevních sraženin. Je častější u žen než u mužů a může se objevit během těhotenství. Blog aFamilyToday vám zašle podrobné informace o tomto syndromu pro včasné odhalení a léčbu.

Alzheimerův syndrom: Příčiny, příznaky, prevence a léčba

Alzheimerův syndrom: Příčiny, příznaky, prevence a léčba

Alzheimerův syndrom představuje asi 60–80 % případů demence. Ukazuje také, že tento syndrom má velký dopad na lidské vnímání, myšlení a chování.

Náhlý vysoký krevní tlak a věci, na které je třeba si dát pozor

Náhlý vysoký krevní tlak a věci, na které je třeba si dát pozor

Krevní tlak je jedním z ukazatelů zdravotního stavu organismu. Když krevní tlak náhle stoupne, musíte věnovat zvýšenou pozornost, je to špatné znamení, mělo by být zjištěno včas a okamžitě léčeno, aby nedošlo k vážným komplikacím.

Co je antifosfolipidový syndrom? Běžné příznaky antifosfolipidového syndromu

Co je antifosfolipidový syndrom? Běžné příznaky antifosfolipidového syndromu

Antifosfolipidový syndrom, také známý jako antifosfolipidový syndrom (APS), je autoimunitní onemocnění, ke kterému dochází, když imunitní systém produkuje autoprotilátky proti fosfolipidům v krvi, a tím tvoří krevní sraženiny v cévách. Chcete-li lépe porozumět tomuto syndromu, přečtěte si následující článek blogu aFamilyToday!

Co je Brown Sequardův syndrom? Příčiny, příznaky, diagnostika a léčba

Co je Brown Sequardův syndrom? Příčiny, příznaky, diagnostika a léčba

Mícha je jednou z nejdůležitějších součástí těla. Co se tedy stane, když mícha ztratí svou funkci? Jedním z důsledků dysfunkce míchy je Brown Sequardův syndrom. Pojďme se o tomto syndromu dozvědět prostřednictvím článku níže!

Evansův syndrom - Velmi vzácný, ale extrémně nebezpečný syndrom

Evansův syndrom - Velmi vzácný, ale extrémně nebezpečný syndrom

Evansův syndrom je velmi vzácná forma autoimunitní hemolytické anémie. Tato porucha může postihnout děti i dospělé s různými příznaky. Pojďme se dozvědět více o Evansově syndromu v následujícím článku s aFamilyToday Blog!

Známky k rozpoznání astrocytomu u dětí a jak pečovat a sledovat po léčbě

Známky k rozpoznání astrocytomu u dětí a jak pečovat a sledovat po léčbě

Tento článek vám pomůže poznat příznaky astrocytomu u dětí a jak následnou péči po léčbě.

Co je MRSA? Příčiny, příznaky a léčba MRSA

Co je MRSA? Příčiny, příznaky a léčba MRSA

Existuje mnoho chorob způsobených bakteriemi, které velmi ovlivňují lidské zdraví. Zejména infekce Staphylococcus aureus rezistentní na meticilin je poměrně nebezpečná a může vést k úmrtí, pokud není správně léčena. Tento článek vám poskytne veškeré znalosti k zodpovězení otázky, co je MRSA, a varovných příznaků, že jste byli infikováni MRSA.

Návod na první pomoc při zlomených nohách

Návod na první pomoc při zlomených nohách

Zásadní průvodce první pomocí při zlomenině nohy včetně moderních postupů podle nejnovějších lékařských standardů. Naučte se rozpoznat příznaky <strong>zlomené nohy</strong> a správně aplikovat <strong>první pomoc</strong>.

Zubní absces: Příčiny, účinná léčba a prevence

Zubní absces: Příčiny, účinná léčba a prevence

Zubní absces představuje akutní infekci vyžadující okamžitou pozornost. Nové výzkumy z roku 2024 ukazují, že včasná léčba zubního abscesu může snížit riziko komplikací o 67%.

Kde se nachází panenská blána? Jak poznat, zda je panenská blána v klidu nebo ne?

Kde se nachází panenská blána? Jak poznat, zda je panenská blána v klidu nebo ne?

Nejnovější informace o panenské bláně v roce 2024: Kde se nachází, jak vypadá a moderní metody kontaktu. Zjistěte <strong>přesné lékařské poznatky</strong> o této anatomické struktuře.

Jak dlouhá by měla být jízda na kole, kolik kilometrů denně pro dobré zdraví?

Jak dlouhá by měla být jízda na kole, kolik kilometrů denně pro dobré zdraví?

Zjistěte ideální délku cyklistického tréninku a počet kilometrů pro maximální zdravotní benefity. Nové poznatky o spalování kalorií a prevenci osteoartrózy.

Přehled anatomie žaludku, postavení částí tvořících žaludek

Přehled anatomie žaludku, postavení částí tvořících žaludek

Podrobný přehled anatomie žaludku včetně nejnovějších výzkumů. Zjistěte funkce jednotlivých částí, krevní zásobení a praktické tipy pro zdraví trávicího systému.

Co dělat, když dítě při užívání antibiotik zvrací?

Co dělat, když dítě při užívání antibiotik zvrací?

Co dělat když dítě po antibiotikách zvrací? Kompletní průvodce řešením nevolnosti s ověřenými postupy a tabulkami doporučení. Zjistěte jak předcházet zvracení a správně reagovat.

Účinné léky na bolest kyčle, které byste měli znát

Účinné léky na bolest kyčle, které byste měli znát

Objevte nejúčinnější <strong>léky na bolest kyčle</strong> a moderní léčebné postupy. Zjistěte, jak správně kombinovat medikamentózní léčbu, fyzioterapii a chirurgické řešení pro maximální účinek.

Co je DIA mmHg? 5 nejdůležitějších věcí, které byste měli vědět o DIA (mmHg)

Co je DIA mmHg? 5 nejdůležitějších věcí, které byste měli vědět o DIA (mmHg)

DIA mmHg jako klíčový ukazatel kardiovaskulárního zdraví. Zjistěte nové metody měření, aktuální normy WHO 2023 a účinné preventivní strategie pro optimální diastolický tlak.

Co jsou lymfatické uzliny pod bradou? Příčiny a příznaky

Co jsou lymfatické uzliny pod bradou? Příčiny a příznaky

Zduřené lymfatické uzliny pod bradou (lymfadenopatie) signalizují imunitní reakci. Objevte nejnovější poznatky o příčinách, diagnostice a moderních léčebných postupech.

Koktání ve stresu: Příčiny, příznaky, léčba

Koktání ve stresu: Příčiny, příznaky, léčba

Objevte nejnovější poznatky o stresovém koktání - od neurobiologických příčin po moderní terapie. Efektivní řešení jak zvládat koktavost pomocí logopedie a technologií.