Genetická porucha, která se vyskytuje u novorozenců, způsobuje Prader willi syndrom. Incidence tohoto syndromu u dětí je 1 z 5 000 a může se vyskytovat jak u mužů, tak u žen, se stejnou frekvencí a bez ohledu na rasu.
Častou genetickou příčinou dětské obezity je syndrom Prader willi, který způsobuje častý hlad a je život ohrožující. Pro více informací o tomto syndromu si přečtěte níže sdílený článek aFamilyToday Blog!
Prader williův syndrom
Prader willi syndrom je také známý jako syndrom delece 15q11. Jedná se o vzácnou genetickou poruchu při narození, způsobenou ztrátou funkce jednoho nebo více genů na chromozomu 15. Tento syndrom ovlivňuje lidské zdraví z hlediska duševního, jazykového, fyzického a behaviorálního.
Zejména narušuje schopnost dítěte jíst, takže se dítě vždy cítí plné. Komplikace Prader willi syndromu proto způsobují obezitu a řadu dalších závažných onemocnění, jako je diabetes 2. typu, artritida, spánková apnoe , srdeční onemocnění a mrtvice a snížená kapacita gonád, osteoporóza nebo neplodnost. Kromě toho mají pacienti s Prader willi často zkrácenou délku života v závislosti na závažnosti jejich příznaků.
Prader willi syndrom je deleční syndrom 15q11 spojený s obezitou
Příčiny syndromu Prader willi
Hlavní příčinou tohoto stavu jsou genetické faktory. Výzkumníci ukázali, že Prader willi syndrom je způsoben abnormalitou v jednom nebo více genech na chromozomu 15.
Genetické abnormality mohou zahrnovat:
- Několik důležitých genů na chromozomu 15 je deletováno, obvykle kvůli otcovským genetickým faktorům.
- Chromozom 15 byl duplikován od matky a nedostal chromozom 15 od otce.
- Gen 15 ukazuje chyby nebo závady.
Genetické poruchy způsobené genetickými faktory ovlivňují funkci hypotalamu, jako jsou: Ovládání hormonů hladu a žízně a uvolňování hormonů podněcuje k vylučování látek, které podporují růst a vývoj pohlaví. Děti s Prader willi proto často trpí hladem, sexem a tělesný vývoj je pomalý.
I když se jedná o nedědičný syndrom. Matka však stále může porodit další děti s tímto syndromem.
Příznaky syndromu Prader willi
V každé různé fázi se příznaky lidí se syndromem Prader willi mění, konkrétně:
Novorozenecké období
Již od narození mají děti s tímto syndromem často mnoho zvláštních příznaků a příznaků, jako jsou:
- Snížený svalový tonus: Dětské svaly jsou často slabší než normálně, když dítě spí, kolenní a loketní svaly jsou povolené, mladý člověk vypadá jako měkký.
- Obličejové znaky: Mandlové a zkřížené oči (obvykle se obě oči nedívají stejným směrem), tenký horní ret, svěšená ústa, úzké čelo.
- Špatné reflexy: Obtížné sání nebo pomalé sání, malý přírůstek hmotnosti.
- Nervový systém reaguje špatně, tělo je slabé: Slabý pláč, slabý pláč, těžké probuzení.
Děti s Prader willi mají často snížený svalový tonus
Od 1 do 6 let
V této fázi mohou příznaky přetrvávat po celý život a vyžadují pečlivé sledování a léčbu:
- Děti často pociťují hlad a rychle přibývají na váze: Kvůli hladu jedí často, ve špatnou dobu, dochází k fenoménu hromadění potravin nebo konzumace mražených potravin ...
- Pomalý vývoj pohlaví: Nízké nebo žádné pohlavní hormony, neúplný vývoj pohlavních orgánů.
- U dívek je zvýšené riziko amenorey až do 30. roku věku nebo neplodnosti .
- U chlapců nedochází k ochlupení na obličeji a k úplnému zhroucení hlasu.
- Tělesná slabost: Kratší než normálně i v dospělosti, krátké končetiny, pomalý pohyb.
- Pomalé mluvení, obtížné mluvení dlouhých vět.
- Často bezdůvodně vzteklý, tvrdohlavý, obsedantně-kompulzivní porucha.
- Intelektuálně nedostatečně vyvinuté: Reflexy, pomalé myšlení.
- Těžké případy mohou způsobit psychózu.
- Poruchy spánku: Spánková apnoe nebo denní ospalost.
- Mít skoliózu.
- Endokrinní: Nedostatek hormonu štítné žlázy, růstového hormonu…
Děti s Prader willi mají často hlad, hodně jedí a rychle přibývají na váze
Některé další příznaky jako např
Kromě výše uvedených příznaků mají lidé s tímto syndromem také některé další příznaky, jako jsou:
- Máte problémy s očima, které ovlivňují vidění, jako je krátkozrakost.
- Vlasy, kůže světlejší barvy než příbuzní.
- Dobrá tolerance bolesti, obtížně detekovatelné léze.
- Vysoká horečka nebo nízká tělesná teplota nejsou i přes těžký stav zřejmé.
- Odlupování způsobuje modřiny a poškození kůže.
- Může mít potíže s jídlem, snadno se dusí, ale nezvrací.
Léčba syndromu Prader willi
Děti s příznaky syndromu Prader willi potřebují rychlé lékařské vyšetření a léčbu. Léčba je primárně založena na péči o pacienta a symptomatické léčbě, včetně:
- Zajistěte dětem dostatek živin: Je nutné sestavit zdravý jídelníček, doplnit výživu, pravidelně sledovat vývoj dítěte, hodnotit a vhodně léčit.
- Léčba růstovým hormonem: Stimulace růstu ovlivňuje energetický metabolismus, zlepšuje svalový tonus, redukuje přebytečný tělesný tuk.
- Léčba pohlavními hormony: Provádění hormonální substituční terapie pomáhá dětem doplňovat hormony a pomáhá snižovat riziko osteoporózy u malých dětí. Terapie se provádí až do puberty.
- Symptomatická léčba poruch spánku, spánkové apnoe .
- Potřeba kontrolovat váhu a dietu.
- Komplexní léčba problémů: Fyzioterapie se aplikuje na zdravotní problémy, mobilitu, jazyk, komunikační schopnosti atd., aby pomohla zlepšit problémy s chováním.
- K léčbě příznaků obsedantně-kompulzivní poruchy navštivte psychologa.
- Ve zvláštních případech lze použít léky.
Vyšetření a léčba dle pokynů lékaře, pokud dítě vykazuje známky Prader willi
Několik poznámek při péči o děti s Prader willi
Děti s Prader willi jsou často slabší než ostatní děti, takže se o ně rodiče musí postarat tím nejlepším způsobem:
- Svalový tonus dítěte je poměrně slabý, je třeba s ním zacházet opatrně, protože dítě snadno sklouzne, pokud rodiče nedávají pozor.
- Dieta musí být v souladu s lékařským předpisem, snížit obsah kalorií, vyhnout se riziku obezity.
- Nepoužívejte potraviny obsahující hodně tuku, rychlé občerstvení. Omezte přejídání dítěte, lze rozdělit do více jídel, aby dítě rychle nepocítilo hlad.
- Výživové doplňky, vitamíny a minerály pro děti.
- Vybudujte si zdravý životní styl, pravidelně cvičte pro zlepšení fyzického i duševního zdraví.
- Pravidelné vyšetření, provádějte screeningové testy, abyste rychle odhalili komplikace Prader willi.
Syndrom Prader willi způsobuje u dětí mnoho abnormalit, zvyšuje riziko obezity i řady dalších onemocnění a je také zátěží pro rodinu a společnost. Proto se rodiny s příbuznými trpícími tímto onemocněním mohou připojit ke sdružení pro lidi s Prader willi, aby získali pomoc od lékařských organizací po celém světě. Pokud je u dítěte zjištěn výše uvedený stav, je nutné okamžitě vyhledat lékaře pro vhodnou léčbu, dodržovat pravidla léčby, aby se snížilo riziko progrese.
Nahoře jsou všechny informace o článku „Co je syndrom Prader willi? Příčiny, příznaky a léčebné metody“ sdílené blogem aFamilyToday, na který se mohou čtenáři odkázat. Přejeme vám pevné zdraví a nezapomeňte sledovat webovou stránku aFamilyToday Blog pro více informací o zdraví!