Marfanův syndrom je známý jako genetická porucha, která přímo ovlivňuje pojivové tkáně, čímž nepřímo ovlivňuje vývoj orgánů a těla. Mnoho studií prokázalo, že Marfanův syndrom postihuje většinu orgánů: oči, srdce, kosti a cévy.
Víte tedy, co způsobuje Marfanův syndrom? Jaké jsou běžné příznaky a metody diagnostiky a léčby? Pojďme to zjistit s aFamilyToday Blogem přímo zde!
Co je Marfanův syndrom?
Marfanův syndrom je pojmenován po francouzském lékaři - Antoine Marfanovi, který tuto poruchu poprvé popsal v roce 1896. Později v roce 1999 Francesco Ramirez identifikoval syndrom jako související s geny. Konkrétně u Marfanova syndromu způsobuje genetická mutace poruchu produkce fibrilinu (proteinu nacházejícího se v pojivových tkáních).
To vedlo k tomu, že lidé s Marfanovým syndromem mohou zaznamenat komplikace v mnoha orgánech, zejména v očích, srdci, kostech a krevních cévách. Kardiovaskulární komplikace jsou považovány za nejnebezpečnější komplikace a vyskytují se asi u 90 % pacientů s Marfanovým syndromem. Pacienti mohou pociťovat abnormality srdeční chlopně, které způsobují stenózu, regurgitaci srdeční chlopně, jako je mitrální regurgitace , aortální regurgitace atd. a vedou k srdečnímu selhání na dlouhou dobu.velmi nebezpečné. Kromě toho může Marfanův syndrom také způsobit oční komplikace, jako jsou: odchlípení sítnice, katarakta, glaukom, sklivec ektopický... Kostní komplikace jako: nadměrná výška, hubenost, nepřiměřené (příliš dlouhé) končetiny, zakřivená páteř, vyčnívající nebo konkávní hrudní kost… Kromě toho jsou zde komplikace nervového systému, plic, kůže... způsobené Marfanovým syndromem.
Důsledky Marfanova syndromu
Marfanův syndrom je dominantně dědičný s frekvencí 1/5000, což znamená, že děti osoby s Marfanovým syndromem mají 50% pravděpodobnost onemocnění. Navíc asi 25 - 30 % případů je způsobeno mutacemi, které nesouvisejí s rodinnými faktory. Závažnost Marfanova syndromu je různá i mezi pacienty ve stejné rodině, někteří lidé mají pouze mírné příznaky, ale někteří lidé zažívají extrémně nebezpečné komplikace.
Co způsobuje Marfanův syndrom?
Marfanův syndrom je způsoben specifickou genetickou mutací, defektem v genu fibrillin-1 (také známý jako FBN1). Je známo, že FBN1 je gen, který produkuje proteiny potřebné k vytvoření elastických vláken v pojivové tkáni. Když je FBN1 mutován u Marfanova syndromu, je ovlivněna kvalita a množství fibrilinu-1 vytvořeného v pojivové tkáni, což má za následek strukturální zhoršení.
Mutace genu pro fibrillin-1 je hlavní příčinou Marfanova syndromu
Statistiky ukazují, že 75 % případů Marfanova syndromu zdědí abnormální geny od svých rodičů, zbývajících 25 % případů je způsobeno novými mutacemi v genech. Vzhledem k tomu, že Marfanův syndrom je autozomálně dominantní rys, existuje 50% pravděpodobnost přenosu onemocnění na potomky. V případech, kdy rodiče nemoc nejsou nositeli, existuje pravděpodobnost 1 ku 10 000, že se jim narodí dítě s Marfanovým syndromem.
Příznaky se objevují u lidí s Marfanovým syndromem
Příznaky Marfanova syndromu se mohou objevit již v kojeneckém nebo kojeneckém věku, nebo se mohou objevit později v dospělosti. Závažnost příznaků se liší od člověka k člověku a může se zhoršovat s věkem.
Příznaky v kostech
Kostní abnormality se u různých lidí projevují různě. Nejzřetelnější příznaky jsou obvykle pozorovány v kostech a kloubech, jako jsou:
Příznaky v kardiovaskulárním systému
Mezi příznaky, které se objevují nejprve v kardiovaskulárním systému, patří: Systém aorty může být zvětšený nebo disekovaný. Normálně to nezpůsobí konkrétní zdravotní účinky, ale má potenciál prasknout a ohrozit život pacienta. Zejména u těhotných žen, kdy je potřeba pumpovat krev pro výživu těla vyšší než obvykle, takže možnost prasknutí tepny je větší, takže je třeba být velmi opatrný.
Další komplikací v kardiovaskulárním systému jsou navíc dlouhodobě malformované nebo nadměrně dilatované srdeční chlopně vedoucí k možnosti srdečního selhání.
Oční příznaky
Některé typické oční příznaky mohou zahrnovat:
Příznaky v plicích
Marfanův syndrom způsobuje poškození pojivové tkáně, což způsobuje, že se alveoly stávají méně elastickými. Jakmile jsou alveoly rozšířené nebo oteklé, existuje pro pacienta zvýšené riziko atelektázy. Malý počet lidí s Marfanovým syndromem má také poruchy dýchání související se spánkem, jako je chrápání nebo dokonce spánková apnoe.
Příznaky na kůži
Jedním z nejčastějších kožních příznaků u lidí s Marfanovým syndromem je výskyt strií, které nesouvisejí se změnami tělesné hmotnosti. Strie se mohou objevit v každém věku. Přestože strie nemají vliv na zdraví, způsobují estetickou ztrátu vedoucí ke snížení kvality života mnoha pacientů.
U pacienta s Marfanovým syndromem se na kůži objevují strie
Diagnóza Marfanova syndromu
Detekce a diagnostika Marfanova syndromu je vzhledem k atypickým rysům onemocnění poměrně obtížná. Mnoho dalších tkáňových poruch se také projevuje symptomy podobnými Marfanovu syndromu. V současné době neexistuje žádný specifický test na diagnostiku tohoto syndromu, takže lékaři stanoví diagnózu na základě pacientovy anamnézy a klinických a laboratorních nálezů.
Mezi běžně používané testy patří:
Léčba a prevence Marfanova syndromu
Protože hlavní příčinou marfanova syndromu je genetická mutace, je poměrně obtížné onemocnění léčit. V současné době neexistuje na světě žádný lék na Marfanův syndrom. Léčba je zaměřena výhradně na zmírnění účinků symptomů v různých orgánech.
U příznaků kardiovaskulárního systému je nejlepší pravidelně sledovat a okamžitě informovat ošetřujícího lékaře, pokud zaznamenáte jakékoli abnormality. Můžete také použít beta-blokátor předepsaný vaším lékařem nebo podstoupit operaci k opravě aorty.
U muskuloskeletálního systému a očí byste měli pravidelně navštěvovat a pravidelně kontrolovat, abyste rychle odhalili abnormality a léčili potenciální rizikové faktory. Zejména pro pacienty s Marfanovým syndromem s plicními komplikacemi by neměli kouřit, udržovat vědecký životní styl, pokud vidí akutní nebo přetrvávající bolest na hrudi, musí se dostavit k včasné kontrole do zdravotnických zařízení.
Marfanův syndrom je poměrně nebezpečný a nelze ho zcela vyléčit. Mnoho dřívějších zpráv naznačovalo, že očekávaná délka života lidí s Marfanovým syndromem je pouze asi 45 let. Avšak nyní, když se technologie rozvinula, lékařské poznatky o tomto syndromu jsou také neustále aktualizovány, takže léčba symptomů je také mnohem efektivnější, délka života pacienta může také trvat až 70 let. Doufejme, že znalosti, které tento článek poskytuje, vám částečně pomohou získat obecnější pohled na tento syndrom a také na to, jak předcházet vážným komplikacím, které mohou u pacientů nastat. Přejeme vám a vaší rodině hodně zdraví!
Některé helmintické infekce vás mohou predisponovat k Loefflerově syndromu. Co je to za nemoc a jak se projevuje? Jak lékaři diagnostikují a léčí nemoci? Blog aFamilyToday vám poskytne podrobné znalosti o Loefflerově syndromu.
Crush syndrom nebo crush syndrom je celkové nebo lokální trauma, které pacient zažije po přírodní katastrofě, válce nebo vážné nehodě. Mnoho lidí se diví, jak se syndrom pohřbeného projevuje? Nebo jaký je management a léčba pacientů se zaklíněním? Pojďme se o tomto tématu dozvědět na blogu aFamilyToday v níže uvedeném článku!
Hornerův syndrom je poměrně vzácný stav a je charakterizován symptomy souvisejícími s očima, jako jsou zúžené zornice nebo pokles horního víčka. Tento syndrom sice neohrožuje život, ale také ovlivňuje život pacienta. Jaké jsou tedy příčiny a příznaky Hornerova syndromu? Jak nemoc diagnostikovat a léčit?
Hepatorenální syndrom je onemocnění, které se vyskytuje hlavně u jedinců s jaterním selháním, jaterními nádory nebo fulminantní hepatitidou z různých příčin. Jedná se o stav, který způsobuje vážné poškození funkce ledvin a má velmi vysokou úmrtnost (asi 80–95 %). Co je tedy hepatorenální syndrom? Jaké jsou příčiny a příznaky tohoto syndromu?
Infekce je stav, který všichni příliš dobře známe, ale septický syndrom musí být poněkud neznámý pojem. Proto vám v dnešním článku aFamilyToday Blog pomůže krok za krokem přiblížit se a prozkoumat tento syndrom hlouběji!
V současné době patří žlučové kameny obecně a onemocnění žlučníku zvláště mezi běžná onemocnění žlučových cest, která při neodhalení a včasné léčbě způsobí mimořádně nebezpečné komplikace. Mirizziho syndrom je jednou z častých komplikací žlučových kamenů, vyznačující se tím, že žlučové kameny tlačí na žlučovod nebo cystický vývod, což způsobuje obstrukci společného jaterního vývodu.
Adele syndrom je syndrom obsedantní lásky, který v současné době zažívá mnoho lidí. Jde o vážnou duševní poruchu, při které má člověk sklony k zamilovanosti a touze lásku přehnaně ovládat. Jaké jsou tedy příčiny a příznaky syndromu šílené lásky? Přečtěte si prosím následující článek blogu aFamilyToday Blog.
Locked-in syndrom je termín používaný k popisu stavu, který se vyskytuje u subjektů, které jsou vzhůru a bez kognitivních poruch, ale nejsou schopny ovládat své tělo, s výjimkou pohybů očí. Příčiny locked-in syndromu jsou různé a mohou se vyskytovat v mnoha různých prostředích. Proto je nutné rozpoznat příznaky tohoto syndromu, aby bylo možné při podezřelých známkách jít na vyšetření a konzultaci do zdravotnického zařízení.
K jaterní encefalopatii dochází, když játra nedokážou odstranit všechny toxiny z těla, což vede ke ztrátě funkce mozku. Pokud nejsou včas provedena intervenční opatření, může tento syndrom zanechat vážné následky, později vést až ke smrti.
Marfanův syndrom je známý jako genetická porucha, která přímo ovlivňuje pojivové tkáně, čímž nepřímo ovlivňuje vývoj orgánů a těla. Mnoho studií prokázalo, že Marfanův syndrom postihuje většinu orgánů: oči, srdce, kosti a cévy.
Genetická porucha, která se vyskytuje u novorozenců, způsobuje Prader willi syndrom. Incidence tohoto syndromu u dětí je 1 z 5 000 a může se vyskytovat jak u mužů, tak u žen, se stejnou frekvencí a bez ohledu na rasu.
Antifosfolipidový syndrom nebo Hughesův syndrom je porucha, která zvyšuje riziko krevních sraženin. Je častější u žen než u mužů a může se objevit během těhotenství. Blog aFamilyToday vám zašle podrobné informace o tomto syndromu pro včasné odhalení a léčbu.
Alzheimerův syndrom představuje asi 60–80 % případů demence. Ukazuje také, že tento syndrom má velký dopad na lidské vnímání, myšlení a chování.
Krevní tlak je jedním z ukazatelů zdravotního stavu organismu. Když krevní tlak náhle stoupne, musíte věnovat zvýšenou pozornost, je to špatné znamení, mělo by být zjištěno včas a okamžitě léčeno, aby nedošlo k vážným komplikacím.
Antifosfolipidový syndrom, také známý jako antifosfolipidový syndrom (APS), je autoimunitní onemocnění, ke kterému dochází, když imunitní systém produkuje autoprotilátky proti fosfolipidům v krvi, a tím tvoří krevní sraženiny v cévách. Chcete-li lépe porozumět tomuto syndromu, přečtěte si následující článek blogu aFamilyToday!
Mícha je jednou z nejdůležitějších součástí těla. Co se tedy stane, když mícha ztratí svou funkci? Jedním z důsledků dysfunkce míchy je Brown Sequardův syndrom. Pojďme se o tomto syndromu dozvědět prostřednictvím článku níže!
Evansův syndrom je velmi vzácná forma autoimunitní hemolytické anémie. Tato porucha může postihnout děti i dospělé s různými příznaky. Pojďme se dozvědět více o Evansově syndromu v následujícím článku s aFamilyToday Blog!
Tento článek vám pomůže poznat příznaky astrocytomu u dětí a jak následnou péči po léčbě.
Existuje mnoho chorob způsobených bakteriemi, které velmi ovlivňují lidské zdraví. Zejména infekce Staphylococcus aureus rezistentní na meticilin je poměrně nebezpečná a může vést k úmrtí, pokud není správně léčena. Tento článek vám poskytne veškeré znalosti k zodpovězení otázky, co je MRSA, a varovných příznaků, že jste byli infikováni MRSA.
Často víme, že když dojde ke zežloutnutí očí a kůže, je pravděpodobné, že tělo má problémy s játry. Normálně byste si vzpomněli na běžné nemoci, jako je hepatitida, cirhóza... Ale už jste někdy slyšeli o Gilbertově syndromu? Pokud se chcete dozvědět více o tomto syndromu, zůstaňte naladěni na konec dnešního příspěvku na blogu aFamilyToday!
Často si myslíme, že sprchování před spaním pomůže tělu uvolnit se, uvolnit se a lépe spát. Nevíte však, že noční koupel způsobí bolesti hlavy a povede k mnoha dalším nebezpečným následkům.
Jsou škodlivé účinky antibiotik na zdraví problémem, který vás znepokojuje? Pojďme zjistit odpověď na tento problém v článku níže!
Jaké jsou vedlejší účinky antibiotik? Je to nebezpečné? Dnešní článek vám pomůže dozvědět se o tomto problému. Pojďme to zjistit hned teď!
Jste velmi náchylní k oxidativnímu stresu, když je v těle příliš mnoho volných radikálů. Tento stav může způsobit mnoho negativních zdravotních účinků.
Naše pokožka obličeje je rozdělena do 4 typů, z nichž každý bude mít jiné vlastnosti a péči. Přečtěte si o běžných typech pleti a o tom, jak o ni správně pečovat doma.
Výběr léčebného plánu strumy závisí na mnoha faktorech. Ale u benigní strumy by se neměla dělat operace, aby se nemoc úplně vyléčila?
Mnoho lidí se diví, že mají plané neštovice a pak je znovu dostanou? Měl jsi dvakrát plané neštovice? Jak medicína vysvětluje tento problém, prosím!
Plané neštovice jsou jednou z nejčastějších infekčních chorob. Lidé s planými neštovicemi by měli vědět, co jíst, aby se vyhnuli planým neštovicím, aby se účinně léčili a předešli horšímu stavu onemocnění.
Abyste se vyhnuli žaludečním problémům, měli byste znát dobré spací polohy pro trávicí systém uvedené v tomto článku.
Horečku dengue přenášejí komáři (vědecký název je Aedes aegypti). Onemocnění postupuje rychle a v každé fázi se projevuje typickými příznaky. Obvykle může být nemoc vyléčena během 7-10 dnů při správné léčbě. Kdy tedy víte, že jste se zotavili z horečky dengue?
