Marfanův syndrom: příčiny, příznaky, metody diagnostiky a léčby

Marfanův syndrom je známý jako genetická porucha, která přímo ovlivňuje pojivové tkáně, čímž nepřímo ovlivňuje vývoj orgánů a těla. Mnoho studií prokázalo, že Marfanův syndrom postihuje většinu orgánů: oči, srdce, kosti a cévy.

Víte tedy, co způsobuje Marfanův syndrom? Jaké jsou běžné příznaky a metody diagnostiky a léčby? Pojďme to zjistit s aFamilyToday Blogem přímo zde!

Co je Marfanův syndrom?

Marfanův syndrom je pojmenován po francouzském lékaři - Antoine Marfanovi, který tuto poruchu poprvé popsal v roce 1896. Později v roce 1999 Francesco Ramirez identifikoval syndrom jako související s geny. Konkrétně u Marfanova syndromu způsobuje genetická mutace poruchu produkce fibrilinu (proteinu nacházejícího se v pojivových tkáních). 

To vedlo k tomu, že lidé s Marfanovým syndromem mohou zaznamenat komplikace v mnoha orgánech, zejména v očích, srdci, kostech a krevních cévách. Kardiovaskulární komplikace jsou považovány za nejnebezpečnější komplikace a vyskytují se asi u 90 % pacientů s Marfanovým syndromem. Pacienti mohou pociťovat abnormality srdeční chlopně, které způsobují stenózu, regurgitaci srdeční chlopně, jako je mitrální regurgitace , aortální regurgitace atd. a vedou k srdečnímu selhání na dlouhou dobu.velmi nebezpečné. Kromě toho může Marfanův syndrom také způsobit oční komplikace, jako jsou: odchlípení sítnice, katarakta, glaukom, sklivec ektopický... Kostní komplikace jako: nadměrná výška, hubenost, nepřiměřené (příliš dlouhé) končetiny, zakřivená páteř, vyčnívající nebo konkávní hrudní kost… Kromě toho jsou zde komplikace nervového systému, plic, kůže... způsobené Marfanovým syndromem.

Důsledky Marfanova syndromu

Marfanův syndrom je dominantně dědičný s frekvencí 1/5000, což znamená, že děti osoby s Marfanovým syndromem mají 50% pravděpodobnost onemocnění. Navíc asi 25 - 30 % případů je způsobeno mutacemi, které nesouvisejí s rodinnými faktory. Závažnost Marfanova syndromu je různá i mezi pacienty ve stejné rodině, někteří lidé mají pouze mírné příznaky, ale někteří lidé zažívají extrémně nebezpečné komplikace. 

Co způsobuje Marfanův syndrom?

Marfanův syndrom je způsoben specifickou genetickou mutací, defektem v genu fibrillin-1 (také známý jako FBN1). Je známo, že FBN1 je gen, který produkuje proteiny potřebné k vytvoření elastických vláken v pojivové tkáni. Když je FBN1 mutován u Marfanova syndromu, je ovlivněna kvalita a množství fibrilinu-1 vytvořeného v pojivové tkáni, což má za následek strukturální zhoršení.

Mutace genu pro fibrillin-1 je hlavní příčinou Marfanova syndromu

Statistiky ukazují, že 75 % případů Marfanova syndromu zdědí abnormální geny od svých rodičů, zbývajících 25 % případů je způsobeno novými mutacemi v genech. Vzhledem k tomu, že Marfanův syndrom je autozomálně dominantní rys, existuje 50% pravděpodobnost přenosu onemocnění na potomky. V případech, kdy rodiče nemoc nejsou nositeli, existuje pravděpodobnost 1 ku 10 000, že se jim narodí dítě s Marfanovým syndromem. 

Příznaky se objevují u lidí s Marfanovým syndromem

Příznaky Marfanova syndromu se mohou objevit již v kojeneckém nebo kojeneckém věku, nebo se mohou objevit později v dospělosti. Závažnost příznaků se liší od člověka k člověku a může se zhoršovat s věkem. 

Příznaky v kostech

Kostní abnormality se u různých lidí projevují různě. Nejzřetelnější příznaky jsou obvykle pozorovány v kostech a kloubech, jako jsou: 

• Nezvykle vysoká.
• Dlouhé končetiny nepřiměřené k tělu.
• Neobvykle velké ploché nohy.
• Tekutý spoj.
• Zakřivte páteř .
• Abnormality v hrudní kosti (zakřivení nebo retrakce).
• Zuby rostou více a silnější než obvykle.

Příznaky v kardiovaskulárním systému

Mezi příznaky, které se objevují nejprve v kardiovaskulárním systému, patří: Systém aorty může být zvětšený nebo disekovaný. Normálně to nezpůsobí konkrétní zdravotní účinky, ale má potenciál prasknout a ohrozit život pacienta. Zejména u těhotných žen, kdy je potřeba pumpovat krev pro výživu těla vyšší než obvykle, takže možnost prasknutí tepny je větší, takže je třeba být velmi opatrný. 

Další komplikací v kardiovaskulárním systému jsou navíc dlouhodobě malformované nebo nadměrně dilatované srdeční chlopně vedoucí k možnosti srdečního selhání.

Oční příznaky

Některé typické oční příznaky mohou zahrnovat:

• Deviace sklivce se vyskytuje u jednoho nebo obou očí.
• Těžká krátkozrakost.
• Šedý zákal.
• Zvýšený nitrooční tlak.
• Odchlípení sítnice nebo dokonce trhlina sítnice.

Příznaky v plicích

Marfanův syndrom způsobuje poškození pojivové tkáně, což způsobuje, že se alveoly stávají méně elastickými. Jakmile jsou alveoly rozšířené nebo oteklé, existuje pro pacienta zvýšené riziko atelektázy. Malý počet lidí s Marfanovým syndromem má také poruchy dýchání související se spánkem, jako je chrápání nebo dokonce spánková apnoe.

Příznaky na kůži

Jedním z nejčastějších kožních příznaků u lidí s Marfanovým syndromem je výskyt strií, které nesouvisejí se změnami tělesné hmotnosti. Strie se mohou objevit v každém věku. Přestože strie nemají vliv na zdraví, způsobují estetickou ztrátu vedoucí ke snížení kvality života mnoha pacientů. 

U pacienta s Marfanovým syndromem se na kůži objevují strie

Diagnóza Marfanova syndromu

Detekce a diagnostika Marfanova syndromu je vzhledem k atypickým rysům onemocnění poměrně obtížná. Mnoho dalších tkáňových poruch se také projevuje symptomy podobnými Marfanovu syndromu. V současné době neexistuje žádný specifický test na diagnostiku tohoto syndromu, takže lékaři stanoví diagnózu na základě pacientovy anamnézy a klinických a laboratorních nálezů. 

Mezi běžně používané testy patří: 

• Elektrokardiogram.
• Echokardiografie.
• CT vyšetření.
• Zobrazování magnetickou rezonancí (MRI).
• Oční vyšetření: Zkontrolujte štěrbinovou lampou nebo zkontrolujte oční tlak v závislosti na předpisu ošetřujícího lékaře.
• Genetické testy.

Léčba a prevence Marfanova syndromu

Protože hlavní příčinou marfanova syndromu je genetická mutace, je poměrně obtížné onemocnění léčit. V současné době neexistuje na světě žádný lék na Marfanův syndrom. Léčba je zaměřena výhradně na zmírnění účinků symptomů v různých orgánech.

U příznaků kardiovaskulárního systému je nejlepší pravidelně sledovat a okamžitě informovat ošetřujícího lékaře, pokud zaznamenáte jakékoli abnormality. Můžete také použít beta-blokátor předepsaný vaším lékařem nebo podstoupit operaci k opravě aorty.

U muskuloskeletálního systému a očí byste měli pravidelně navštěvovat a pravidelně kontrolovat, abyste rychle odhalili abnormality a léčili potenciální rizikové faktory. Zejména pro pacienty s Marfanovým syndromem s plicními komplikacemi by neměli kouřit, udržovat vědecký životní styl, pokud vidí akutní nebo přetrvávající bolest na hrudi, musí se dostavit k včasné kontrole do zdravotnických zařízení.

Marfanův syndrom je poměrně nebezpečný a nelze ho zcela vyléčit. Mnoho dřívějších zpráv naznačovalo, že očekávaná délka života lidí s Marfanovým syndromem je pouze asi 45 let. Avšak nyní, když se technologie rozvinula, lékařské poznatky o tomto syndromu jsou také neustále aktualizovány, takže léčba symptomů je také mnohem efektivnější, délka života pacienta může také trvat až 70 let. Doufejme, že znalosti, které tento článek poskytuje, vám částečně pomohou získat obecnější pohled na tento syndrom a také na to, jak předcházet vážným komplikacím, které mohou u pacientů nastat. Přejeme vám a vaší rodině hodně zdraví!