Turnerjev sindrom: vzroki, simptomi, zdravljenje

Sindrom prirojenih napak vedno velja za eno od nevarnosti za otroke, Turnerjev sindrom je ena izmed njih. Razumevanje diagnoze in zdravljenja Turnerjevega sindroma je nekaj, kar bi starše moralo skrbeti in ceniti.

Turnerjev sindrom velja za eno od prirojenih napak pri majhnih otrocih, zaradi katere se starši bojijo. Torej, kaj je Turnerjev sindrom, njegovi vzroki in zdravljenje?

Kaj pravzaprav je Turnerjev sindrom?

Turnerjev sindrom je genetska motnja, ki vključuje napake v kromosomih. Kromosomi so sestavljeni iz genov, ki so sestavljeni iz DNK. Zato imajo pri dedovanju posebno pomembno vlogo kromosomi, ki beležijo genetsko strukturo na celični ravni. Kombinacija kromosomov v celici je pri vsaki osebi edinstvena in vpliva na človekov razvoj. Kromosomske napake lahko povzročijo različne simptome, ki so lahko blagi ali hudi. Vsak človek ima 23 parov kromosomov, od katerih 23. kromosom določa spol (XY pri moških in XX pri ženskah). Pri Turnerjevem sindromu pride do okvare na kromosomu X v tem paru kromosomov.

Turnerjev sindrom: vzroki, simptomi, zdravljenjeTurnerjev sindrom je prirojena napaka pri majhnih otrocih.

Kaj povzroča Turnerjev sindrom?

To je zato, ker en od kromosomov X pri ženskah delno ali popolnoma manjka. Doslej še niso odkrili vzroka, zakaj je ta kromosom okvarjen.

Genetska variacija Turnerjevega sindroma ima lahko eno od naslednjih oblik:

  • Monosomija: Popolno pomanjkanje kromosoma X je pogosto posledica napake v očetovem semenu ali materinem jajčecu. To se zgodi v vsaki celici v telesu, vse pa imajo samo en kromosom X.
  • Mozaik: V nekaterih primerih pride do okvare med delitvijo celic v zgodnji fazi razvoja zarodka. To povzroči, da imajo nekatere celice v telesu obe spremenjeni kopiji kromosoma X. Druge imajo samo eno kopijo kromosoma X ali eno popolno in eno manjkajočo spremembo.
  • Material kromosoma Y: V nekaterih manjših primerih Turnerjevega sindroma imajo nekatere celice eno kopijo kromosoma X, druge pa kopije kromosomov X in Y. Ti posamezniki biološko odrastejo v dekleta, vendar prisotnost kromosoma Y material poveča tveganje za razvoj vrste raka, imenovanega gonoblastom.

Znaki Turnerjevega sindroma

Dojenčki s Turnerjevim sindromom pogosto kažejo znake počasnejše rasti in težave, povezane s prebavnim sistemom. Pogosti telesni znaki vključujejo kratek vrat z gubami, pritlikavost, širok prsni koš, velika ali nizko zaprta ušesa ali linijo las na dnu tilnika. Jajčniki se običajno ne morejo razviti, zato se tudi dojke ne razvijejo. V poznejši odraslosti lahko otroci dobijo prvo menstruacijo pozno ali pa je sploh nimajo. Večina žensk s tem stanjem ne more zanositi. Lahko se pojavijo težave s srcem in ledvicami, izguba sluha in nerodnost. Običajno imajo dekleta in ženske enako inteligenco kot običajni ljudje, vendar imajo včasih težave pri učenju.

Še vedno lahko obstajajo drugi simptomi, ki niso omenjeni. Če imate dodatna vprašanja o svojih simptomih, se posvetujte z zdravnikom.

Turnerjev sindrom: vzroki, simptomi, zdravljenjeManifestacije Turnerjevega sindroma so raznolike.

Zdravljenje

Zdravljenje Turnerjevega sindroma

Hormonsko zdravljenje lahko pomaga pri zdravljenju nekaterih nenormalnosti. Hormon je kemikalija, ki jo najdemo v telesu za nadzor rasti in drugih funkcij v telesu. Hitrost rasti je mogoče izboljšati z uporabo rastnega hormona. S to metodo lahko pacient poveča višino za nekaj centimetrov. V zgodnjih letih pubertete se lahko uporabljajo ženski hormoni. Pomagali bodo pri telesnem razvoju, kot je spodbujanje rasti prsi in začetek menstruacije. Zdravila se bodo uporabljala po potrebi za težave s srcem ali ledvicami. Specializirani strokovnjaki bodo zdravniku pomagali izbrati najboljšo metodo zdravljenja. So genetiki, ki se ukvarjajo s kromosomskimi težavami, in endokrinologi za hormonsko terapijo.

Prilagoditev življenjskega sloga in življenjskih navad

Vsakodnevne navade, ki vam lahko pomagajo omejiti napredovanje Turnerjevega sindroma:

Turnerjev sindrom je mogoče ublažiti, če:

  • Zdravilo jemljite po navodilih.
  • Redni pregledi pri endokrinologu in primarnem zdravniku.
  • Redno se gibajte, jejte zdravo in vzdržujte normalno telesno težo.

Turnerjev sindrom: vzroki, simptomi, zdravljenjeBolnik mora jemati zdravilo, kot mu je predpisal zdravnik.

Tukaj je tisto, kar morate vedeti o Turnerjevem sindromu. Upam, da vam bodo koristili, ko jih boste potrebovali.


Leave a Comment

Odgovorite na vprašanje Ali je v redu imeti rentgensko slikanje med nosečnostjo?

Odgovorite na vprašanje Ali je v redu imeti rentgensko slikanje med nosečnostjo?

Že dolgo se mnoge nosečnice vedno sprašujejo, ali je v redu opraviti rentgensko slikanje med nosečnostjo? vendar vse nosečnice ne dobijo zadovoljivih odgovorov.

Kaj naj naredijo nosečnice, da bi se izognile prirojenim napakam pri svojih dojenčkih?

Kaj naj naredijo nosečnice, da bi se izognile prirojenim napakam pri svojih dojenčkih?

Zgodnje odkrivanje prirojenih okvar ploda že od maternice je zelo pomembno za boljše življenje otroka.

Sindrom amnijskega traku: nevaren, vendar ga je težko odkriti

Sindrom amnijskega traku: nevaren, vendar ga je težko odkriti

Sindrom amnijskega traku je nenavadno, a malo znano stanje v amnijski vrečki, ki lahko povzroči resne prirojene okvare.

Uživanje špinače med nosečnostjo: tudi če je dobra, je ne zlorabljajte

Uživanje špinače med nosečnostjo: tudi če je dobra, je ne zlorabljajte

Redno uživanje špinače med nosečnostjo nosečnicam ne pomaga le pri dobrem zdravju, temveč prinaša tudi številne nepričakovane koristi za otroka.

34 tednov nosečnosti: kako se razvija otrok, kako se spremeni mama?

34 tednov nosečnosti: kako se razvija otrok, kako se spremeni mama?

34 tednov nosečnosti pomeni, da vstopate v 8. mesec nosečnosti in tudi otrok se zdravo razvija, kot je bilo predvideno.

9 velikih prednosti solate za nosečnice

9 velikih prednosti solate za nosečnice

Solata je znana zelenjava v družinskih obrokih. Veliko je koristi solate za nosečnice, ki jih niste pričakovali!

Med nosečnostjo pri dvojčkih se lahko pojavijo zapleti

Med nosečnostjo pri dvojčkih se lahko pojavijo zapleti

Spodaj preberite več o zapletih dvojne nosečnosti, da bolje zaščitite svoje zdravje in svoje dojenčke!

Na kaj morajo biti matere pozorne, ko so drugič noseče

Na kaj morajo biti matere pozorne, ko so drugič noseče

aFamilyToday Health – Številne mamice menijo, da bo druga nosečnost bolj udobna in udobna, v resnici pa je ravno nasprotno zaradi občutka utrujenosti in bolečine.

Spoznajte Patauov sindrom pri dojenčkih

Spoznajte Patauov sindrom pri dojenčkih

Tako kot Edward in Down je tudi Patauov sindrom genetski sindrom, ki resno vpliva na zdravje otroka v maternici.

6 možnih nevarnosti, ko nosečnice pijejo gazirane brezalkoholne pijače

6 možnih nevarnosti, ko nosečnice pijejo gazirane brezalkoholne pijače

Čeprav ni uvrščena v skupino "tabu" živil, naj se nosečnice vseeno izogibajo pitju gaziranih brezalkoholnih pijač, saj ima ta pijača veliko potencialnih tveganj.

Ali je sojino mleko dobro za nosečnice?

Ali je sojino mleko dobro za nosečnice?

Ali je sojino mleko dobro za nosečnice, je eno od velikih vprašanj, ko izbirate napitek za nosečnice. Uporaba sojinega mleka na pravi način vam bo pomagala doseči koristi.

Vse, kar morate vedeti o okužbi z rdečkami med nosečnostjo

Vse, kar morate vedeti o okužbi z rdečkami med nosečnostjo

Okužba z rdečkami med nosečnostjo je nekaj, kar mnoge bodoče matere izjemno skrbi zaradi nevarnih zapletov, ki se lahko zgodijo plodu.

Ali je v redu, da nosečnice jedo arašidovo maslo? Previdnostni ukrepi pri uživanju arašidovega masla, ki jih nosečnice jasno razumejo

Ali je v redu, da nosečnice jedo arašidovo maslo? Previdnostni ukrepi pri uživanju arašidovega masla, ki jih nosečnice jasno razumejo

Če ste v preteklosti imeli alergijo na arašidovo maslo, morate omejiti njegovo uporabo med nosečnostjo, da se izognete tveganju nevarnih zapletov.

Kako preprečiti zaplete, ko imajo nosečnice vročino

Kako preprečiti zaplete, ko imajo nosečnice vročino

Zdravje aFamilyToday – zdravje nosečnic je vedno na prvem mestu. Dejstvo, da imajo nosečnice zvišano telesno temperaturo, mnoge ljudi sprašuje in skrbi, kako preprečiti virusno vročino.

Na kaj bi morali biti pozorni pri osebni higieni med nosečnostjo?

Na kaj bi morali biti pozorni pri osebni higieni med nosečnostjo?

Ohranjanje osebne higiene med nosečnostjo zahteva posebno pozornost, saj bo to pomagalo zmanjšati tveganje za nastanek nekaterih nalezljivih bolezni.

Je v trebuščku v 4 mesecih nosečnosti kaj posebnega, na kar morajo biti mamice pozorne?

Je v trebuščku v 4 mesecih nosečnosti kaj posebnega, na kar morajo biti mamice pozorne?

Trebušček v 4. mesecu nosečnosti je čas, ko ima vaš otrok zelo zanimive spremembe. Matere bi morale obiskati zdravnika, da takoj odkrijejo nenavadne težave.

Na kaj morajo biti pozorne nosečnice, ki jemljejo antibiotike?

Na kaj morajo biti pozorne nosečnice, ki jemljejo antibiotike?

Nedavna študija je pokazala, da je približno 30 % od 13.000 nosečnic jemalo antibiotike za zdravljenje bolezni. Če niste previdni, ima lahko plod prirojene okvare.

Ali naj nosečnice med nosečnostjo uporabljajo peteršilj?

Ali naj nosečnice med nosečnostjo uporabljajo peteršilj?

Peteršilj je zelišče, ki ga je treba med nosečnostjo uporabljati zelo previdno, saj lahko ta zelenjava povzroči nevarne zaplete tako za mater kot za otroka.

Vam bo prednizon pomagal zanositi?

Vam bo prednizon pomagal zanositi?

Spoznavanje prednizona na aFamilyToday Health vam bo povedalo o njegovi uporabi, stranskih učinkih, interakcijah in previdnostnih ukrepih pri zdravljenju neplodnosti.

Ali ste vedeli o koristih in škodi uživanja brokolija med nosečnostjo?

Ali ste vedeli o koristih in škodi uživanja brokolija med nosečnostjo?

Številne matere si med seboj šepetajo, da uživanje brokolija med nosečnostjo ne le pomaga materi, da je zdrava, ampak tudi dobro za plod. Kaj se torej dogaja?

Ali je mogoče zobne vsadke opraviti z MRI?

Ali je mogoče zobne vsadke opraviti z MRI?

Običajno se pri slikanju MRI bolniku reče, naj odstrani kovinske predmete na telesu, da ne bi vplival na rezultate skeniranja. Ljudje z vsadki so zaradi tega zaskrbljeni, kako odstraniti vsadek? Torej lahko ljudje z vsadki opravijo MRI preglede?

Simptomi hiperkalcemije pri raku

Simptomi hiperkalcemije pri raku

Hiperkalciemija je zelo pogost sindrom pri bolnikih z rakom, kot so: hematopoetske neoplazme, pljučni rak, rak dojke, multipli mielom... Za hiperkalciemijo govorimo, ko je kalcij v krvi > 2,6 mmol /l ali ionizirani kalcij > 1,3 mmol/l. Bolniki z rakom, ki imajo ta sindrom, imajo pogosto slabo prognozo.

Nasveti za zdravljenje izpadanja las z moškimi zdravili hitro prinesejo učinkovite rezultate

Nasveti za zdravljenje izpadanja las z moškimi zdravili hitro prinesejo učinkovite rezultate

Zdravljenje izpadanja las z moškimi zdravili je učinkovita metoda, ki jo priporočajo številni zdravniki. Sledite našemu spodnjemu članku za več informacij

Živila, ki jih je treba vključiti v diabetično prehrano

Živila, ki jih je treba vključiti v diabetično prehrano

Ljudje s sladkorno boleznijo morajo posvetiti veliko pozornosti svojim prehranjevalnim navadam, da ohranijo raven sladkorja v krvi pod nadzorom. Čeprav je dieta za diabetike zelo stroga, še vedno obstajajo

Anemija v možganih, bolezen s številnimi potencialnimi nevarnostmi

Anemija v možganih, bolezen s številnimi potencialnimi nevarnostmi

Cerebralna anemija je zelo nevarna bolezen, ki jo je treba zgodaj odkriti in zdraviti, sicer je lahko smrtno nevarna. Zato se moramo takoj poučiti o tej bolezni in kako jo preprečiti.

Razkrivamo, kako zdraviti trne hrbtenice s semeni papaje, ki bi jih morali poznati

Razkrivamo, kako zdraviti trne hrbtenice s semeni papaje, ki bi jih morali poznati

Obstaja veliko načinov za ozdravitev trnov na hrbtenici, vendar zdravljenjem vzhodne medicine pogosto daje prednost njihova dobrobitnost. Kako zdraviti bodice na hrbtenici s semeni papaje je eno najbolj razširjenih zdravil.

Morda ne veste: Prezgodnji izliv pozdravite z drobnjakom

Morda ne veste: Prezgodnji izliv pozdravite z drobnjakom

Drobnjak je zelenjava, ki nam ni tuja. Listi šalotke niso le znana zelenjava za predelavo jedi, ki pomaga pri hlajenju telesa, ampak tudi zelišče, specializirano za zelo učinkovito zdravljenje prezgodnjega izliva in impotence pri moških. Kako torej pozdraviti prezgodnji izliv z drobnjakom, poglejmo z nami skozi spodnji članek!

Prepoznavanje gastroenteritisa po teh simptomih

Prepoznavanje gastroenteritisa po teh simptomih

Kolitis in peptični ulkus sta danes dve pogosti bolezni prebavil. Simptomi bolezni imajo veliko podobnosti. Zato mnogi zamenjujejo gastritis.

Odgovor: ali vnetna črevesna bolezen mine sama od sebe?

Odgovor: ali vnetna črevesna bolezen mine sama od sebe?

Veliko ljudi pogosto sprašuje, ali lahko kolitis izgine sam. Ko subjektivno ne uporabljamo zdravil, se kolitis zelo težko pozdravi sam, ampak postane kroničen.

Škodljivosti pogostega nošenja slušalk ni mogoče prezreti

Škodljivosti pogostega nošenja slušalk ni mogoče prezreti

Poslušanje glasbe in gledanje filmov je priljubljena dnevna potreba mnogih ljudi. Takrat bo aktivno nošenje slušalk ob poslušanju glasbe, gledanju filmov, ... omejilo vpliv na ljudi okoli, povečalo pa bo izkušnjo zabave. Vendar pa morate za zaščito bobniča in drugih povezanih delov razumeti škodljive učinke nošenja slušalk veliko spodaj.