Spoznajte Patauov sindrom pri dojenčkih

Tako kot Edward in Down je tudi Patauov sindrom pogost genetski sindrom pri dojenčkih in resno vpliva na zdravje otroka v maternici.

Kromosomske nepravilnosti so glavni vzrok za spontani splav (splav) in mrtvorojenost. To stanje lahko povzroči nevarne sindrome, kot so Downov sindrom (trisomija 21), Edwardov sindrom (trisomija 18) in zlasti Pataujev sindrom. Slišali ste za Patauov sindrom, vendar ga v resnici ne razumete. Zato sledite spodnjim informacijam aFamilyToday Health, da bolje razumete ta genetski sindrom.

Kaj je Patauov sindrom?

Patauov sindrom je drugo ime za otroka s kromosomsko nepravilnostjo. Običajno se otrok rodi s 46 kromosomi, razporejenimi v 23 parov, če pa ima Pataujev sindrom, bo imel dodatno kopijo kromosoma 13 (trisomija 13) v vsaki celici svojega telesa. Ta kopija lahko povzroči resne nevrološke in srčne okvare, ki dojenčku otežijo preživetje po rojstvu.

Kaj povzroča Pataujev sindrom?

Natančen vzrok tega sindroma še ni znan. Na splošno ta sindrom prizadene več deklet kot fantov. Tako kot Downov sindrom tudi mnogi raziskovalci menijo, da je ta sindrom povezan s starostjo matere med nosečnostjo.

Simptomi Pataujevega sindroma

Otroci s Patauovim sindromom imajo pogosto fizične ali intelektualne zdravstvene težave. Otroci so bili normalne teže, z majhnimi glavami in poševnimi, zvitimi čeli. Nos je velik, ušesa so nizko postavljena, nepravilne oblike, pogoste so očesne napake, razcepljena ustnica in razcepljeno nebo . Nekateri dojenčki se rodijo z obližem na lasišču, ki je videti kot rane. Poleg tega imajo dojenčki s Patauovim sindromom tudi simptome, kot so:

Dodatni prsti na rokah ali nogah (polidaktilija)

Deformirana stopala

Zaradi težav z možgansko strukturo se možgani ne delijo na dve hemisferi, kar ima za posledico bolezen, znano kot en sam ventrikel.

Pri dekletih ima lahko maternica nepravilno obliko, znano kot dvoroga maternica. Pri dečkih se moda včasih ne spustijo v mošnjo (nespuščeni testisi ).

Srčne napake (80 %)

Ledvična okvara…

Stopnja preživetja

Patauov sindrom je precej redek, stopnja je 1 na 16.000 plodov in novorojenčki imajo ta sindrom. Po statističnih podatkih do 95% dojenčkov s Patauovim sindromom umre pred rojstvom in le približno 5-10% živi po prvem letu.

Vendar pa je težko napovedati natančno pričakovano življenjsko dobo otroka s trisomijo 13. Obstaja nekaj primerov, ko lahko dojenček doživi odraslost, vendar je to zelo redko.

Diagnoza Pataujevega sindroma

Dojenčki s Patauovim sindromom so edinstveni in jih je mogoče diagnosticirati s fizičnim pregledom. Vendar pa je včasih ta sindrom mogoče zamenjati z Edwardsovim sindromom, zato je za potrditev diagnoze potrebno genetsko testiranje.

Poleg tega bodo zdravniki priporočili tudi slikovne preiskave, kot sta računalniška tomografija (CT) ali slikanje z magnetno resonanco (MRI), da bi odkrili okvare v možganih, srcu in ledvicah.

Metoda za odkrivanje Pataujevega sindroma že od trenutka, ko je otrok v maternici

Biokemijski test Dvojni test, Trojni test

Dvojni test se opravi v 10-13 tednih nosečnosti, medtem ko se trojni običajno opravi okoli 14-18 tednov.Ti testi pomagajo določiti tveganje za pojav Pataujevega sindroma pri plodu. Če obe metodi pokažeta, da ima vaš otrok veliko tveganje za prirojene okvare , vam bo zdravnik svetoval amniocentezo za natančnejši pregled.

Supersonic

Ta test poveča stopnjo natančnosti rezultatov presejanja. Ultrazvok pomaga določiti gestacijsko starost, osnovne kazalnike ploda, dolžino glave - zadnjice, meriti nuhalno svetlino ... To je osnova, da zdravniki naredijo natančne zaključke o zdravstvenem stanju ploda.pediatrija. 

NIPT test - illumina

To je metoda analize proste plodove DNK v materini krvi za odkrivanje genetskih sindromov, ki jih ima plod. Ta metoda ima natančnost do 99,9 % in na podlagi tega rezultata lahko zdravnik sklepa, ali ima plod genetske sindrome ali ne. Ko dobite rezultate testa, vam ni treba ponoviti testa ali imeti dodatnih presejalnih metod.

Kaj storiti, če ima vaš otrok Patauov sindrom?

Če je vašemu otroku pred rojstvom diagnosticiran Patauov sindrom, vam bo zdravnik dal nekaj nasvetov. Nekateri starši se odločijo za globok poseg, drugi pa za prekinitev nosečnosti. Obstajajo tudi starši, ki želijo nadaljevati nosečnost do rojstva otroka, čeprav so možnosti za preživetje otroka zelo majhne, ​​se nekateri starši odločijo za posebno nego, da bi podaljšali življenje otroka.

Če se odločite za dojenje in rojstvo, se bo poporodno zdravljenje vašega otroka osredotočilo na posebne telesne težave, ki jih ima vaš otrok. Zdravniki lahko opravijo operacijo za zdravljenje srčnih napak ali drugih okvar, kot so razcepljena ustnica in razcepljeno nebo. Poleg tega obstajajo še druge metode, kot so fizikalna terapija, govorna terapija, ki pomagajo otrokom s Patauovim sindromom, da se normalno razvijajo.

Priporočljivo je genetsko svetovanje

Starše otrok s Patauovim sindromom spodbujamo, da poiščejo genetsko svetovanje za:

Podrobno razumevanje rezultatov kromosomskih testov

Zavedajte se, da je tudi rojstvo drugega otroka ogroženo zaradi posledic bolezni

Razumeti diagnostične možnosti za druge nosečnosti. 

Z zgornjo objavo upamo, da imate nekaj koristnih informacij o Patauovem sindromu pri dojenčkih. Ker tega sindroma ni mogoče predvideti in zdraviti, morate med nosečnostjo opraviti popoln pregled, da takoj odkrijete in omejite nekatere slabe situacije, ki se lahko pojavijo.