En genetisk lidelse som oppstår hos nyfødte forårsaker Prader willi syndrom. Forekomsten av dette syndromet hos barn er 1 av 5000 og kan forekomme hos både menn og kvinner, med lik hyppighet og uavhengig av rase.
Den vanlige genetiske årsaken til fedme hos barn er Prader willi syndrom, som forårsaker hyppig sult og er livstruende. For mer informasjon om dette syndromet, les aFamilyToday Blog-artikkelen som er delt nedenfor!
Prader willi .s syndrom
Prader willi syndrom er også kjent som 15q11 delesjonssyndrom. Dette er en sjelden genetisk lidelse ved fødselen, forårsaket av tap av funksjon i ett eller flere av genene på kromosom 15. Dette syndromet påvirker menneskers helse når det gjelder mentale, språklige, fysiske og atferdsmessige aspekter.
Spesielt forstyrrer det barnets evne til å spise, slik at barnet alltid føler seg mett. Derfor forårsaker komplikasjoner av Prader Willi syndrom fedme og en rekke andre alvorlige sykdommer som diabetes type 2, leddgikt, søvnapné , hjertesykdom og hjerneslag, og redusert gonadal kapasitet., osteoporose eller infertilitet. I tillegg har pasienter med Prader willi ofte redusert forventet levealder avhengig av alvorlighetsgraden av symptomene.
Prader willi syndrom er et 15q11 delesjonssyndrom assosiert med fedme
Årsaker til Prader Willis syndrom
Hovedårsaken til denne tilstanden er genetiske faktorer. Forskerne viste at Prader willi syndrom er forårsaket av en abnormitet i ett eller flere gener på kromosom 15.
Genetiske abnormiteter kan omfatte:
- Flere viktige gener på kromosom 15 blir slettet, vanligvis på grunn av paternale genetiske faktorer.
- Kromosom 15 ble duplisert fra mor og mottok ikke kromosom 15 fra far.
- Gen 15 viser feil eller mangler.
Genetiske funksjonsfeil forårsaket av genetiske faktorer påvirker hypotalamisk funksjon som: Kontrollere sult- og tørstehormoner og frigjøre hormonforespørsler om å skille ut stoffer som støtter vekst og kjønnsutvikling. Derfor lider barn med Prader willi ofte av sult, sex og kroppsutvikling går sakte.
Selv om dette er et ikke-arvelig syndrom. Imidlertid kan moren fortsatt føde andre barn med dette syndromet.
Symptomer på Prader Willi syndrom
På hvert trinn endres symptomene til personer med Prader willi syndrom, spesielt:
Neonatal periode
Helt fra fødselen har babyer med dette syndromet ofte mange merkelige tegn og symptomer som:
- Nedsatt muskeltonus: Barnas muskler er ofte svakere enn normalt, når barnet sover, er kne- og albuemusklene løse, den unge ser myk ut.
- Ansiktstegn: Mandelformede og kryssede øyne (vanligvis ser ikke begge øynene i samme retning), tynn overleppe, hengende munn, smal panne.
- Dårlige reflekser: Vansker med å suge eller suge sakte, liten vektøkning.
- Nervesystemet reagerer dårlig, kroppen er svak: Svak gråt, svak gråt, vanskelig å vekke.
Barn med Prader willi har ofte nedsatt muskeltonus
Fra 1 til 6 år
På dette stadiet kan symptomene vedvare i hele livet, noe som krever nøye observasjon og behandlingsbehandling:
- Barn føler seg ofte sultne og går raskt opp i vekt: På grunn av sult spiser de ofte, til feil tid, er det et fenomen med mathamstring eller spising av frossen mat ...
- Langsom kjønnsutvikling: Lite eller ingen kjønnshormoner, ufullstendig utvikling av kjønnsorganer.
- Hos jenter er det økt risiko for amenoré opp til 30 år eller infertilitet .
- Hos gutter er det ingen ansiktshår og ingen fullstendig vokal sammenbrudd.
- Fysisk svakhet: Kortere enn normalt selv i voksen alder, korte lemmer, langsom bevegelse.
- Sakte å snakke, vanskelig å snakke lange setninger.
- Ofte sint uten grunn, sta, tvangslidelse.
- Intellektuelt underutviklet: Reflekser, langsom tenkning.
- Alvorlige tilfeller kan forårsake psykose.
- Søvnforstyrrelser: Søvnapné eller søvnighet på dagtid.
- Har skoliose.
- Endokrine: Mangel på skjoldbruskkjertelhormon, veksthormon...
Barn med Prader willi er ofte sultne, spiser mye og går raskt opp i vekt
Noen andre symptomer som f.eks
I tillegg til symptomene nevnt ovenfor, opplever personer med dette syndromet også noen andre symptomer som:
- Har øyeproblemer som påvirker synet, for eksempel nærsynthet.
- Hår, hud lysere farge enn slektninger.
- God smertetoleranse, vanskelig å oppdage lesjoner.
- Høy feber eller lav kroppstemperatur er ikke åpenbart til tross for den alvorlige tilstanden.
- Peelingsadferd forårsaker blåmerker og hudskader.
- Kan ha problemer med å spise, kvelning lett, men ikke oppkast.
Behandling av Prader willi .s syndrom
Barn med symptomer på Prader willi syndrom trenger rask medisinsk undersøkelse og behandling. Behandlinger er primært basert på pasientbehandling og symptomatisk behandling, inkludert:
- Gi tilstrekkelige næringsstoffer til barn: Det er nødvendig å bygge et sunt kosthold, komplett med ernæring, overvåke barnets utvikling regelmessig for å evaluere og behandle riktig.
- Veksthormonbehandling: Vekststimulering påvirker energimetabolismen, forbedrer muskeltonen, reduserer overflødig kroppsfett.
- Kjønnshormonbehandling: Å utføre hormonerstatningsterapi bidrar til å supplere hormoner for barn, og bidrar til å redusere risikoen for osteoporose hos små barn. Terapi utføres frem til puberteten.
- Symptomatisk behandling av søvnforstyrrelser, søvnapné .
- Trenger å kontrollere vekt og kosthold.
- Omfattende behandling av problemer: Fysioterapi brukes på helseproblemer, mobilitet, språk, kommunikasjonsevne osv. for å bidra til å forbedre atferdsproblemer.
- Se en psykolog for å behandle symptomene på en tvangslidelse.
- Legemidler kan brukes i spesielle tilfeller.
Undersøkelse og behandling i henhold til legens anvisninger dersom barnet viser tegn på Prader willi. syndrom
Noen notater når du tar vare på barn med Prader willi
Barn med Prader willi er ofte svakere enn andre barn, så foreldre må ta vare på dem på best mulig måte:
- Babyens muskeltonus er ganske svak, den må håndteres forsiktig fordi babyen lett vil skli hvis foreldrene ikke tar hensyn.
- Kostholdet må følge legens resept, redusere kaloriinnholdet, unngå risiko for overvekt.
- Ikke bruk mat som inneholder mye fett, hurtigmat. Begrens barnets overspising, kan deles opp i flere måltider slik at barnet ikke føler seg sulten raskt.
- Kosttilskudd, vitaminer og mineraler for barn.
- Bygg en sunn livsstil, tren regelmessig for å forbedre fysisk og mental helse.
- Periodisk undersøkelse, gjør screeningtester for raskt å oppdage komplikasjoner av Prader willi.
Prader willi syndrom forårsaker mange abnormiteter hos barn, øker risikoen for fedme samt en rekke andre sykdommer, og det er også en belastning for familien og samfunnet. Derfor kan familier med pårørende som lider av denne tilstanden melde seg inn i foreningen for personer med Prader willi for å få hjelp fra medisinske organisasjoner rundt om i verden. Hvis et barn viser seg å ha tilstanden ovenfor, er det nødvendig å oppsøke lege umiddelbart for passende behandling, følg behandlingsreglene for å redusere risikoen for progresjon.
Ovenfor er all informasjon om artikkelen "Hva er Prader willi syndrom? Årsaker, symptomer og behandlingsmetoder» delt av enFamilyToday-blogg, kan leserne referere til. Ønsker deg god helse og ikke glem å følge aFamilyToday Blog-nettstedet for mer helseinformasjon!