Hva er Prader willi syndrom? Årsaker, symptomer og behandlinger

En genetisk lidelse som oppstår hos nyfødte forårsaker Prader willi syndrom. Forekomsten av dette syndromet hos barn er 1 av 5000 og kan forekomme hos både menn og kvinner, med lik hyppighet og uavhengig av rase.

Den vanlige genetiske årsaken til fedme hos barn er Prader willi syndrom, som forårsaker hyppig sult og er livstruende. For mer informasjon om dette syndromet, les aFamilyToday Blog-artikkelen som er delt nedenfor!

Prader willi .s syndrom 

Prader willi syndrom er også kjent som 15q11 delesjonssyndrom. Dette er en sjelden genetisk lidelse ved fødselen, forårsaket av tap av funksjon i ett eller flere av genene på kromosom 15. Dette syndromet påvirker menneskers helse når det gjelder mentale, språklige, fysiske og atferdsmessige aspekter. 

Spesielt forstyrrer det barnets evne til å spise, slik at barnet alltid føler seg mett. Derfor forårsaker komplikasjoner av Prader Willi syndrom fedme og en rekke andre alvorlige sykdommer som diabetes type 2, leddgikt, søvnapné , hjertesykdom og hjerneslag, og redusert gonadal kapasitet., osteoporose eller infertilitet. I tillegg har pasienter med Prader willi ofte redusert forventet levealder avhengig av alvorlighetsgraden av symptomene.

Hva er Prader willi syndrom?  Årsaker, symptomer og behandlingerPrader willi syndrom er et 15q11 delesjonssyndrom assosiert med fedme

Årsaker til Prader Willis syndrom 

Hovedårsaken til denne tilstanden er genetiske faktorer. Forskerne viste at Prader willi syndrom er forårsaket av en abnormitet i ett eller flere gener på kromosom 15. 

Genetiske abnormiteter kan omfatte: 

  • Flere viktige gener på kromosom 15 blir slettet, vanligvis på grunn av paternale genetiske faktorer.
  • Kromosom 15 ble duplisert fra mor og mottok ikke kromosom 15 fra far.
  • Gen 15 viser feil eller mangler.

Genetiske funksjonsfeil forårsaket av genetiske faktorer påvirker hypotalamisk funksjon som: Kontrollere sult- og tørstehormoner og frigjøre hormonforespørsler om å skille ut stoffer som støtter vekst og kjønnsutvikling. Derfor lider barn med Prader willi ofte av sult, sex og kroppsutvikling går sakte. 

Selv om dette er et ikke-arvelig syndrom. Imidlertid kan moren fortsatt føde andre barn med dette syndromet. 

Symptomer på Prader Willi syndrom 

På hvert trinn endres symptomene til personer med Prader willi syndrom, spesielt:

Neonatal periode

Helt fra fødselen har babyer med dette syndromet ofte mange merkelige tegn og symptomer som:

  • Nedsatt muskeltonus: Barnas muskler er ofte svakere enn normalt, når barnet sover, er kne- og albuemusklene løse, den unge ser myk ut.
  • Ansiktstegn: Mandelformede og kryssede øyne (vanligvis ser ikke begge øynene i samme retning), tynn overleppe, hengende munn, smal panne.
  • Dårlige reflekser: Vansker med å suge eller suge sakte, liten vektøkning.
  • Nervesystemet reagerer dårlig, kroppen er svak: Svak gråt, svak gråt, vanskelig å vekke. 

Hva er Prader willi syndrom?  Årsaker, symptomer og behandlingerBarn med Prader willi har ofte nedsatt muskeltonus

Fra 1 til 6 år

På dette stadiet kan symptomene vedvare i hele livet, noe som krever nøye observasjon og behandlingsbehandling:

  • Barn føler seg ofte sultne og går raskt opp i vekt: På grunn av sult spiser de ofte, til feil tid, er det et fenomen med mathamstring eller spising av frossen mat ...
  • Langsom kjønnsutvikling: Lite eller ingen kjønnshormoner, ufullstendig utvikling av kjønnsorganer.
  • Hos jenter er det økt risiko for amenoré opp til 30 år eller infertilitet .
  • Hos gutter er det ingen ansiktshår og ingen fullstendig vokal sammenbrudd. 
  • Fysisk svakhet: Kortere enn normalt selv i voksen alder, korte lemmer, langsom bevegelse.
  • Sakte å snakke, vanskelig å snakke lange setninger.
  • Ofte sint uten grunn, sta, tvangslidelse.
  • Intellektuelt underutviklet: Reflekser, langsom tenkning.
  • Alvorlige tilfeller kan forårsake psykose.
  • Søvnforstyrrelser: Søvnapné eller søvnighet på dagtid.
  • Har skoliose.
  • Endokrine: Mangel på skjoldbruskkjertelhormon, veksthormon...

Hva er Prader willi syndrom?  Årsaker, symptomer og behandlingerBarn med Prader willi er ofte sultne, spiser mye og går raskt opp i vekt

Noen andre symptomer som f.eks

I tillegg til symptomene nevnt ovenfor, opplever personer med dette syndromet også noen andre symptomer som:

  • Har øyeproblemer som påvirker synet, for eksempel nærsynthet.
  • Hår, hud lysere farge enn slektninger.
  • God smertetoleranse, vanskelig å oppdage lesjoner.
  • Høy feber eller lav kroppstemperatur er ikke åpenbart til tross for den alvorlige tilstanden.
  • Peelingsadferd forårsaker blåmerker og hudskader.
  • Kan ha problemer med å spise, kvelning lett, men ikke oppkast.

Behandling av Prader willi .s syndrom

Barn med symptomer på Prader willi syndrom trenger rask medisinsk undersøkelse og behandling. Behandlinger er primært basert på pasientbehandling og symptomatisk behandling, inkludert:

  • Gi tilstrekkelige næringsstoffer til barn: Det er nødvendig å bygge et sunt kosthold, komplett med ernæring, overvåke barnets utvikling regelmessig for å evaluere og behandle riktig. 
  • Veksthormonbehandling: Vekststimulering påvirker energimetabolismen, forbedrer muskeltonen, reduserer overflødig kroppsfett.
  • Kjønnshormonbehandling: Å utføre hormonerstatningsterapi bidrar til å supplere hormoner for barn, og bidrar til å redusere risikoen for osteoporose hos små barn. Terapi utføres frem til puberteten.
  • Symptomatisk behandling av søvnforstyrrelser, søvnapné .
  • Trenger å kontrollere vekt og kosthold.
  • Omfattende behandling av problemer: Fysioterapi brukes på helseproblemer, mobilitet, språk, kommunikasjonsevne osv. for å bidra til å forbedre atferdsproblemer.
  • Se en psykolog for å behandle symptomene på en tvangslidelse.
  • Legemidler kan brukes i spesielle tilfeller.

Hva er Prader willi syndrom?  Årsaker, symptomer og behandlingerUndersøkelse og behandling i henhold til legens anvisninger dersom barnet viser tegn på Prader willi. syndrom

Noen notater når du tar vare på barn med Prader willi

Barn med Prader willi er ofte svakere enn andre barn, så foreldre må ta vare på dem på best mulig måte:

  • Babyens muskeltonus er ganske svak, den må håndteres forsiktig fordi babyen lett vil skli hvis foreldrene ikke tar hensyn.
  • Kostholdet må følge legens resept, redusere kaloriinnholdet, unngå risiko for overvekt.
  • Ikke bruk mat som inneholder mye fett, hurtigmat. Begrens barnets overspising, kan deles opp i flere måltider slik at barnet ikke føler seg sulten raskt. 
  • Kosttilskudd, vitaminer og mineraler for barn.
  • Bygg en sunn livsstil, tren regelmessig for å forbedre fysisk og mental helse.
  • Periodisk undersøkelse, gjør screeningtester for raskt å oppdage komplikasjoner av Prader willi.

Prader willi syndrom forårsaker mange abnormiteter hos barn, øker risikoen for fedme samt en rekke andre sykdommer, og det er også en belastning for familien og samfunnet. Derfor kan familier med pårørende som lider av denne tilstanden melde seg inn i foreningen for personer med Prader willi for å få hjelp fra medisinske organisasjoner rundt om i verden. Hvis et barn viser seg å ha tilstanden ovenfor, er det nødvendig å oppsøke lege umiddelbart for passende behandling, følg behandlingsreglene for å redusere risikoen for progresjon. 

Ovenfor er all informasjon om artikkelen "Hva er Prader willi syndrom? Årsaker, symptomer og behandlingsmetoder» delt av enFamilyToday-blogg, kan leserne referere til. Ønsker deg god helse og ikke glem å følge aFamilyToday Blog-nettstedet for mer helseinformasjon!


Horners syndrom: årsaker, symptomer, diagnose og behandlinger

Horners syndrom: årsaker, symptomer, diagnose og behandlinger

Horners syndrom er en ganske sjelden tilstand og er preget av øyerelaterte symptomer som sammensnørede pupiller eller hengende øvre øyelokk. Selv om dette syndromet ikke er livstruende, påvirker det også pasientens liv. Så hva er årsakene til og symptomene på Horners syndrom? Hvordan diagnostisere og behandle sykdommen?

Infeksjonssyndrom og relaterte problemer du bør kjenne til

Infeksjonssyndrom og relaterte problemer du bør kjenne til

Infeksjon er en tilstand vi er altfor kjent med, men septisk syndrom må være et ganske ukjent begrep. Derfor, i dagens artikkel, vil aFamilyToday Blog hjelpe deg steg for steg tilnærming og utforske dette syndromet dypere!

Hepatisk encefalopati: Årsaker, symptomer og behandlingsmetoder

Hepatisk encefalopati: Årsaker, symptomer og behandlingsmetoder

Hepatisk encefalopati oppstår når leveren ikke klarer å fjerne alle giftstoffer fra kroppen, noe som fører til tap av hjernefunksjon. Hvis ikke rettidig intervensjonstiltak kan dette syndromet gi alvorlige konsekvenser senere til og med føre til døden.

Marfan syndrom: årsaker, symptomer, metoder for diagnose og behandling

Marfan syndrom: årsaker, symptomer, metoder for diagnose og behandling

Marfans syndrom er kjent for å være en genetisk lidelse som direkte påvirker bindevevet, og dermed indirekte påvirker utviklingen av organer og kroppen. Mange studier har vist at Marfans syndrom påvirker de fleste organer: øyne, hjerte, bein og blodårer.

Hva er Prader willi syndrom? Årsaker, symptomer og behandlinger

Hva er Prader willi syndrom? Årsaker, symptomer og behandlinger

En genetisk lidelse som oppstår hos nyfødte forårsaker Prader willi syndrom. Forekomsten av dette syndromet hos barn er 1 av 5000 og kan forekomme hos både menn og kvinner, med lik hyppighet og uavhengig av rase.

Hva er antifosfolipidsyndrom? Hva er symptomene og behandlingen?

Hva er antifosfolipidsyndrom? Hva er symptomene og behandlingen?

Antifosfolipidsyndrom eller Hughes syndrom er en lidelse som øker risikoen for blodpropp. Det er mer vanlig hos kvinner enn hos menn og kan oppstå under graviditet. Blog aFamilyToday vil sende deg detaljert informasjon om dette syndromet for rettidig oppdagelse og behandling.

Evans syndrom - Svært sjeldent, men ekstremt farlig syndrom

Evans syndrom - Svært sjeldent, men ekstremt farlig syndrom

Evans syndrom er en svært sjelden form for autoimmun hemolytisk anemi. Denne lidelsen kan påvirke barn og voksne med en rekke symptomer. La oss lære mer om Evans syndrom i den følgende artikkelen med aFamilyToday Blog!

Tegn for å gjenkjenne astrocytom hos barn og hvordan ta vare på og følge opp etter behandling

Tegn for å gjenkjenne astrocytom hos barn og hvordan ta vare på og følge opp etter behandling

Denne artikkelen vil hjelpe deg å kjenne tegn på astrocytom hos barn, og hvordan du kan følge opp omsorgen etter behandling.

Symptomer og kliniske tegn for å diagnostisere Raynauds syndrom

Symptomer og kliniske tegn for å diagnostisere Raynauds syndrom

Raynauds syndrom oppstår når hånden er sammensnøret i hånden på grunn av kulde eller psykisk stress, noe som forårsaker ubehagelige komplikasjoner og en endring i farge i en eller flere fingre (hendene er ofte blåfiolette, bleke osv.) bleke eller en kombinasjon av erytematøse knuter). Raynauds symptomer ligner på mange andre sykdommer, så det blir ofte neglisjert og ignorert av pasienter. Men hvis Raynauds syndrom ikke behandles raskt, vil det påvirke pasientens daglige liv.

Hva er Reyes syndrom? Årsaker, symptomer og behandling

Hva er Reyes syndrom? Årsaker, symptomer og behandling

Reyes syndrom er en farlig tilstand som rammer barn og ungdom. Hvis det ikke oppdages og behandles umiddelbart, kan dette syndromet forårsake farlige komplikasjoner, til og med død. Så hva er reye syndrom? For bedre å forstå dette syndromet, vennligst se følgende artikkel i aFamilyToday-bloggen!

Er kjønnsvorter kløende, smertefulle og farlige?

Er kjønnsvorter kløende, smertefulle og farlige?

Kjønnsvorter har fått mange mennesker til å føle seg elendige og smertefulle uten å våge å betro seg til noen. Mange lurer på om kjønnsvorter er kløende, smertefulle og har noen farlige komplikasjoner? Dette er sannsynligvis bekymringene til de fleste som lider av denne sosiale sykdommen.

Besvarelse av retinoblastom hos barn: Tegn og symptomer

Besvarelse av retinoblastom hos barn: Tegn og symptomer

Retinoblastom hos barn er en stor bekymring for mange foreldre, fordi alle foreldre ønsker at barnet deres skal vokse opp sunt. Så, for å unngå uheldige konsekvenser, la oss kjenne tegn og symptomer på sykdommen nøye.

Hvorfor gir nattbad meg hodepine? Hvordan unngå?

Hvorfor gir nattbad meg hodepine? Hvordan unngå?

Vi tenker ofte at å ta en dusj før sengetid vil hjelpe kroppen til å slappe av, slappe av og sove bedre. Du vet imidlertid ikke at å ta et nattbad vil forårsake hodepine og føre til mange andre farlige konsekvenser.

Helseeffekter av antibiotika

Helseeffekter av antibiotika

Er de skadelige effektene av antibiotika på helsen et problem du er bekymret for? La oss finne ut svaret på dette problemet i artikkelen nedenfor!

Hva er bivirkningene av antibiotika på helsen?

Hva er bivirkningene av antibiotika på helsen?

Hva er bivirkningene av antibiotika? Er det farlig? Dagens artikkel vil hjelpe deg å lære om dette problemet. La oss finne ut av det nå!

Lær om oksidativt stress for å leve sunnere hver dag

Lær om oksidativt stress for å leve sunnere hver dag

Du er svært utsatt for oksidativt stress når antallet frie radikaler i kroppen er for mye. Denne tilstanden kan forårsake mange negative helseeffekter.

Skille hudtyper og passende pleie

Skille hudtyper og passende pleie

Ansiktshuden vår er delt inn i 4 typer, som hver vil ha ulike egenskaper og pleie. Lær om vanlige hudtyper og hvordan du tar vare på dem hjemme.

Råd: Bør en godartet struma opereres?

Råd: Bør en godartet struma opereres?

Valget av behandlingsplan for struma avhenger av mange faktorer. Men for godartet struma, bør ikke operasjon gjøres for å helbrede sykdommen fullstendig?

Hvis du har vannkopper, kan du få det igjen?

Hvis du har vannkopper, kan du få det igjen?

Mange lurer på om de har vannkopper og så får det igjen? Har du hatt vannkopper to ganger? Hvordan forklarer medisin dette problemet, vennligst se!

Hva er det beste kostholdet for vannkopper?

Hva er det beste kostholdet for vannkopper?

Vannkopper er en av de vanligste infeksjonssykdommene. For å effektivt behandle og unngå tilstanden til sykdommen verre, bør personer med vannkopper vite hva de skal spise for å unngå vannkopper.

Hva er en god sovestilling for fordøyelsessystemet?

Hva er en god sovestilling for fordøyelsessystemet?

For å unngå mageproblemer bør du kjenne til de gode sovestillingene for fordøyelsessystemet som er nevnt i denne artikkelen.

Hva er årsaken til denguefeber? Når får jeg vite at jeg har kommet meg etter denguefeber?

Hva er årsaken til denguefeber? Når får jeg vite at jeg har kommet meg etter denguefeber?

Denguefeber overføres av mygg (vitenskapelig navn er Aedes aegypti). Sykdommen utvikler seg raskt og gir typiske symptomer i hvert stadium. Vanligvis kan sykdommen kureres innen 7-10 dager med riktig behandling. Så når vet du at du har kommet deg etter denguefeber?