Marfans syndrom er kjent for å være en genetisk lidelse som direkte påvirker bindevevet, og dermed indirekte påvirker utviklingen av organer og kroppen. Mange studier har vist at Marfans syndrom påvirker de fleste organer: øyne, hjerte, bein og blodårer.
Så vet du hva som forårsaker Marfans syndrom? Hva er de vanlige symptomene og metodene for diagnose og behandling? La oss finne ut av det med enFamilyToday-blogg her!
Hva er Marfans syndrom?
Marfans syndrom er oppkalt etter en fransk lege - Antoine Marfan, som først beskrev lidelsen i 1896. Senere i 1999 identifiserte Francesco Ramirez syndromet som relatert til gener. Spesielt ved marfans syndrom forårsaker en genetisk mutasjon en defekt i produksjonen av fibrillin (et protein som finnes i bindevev).
Dette har ført til at personer med Marfans syndrom kan oppleve komplikasjoner i mange organer, spesielt øyne, hjerte, bein og blodårer. Kardiovaskulære komplikasjoner regnes som de farligste komplikasjonene og forekommer hos omtrent 90 % av pasientene med Marfans syndrom. Pasienter kan oppleve hjerteklaffavvik som forårsaker stenose, hjerteklaffoppstøt som mitraloppstøt , aortaoppstøt osv. og føre til hjertesvikt i lang tid.veldig farlig. I tillegg kan Marfans syndrom også forårsake øyekomplikasjoner som: Netthinneløsning, katarakt, glaukom, ektopisk glasslegeme... Benkomplikasjoner som: Overdreven høyde, tynnhet, uforholdsmessige lemmer (for lange), buet ryggrad, utstående eller konkave brystben... Dessuten er det komplikasjoner av nervesystemet, lungene, huden ... forårsaket av marfans syndrom.
Konsekvenser av Marfans syndrom
Marfans syndrom arves dominant med en frekvens på 1/5000, noe som betyr at barna til en person med marfans syndrom har 50 % sjanse for å ha sykdommen. I tillegg skyldes omtrent 25 - 30 % av tilfellene mutasjoner som ikke er relatert til familiære faktorer. Alvorlighetsgraden av marfans syndrom er forskjellig selv blant pasienter i samme familie, noen mennesker har bare milde symptomer, men noen opplever ekstremt farlige komplikasjoner.
Hva forårsaker Marfans syndrom?
Marfans syndrom er forårsaket av en spesifikk genetisk mutasjon, en defekt i fibrillin-1-genet (også kjent som FBN1). FBN1 er kjent for å være et gen som produserer proteiner som trengs for å bygge elastiske fibre i bindevev. Når FBN1 er mutert i marfan syndrom, påvirkes kvaliteten og kvantiteten av fibrillin-1 dannet i bindevevet, noe som resulterer i strukturell forverring.
Fibrillin-1-genmutasjonen er hovedårsaken til marfan .syndrom
Statistikk viser at 75 % av tilfellene av marfans syndrom arver unormale gener fra foreldrene, de resterende 25 % av tilfellene skyldes nye mutasjoner i gener. Siden marfans syndrom er en autosomal dominant egenskap, er det 50 % sjanse for å overføre sykdommen til avkom. For tilfeller der foreldrene ikke bærer sykdommen, er det en sjanse på 1 av 10 000 for å føde et barn med Marfans syndrom.
Symptomer vises hos personer med Marfans syndrom
Symptomer på marfans syndrom kan vises så tidlig som spedbarn eller spedbarn, eller kan vises senere i voksen alder. Alvorlighetsgraden av symptomene varierer fra person til person og kan forverres med alderen.
Symptomer i bein
Benabnormiteter opptrer forskjellig fra person til person. De mest åpenbare symptomene er vanligvis sett i bein og ledd som:
Symptomer i det kardiovaskulære systemet
Symptomer som vises i det kardiovaskulære systemet inkluderer først: Aortasystemet kan være forstørret eller dissekert. Normalt vil dette ikke forårsake spesifikke helseeffekter, men det har potensial til å briste og true pasientens liv. Spesielt for gravide kvinner når behovet for å pumpe blod for å mate kroppen er høyere enn vanlig, så muligheten for arteriell ruptur er større, så det må være veldig forsiktig.
I tillegg er en annen komplikasjon i det kardiovaskulære systemet misdannede eller overdreven utvidede hjerteklaffer i lang tid, noe som fører til muligheten for hjertesvikt.
Øyesymptomer
Noen typiske øyesymptomer kan omfatte:
Symptomer i lungene
Marfans syndrom forårsaker skade på bindevevet som gjør at alveolene blir mindre elastiske. Når alveolene er utvidet eller hovne, er det økt risiko for atelektase for pasienten. Et lite antall personer med Marfans syndrom har også søvnrelaterte pusteforstyrrelser som snorking eller til og med søvnapné.
Symptomer på huden
Et av de vanligste hudsymptomene hos personer med Marfans syndrom er utseendet på strekkmerker som ikke er relatert til endringer i kroppsvekt. Strekkmerker kan oppstå i alle aldre. Selv om de ikke påvirker helsen, forårsaker strekkmerker estetisk tap som fører til en reduksjon i livskvaliteten til mange pasienter.
Strekkmerker vises på huden hos en pasient med marfan syndrom
Diagnose av marfan syndrom
Påvisning og diagnostisering av marfans syndrom er relativt vanskelig på grunn av sykdommens atypiske trekk. Mange andre vevsforstyrrelser har også symptomer som ligner på marfans syndrom. Foreløpig er det ingen spesifikk test for å diagnostisere dette syndromet, så leger vil stille en diagnose basert på pasientens historie og kliniske funn og laboratoriefunn.
Vanlige tester inkluderer:
Behandling og forebygging av marfan syndrom
Fordi hovedårsaken til marfans syndrom er en genetisk mutasjon, er det relativt vanskelig å behandle sykdommen. Foreløpig finnes det ingen kur for Marfans syndrom i verden. Behandlingen fokuserer utelukkende på å dempe effekten av symptomer i ulike organer.
For symptomer på kardiovaskulærsystemet er det beste å gjøre regelmessig overvåking og umiddelbart varsle den behandlende legen hvis du merker noen unormaliteter. Du kan også bruke en betablokker som er foreskrevet av legen din eller ha kirurgi for å reparere aorta.
For muskel- og skjelettsystemet og øynene bør du ha regelmessige kontroller og periodiske kontroller for raskt å oppdage abnormiteter og behandle potensielle risikofaktorer. Spesielt for pasienter med Marfan syndrom med lungekomplikasjoner, bør de ikke røyke, opprettholde en vitenskapelig livsstil, hvis de ser akutte eller vedvarende brystsmerter, må de gå til medisinske fasiliteter for rettidig inspeksjon.
Marfans syndrom er ganske farlig og kan ikke kureres fullstendig. Det har vært mange tidligere rapporter som indikerer at forventet levealder for personer med Marfans syndrom bare er rundt 45 år. Men nå som teknologien har utviklet seg, oppdateres også medisinsk kunnskap om dette syndromet kontinuerlig, slik at behandling av symptomer også er mye mer effektiv, pasientens forventede levetid kan også vare opptil 70 år. Forhåpentligvis vil kunnskapen denne artikkelen gir delvis hjelpe deg med å få et mer generelt syn på dette syndromet, samt hvordan du kan forhindre alvorlige komplikasjoner som kan oppstå for pasienter. Ønsker deg og din familie god helse!
Horners syndrom er en ganske sjelden tilstand og er preget av øyerelaterte symptomer som sammensnørede pupiller eller hengende øvre øyelokk. Selv om dette syndromet ikke er livstruende, påvirker det også pasientens liv. Så hva er årsakene til og symptomene på Horners syndrom? Hvordan diagnostisere og behandle sykdommen?
Infeksjon er en tilstand vi er altfor kjent med, men septisk syndrom må være et ganske ukjent begrep. Derfor, i dagens artikkel, vil aFamilyToday Blog hjelpe deg steg for steg tilnærming og utforske dette syndromet dypere!
Hepatisk encefalopati oppstår når leveren ikke klarer å fjerne alle giftstoffer fra kroppen, noe som fører til tap av hjernefunksjon. Hvis ikke rettidig intervensjonstiltak kan dette syndromet gi alvorlige konsekvenser senere til og med føre til døden.
Marfans syndrom er kjent for å være en genetisk lidelse som direkte påvirker bindevevet, og dermed indirekte påvirker utviklingen av organer og kroppen. Mange studier har vist at Marfans syndrom påvirker de fleste organer: øyne, hjerte, bein og blodårer.
En genetisk lidelse som oppstår hos nyfødte forårsaker Prader willi syndrom. Forekomsten av dette syndromet hos barn er 1 av 5000 og kan forekomme hos både menn og kvinner, med lik hyppighet og uavhengig av rase.
Antifosfolipidsyndrom eller Hughes syndrom er en lidelse som øker risikoen for blodpropp. Det er mer vanlig hos kvinner enn hos menn og kan oppstå under graviditet. Blog aFamilyToday vil sende deg detaljert informasjon om dette syndromet for rettidig oppdagelse og behandling.
Evans syndrom er en svært sjelden form for autoimmun hemolytisk anemi. Denne lidelsen kan påvirke barn og voksne med en rekke symptomer. La oss lære mer om Evans syndrom i den følgende artikkelen med aFamilyToday Blog!
Denne artikkelen vil hjelpe deg å kjenne tegn på astrocytom hos barn, og hvordan du kan følge opp omsorgen etter behandling.
Raynauds syndrom oppstår når hånden er sammensnøret i hånden på grunn av kulde eller psykisk stress, noe som forårsaker ubehagelige komplikasjoner og en endring i farge i en eller flere fingre (hendene er ofte blåfiolette, bleke osv.) bleke eller en kombinasjon av erytematøse knuter). Raynauds symptomer ligner på mange andre sykdommer, så det blir ofte neglisjert og ignorert av pasienter. Men hvis Raynauds syndrom ikke behandles raskt, vil det påvirke pasientens daglige liv.
Reyes syndrom er en farlig tilstand som rammer barn og ungdom. Hvis det ikke oppdages og behandles umiddelbart, kan dette syndromet forårsake farlige komplikasjoner, til og med død. Så hva er reye syndrom? For bedre å forstå dette syndromet, vennligst se følgende artikkel i aFamilyToday-bloggen!
Kjønnsvorter har fått mange mennesker til å føle seg elendige og smertefulle uten å våge å betro seg til noen. Mange lurer på om kjønnsvorter er kløende, smertefulle og har noen farlige komplikasjoner? Dette er sannsynligvis bekymringene til de fleste som lider av denne sosiale sykdommen.
Retinoblastom hos barn er en stor bekymring for mange foreldre, fordi alle foreldre ønsker at barnet deres skal vokse opp sunt. Så, for å unngå uheldige konsekvenser, la oss kjenne tegn og symptomer på sykdommen nøye.
Vi tenker ofte at å ta en dusj før sengetid vil hjelpe kroppen til å slappe av, slappe av og sove bedre. Du vet imidlertid ikke at å ta et nattbad vil forårsake hodepine og føre til mange andre farlige konsekvenser.
Er de skadelige effektene av antibiotika på helsen et problem du er bekymret for? La oss finne ut svaret på dette problemet i artikkelen nedenfor!
Hva er bivirkningene av antibiotika? Er det farlig? Dagens artikkel vil hjelpe deg å lære om dette problemet. La oss finne ut av det nå!
Du er svært utsatt for oksidativt stress når antallet frie radikaler i kroppen er for mye. Denne tilstanden kan forårsake mange negative helseeffekter.
Ansiktshuden vår er delt inn i 4 typer, som hver vil ha ulike egenskaper og pleie. Lær om vanlige hudtyper og hvordan du tar vare på dem hjemme.
Valget av behandlingsplan for struma avhenger av mange faktorer. Men for godartet struma, bør ikke operasjon gjøres for å helbrede sykdommen fullstendig?
Mange lurer på om de har vannkopper og så får det igjen? Har du hatt vannkopper to ganger? Hvordan forklarer medisin dette problemet, vennligst se!
Vannkopper er en av de vanligste infeksjonssykdommene. For å effektivt behandle og unngå tilstanden til sykdommen verre, bør personer med vannkopper vite hva de skal spise for å unngå vannkopper.
For å unngå mageproblemer bør du kjenne til de gode sovestillingene for fordøyelsessystemet som er nevnt i denne artikkelen.
Denguefeber overføres av mygg (vitenskapelig navn er Aedes aegypti). Sykdommen utvikler seg raskt og gir typiske symptomer i hvert stadium. Vanligvis kan sykdommen kureres innen 7-10 dager med riktig behandling. Så når vet du at du har kommet deg etter denguefeber?
