Usein tyypin 2 endokriininen neoplasia tiedetään olevan harvinainen geneettinen sairaus. Opi useista endokriinisistä neoplasiasta tyyppi 2 (MEN2) aFamilyToday Blogissa!
Multippeli endokriininen neoplasia tyyppi 2 on harvinainen geneettinen sairaus, jossa kasvaimia muodostuu vähitellen yhteen tai useampaan eri endokriiniseen rauhaseen. Ne vaikuttavat yliaktiivisuuteen. Seuraava artikkeli liittyy tähän patologiaan aFamilyToday -blogiin, katso!
Mitä tarkoitat moninkertaisella endokriinisellä neoplasialla tyyppi 2 (MEN2)?
Multippeli endokriininen neoplasia tyyppi 2 (MEN2) on perinnöllinen oireyhtymä, joka liittyy kolmeen pääkasvaintyyppiin: medullaarinen kilpirauhassyöpä , lisämunuaisen medulloblastooma ja lisäkilpirauhasen adenooma. MEN2 on jaettu eri alatyyppeihin kliinisten ominaisuuksiensa perusteella.
MEN2 - harvinainen geneettinen sairaus
Mikä on MEN2-sairauden erityinen syy?
MEN2 on perinnöllinen oireyhtymä, toisin sanoen syöpäriski ja muut MEN2-oireet voivat siirtyä eri sukupolvilta, sukupolvelta toiselle samassa perheessä. MEN2:een liittyviä genomeja kutsutaan erityisesti RET:iksi. RET-geenin mutaatio (muutos) vaikuttaa ja lisää medullaarisen kilpirauhassyövän ja muiden kasvainten riskiä, jotka liittyvät suoraan tai epäsuorasti MEN2:een.
Miten MEN2-oireyhtymä on geneettinen?
Normaalisti jokaisessa solussa on normaalisti 2 kopiota kustakin geenistä. Yksi kopio on peritty äidiltä ja yksi kopio isältä. MEN2 seuraa autosomaalista dominanttia fenotyyppiä, jolloin vain 1 mutaatio tai 1 muutos geenin yhden kopion DNA-sekvenssissä johtaa muutokseen proteiinisekvenssissä. Tämä tarkoittaa nimenomaan sitä, että geneettistä mutaatiota kantava vanhempi voi siirtää lapselleen yhden kopion normaalista geenistä tai yhden kopion ongelmallisesta geenistä.
Geenit, joilla voi olla mutaatioongelmia
Miten MEN2 on vähitellen tullut suosituksi?
Asiantuntijat arvioivat, että noin yhdellä ihmisellä 30 000:sta on MEN2. Useimmilla ihmisillä, joilla on MEN2B, ei ole suvussa esiintynyt oireyhtymää. Heillä on de novo (uusi) mutaatioongelma RET-geenissä. Itse asiassa alle 5 prosentilla ihmisistä, joilla on MEN2A, uskotaan olevan de novo -mutaatio RET-geenissä.
Miten MEN2 diagnosoidaan?
Sinun tulee epäillä MEN2A:ta, kun sinulla on vähintään kaksi kolmesta yleisimmistä kasvaintyypeistä, kuten medullaarinen kilpirauhassyöpä, feokromosytooma tai mahdollisesti lisäkilpirauhasen adenooma.
Lisäksi sinun tulee myös epäillä MEN2B:tä lapsilla, joilla on mukokutaaninen neurofibromatoosi . Sen tiedetään olevan kielen kärjessä olevia kyhmyjä, ja sillä on usein tyypillisiä tunnistettavia kasvonpiirteitä, kuten paksut huulet.
MEN2-taudin diagnoosia tulee harkita
Mitä seulontamenetelmiä käytetään MEN2-taudin varalta?
Vuosittaiset verikokeet auttavat sinua mittaamaan ionisoituneen kalsiumin ja lisäkilpirauhashormonin tasoja, jotka ovat vähitellen alkaneet lapsilla, erityisesti MEN2A-potilailla.
Vuotuiset verikokeet auttavat myös määrittämään katekoliamiinit ja muut katekoliamiinimetaboliitit, joihin kuuluvat metanefriini ja normetanefriini. Erityistä huomiota ihmisille, joilla on MEN2A ja MEN2B
Magneettiresonanssikuvaus (MRI) tai tietokonetomografia (CT) tai CAT-skannaukset auttavat vatsan skannauksessa havaitsemaan nopeasti lisämunuaisen medulloblastooman, joka voi toistua 4–5 vuoden kuluttua tai kun havaitset, havaitset ja havaitset kohonneita tasoja. metanefriini ovat epätavallisen ongelmallisia.
Mikä on medullaarisen kilpirauhassyövän hoito, joka on levinnyt kaulan imusolmukkeisiin tai sen ulkopuolelle?
Leikkaus imusolmukkeiden poistamiseksi kaulan ja rintakehän alueella tulee suorittaa kirurgien, jolla on monen vuoden kokemus tästä tekniikasta. Tämä menetelmä voi auttaa sinua parantamaan 10–20 % tapauksista, joissa tauti on levinnyt kohdunkaulan imusolmukkeisiin.
Imusolmuke tulee poistaa, jos se on levinnyt imusolmukkeisiin
Mitä mahdollisia riskejä lisämunuaisen myeloomaan liittyy?
Feokromosytooma liittyy MEN2-sairauteen, mutta useimmat ovat hyvänlaatuisia. Nämä kasvaimet aiheuttavat kuitenkin usein epätavallisen korkeita adrenaliini- ja noradrenaliinitasoja, mikä voi aiheuttaa korkeaa verenpainetta, nopeampaa sydämenlyöntiä, vapinaa tai tahattomia lihassupistuksia. Tämä voi johtaa sydämenpysähdykseen, joka johtaa äkilliseen kuolemaan.
Tyypillinen hoito lisäkilpirauhaskasvaimelle
Lisäkilpirauhashormonin lisääntynyt tuotanto johtuu hyvänlaatuisesta lisäkilpirauhaskasvaimesta, joka voi aiheuttaa hyperkalsemiaa, munuaiskiviä ja osteoporoosia. Näissä tapauksissa lisäkilpirauhasen kasvain tulee poistaa nopeasti kirurgisesti ongelman ratkaisemiseksi tehokkaasti.
Kysymyksiä, joita potilaat usein kysyvät lääketieteen ammattilaisilta
Jos olet liian huolissasi kilpirauhassyövän tai muiden kasvainsairauksien riskistä. Sinun tulisi harkita seuraavien kysymysten esittämistä tietyiltä lääketieteen ammattilaisilta:
Yllä oleva artikkeli on aFamilyToday-blogin jakaminen useista tyypin 2 intraepiteliaalisista neoplasioista (MEN2). Toivottavasti tämän artikkelin kautta sinulla on enemmän tarpeellista tietoa näistä sairauksista elämässä.
Wernerin oireyhtymä, joka tunnetaan myös nimellä ennenaikainen ikääntyminen (progeria), on perinnöllinen sairaus, joka liittyy ennenaikaiseen ikääntymiseen, lisääntyneeseen syöpäriskiin ja muihin sairauksiin.
Neurofibromatoosi on perinnöllinen tila, jossa kasvaimia kehittyy hermoihin. Jotkin tyypin 1 neurofibromatoositapaukset aiheuttavat skolioosia ja vaarallista neuropatiaa, jos niitä ei diagnosoida ja hoitaa nopeasti.
On edelleen monia ihmisiä, jotka ovat huolissaan perinnöllisestä rinta- ja munasarjasyövästä. Auttaaksesi ymmärtämään tätä sairautta paremmin, katso alla oleva artikkelimme.
Potilaat, joilla on perinnöllinen leiomyooma yhdistettynä munuaissyöpään, liittyvät usein lisääntyneeseen papillaarisen munuaissolukarsinooman tyypin 2 riskiin. Mitä on perinnöllinen leiomyooma yhdistettynä munuaissyöpään?
Haluamme kertoa teille munuaisten papillaariketjusyövästä. Lisätietoja tästä syövästä saat alla olevasta yksityiskohtaisesta jakamisestamme.
Lynchin oireyhtymän syyn selvittäminen ja diagnoosi- ja hoitomenetelmän valinta auttaa potilaita hallitsemaan syöpäänsä paremmin tai auttaa lukijoita suojaamaan ja havaitsemaan tautia varhaisessa vaiheessa ja ryhtymään toimenpiteisiin riskin vähentämiseksi.
Seuraava artikkeli selittää ja opastaa sinua kasvaimen histologisen asteen määrittämisestä ja sen vaikutuksesta hoidon kulkuun ja ennusteeseen.
Lynchin oireyhtymä on perinnöllinen ei-polypoosinen paksusuolensyövän oireyhtymä, joka vaikuttaa terveyteen ja liittyy lisääntyneeseen riskiin sairastua muihin syöpiin.
Tyypin 2 neurofibromatoosin merkit ilmaantuvat yleensä myöhään teini-iässä tai 20-luvun alussa ja ovat harvinaisempia kuin tyypin 1 neurofibromatoosin oireet. Varhainen diagnoosi ja hoito estävät kasvaimen kehittymistä.
Usein tyypin 2 endokriininen neoplasia tiedetään olevan harvinainen geneettinen sairaus. Opi useista endokriinisistä neoplasiasta tyyppi 2 (MEN2) aFamilyToday Blogissa!
Multiple Endokrine Neoplasia Type 1 (MEN1) on perinnöllinen sairaus, johon liittyy hormoneja tuottavien umpirauhasten kasvaimia.
Peutz-Jeghersin oireyhtymä (PJS) on perinnöllinen sairaus, joka lisää polypoidisten fibroidien riskiä maha-suolikanavassa. Ilman asianmukaista seurantaa rinta-, paksusuolen-, haima-, maha-, kives-, munasarja-, keuhko- ja kohdunkaulasyöpien riski PJS-potilailla voi nousta jopa 93 %:iin.
Neurofibromatoosi tyyppi 1 aiheuttaa oireita ihossa ja luissa, jotka vaikuttavat terveyteen. Joten mikä on tyypin 1 schwannoma? Mikä on tämän taudin syy ja hoito?
Monet ihmiset ovat väärässä ja ajattelevat, että hypnoosi on jotain, jota vain pahat ihmiset käyttävät. Kuitenkin, jos olet avoin tutkimukselle, näet monia positiivisia hypnoosin rooleja elämässämme.
Päivittäin kuluttamillasi ruuilla on erittäin tärkeä rooli iskeemisen sydänsairauden ehkäisyssä ja hoidossa. Tässä on muutamia ehdotuksia
Monet käyttäjät ovat edelleen usein subjektiivisia, mikä johtaa tarpeettomiin virheisiin käyttäessään aivovoidetuotteita. Tässä on 6 suurinta virhettä aivovahvistimen käytössä, jotka monet käyttäjät kohtaavat eniten.
Rasvainen veri on yleinen sairaustila, joka voi aiheuttaa monia komplikaatioita, jopa kuolemaan. Sairaus on kuitenkin täysin estettävissä ja hoidettavissa. Liity aFamilyToday-blogiin saadaksesi tietoa sairauksien ehkäisystä ja hoidosta alla olevan artikkelin kautta.
Erityisesti kala tai äyriäiset yleensä sisältävät erittäin paljon proteiinia, omega-3:a ja muita ravintoaineita, kuten rautaa, kaliumia ja B-vitamiinia. Nyt monet kotiäidit ovat kuitenkin huolissaan näiden elintarvikkeiden myrkyllisestä elohopeasta. He usein ihmettelevät, sisältääkö tilapia elohopeaa, kobiassa on elohopeaa valitessaan.
Väärä näytteenottoasento, epähygieeniset olosuhteet, väärän ja huonolaatuisen pikatestisarjan ostaminen jne. ovat kaikki virheitä, jotka johtavat vääriin tuloksiin joillakin ihmisillä, kun he testaavat nopeasti itse SARS-CoV-virusta.
Pahoinvointi on yksi tyypillisistä vatsavaivojen oireista. Mikä sitten on vatsakivun ja pahoinvoinnin syy ja miten sitä hoidetaan?
Alhainen itsetunto ja epämukavat tunteet eivät voi enää vaivata sinua, jos hallitset tehokkaat tavat hoitaa rasvaisen ihon psoriaasia kotona. hilseilevä sairaus
Kotona eristetyn F0:n hiljaisen hapenpuutteen estämiseksi potilas tulee varustaa veren happimittarilla, joka helpottaa SPO2-indeksin seurantaa.
Voidaksesi nauttia eloisasta ja upeasta kesästä, pitkäkestoisen, vedenpitävän aurinkosuojan omistaminen on erittäin välttämätöntä. Anna aFamilyToday Blogin löytää 5 parasta aurinkovoidetta vartalolle rannalle!
