Potilaat, joilla on perinnöllinen leiomyooma yhdistettynä munuaissyöpään

Potilaat, joilla on perinnöllinen leiomyooma yhdistettynä munuaissyöpään, liittyvät usein lisääntyneeseen papillaarisen munuaissolukarsinooman tyypin 2 riskiin. Mitä on perinnöllinen leiomyooma yhdistettynä munuaissyöpään?

Mikä on perinnöllinen leiomyooma, joka liittyy munuaissyöpään?

Jotkut perinnölliset ihon leiomyoomit liittyvät munuaissyöpään, jota kutsutaan HLRCC:ksi. Se on perinnöllinen sairaus, joka liittyy useisiin leiomyoomiin eli ihoon, kohtuun (hyvänlaatuinen kasvu naisen kohtussa) ja munuaissyöpään liittyviin sileälihaskasvaimiin. papillae tyyppi 2. 

Potilailla, joilla on HLRCC, voi olla vähän tai useampia ihokasvaimia tai ei ollenkaan. Nämä ihokasvaimet kehittyvät yleensä aikuisiässä ja näkyvät rinnassa, selässä, käsissä ja jaloissa; Kasvaimet voivat olla tuskallisia, mutta ne eivät ole syöpää. 

Naisilla, joilla on HLRCC, on lisääntynyt riski saada kohdun fibroimia myöhään teini-iässä tai 20-vuotiaana.

Perinnöllinen leiomyooma, joka liittyy munuaissyöpään, joka tunnetaan myös nimellä HLRCC

HLRCC:n syyt?

HLRCC on perinnöllinen sairaus, joka voi siirtyä sukupolvelta toiselle perheessä. 

Geneettisen fumaraattihydrateaasigeenin (FH) uskotaan olevan vastuussa useimmista HLRCC-tapauksista, ja tutkimukset HLRCC:n etiologiasta ovat käynnissä.

HLRCC on harvinainen sairaus, ei ole selvää, kuinka yleisillä ihmisillä on HLRCC.

Miten HLRCC periytyy?

Normaalisti jokaisessa solussa on 2 kopiota geenistä: 1 äidiltä peritty ja 1 isältä peritty. HLRCC noudattaa autosomaalisen dominanttisen periytymisen sääntöä, jossa mutaation kantajan tarvitsee esiintyä vain 1 kopiossa geenistä ollakseen vaarassa sairastua. Tämä tarkoittaa, että vanhempi, jolla on geenimutaatio, voi siirtää yhden kopion normaalista geenistä tai yhden kopion mutatoituneesta geenistä. Siten lapsella, jonka vanhemmalla on mutaatio, on 50% mahdollisuus periä mutaation. Myös mutaation saaneen henkilön veljellä, siskolla, isällä tai äidillä on 50 % mahdollisuus saada sama mutaatio.

Mutaatio FH-geenin yhdessä kopiossa lisää kasvaimen kehittymisriskiä. Nykyiset tutkimukset osoittavat kuitenkin, että henkilöllä, jolla on HLRCC, on oltava mutaatioita molemmissa FH-geenin kopioissa, jotta munuaissyöpä voi ilmaantua.

HLRCC:ssä on mutaatio FH-geenissä, joka lisää syöpäriskiä

Näissä tapauksissa ihminen syntyy yleensä mutatoituneen geenin kanssa (yllä kuvattu autosomaalinen dominanttimalli; kutsutaan ituradan mutaatioksi) ja sitten syntyy toinen mutaatio FH-geenikopiosta jossain vaiheessa elämää, ihoon, kohtu tai munuaissolut (kutsutaan somaattiseksi variaatioksi). Sitten, kun molemmat FH-geenin kopiot muuttuvat, keho menettää kykynsä tukahduttaa kasvaimen kasvua.

Ihmisille, joilla on geneettinen mutaatio, joka lisää perinnöllisen syövän riskiä, ​​mutta jotka haluavat silti saada täysin terveen vauvan, on muutamia vaihtoehtoja. Preimplantaatiogeenidiagnoosi (PGD) on lääketieteellinen toimenpide, joka suoritetaan koeputkihedelmöityksen (IVF) yhteydessä. Sen avulla geenimutaation kantajat voivat minimoida mahdollisuuden, että heidän lapsensa perivät sairauden.

Naisen munasolut poistetaan ja hedelmöitetään laboratoriossa. Kun alkio saavuttaa tietyn koon, solu erotetaan mutatoituneen geenin geneettisen tilan tarkistamiseksi. Vanhemmat voivat sitten siirtää alkiot ilman mutaatiota. PGD:tä on käytetty yli 2 vuosikymmentä, erityisesti joihinkin oireyhtymiin, jotka voivat aiheuttaa perinnöllistä syöpää. Tämä on kuitenkin monimutkainen menettely, johon liittyy taloudellisia ja mielenterveys- ja taloudellisia vaatimuksia. Lisätietoja saat asiantuntijalta.

Miten HLRCC diagnosoidaan?

HLRCC:tä epäillään, kun henkilöllä on ollut useita ihon leiomyoomia. Suvussa esiintynyt fibroimia ja tyypin 2 papillaarista munuaissyöpää etenkin nuorella iällä lisää myös HLRCC:n riskiä perheessä. 

Yleensä HLRCC-diagnoosin tekemiseksi lääkäri määrää geneettisen testauksen FH-geenin mutaatioiden etsimiseksi, jotka tulisi tehdä ihmisille, joilla epäillään HLRCC:tä.

HLRCC:hen liittyvä syöpäriski

HLRCC liittyy lisääntyneeseen tyypin 2 papillaarisen munuaissolusyövän riskiin. HLRCC-potilailla tämäntyyppisen munuaissyövän arvioitu riski on noin 15–30 %.

HLRCC lisää munuaissyövän riskiä

HLRCC:n seulontamenetelmä

Yleisimmät seulontavaihtoehdot ihmisille, joilla on epäilty HLRCC:tä, perustuvat heidän merkkiensä tai oireensa rutiininomaisissa ihotutkimuksissa ja vatsan tai lantion tietokonetomografiassa (CT-skannaus), joka tarjoaa 3D-kuvan kehon sisäpuolelta X- säteet, kontrasti, mikä tarkoittaa erityislääkkeen ottamista tai magneettikuvausta (MRI) joka vuosi. 

MRI käyttää magneettikenttää, ei röntgensäteitä, luodakseen yksityiskohtaisia ​​kuvia kehosta. Jos epäillään munuaisvauriota, suorita munuaisten ultraääni ja/tai positroniemissiotomografia (PET-CT), jolla voidaan luoda kuvia kehon sisäisistä elimistä ja kudoksista pienellä määrällä radioaktiivista materiaalia. lisää epäillyistä elimistä; ne eivät kuitenkaan voi korvata CT:tä tai MRI:tä seulontavälineinä. 

Lisäksi naisille voidaan tarjota säännöllisiä gynekologisia tutkimuksia ja kuvantamiskokeita, kuten ultraääni, fibroidien etsimiseksi .