Neurofibromatoosi on perinnöllinen tila, jossa kasvaimia kehittyy hermoihin. Jotkin tyypin 1 neurofibromatoositapaukset aiheuttavat skolioosia ja vaarallista neuropatiaa, jos niitä ei diagnosoida ja hoitaa nopeasti.
Tyypin 1 neurofibromatoosi ei useimmiten aiheuta vakavia terveysvaikutuksia, mutta jos sitä ei havaita ja hoideta nopeasti, suuret kasvaimet voivat vaikuttaa ympäröiviin elimiin.
Mikä on tyypin 1 neurofibromatoosi?
Neurofibromatoosi tyyppi 1, joka tunnetaan myös nimellä NF1, on yksi kahdesta neurofibromatoosityypistä (NF1 ja NF2). Neurofibromatoosi tyyppi 1 (NF1) on perinnöllinen sairaus, jolle on tunnusomaista monien kahvinväristen täplien ilmaantuminen iholle (café-au-lait). Normaalisti joillakin ihmisillä on ihon pigmentaatiosta johtuvia ruskeita pilkkuja, mutta NF1:tä tulee harkita, kun ihollasi on 6 tai enemmän täpliä.
Tyypin 1 neurofibromatoosi näkyy täplinä iholla
Miten tyypin 1 neurofibromatoosi (NF1) diagnosoidaan?
NF1 diagnosoidaan seuraavien kriteerien perusteella. Näiden kriteerien perusteella henkilöllä, jolla on vähintään 2 seuraavista ominaisuuksista, diagnosoidaan NF1:
- Iholla on 6 kahvi-au-lait-täplää, joiden halkaisija on suurempi kuin 5 mm pienillä lapsilla ja yli 15 mm halkaisijaltaan yli 15 mm:n läpimitaltaan jälkeisillä lapsilla.
- Sinulla on 2 tai useampi neurofibrooma tai 1 plexus neurofibrooma.
- Pisamia ilmestyy kainaloihin tai nivusiin.
- Optinen neurooma, joka vaikuttaa näkökykyyn.
- Kaksi tai useampi Lisch-kyhmyt (kasvaimet iiriksessä).
- Tyypilliset luuston muutokset, mukaan lukien sphenoid dysplasia (yksi kallon muodostavista luista) tai luiden oheneminen.
- Sinulla on vanhempi, sisarus tai lapsi, jolla on NF1.
Jos henkilön suvussa on esiintynyt NF1:tä, NF1:tä tulee epäillä, jos hänellä on jokin taudin piirteistä. Geneettinen testaus NF1-geenin mutaatioiden havaitsemiseksi ihmisillä, joilla on diagnosoitu NF1.
Neurofibromatoosin diagnostiset merkit
Arvioi NF1-taudin aiheuttama syöpäriski?
Elinikäinen riski sairastua syöpään NF1-tautia sairastavilla on noin 7 %. Yleensä tapahtuu, kun hyvänlaatuinen (ei-syöpä) neurofibrooma kehittyy syöpään, jota kutsutaan sarkoomaksi, joka kasvaa paljon nopeammin, tunkeutuu läheisiin rakenteisiin ja joskus metastasoituu (leviä) muille kehon alueille.
Mitkä ovat seulontavaihtoehdot potilaille, joilla on NF1?
Seulonnat potilaille, joilla on NF1 tai joilla on NF1-riski, sisältävät:
- Hanki vuosittain lääkärin ja lääketieteen ammattilaisen käynti, jolla on kokemusta NF1:stä.
- Vuosittaiset näöntarkastukset lapsuudesta aikuisuuteen.
- Tarkkaile verenpainetta vuosittain.
- Arvioi lapsen kehitystä tarvittaessa.
- Muut arvioinnit, kuten kuvantamistestit, kuten CT-skannaus tai MRI tarvittaessa.
Seulontasuositukset voivat muuttua ajan myötä, kun uusia tekniikoita kehitetään ja uusia NF1-tutkimuksia tulee saataville. Lääkärin kanssa tulee neuvotella potilaalle sopivan seulontatestin valitsemiseksi.
Vuosittainen seurantakäynti NF1-riskin diagnosoimiseksi
Mikä on tyypin 1 neurofibromatoosin (NF1) hoito?
Tavallinen NF1:n hoito on tarkkailla kasvaimen etenemisen merkkejä tai oireita, kuten kipua tai vaikeuksia päivittäisessä toiminnassa. Tätä kutsutaan tarkkaavaiseksi odottamiseksi, katso ja odota tai aktiiviseksi valvonnaksi.
Jos oireet etenevät ajan myötä aiheuttaen potilaalle sietämätöntä kipua, kasvaimen poistamiseksi tarvitaan leikkaus. Yleensä on mahdollista poistaa hermojen päällä tai hermoista kasvavia kasvaimia asianomaisten hermojen säilyttämiseksi pleksiformisia kasvaimia lukuun ottamatta.
Kasvaimet ovat yleensä laajempia ja syvemmälle hermoihin, mikä tekee kasvaimen poistamisen vaikeaksi vahingoittamatta hermoa. Melanoomaa voidaan hoitaa kemoterapialla, sädehoidolla tai molempien yhdistelmällä.
Neurofibromatoosin kliiniset tutkimukset ovat käynnissä, ja niissä keskitytään lääkkeisiin, jotka vaikuttavat ras-signalointireittiin kasvainsolujen sisällä. Ras on signalointireitti solun ulkopuolelta solun ytimeen. Ras-reitillä esiintyvät ongelmat ovat yleisiä NF1-kasvaimissa.