Neurofibromatoosi tyyppi 1 (NF1): Syyt, diagnoosi ja genetiikka

Neurofibromatoosi tyyppi 1 aiheuttaa oireita ihossa ja luissa, jotka vaikuttavat terveyteen. Joten mikä on tyypin 1 schwannoma? Mikä on tämän taudin syy ja hoito?

Neurofibromatoosi tyyppi 1, joka tunnetaan myös nimellä NF1, on yksi kahdesta neurofibromatoosityypistä (NF1 ja NF2). NF2 on harvinaisempi kuin NF1.

Mikä on tyypin 1 neurofibromatoosi?

Neurofibromatoosi tyyppi 1 (NF1) on perinnöllinen sairaus, jolle on tunnusomaista monien kahvinväristen täplien ilmaantuminen iholle (café-au-lait). Yleensä noin 10–25 %:lla väestöstä on näitä täpliä luonnostaan, mutta NF1:tä tulee harkita, kun henkilöllä on 6 tai enemmän täpliä.

NF1-tautia sairastavilla ihmisillä on taipumus kehittää monia karkeita neurofibroomeja, jotka ovat hyvänlaatuisia (ei syöpää aiheuttavia) kasvaimia, joita esiintyy hermojen vaippaissa. Neurofibroomat näkyvät usein koholla iholla ja kaikkialla kehossa. Vaikka taudin aiheuttamat ihomuutokset eivät aiheuta vakavia terveysvaikutuksia, ne voivat vaikuttaa ulkonäköön. 

Ihon alle tai syvemmälle kehoon muodostuvat keuhkopussin glioomat ovat myös hyvänlaatuisia kasvaimia. Ne voivat kuitenkin kasvaa suuriksi ja aiheuttaa vakavia ongelmia, jotka vaikuttavat ympäröivien luiden, ihon ja lihasten rakenteeseen.

Muita hyvänlaatuisia ja syöpäkasvaimia, joita voi esiintyä ihmisillä, joilla on NF1, ovat:

• Silmän hyvänlaatuisia kasvaimia, joita kutsutaan Lisch-kyhmyiksi, esiintyy iiriksessä; ja silmän pahanlaatuiset kasvaimet, joita kutsutaan glioomiksi ja jotka kehittyvät näköhermoon.
• Aivokasvain.
• Lisämunuaisen kasvain.
• Lihaskasvain.
• Selkäytimen kasvain.
• Pahanlaatuiset ääreishermotuppikasvaimet (MPNST), eräänlainen syöpä nimeltä sarkooma (sidekudossyöpä), jotka alkavat hermopäätteiden ympärillä olevista soluista.

Tyypin 1 neurofibromatoosissa on monia kahvin-maidon värisiä täpliä iholla

Mahdolliset oireet potilailla, joilla on tyypin 1 neurofibromatoosi (NF1)

Joitakin muita NF1-potilaiden ominaisuuksia ovat:

• Hypertensio.
• Oppimisvaikeudet, joita voi esiintyä noin 50 %:lla NF1-potilaista.
• Leukemia lapsilla .
• Luuston muutos.
• Kaareva selkäranka.
• Lyhyt kasvu (pituus).

Monet ominaisuudet liittyvät tyypin 1 neurofibromatoosiin (NF1), mutta kaiken kaikkiaan se on harvinainen, ja syöpäriski on noin 7 %. 

Taudin määrä ja oireet sekä oireiden vakavuus voivat vaihdella NF1-tautia sairastavien ihmisten välillä, jopa saman perheen sisällä. Joskus NF1 on segmentoitu, mikä tarkoittaa, että sairaus vaikuttaa vain yhteen kehon osaan, kuten jalkaan tai käsivarteen.

NF1:n aiheuttama skolioosi

Mikä aiheuttaa tyypin 1 neurofibromatoosin (NF1)?

NF1 on perinnöllinen, mikä tarkoittaa, että syöpäriski ja muut NF1:n piirteet voivat siirtyä sukupolvelta toiselle. Usein NF1-tautiin osallistuvaa geeniä kutsutaan myös NF1: ksi . 

Kursiivilla kirjoitetut geeninimet auttavat erottamaan geenit sairauden nimistä.

NF1- geenin mutaatiot (mutaatiot) lisäävät NF1:n eri oireiden riskiä, ​​mukaan lukien hyvänlaatuiset ja pahanlaatuiset kasvaimet. Useimmilla ihmisillä, joilla on NF1, on mutaatioita NF1- geenissä . Uskotaan, että muiden geenien mutaatiot voivat myös tuottaa monia neuroendokriinisia kasvaimia. Erityisesti toinen kasvaimen suppressorigeeni, nimeltään INI 1, voi aiheuttaa schwannoomeja, jotka ovat kasvaimia hermoissa. Tämä on eri sairaus kuin NF1, koska NF1:n pääasiallinen tunnistusominaisuus on neurofibromatoosi, ei schwannoomat. Molemmat sairaudet ovat kasvaimia, jotka kehittyvät hermoihin, mutta niillä on erilaiset syyt. Tutkimukset jatkavat lisätietoa NF1:stä ja muista sairauksista, jotka aiheuttavat neuroendokriinisia kasvaimia.

NF1 on perinnöllinen sairaus

Miten tyypin 1 neurofibromatoosi (NF1) periytyy?

Normaalisti jokaisessa solussa on 2 kopiota kustakin geenistä: 1 peritty äidiltä ja 1 peritty isältä. NF1 on autosomaalinen dominanttisairaus, mikä tarkoittaa, että vain yhdessä geenikopiossa esiintyvät mutaatiot osoittavat myös taudin. Jos geenin mutatoitunut kopio periytyy, siitä geenistä tulee hallitseva ja sillä voi olla NF1-taudin piirteitä. Vanhempi, jolla on NF1, voi siirtää lapselleen yhden kopion normaalista geenistä tai yhden kopion mutatoituneesta geenistä. Siten lapsella, jonka vanhemmalla on sairaus, on 50 prosentin mahdollisuus saada tämä mutaatio.

Mutaation saaneen henkilön veljellä, siskolla tai vanhemmalla on myös 50 %:n mahdollisuus kantaa sama mutaatio. Jos vanhemman geenitesti on kuitenkin negatiivinen, sisarusten riski pienenee merkittävästi, mutta heidän riskinsä voi silti olla suurempi kuin väestön keskimääräinen riski.

On olemassa useita vaihtoehtoja, jotka auttavat vanhempia, joilla on mutatoitunut geeni, joka lisää perinnöllisen syöpäoireyhtymän riskiä, ​​saamaan terveitä lapsia. Pre-implantaatiogeenidiagnoosi (PGD) on lääketieteellinen toimenpide, joka suoritetaan koeputkihedelmöityksen (IVF) yhteydessä . Tämä toimenpide auttaa ihmisiä, joilla on mutatoitunut geeni, vähentämään mahdollisuuksia saada lapsi, jolla on geneettinen sairaus. Naisen munasolut poistetaan ja hedelmöitetään laboratoriossa. Kun alkio saavuttaa tietyn koon, 1 solu poistetaan kyseisen geneettisen tilan tarkistamiseksi.

Vanhemmat voivat sitten siirtää mutatoidut alkiot. PGD:tä on käytetty yli 2 vuosikymmenen ajan useisiin perinnöllisiin syöpäoireyhtymiin. Tämä on kuitenkin monimutkainen menettely, ja taloudelliset, fyysiset ja henkiset tekijät tulee ottaa huomioon ennen aloittamista. Lisätietoja saat klinikkasi hedelmällisyysasiantuntijalta.