Peutz-Jeghersin oireyhtymä (PJS) on perinnöllinen sairaus, joka lisää polypoidisten fibroidien riskiä maha-suolikanavassa. Ilman asianmukaista seurantaa rinta-, paksusuolen-, haima-, maha-, kives-, munasarja-, keuhko- ja kohdunkaulasyöpien riski PJS-potilailla voi nousta jopa 93 %:iin.
Histioomat ovat normaalin kudoksen kasvaimia, jotka lisääntyvät hyvänlaatuiseksi kasvaimeksi. PJS:ssä polypoidista umpilisäkettä esiintyy yleensä ohutsuolessa ja paksusuolessa, ja ne voivat aiheuttaa verenvuotoa tai muita ongelmia, kuten suolen tukkeutumista.
Miten Peutz-Jeghersin oireyhtymä ilmenee?
Yksi lapsilla havaittavista PJS:n tunnusmerkeistä on limakalvojen (limakalvojen) hyperpigmentaatio, joka ilmenee ihon ja suun hyperpigmentaatioalueina. Tummanvihreät tai tummanruskeat pisamia ovat myös yleisiä ihmisillä, joilla on PJS, erityisesti suun, huulten, sormien ja varpaiden ympärillä. Pisamia ilmestyy varhaisessa iässä ja haalistuu iän myötä, joten ne ovat usein näkymättömiä aikuisilla, joilla on PJS ja joilla on diagnosoitu syöpä.
Toinen Peutz-Jeghersin oireyhtymän ilmentymä on polyyppien kasvu maha-suolikanavassa, mikä voi aiheuttaa verenvuotoa ja tukkeumia. Ruoansulatuskanavan oireiden ilmaantumisen keski-ikä oli 10 vuotta.
Ihmisillä, joilla on vähintään 2 seuraavista ominaisuuksista, on suuri riski saada PJS:
Koehenkilöille, joilla on yllä olevat ominaisuudet, tulee tehdä geneettinen testaus geneettisten mutaatioiden etsimiseksi STK11-geenistä.
Tummanvihreät tai vaaleanruskeat täplät suun ja huulten ympärillä ovat merkkejä PJS:stä
Peutz-Jeghersin oireyhtymän syyt
Tällä hetkellä tutkijat ovat tunnistaneet mutaatiot STK11-geenissä (tunnetaan myös nimellä LKB1-geeni) PJS:n syyksi. Lisäksi voi olla muita Peutz-Jeghersin oireyhtymää aiheuttavia geenejä, joita ei ole löydetty. PJS lisää riskiä sairastua syöpiin ja polyyppeihin, ja se periytyy todennäköisesti sukupolvelta toiselle perheessä.
Normaalisti solussa on 2 kopiota kustakin geenistä: 1 peritty äidiltä ja 1 peritty isältä. Peutz-Jeghersin oireyhtymä on autosomaalinen dominantti. Jokaisella PJS:ää sairastavan henkilön ensimmäisen asteen sukulaisella (isä tai äiti, lapsi tai sisarus) on 50 %:n mahdollisuus periä saman taudin aiheuttavan mutaation.
Myös Peutz-Jeghersin oireyhtymää on esiintynyt joillakin henkilöillä, joilla ei ole ollut suvussa oireita tai syöpää, kuten niillä, joilla on muita PJS-oireita. On arvioitu, että noin 25 %:lla PJS-tapauksista STK11-geenissä on uusi mutaatio, jota ei ole peritty vanhemmilta. Henkilöllä, jolla on uusi STK11-mutaatio, on 50 %:n mahdollisuus siirtää tämä mutaatio biologiselle lapselleen.
Peutz-Jeghersin oireyhtymä on autosomaalinen dominantti
Miten Peutz-Jeghersin oireyhtymä diagnosoidaan?
Ihmisten, joilla on yllä lueteltuja merkkejä, tulee tehdä PJS-diagnoosi nopeaa hoitoa varten. Nämä ihmiset voivat saada geneettistä neuvontaa ja sitten verikokeita etsiäkseen mutaatioita STK11-geenissä. Kun STK11-geenimutaatio löydetään, myös muille perheenjäsenille voidaan diagnosoida PJS, jos heillä on sama geenimutaatio.
Joillakin ihmisillä voi kuitenkin olla oireyhtymä ilman mutaatiota STK11-geenissä. Ihmisten, joilla on tiedossa tai epäilty PJS, tulisi käydä säännöllisesti syöpäseulonnassa.
Ruoansulatuskanavan endoskopia
Gastroskopia , kolonoskopia jne. tulee aloittaa 8-vuotiaana. Jos polyyppeja havaitaan, testi on toistettava 2–3 vuoden välein. Jos polyyppeja ei näy 8-vuotiaana, toista testi 18-vuotiaana ja sen jälkeen 2–3 vuoden välein.
Ruoansulatuskanavan endoskopia tulee tehdä 8-vuotiaana
Haiman MRI
30–35-vuotiaiden tulisi tehdä haiman magneettikuvaus haimasyövän seulomiseksi, tai jos suvussa on haimasyöpää, seulonta tulisi tehdä 10 vuotta ennen henkilön ikää. Nuorin syöpään sairastunut. Jos esimerkiksi perheen nuorin haimasyöpää sairastava henkilö on 30-vuotias, muun perheen jäsenen tulee tehdä haiman magneettikuvaus ennen 20 vuoden ikää.
Lisäksi Peutz-Jeghersin oireyhtymää sairastavat naiset tulisi seuloa syövän varalta tekemällä mammografiatutkimuksia 20-vuotiaasta alkaen, 2-3 vuoden välein, sen jälkeen vuosittain mammografiassa 40-vuotiaasta alkaen ja säännöllisesti säännöllisillä gynekologisilla tutkimuksilla. Miehillä, joilla on PJS, potilas voi käydä ultraäänellä kiveksistä poikkeavuuksien etsimiseksi ja taudin hoitamiseksi varhaisessa vaiheessa.
Geneettisten mutaatioiden kantajat, jotka lisäävät lastensa perinnöllisen syövän riskiä, mutta voit silti estää seuraavan sukupolven taudin kehittymisen riskiä esialkioiden geneettisillä diagnostisilla menetelmillä yhdistettynä IVF:ään, mikä eliminoi riskin sairastua vaarallisiin syöpiin lapset.
Rintojen itsetutkinta on ylivoimaisesti yksi oleellisimmista ja tärkeimmistä vaiheista rintasyövän ehkäisyssä ja varhaisessa havaitsemisessa. Rintojen itsetarkastuksen tekeminen voi kuitenkin olla vaikeampaa, jos olet raskaana tai imetät.
Äidinmaito on paras ravinnonlähde imeväisille ja pikkulapsille. Siksi imettävä äiti tuo monia etuja, joita et ehkä odota.
Pojilla murrosikä alkaa yleensä 9-14 vuoden iässä. Jos lapsesi on 14-vuotias eikä hänellä ole ollut murrosiän merkkejä, hän on voinut viivästyttää poikien murrosikää.
Salaatti on tuttu vihannes perheen aterioissa. Salaatilla on monia etuja raskaana oleville naisille, joita et odottanut!
aFamilyToday Health - Säteily voi tulla luonnollisista lähteistä, kuten auringosta, ja ihmisen aiheuttamista lähteistä, kuten mikroaaltouunista tai röntgenlaitteista. Vaikuttaako se raskaana oleviin naisiin?
Maitoa juovilla vauvoilla on sammalvihreä uloste, joka saa monet vanhemmat huolestumaan, koska se voi olla varoitusmerkki siitä, että heidän vauvansa terveys on vaikeuksissa. Saat hyödyllistä tietoa tästä aiheesta seuraavasta aFamilyToday-blogin artikkelista!
Fonofobia tarkoittaa pelkoa soittaa puheluita tai vastata puheluihin. Se on yleinen pelko sosiaalisesta ahdistuneisuushäiriöstä kärsivien ihmisten keskuudessa.
Maksan vajaatoiminnan oireyhtymä on termi, jota käytetään kuvaamaan maksan vajaatoimintaa. Tällä oireyhtymällä on monia syitä. Opitaan maksasolujen vajaatoimintaoireyhtymän syistä alla olevan artikkelin kautta!
Suolashampoolla on kotihoitomenetelmä, joka auttaa pitkäkestoisia hiuksia, puhdistaa hilseen ja ravitsee hiuksia nopeasti. Katso nyt, kuinka peset hiuksesi suolalla.
Hiusten pesu kananmunalla on erittäin erityinen ja tehokas tapa parantaa hiusten terveyttä ja tehdä niistä kiiltävämpiä. Katso nyt, kuinka peset hiuksesi kananmunalla.
Elvytys on tärkeä ensiaputekniikka, joka auttaa pelastamaan potilaiden hengen, joilla on sydänpysähdys tai hengitysvajaus. Tässä artikkelissa aFamilyToday-blogi auttaa sinua oppimaan yksityiskohtaisesti, mitä elvytys on ja sen tärkeys.
Lääkäri määrää perheenjäsenellesi leikkauksen eteisfisteliin. Sinulla ei kuitenkaan ole paljon tietoa tästä palvelusta. Erityisesti et tiedä, kuinka valmistautua eteisfistelileikkaukseen. Joten kuinka paljon eteishalkeamaleikkaus maksaa? Katso tästä aFamilyToday Blogin artikkelista tarkimman vastauksen.
Välikorvantulehdus on yksi välikorvatulehduksen aiheuttamista komplikaatioista. Patologisen tilan vähentämiseksi potilaan on noudatettava mastoidikorvatulehduksen hoito-ohjelmaa.
Mastoidikorvatulehduksen leikkaus tehdään, kun rintarauhasen korvan sairaus ei ole merkittävästi muuttunut muiden hoitojen jälkeen. Monet ihmiset kuitenkin usein pelkäävät, koska he eivät tiedä, onko tämä menetelmä tehokas vai ei, ja jättää seurauksia.
Geneettiset pisamiat aiheuttavat monia kielteisiä vaikutuksia psykologiaasi ja kauneuteen. Joten voidaanko geneettisiä pisamia parantaa vai ei, katso alla olevaa artikkeliamme!
