Peutz-Jeghersin oireyhtymä: syyt ja diagnoosi

Peutz-Jeghersin oireyhtymä (PJS) on perinnöllinen sairaus, joka lisää polypoidisten fibroidien riskiä maha-suolikanavassa. Ilman asianmukaista seurantaa rinta-, paksusuolen-, haima-, maha-, kives-, munasarja-, keuhko- ja kohdunkaulasyöpien riski PJS-potilailla voi nousta jopa 93 %:iin.

Histioomat ovat normaalin kudoksen kasvaimia, jotka lisääntyvät hyvänlaatuiseksi kasvaimeksi. PJS:ssä polypoidista umpilisäkettä esiintyy yleensä ohutsuolessa ja paksusuolessa, ja ne voivat aiheuttaa verenvuotoa tai muita ongelmia, kuten suolen tukkeutumista.

Miten Peutz-Jeghersin oireyhtymä ilmenee?

Yksi lapsilla havaittavista PJS:n tunnusmerkeistä on limakalvojen (limakalvojen) hyperpigmentaatio, joka ilmenee ihon ja suun hyperpigmentaatioalueina. Tummanvihreät tai tummanruskeat pisamia ovat myös yleisiä ihmisillä, joilla on PJS, erityisesti suun, huulten, sormien ja varpaiden ympärillä. Pisamia ilmestyy varhaisessa iässä ja haalistuu iän myötä, joten ne ovat usein näkymättömiä aikuisilla, joilla on PJS ja joilla on diagnosoitu syöpä.

Toinen Peutz-Jeghersin oireyhtymän ilmentymä on polyyppien kasvu maha-suolikanavassa, mikä voi aiheuttaa verenvuotoa ja tukkeumia. Ruoansulatuskanavan oireiden ilmaantumisen keski-ikä oli 10 vuotta.

Ihmisillä, joilla on vähintään 2 seuraavista ominaisuuksista, on suuri riski saada PJS:

• Ohutsuolessa oli vähintään 2 Peutz-Jeghersin tyyppistä polypoidista polypoippia.
• Tyypillisiä pisamia huulilla, suussa, sormissa tai varpaissa.
• Läheisellä perheenjäsenellä on diagnosoitu PJS.

Koehenkilöille, joilla on yllä olevat ominaisuudet, tulee tehdä geneettinen testaus geneettisten mutaatioiden etsimiseksi STK11-geenistä.

Tummanvihreät tai vaaleanruskeat täplät suun ja huulten ympärillä ovat merkkejä PJS:stä

Peutz-Jeghersin oireyhtymän syyt

Tällä hetkellä tutkijat ovat tunnistaneet mutaatiot STK11-geenissä (tunnetaan myös nimellä LKB1-geeni) PJS:n syyksi. Lisäksi voi olla muita Peutz-Jeghersin oireyhtymää aiheuttavia geenejä, joita ei ole löydetty. PJS lisää riskiä sairastua syöpiin ja polyyppeihin, ja se periytyy todennäköisesti sukupolvelta toiselle perheessä.

Normaalisti solussa on 2 kopiota kustakin geenistä: 1 peritty äidiltä ja 1 peritty isältä. Peutz-Jeghersin oireyhtymä on autosomaalinen dominantti. Jokaisella PJS:ää sairastavan henkilön ensimmäisen asteen sukulaisella (isä tai äiti, lapsi tai sisarus) on 50 %:n mahdollisuus periä saman taudin aiheuttavan mutaation.

Myös Peutz-Jeghersin oireyhtymää on esiintynyt joillakin henkilöillä, joilla ei ole ollut suvussa oireita tai syöpää, kuten niillä, joilla on muita PJS-oireita. On arvioitu, että noin 25 %:lla PJS-tapauksista STK11-geenissä on uusi mutaatio, jota ei ole peritty vanhemmilta. Henkilöllä, jolla on uusi STK11-mutaatio, on 50 %:n mahdollisuus siirtää tämä mutaatio biologiselle lapselleen.

Peutz-Jeghersin oireyhtymä on autosomaalinen dominantti

Miten Peutz-Jeghersin oireyhtymä diagnosoidaan?

Ihmisten, joilla on yllä lueteltuja merkkejä, tulee tehdä PJS-diagnoosi nopeaa hoitoa varten. Nämä ihmiset voivat saada geneettistä neuvontaa ja sitten verikokeita etsiäkseen mutaatioita STK11-geenissä. Kun STK11-geenimutaatio löydetään, myös muille perheenjäsenille voidaan diagnosoida PJS, jos heillä on sama geenimutaatio. 

Joillakin ihmisillä voi kuitenkin olla oireyhtymä ilman mutaatiota STK11-geenissä. Ihmisten, joilla on tiedossa tai epäilty PJS, tulisi käydä säännöllisesti syöpäseulonnassa.

Ruoansulatuskanavan endoskopia 

Gastroskopia , kolonoskopia jne. tulee aloittaa 8-vuotiaana. Jos polyyppeja havaitaan, testi on toistettava 2–3 vuoden välein. Jos polyyppeja ei näy 8-vuotiaana, toista testi 18-vuotiaana ja sen jälkeen 2–3 vuoden välein.

Ruoansulatuskanavan endoskopia tulee tehdä 8-vuotiaana

Haiman MRI

30–35-vuotiaiden tulisi tehdä haiman magneettikuvaus haimasyövän seulomiseksi, tai jos suvussa on haimasyöpää, seulonta tulisi tehdä 10 vuotta ennen henkilön ikää. Nuorin syöpään sairastunut. Jos esimerkiksi perheen nuorin haimasyöpää sairastava henkilö on 30-vuotias, muun perheen jäsenen tulee tehdä haiman magneettikuvaus ennen 20 vuoden ikää.

Lisäksi Peutz-Jeghersin oireyhtymää sairastavat naiset tulisi seuloa syövän varalta tekemällä mammografiatutkimuksia 20-vuotiaasta alkaen, 2-3 vuoden välein, sen jälkeen vuosittain mammografiassa 40-vuotiaasta alkaen ja säännöllisesti säännöllisillä gynekologisilla tutkimuksilla. Miehillä, joilla on PJS, potilas voi käydä ultraäänellä kiveksistä poikkeavuuksien etsimiseksi ja taudin hoitamiseksi varhaisessa vaiheessa.

Geneettisten mutaatioiden kantajat, jotka lisäävät lastensa perinnöllisen syövän riskiä, ​​mutta voit silti estää seuraavan sukupolven taudin kehittymisen riskiä esialkioiden geneettisillä diagnostisilla menetelmillä yhdistettynä IVF:ään, mikä eliminoi riskin sairastua vaarallisiin syöpiin lapset.