Mitkä ovat Wernerin oireyhtymän syyt?

Wernerin oireyhtymä, joka tunnetaan myös nimellä ennenaikainen ikääntyminen (progeria), on perinnöllinen sairaus, joka liittyy ennenaikaiseen ikääntymiseen, lisääntyneeseen syöpäriskiin ja muihin sairauksiin.

Wernerin oireyhtymän merkit ilmaantuvat yleensä lapsuudessa tai nuoruudessa. Wernerin oireyhtymää sairastavilla ihmisillä on epänormaali kasvuvauhti murrosiässä, ja he ovat yleensä hitaampia kuin muut lapset.

Ikääntymisen merkkejä, kuten ryppyjä, hiusten harmaantumista ja hiustenlähtöä, voi ilmaantua 20-vuotiaana. 30-vuotiaana merkkejä voivat olla kaihi, tyypin 2 diabetes ja ihohaavat ., nenän koukussa, syöpä ja osteoporoosi (vähentynyt luun tiheys ) . Yksi vakavimmista terveysongelmista on ateroskleroosin (joka voi johtaa sydänkohtaukseen) ja monentyyppisten syöpien varhainen muodostuminen.

Mitkä ovat Wernerin oireyhtymän syyt?

Wernerin oireyhtymä on perinnöllinen sairaus, mikä tarkoittaa, että Wernerin oireyhtymän riski voi siirtyä sukupolvelta toiselle. WRN-geenimutaatiot ovat syy Wernerin oireyhtymään. Tutkimustyö jatkuu saadakseen lisää tietoa Wernerin oireyhtymästä.

Wernerin oireyhtymän syy on geneettinen

Miten Wernerin oireyhtymä periytyy?

Normaalisti jokaisessa solussa on 2 kopiota kustakin geenistä: 1 peritty äidiltä ja 1 peritty isältä. Wernerin oireyhtymä on autosomaalinen resessiivinen, mikä tarkoittaa, että mutaation on oltava molemmissa geenikopioissa, jotta tauti ilmenee. Tämä tarkoittaa, että molempien vanhempien on välitettävä kopiot mutatoidusta geenistä sairaalle lapselle. Henkilöä, jolla on vain yksi kopio mutatoituneesta geenistä, kutsutaan kantajaksi. Kun molemmat vanhemmat ovat piilevän sairausgeenin kantajia, on 25 %:n mahdollisuus, että lapsi perii 2 kopiota mutaatiosta ja ilmentää sairautta.

Odottavat vanhemmat, joilla on piilotettu sairausgeeni, kun he päättävät hankkia lapsia, lisäävät tämän perinnöllisen syöpäoireyhtymän riskiä. Pre-implantaatiogeenidiagnoosi (PGD) on lääketieteellinen toimenpide, joka suoritetaan koeputkihedelmöityksen (IVF) yhteydessä . Tämä toimenpide auttaa ihmisiä, joilla on mutatoitunut geeni, vähentämään mahdollisuuksiaan saada lapsi, jolla on geneettinen sairaus. Naisen munasolut poistetaan ja hedelmöitetään laboratoriossa. Kun alkio saavuttaa tietyn koon, 1 solu erotetaan kyseisen geneettisen tilan tarkistamiseksi.

Vanhemmat voivat sitten siirtää alkioita, joissa ei ole mutaatiota. PGD:tä on käytetty yli 2 vuosikymmenen ajan useisiin perinnöllisiin syöpäoireyhtymiin. Tämä on kuitenkin monimutkainen menettely, ja taloudelliset, fyysiset ja henkiset tekijät tulee ottaa huomioon ennen aloittamista. Lisätietoja saat klinikkasi hedelmällisyysasiantuntijalta.

IVF auttaa ihmisiä, joilla on mutatoitunut geeni, vähentämään mahdollisuuksiaan saada lapsi, jolla on geneettinen sairaus

Onko Wernerin oireyhtymä yleinen?

Wernerin oireyhtymää pidetään erittäin harvinaisena. Yhdysvalloissa ilmaantuvuuden arvioidaan olevan yksi 200 000 ihmisestä. Wernerin oireyhtymä on yleisempi Japanissa ja Italian Sardiniassa, ja arviolta yksi 30 000 ihmisestä on täällä. Tämä johtuu siitä, että geneettiset mutaatiot tapahtuivat monta sukupolvea sitten, kun väestö oli pieni. Ja ajan myötä nämä geenimutaatiot siirtyvät yhä uudelleen ja uudelleen vaikuttaen yhä useampaan määrään ihmisiä – tätä kutsutaan perustajamutaatioksi.

Miten Wernerin oireyhtymä diagnosoidaan?

Tällä hetkellä Wernerin oireyhtymää epäillään, kun potilaalla on jokin seuraavista ominaisuuksista. Wernerin oireyhtymän yleiset merkit (diagnoosin 10 vuoden jälkeen):

• Kaihi molemmissa silmissä.
• Ikääntymiseen liittyvät ihomuutokset (kuten rypyt, oheneminen, kireys, haavaumat, kuivuus, ihon värimuutos, mustelmat).
• Kasvojen piirteet, mukaan lukien rypyt ja lihasten sävyn menetys.
• Lyhyt kasvu (pituus).
• Hiusten ennenaikainen harmaantuminen tai oheneminen.
• Wernerin oireyhtymän suvussa.
• 24 tunnin virtsan hyaluronihappotesti oli positiivinen.

Muita Wernerin oireyhtymän merkkejä ovat:

• Tyypin 2 diabetes .
• Vähentynyt hedelmällisyys.
• Osteoporoosi.
• Syöpä.
• Muutokset sormien ja varpaiden luissa.
• Kudosten muutos.
• Varhainen ateroskleroosi.
• Korkea tai käheä ääni.
• Litteät jalat ja hoikat raajat.

Wernerin oireyhtymän diagnosointiohjeita on ehdotettu, mutta ne voivat muuttua ajan myötä, kun sairaudesta tulee lisää tietoa. WRN-geenin mutaatioiden geneettinen testaus tehdään vain tutkimuksen aikana (kliiniset kokeet). WRN-geenin mutaatioita löytyy noin 90 %:lla Wernerin oireyhtymää sairastavista ihmisistä. Loput voivat johtua mutaatioista löytämättömissä geeneissä.

Wernerin oireyhtymän aiheuttaman syöpäriskin arvioiminen?

Syöpäriski on lisääntynyt ihmisillä, joilla on Wernerin oireyhtymä, mutta spesifistä riskiä ei tunneta. Kilpirauhassyöpä, melanooma, pehmytkudossarkooma ja osteosarkooma (luusyöpä) ovat syöpiä, joita esiintyy ihmisillä, joilla on Wernerin oireyhtymä.

Syöpäriski on lisääntynyt ihmisillä, joilla on Wernerin oireyhtymä

Mitä seulontatestejä tarvitaan potilaille, joilla on Wernerin oireyhtymä?

Wernerin oireyhtymää sairastavien potilaiden seulontaohjelma sisältää:

• Tyypin 2 diabeteksen seulonta vuosittain.
• Vuotuinen veren lipidiarvo (verikoe).
• Käy vuosittain silmätarkastuksessa kaihien merkkien etsimiseksi.
• Vuosittainen fyysinen tutkimus (kiinnitä huomiota sydän- ja verisuonisairauksiin) ja dermatologinen tutkimus Wernerin oireyhtymään liittyvien syöpien seulomiseksi.

Ihmisten, joilla on Werner-oireyhtymä, tulisi myös välttää tupakointia ja välttää loukkaantumisia. Fyysinen aktiivisuus ja terveen painon ylläpitäminen vähentävät sydänsairauksien ja ikään liittyvien sairauksien riskiä. Lääkärin on arvioitava huolellisesti kaikki rintakipu (tunnetaan myös nimellä angina pectoris). Ihosyövän riskin välttämiseksi Wernerin oireyhtymää sairastavien ihmisten tulee rajoittaa auringolle altistumista ja peittyä ulkona.

Seulontasuositukset voivat muuttua ajan myötä, kun uusia tekniikoita kehitetään ja Wernerin oireyhtymän ymmärtäminen lisääntyy. Keskustele lääkärisi kanssa oikean seulontatestin valinnasta.

Kysymyksiä terveydenhuoltotiimille

Jos olet huolissasi syöpäriskistäsi, keskustele terveydenhuoltotiimillesi. Saatat tarvita jonkun mukanasi tekemään muistiinpanoja. Harkitse terveydenhuoltotiimillesi seuraavia kysymyksiä:

• Mikä on syöpäriskini?
• Mitä voin tehdä vähentääkseni syöpäriskiäni?
• Mitä minun pitää tehdä saadakseni syöpäseulonnan?

Jos olet huolissasi sukuhistoriastasi ja arvelet, että sinulla tai muilla perheenjäsenillä voi olla Wernerin oireyhtymä, harkitse seuraavien kysymysten esittämistä:

• Lisääkö sukuhistoriani syöpäriskini?
• Onko syöpäriski arvioitu sukuhistorian perusteella?
• Lähettäisitkö minut geeniasiantuntijalle?
• Tarvitsenko geneettistä testausta?

Yllä on joitain Wernerin oireyhtymään liittyviä tietoja, joista toivottavasti on sinulle hyötyä.