Wernerin oireyhtymä, joka tunnetaan myös nimellä ennenaikainen ikääntyminen (progeria), on perinnöllinen sairaus, joka liittyy ennenaikaiseen ikääntymiseen, lisääntyneeseen syöpäriskiin ja muihin sairauksiin.
Wernerin oireyhtymän merkit ilmaantuvat yleensä lapsuudessa tai nuoruudessa. Wernerin oireyhtymää sairastavilla ihmisillä on epänormaali kasvuvauhti murrosiässä, ja he ovat yleensä hitaampia kuin muut lapset.
Ikääntymisen merkkejä, kuten ryppyjä, hiusten harmaantumista ja hiustenlähtöä, voi ilmaantua 20-vuotiaana. 30-vuotiaana merkkejä voivat olla kaihi, tyypin 2 diabetes ja ihohaavat ., nenän koukussa, syöpä ja osteoporoosi (vähentynyt luun tiheys ) . Yksi vakavimmista terveysongelmista on ateroskleroosin (joka voi johtaa sydänkohtaukseen) ja monentyyppisten syöpien varhainen muodostuminen.
Mitkä ovat Wernerin oireyhtymän syyt?
Wernerin oireyhtymä on perinnöllinen sairaus, mikä tarkoittaa, että Wernerin oireyhtymän riski voi siirtyä sukupolvelta toiselle. WRN-geenimutaatiot ovat syy Wernerin oireyhtymään. Tutkimustyö jatkuu saadakseen lisää tietoa Wernerin oireyhtymästä.
Wernerin oireyhtymän syy on geneettinen
Miten Wernerin oireyhtymä periytyy?
Normaalisti jokaisessa solussa on 2 kopiota kustakin geenistä: 1 peritty äidiltä ja 1 peritty isältä. Wernerin oireyhtymä on autosomaalinen resessiivinen, mikä tarkoittaa, että mutaation on oltava molemmissa geenikopioissa, jotta tauti ilmenee. Tämä tarkoittaa, että molempien vanhempien on välitettävä kopiot mutatoidusta geenistä sairaalle lapselle. Henkilöä, jolla on vain yksi kopio mutatoituneesta geenistä, kutsutaan kantajaksi. Kun molemmat vanhemmat ovat piilevän sairausgeenin kantajia, on 25 %:n mahdollisuus, että lapsi perii 2 kopiota mutaatiosta ja ilmentää sairautta.
Odottavat vanhemmat, joilla on piilotettu sairausgeeni, kun he päättävät hankkia lapsia, lisäävät tämän perinnöllisen syöpäoireyhtymän riskiä. Pre-implantaatiogeenidiagnoosi (PGD) on lääketieteellinen toimenpide, joka suoritetaan koeputkihedelmöityksen (IVF) yhteydessä . Tämä toimenpide auttaa ihmisiä, joilla on mutatoitunut geeni, vähentämään mahdollisuuksiaan saada lapsi, jolla on geneettinen sairaus. Naisen munasolut poistetaan ja hedelmöitetään laboratoriossa. Kun alkio saavuttaa tietyn koon, 1 solu erotetaan kyseisen geneettisen tilan tarkistamiseksi.
Vanhemmat voivat sitten siirtää alkioita, joissa ei ole mutaatiota. PGD:tä on käytetty yli 2 vuosikymmenen ajan useisiin perinnöllisiin syöpäoireyhtymiin. Tämä on kuitenkin monimutkainen menettely, ja taloudelliset, fyysiset ja henkiset tekijät tulee ottaa huomioon ennen aloittamista. Lisätietoja saat klinikkasi hedelmällisyysasiantuntijalta.
IVF auttaa ihmisiä, joilla on mutatoitunut geeni, vähentämään mahdollisuuksiaan saada lapsi, jolla on geneettinen sairaus
Onko Wernerin oireyhtymä yleinen?
Wernerin oireyhtymää pidetään erittäin harvinaisena. Yhdysvalloissa ilmaantuvuuden arvioidaan olevan yksi 200 000 ihmisestä. Wernerin oireyhtymä on yleisempi Japanissa ja Italian Sardiniassa, ja arviolta yksi 30 000 ihmisestä on täällä. Tämä johtuu siitä, että geneettiset mutaatiot tapahtuivat monta sukupolvea sitten, kun väestö oli pieni. Ja ajan myötä nämä geenimutaatiot siirtyvät yhä uudelleen ja uudelleen vaikuttaen yhä useampaan määrään ihmisiä – tätä kutsutaan perustajamutaatioksi.
Miten Wernerin oireyhtymä diagnosoidaan?
Tällä hetkellä Wernerin oireyhtymää epäillään, kun potilaalla on jokin seuraavista ominaisuuksista. Wernerin oireyhtymän yleiset merkit (diagnoosin 10 vuoden jälkeen):
Muita Wernerin oireyhtymän merkkejä ovat:
Wernerin oireyhtymän diagnosointiohjeita on ehdotettu, mutta ne voivat muuttua ajan myötä, kun sairaudesta tulee lisää tietoa. WRN-geenin mutaatioiden geneettinen testaus tehdään vain tutkimuksen aikana (kliiniset kokeet). WRN-geenin mutaatioita löytyy noin 90 %:lla Wernerin oireyhtymää sairastavista ihmisistä. Loput voivat johtua mutaatioista löytämättömissä geeneissä.
Wernerin oireyhtymän aiheuttaman syöpäriskin arvioiminen?
Syöpäriski on lisääntynyt ihmisillä, joilla on Wernerin oireyhtymä, mutta spesifistä riskiä ei tunneta. Kilpirauhassyöpä, melanooma, pehmytkudossarkooma ja osteosarkooma (luusyöpä) ovat syöpiä, joita esiintyy ihmisillä, joilla on Wernerin oireyhtymä.
Syöpäriski on lisääntynyt ihmisillä, joilla on Wernerin oireyhtymä
Mitä seulontatestejä tarvitaan potilaille, joilla on Wernerin oireyhtymä?
Wernerin oireyhtymää sairastavien potilaiden seulontaohjelma sisältää:
Ihmisten, joilla on Werner-oireyhtymä, tulisi myös välttää tupakointia ja välttää loukkaantumisia. Fyysinen aktiivisuus ja terveen painon ylläpitäminen vähentävät sydänsairauksien ja ikään liittyvien sairauksien riskiä. Lääkärin on arvioitava huolellisesti kaikki rintakipu (tunnetaan myös nimellä angina pectoris). Ihosyövän riskin välttämiseksi Wernerin oireyhtymää sairastavien ihmisten tulee rajoittaa auringolle altistumista ja peittyä ulkona.
Seulontasuositukset voivat muuttua ajan myötä, kun uusia tekniikoita kehitetään ja Wernerin oireyhtymän ymmärtäminen lisääntyy. Keskustele lääkärisi kanssa oikean seulontatestin valinnasta.
Kysymyksiä terveydenhuoltotiimille
Jos olet huolissasi syöpäriskistäsi, keskustele terveydenhuoltotiimillesi. Saatat tarvita jonkun mukanasi tekemään muistiinpanoja. Harkitse terveydenhuoltotiimillesi seuraavia kysymyksiä:
Jos olet huolissasi sukuhistoriastasi ja arvelet, että sinulla tai muilla perheenjäsenillä voi olla Wernerin oireyhtymä, harkitse seuraavien kysymysten esittämistä:
Yllä on joitain Wernerin oireyhtymään liittyviä tietoja, joista toivottavasti on sinulle hyötyä.
Rintojen itsetutkinta on ylivoimaisesti yksi oleellisimmista ja tärkeimmistä vaiheista rintasyövän ehkäisyssä ja varhaisessa havaitsemisessa. Rintojen itsetarkastuksen tekeminen voi kuitenkin olla vaikeampaa, jos olet raskaana tai imetät.
Äidinmaito on paras ravinnonlähde imeväisille ja pikkulapsille. Siksi imettävä äiti tuo monia etuja, joita et ehkä odota.
Pojilla murrosikä alkaa yleensä 9-14 vuoden iässä. Jos lapsesi on 14-vuotias eikä hänellä ole ollut murrosiän merkkejä, hän on voinut viivästyttää poikien murrosikää.
Salaatti on tuttu vihannes perheen aterioissa. Salaatilla on monia etuja raskaana oleville naisille, joita et odottanut!
aFamilyToday Health - Säteily voi tulla luonnollisista lähteistä, kuten auringosta, ja ihmisen aiheuttamista lähteistä, kuten mikroaaltouunista tai röntgenlaitteista. Vaikuttaako se raskaana oleviin naisiin?
Usein ajattelemme, että suihkussa käyminen ennen nukkumaanmenoa auttaa kehoa rentoutumaan, rentoutumaan ja nukkumaan paremmin. Et kuitenkaan tiedä, että yökylpy aiheuttaa päänsärkyä ja monia muita vaarallisia seurauksia.
Ovatko antibioottien haitalliset terveysvaikutukset ongelma, josta olet huolissasi? Katsotaanpa vastaus tähän ongelmaan alla olevasta artikkelista!
Mitkä ovat antibioottien sivuvaikutukset? Onko se vaarallista? Tämän päivän artikkeli auttaa sinua oppimaan tästä ongelmasta. Otetaan nyt selvää!
Olet erittäin altis oksidatiiviselle stressille, kun kehossa on liikaa vapaita radikaaleja. Tämä tila voi aiheuttaa monia kielteisiä terveysvaikutuksia.
Kasvojen ihomme on jaettu 4 tyyppiin, joista jokaisella on erilaiset ominaisuudet ja hoito. Opi yleisistä ihotyypeistä ja niiden oikeasta hoidosta kotona.
Struuma hoitosuunnitelman valinta riippuu monista tekijöistä. Mutta eikö hyvänlaatuiselle struumalle pitäisi tehdä leikkausta taudin parantamiseksi kokonaan?
Monet ihmiset ihmettelevät, onko heillä vesirokko ja saavat sen sitten uudelleen? Oletko sairastanut vesirokkoa kahdesti? Miten lääketiede selittää tämän ongelman, katso!
Vesirokko on yksi yleisimmistä tartuntataudeista. Voidakseen tehokkaasti hoitaa ja välttää taudin pahemman tilan, vesirokkoa sairastavien ihmisten tulisi tietää, mitä syödä vesirokon välttämiseksi.
Vatsaongelmien välttämiseksi sinun tulee tietää tässä artikkelissa mainitut ruuansulatusjärjestelmän hyvät nukkuma-asennot.
Denguekuumetta levittävät hyttyset (tieteellinen nimi on Aedes aegypti). Sairaus etenee nopeasti ja esiintyy jokaisessa vaiheessa tyypillisiä oireita. Yleensä sairaus voidaan parantaa 7-10 päivässä asianmukaisella hoidolla. Joten milloin tiedät, että olet toipunut denguekuumeesta?
