Tyypin 2 neurofibromatoosin merkit ilmaantuvat yleensä myöhään teini-iässä tai 20-luvun alussa ja ovat harvinaisempia kuin tyypin 1 neurofibromatoosin oireet. Varhainen diagnoosi ja hoito estävät kasvaimen kehittymistä.
Neurofibromatoosi tyyppi 2 (NF2) on dominoivasti perinnöllinen sairaus, jonka aiheuttaa kromosomin 22 häiriö. NF2 on harvinaisempi, vakavampi neurofibromatoosi, joka ei ilmene niin aikaisin kuin NF1.
Mikä on tyypin 2 neurofibromatoosi?
Neurofibromatoosi tyyppi 2 (NF2) on perinnöllinen sairaus, joka liittyy yleisimmin kahdenvälisiin vestibulaarisen hermon tuppikasvaimiin (Schwannomas – kasvaimet, jotka koostuvat Schwann-soluista, jotka tuottavat eristäviä myeliinituppeja, jotka peittävät aivot). ääreishermot), tämä kasvain tunnetaan myös akustisena. neurooma. Nämä ovat hyvänlaatuisia kasvaimia, jotka näkyvät hermossa, joka vastaa sisäkorvan tasapainosta ja kuulotoiminnasta. Vaikka nämä kasvaimet eivät ole pahanlaatuisia, ne voivat aiheuttaa kuulo- ja tasapainoongelmia.
NF2-potilailla on lisääntynyt riski saada muita hermoston kasvaimia. Nämä kasvaimet eivät ole pahanlaatuisia, mutta voivat aiheuttaa vakavia terveysongelmia, varsinkin kun aivoparenkyymin sisällä tai vieressä on useita kasvaimia. Hermoston kasvainten tyyppejä ovat:
Neurofibromatoosi tyyppi 2 vaikuttaa hermostoon
NF2-potilailla on lisääntynyt riski saada kaihi ja hyvänlaatuisia ihokasvaimia. Se voisi olla café-au-lait-täpliä (vaaleanruskea, kuten kahvimaidon väri). Tämä ominaisuus esiintyy myös ihmisillä, joilla on tyypin 1 neurofibromatoosi (NF1), mutta NF2-potilailla on usein vähemmän café-au-lait-paikkoja kuin potilailla, joilla on NF1.
NF2:n merkit ilmaantuvat yleensä myöhään teini-iässä tai 20-luvun alussa. Monet ilmenemismuodot liittyvät tyypillisesti NF2-sairauteen, mutta yleinen syöpäriski on melko alhainen. Esiintymisominaisuuksien määrä ja oireiden vakavuus voivat vaihdella NF2-potilailla jopa saman perheen sisällä.
Mikä aiheuttaa tyypin 2 neurofibromatoosin (NF2)?
NF2 on perinnöllinen, mikä tarkoittaa, että syöpäriski ja muut NF2:n piirteet voivat siirtyä sukupolvelta toiselle. NF2-sairauteen liittyvää geeniä kutsutaan myös NF2:ksi, joka on geeni, jolla on ”kasvainsuppressorin” rooli. NF2-geenin mutaatiot voivat lisätä hyvän- ja pahanlaatuisten kasvainten riskiä ja monia muita NF2-oireita. Useimmilla ihmisillä, joilla on NF2, on mutaatioita NF2-geenissä. Tutkimukset jatkuvat saadakseen lisää tietoa siitä, mikä aiheuttaa NF2:ta.
Miten tyypin 2 neurofibromatoosi (NF2) periytyy?
Normaalisti solussa on 2 kopiota kustakin geenistä: 1 peritty äidiltä ja 1 peritty isältä. NF2 on autosomaalinen dominanttisairaus, mikä tarkoittaa, että mutaatiot vain yhdessä geenikopiossa osoittavat myös taudin. Jos mutaation sisältävän geenin kopio on peritty, geeni on hallitseva ja voi sisältää NF2:n piirteitä.
Vanhempi, jolla on NF2, voi siirtää lapselleen yhden kopion normaalista geenistä tai yhden kopion geenistä, joka kantaa mutaatiota. Siten lapsella, jonka vanhemmalla on sairaus, on 50 prosentin mahdollisuus periä kyseinen mutaatio. Mutaation saaneen henkilön veljellä, siskolla tai vanhemmalla on myös 50 %:n mahdollisuus kantaa sama mutaatio. Jos vanhemman geenitesti on kuitenkin negatiivinen, sisarusten riski pienenee merkittävästi, mutta heidän riskinsä voi silti olla keskimääräistä suurempi.
Mutatoituneen geenin kantajien lapsilla on lisääntynyt riski saada tämä perinnöllinen syöpäoireyhtymä. Pre-implantaatiogeenidiagnoosi (PGD) on lääketieteellinen toimenpide, joka suoritetaan koeputkihedelmöityksen (IVF) yhteydessä. Tämä toimenpide auttaa ihmisiä, joilla on mutatoitunut geeni, vähentämään mahdollisuuksia saada lapsi, joka perii geneettisen tilan.
Naisen munasolut poistetaan ja hedelmöitetään laboratoriossa. Kun alkio saavuttaa tietyn koon, 1 solu poistetaan kyseisen geneettisen tilan tarkistamiseksi. Vanhemmat voivat sitten siirtää alkioita, joissa ei ole mutaatiota. PGD:tä, jota on käytetty yli 2 vuosikymmentä, on sovellettu useisiin perinnöllisiin syöpäoireyhtymiin. Tämä on kuitenkin monimutkainen menettely, ja taloudelliset, fyysiset ja henkiset tekijät tulee ottaa huomioon ennen aloittamista. Lisätietoja saat hedelmällisyysasiantuntijalta.
Arviolta yhdellä ihmisellä 40 000:sta on NF2. Noin 50 prosentilla NF2-potilaista ei ole suvussa esiintynyt sairautta. Ne kantavat uusia NF2-geenin mutaatioita.
NF2 on perinnöllinen sairaus
Kuinka diagnosoida neurofibromatoosi tyyppi 2 (NF2)?
NF2-diagnoosia suositellaan, kun potilaalla on seuraavat:
Onko sinulla diagnosoitu vestibulaarinen schwannoma ennen 30 vuoden ikää ja sinulla on meningioma, gliooma, schwannoma tai kaihi.
Useat aivokalvonkalvot ja yksipuolinen vestibulaarinen schwannoma ennen 30 vuoden ikää, gliooma, schwannoma tai kaihi.
Sitten geneettinen testaus NF2-geenimutaatioiden varalta, jotka vastaavat NF2:lla diagnosoituja mutaatioita.
NF2:n diagnoosi
Mitkä ovat NF2:een liittyvien kasvainten hoidot?
NF2:een liittyvien kasvainten hoidon pääasiallinen hoitomuoto on leikkaus. Kuitenkin monia potilaita, joilla on hitaasti kasvavia tai kokonaan etenemättömiä kasvaimia, voidaan seurata tarkkaavaisella odotuksella, katso ja odota tai aktiivisella seurannalla. Jos on merkkejä siitä, että kasvain saattaa aiheuttaa neurologisia ongelmia tai että se uhkaa aivojen ja selkäytimen toimintaa, tulee aloittaa aggressiivinen hoito.
Erityisesti kahdenvälisten kuulohermon kasvaimien kohdalla hoidon ensisijainen tavoite on yrittää säilyttää potilaan kuulo mahdollisimman pitkään. Leikkaus suoritetaan vain potilaille, jotka eivät enää kuule, tai tapauksissa, joissa on pieniä kasvaimia, joilla pyritään säilyttämään hermo, mikä auttaa palauttamaan kuulon.
Lisäksi paikallista sädehoitoa käytetään joskus vestibulaaristen schwannomien hoitoon. Kuten leikkaus, tämä hoito voi vaikuttaa kuuloon.
Muut kasvaimet, jotka ovat myös yleisiä, kuten aivokalvon ja endoteelisolujen karsinoomat, poistetaan vain, kun ne ovat liian pitkälle edenneet puristaakseen ja vaikuttaakseen lähellä olevien aivojen tai selkäytimen toimintaan.
On raportoitu, että bevasitsumabin (Avastin), verisuonten muodostumista häiritsevän lääkkeen käyttö auttaa estämään NF2:een liittyvien vestibulaaristen schwannoomien kasvua. Vaikka vain pieni määrä ihmisiä on hoidettu tällä lääkkeellä, sen on osoitettu pienentävän kasvaimen kokoa ja palauttavan osittain kuulon joillakin, mutta ei kaikilla, potilailla.
Seulonnat potilaille, joilla on NF2 tai joilla on NF2-riski, sisältävät:
Wernerin oireyhtymä, joka tunnetaan myös nimellä ennenaikainen ikääntyminen (progeria), on perinnöllinen sairaus, joka liittyy ennenaikaiseen ikääntymiseen, lisääntyneeseen syöpäriskiin ja muihin sairauksiin.
Neurofibromatoosi on perinnöllinen tila, jossa kasvaimia kehittyy hermoihin. Jotkin tyypin 1 neurofibromatoositapaukset aiheuttavat skolioosia ja vaarallista neuropatiaa, jos niitä ei diagnosoida ja hoitaa nopeasti.
On edelleen monia ihmisiä, jotka ovat huolissaan perinnöllisestä rinta- ja munasarjasyövästä. Auttaaksesi ymmärtämään tätä sairautta paremmin, katso alla oleva artikkelimme.
Potilaat, joilla on perinnöllinen leiomyooma yhdistettynä munuaissyöpään, liittyvät usein lisääntyneeseen papillaarisen munuaissolukarsinooman tyypin 2 riskiin. Mitä on perinnöllinen leiomyooma yhdistettynä munuaissyöpään?
Haluamme kertoa teille munuaisten papillaariketjusyövästä. Lisätietoja tästä syövästä saat alla olevasta yksityiskohtaisesta jakamisestamme.
Lynchin oireyhtymän syyn selvittäminen ja diagnoosi- ja hoitomenetelmän valinta auttaa potilaita hallitsemaan syöpäänsä paremmin tai auttaa lukijoita suojaamaan ja havaitsemaan tautia varhaisessa vaiheessa ja ryhtymään toimenpiteisiin riskin vähentämiseksi.
Seuraava artikkeli selittää ja opastaa sinua kasvaimen histologisen asteen määrittämisestä ja sen vaikutuksesta hoidon kulkuun ja ennusteeseen.
Lynchin oireyhtymä on perinnöllinen ei-polypoosinen paksusuolensyövän oireyhtymä, joka vaikuttaa terveyteen ja liittyy lisääntyneeseen riskiin sairastua muihin syöpiin.
Tyypin 2 neurofibromatoosin merkit ilmaantuvat yleensä myöhään teini-iässä tai 20-luvun alussa ja ovat harvinaisempia kuin tyypin 1 neurofibromatoosin oireet. Varhainen diagnoosi ja hoito estävät kasvaimen kehittymistä.
Usein tyypin 2 endokriininen neoplasia tiedetään olevan harvinainen geneettinen sairaus. Opi useista endokriinisistä neoplasiasta tyyppi 2 (MEN2) aFamilyToday Blogissa!
Multiple Endokrine Neoplasia Type 1 (MEN1) on perinnöllinen sairaus, johon liittyy hormoneja tuottavien umpirauhasten kasvaimia.
Peutz-Jeghersin oireyhtymä (PJS) on perinnöllinen sairaus, joka lisää polypoidisten fibroidien riskiä maha-suolikanavassa. Ilman asianmukaista seurantaa rinta-, paksusuolen-, haima-, maha-, kives-, munasarja-, keuhko- ja kohdunkaulasyöpien riski PJS-potilailla voi nousta jopa 93 %:iin.
Neurofibromatoosi tyyppi 1 aiheuttaa oireita ihossa ja luissa, jotka vaikuttavat terveyteen. Joten mikä on tyypin 1 schwannoma? Mikä on tämän taudin syy ja hoito?
Usein ajattelemme, että suihkussa käyminen ennen nukkumaanmenoa auttaa kehoa rentoutumaan, rentoutumaan ja nukkumaan paremmin. Et kuitenkaan tiedä, että yökylpy aiheuttaa päänsärkyä ja monia muita vaarallisia seurauksia.
Ovatko antibioottien haitalliset terveysvaikutukset ongelma, josta olet huolissasi? Katsotaanpa vastaus tähän ongelmaan alla olevasta artikkelista!
Mitkä ovat antibioottien sivuvaikutukset? Onko se vaarallista? Tämän päivän artikkeli auttaa sinua oppimaan tästä ongelmasta. Otetaan nyt selvää!
Olet erittäin altis oksidatiiviselle stressille, kun kehossa on liikaa vapaita radikaaleja. Tämä tila voi aiheuttaa monia kielteisiä terveysvaikutuksia.
Kasvojen ihomme on jaettu 4 tyyppiin, joista jokaisella on erilaiset ominaisuudet ja hoito. Opi yleisistä ihotyypeistä ja niiden oikeasta hoidosta kotona.
Struuma hoitosuunnitelman valinta riippuu monista tekijöistä. Mutta eikö hyvänlaatuiselle struumalle pitäisi tehdä leikkausta taudin parantamiseksi kokonaan?
Monet ihmiset ihmettelevät, onko heillä vesirokko ja saavat sen sitten uudelleen? Oletko sairastanut vesirokkoa kahdesti? Miten lääketiede selittää tämän ongelman, katso!
Vesirokko on yksi yleisimmistä tartuntataudeista. Voidakseen tehokkaasti hoitaa ja välttää taudin pahemman tilan, vesirokkoa sairastavien ihmisten tulisi tietää, mitä syödä vesirokon välttämiseksi.
Vatsaongelmien välttämiseksi sinun tulee tietää tässä artikkelissa mainitut ruuansulatusjärjestelmän hyvät nukkuma-asennot.
Denguekuumetta levittävät hyttyset (tieteellinen nimi on Aedes aegypti). Sairaus etenee nopeasti ja esiintyy jokaisessa vaiheessa tyypillisiä oireita. Yleensä sairaus voidaan parantaa 7-10 päivässä asianmukaisella hoidolla. Joten milloin tiedät, että olet toipunut denguekuumeesta?
