Lynchin oireyhtymä on perinnöllinen ei-polypoosinen paksusuolensyövän oireyhtymä, joka vaikuttaa terveyteen ja liittyy lisääntyneeseen riskiin sairastua muihin syöpiin.
Lynchin oireyhtymä on yksi yleisimmistä perinnöllisistä syöpäoireyhtymistä, ja arvioiden mukaan yhdellä 300:sta ihmisestä voi olla Lynchin oireyhtymään liittyvä geneettinen mutaatio.
Mikä on Lynchin oireyhtymä?
Lynchin oireyhtymä, joka tunnetaan myös nimellä perinnöllinen ei-polypoosinen paksusuolensyöpä (HNPCC), on syöpäsyndrooma, jolla on geneettinen taipumus muihin syöpiin. Tämä tarkoittaa, että Lynchin oireyhtymää sairastavilla ihmisillä on lisääntynyt riski sairastua moniin syöpätyyppeihin.
Syöpä alkaa, kun normaalit solut alkavat muuttua ja kasvaa hallitsemattomasti muodostaen massan, jota kutsutaan kasvaimeksi. Kasvain voi olla hyvänlaatuinen (ei syöpä) tai pahanlaatuinen (syöpä). Pahanlaatuiset kasvaimet voivat tunkeutua muihin kehon osiin. Hyvänlaatuiset kasvaimet voivat kasvaa, mutta ne eivät leviä muihin elimiin.
Lynchin oireyhtymää sairastavilla on lisääntynyt paksusuolensyövän riski . On myös lisääntynyt riski sairastua muihin syöpiin, kuten kohdun limakalvosyöpään, mahasyöpään, rintasyöpään, munasarjasyöpään, ohutsuolen syöpään (suolisyöpä), haimasyöpään, eturauhassyöpään, virtsatiesyöpään, maksasyöpään , munuaissyöpä ja sappitiesyöpä.
Lynchin oireyhtymä esiintyy usein perheissä seuraavan skenaarion mukaisesti: Kolorektaalisyöpä ja/tai kohdun limakalvosyöpä havaitaan useilta sukulaisilta samalla puolella perhettä. Lisäksi Lynchin oireyhtymään liittyvät syövät löydetään usein nuorena. Lynchin oireyhtymää sairastavat ihmiset ovat myös vaarassa sairastua moniin syöpätyyppeihin koko elämänsä ajan.
ASCO (American Society of Clinical Oncology) suosittelee Lynchin oireyhtymän seulontaa kaikille ihmisille, joilla on diagnosoitu paksusuolen syöpä, ja kaikille potilaille, joilla on paksusuolen syöpä, kohdun limakalvo.
Mikä on Lynchin oireyhtymä?
Joten mitkä ovat Lynchin oireyhtymän merkit?
Merkkejä, jotka on otettava huomioon päätettäessä, pitäisikö potilaalle seuloa Lynchin oireyhtymä, ovat:
Lynchin oireyhtymän merkit
Miten Lynchin oireyhtymä periytyy?
Normaalisti jokaisessa solussa on 2 kopiota kustakin geenistä: 1 peritty isältä ja 1 peritty äidiltä. Lynchin oireyhtymä seuraa autosomaalista dominanttia periytymistä, jolloin mutaatio vain yhdessä geenikopiossa on vaarassa. Tämä tarkoittaa, että mutatoitunutta geeniä kantavat vanhemmat voivat siirtää niistä yhden normaalin kopion tai 1 mutatoidun kopion seuraavalle sukupolvelle. Siksi heidän lapsillaan on 50 % mahdollisuus periä tämä mutaatio. Myös mutaation saaneen henkilön veljillä ja sisarilla on sama suhde. Kuitenkin, jos vanhemmilla on negatiivinen mutaatiotesti, sisarusten riski pienenee merkittävästi, mutta heidän riskinsä on silti keskimääräistä suurempi.
Nyt on olemassa ratkaisuja Lynchin oireyhtymän geneettisen riskin rajoittamiseksi jälkeläisille, jos vanhemmilla on tämän oireyhtymän geneettinen mutaatio. Preimplantaatiogeneettinen diagnoosi (PGD) on toimenpide, joka suoritetaan koeputkihedelmöityksen (IVF) yhteydessä . Tämä toimenpide antaa ihmisille, joilla on diagnosoitu kantaa mutatoituneita geenejä, vähentää todennäköisyyttä siirtää nämä mutaatiot lapsilleen.
Äidin munasolut poistetaan ja hedelmöitetään laboratoriossa. Kun alkio saavuttaa tietyn koon, 1 solu poistetaan ja sen geneettinen tila testataan. Sieltä asiantuntijat voivat implantoida alkioita ilman geneettisiä mutaatioita. PGD:tä on käytetty yli 2 vuosikymmentä ja sitä on sovellettu moniin geneettisiin oireyhtymiin, jotka altistavat lisääntyneelle syöpäriskille. Tämä on kuitenkin monimutkainen menetelmä, jossa on taloudellisia, fyysisiä ja emotionaalisia tekijöitä, jotka on harkittava ja punnittava huolellisesti ennen aloittamista. Lisätietoja saat synnytysklinikan synnytyslääkäriltä.
Lynchin oireyhtymällä on geneettinen taipumus muihin syöpiin
Muut Lynchin oireyhtymän tyypit
Muir-Torre on toinen nimi Lynchin oireyhtymälle ihmisillä, joilla on ihovaurioita tai kasvaimia, mukaan lukien tali-adenoomat, tali-adenokarsinoomat, talikarsinoomat ja okasolukarsinoomat. Koska nämä harvinaiset ihovauriot ovat yleisiä ihmisillä, joilla on Lynchin oireyhtymä, henkilölle, jolla on diagnosoitu nämä vauriot, tulee saada geneettinen arviointi tällä alalla koulutetulta lääketieteen ammattilaiselta.
Turcotin oireyhtymä on sairaus, jossa potilaille kehittyy aivokasvaimia ja suolistosyöpää. Aiemmin joidenkin Lynchin oireyhtymää ja/tai perinnöllistä polypoosia (FAP) sairastavien potilaiden katsottiin olevan positiivisia Turcotin oireyhtymän suhteen. Turcotin oireyhtymää ei kuitenkaan enää pidetä erillisenä geneettisenä oireyhtymänä.
Wernerin oireyhtymä, joka tunnetaan myös nimellä ennenaikainen ikääntyminen (progeria), on perinnöllinen sairaus, joka liittyy ennenaikaiseen ikääntymiseen, lisääntyneeseen syöpäriskiin ja muihin sairauksiin.
Neurofibromatoosi on perinnöllinen tila, jossa kasvaimia kehittyy hermoihin. Jotkin tyypin 1 neurofibromatoositapaukset aiheuttavat skolioosia ja vaarallista neuropatiaa, jos niitä ei diagnosoida ja hoitaa nopeasti.
On edelleen monia ihmisiä, jotka ovat huolissaan perinnöllisestä rinta- ja munasarjasyövästä. Auttaaksesi ymmärtämään tätä sairautta paremmin, katso alla oleva artikkelimme.
Potilaat, joilla on perinnöllinen leiomyooma yhdistettynä munuaissyöpään, liittyvät usein lisääntyneeseen papillaarisen munuaissolukarsinooman tyypin 2 riskiin. Mitä on perinnöllinen leiomyooma yhdistettynä munuaissyöpään?
Haluamme kertoa teille munuaisten papillaariketjusyövästä. Lisätietoja tästä syövästä saat alla olevasta yksityiskohtaisesta jakamisestamme.
Lynchin oireyhtymän syyn selvittäminen ja diagnoosi- ja hoitomenetelmän valinta auttaa potilaita hallitsemaan syöpäänsä paremmin tai auttaa lukijoita suojaamaan ja havaitsemaan tautia varhaisessa vaiheessa ja ryhtymään toimenpiteisiin riskin vähentämiseksi.
Seuraava artikkeli selittää ja opastaa sinua kasvaimen histologisen asteen määrittämisestä ja sen vaikutuksesta hoidon kulkuun ja ennusteeseen.
Lynchin oireyhtymä on perinnöllinen ei-polypoosinen paksusuolensyövän oireyhtymä, joka vaikuttaa terveyteen ja liittyy lisääntyneeseen riskiin sairastua muihin syöpiin.
Tyypin 2 neurofibromatoosin merkit ilmaantuvat yleensä myöhään teini-iässä tai 20-luvun alussa ja ovat harvinaisempia kuin tyypin 1 neurofibromatoosin oireet. Varhainen diagnoosi ja hoito estävät kasvaimen kehittymistä.
Usein tyypin 2 endokriininen neoplasia tiedetään olevan harvinainen geneettinen sairaus. Opi useista endokriinisistä neoplasiasta tyyppi 2 (MEN2) aFamilyToday Blogissa!
Multiple Endokrine Neoplasia Type 1 (MEN1) on perinnöllinen sairaus, johon liittyy hormoneja tuottavien umpirauhasten kasvaimia.
Peutz-Jeghersin oireyhtymä (PJS) on perinnöllinen sairaus, joka lisää polypoidisten fibroidien riskiä maha-suolikanavassa. Ilman asianmukaista seurantaa rinta-, paksusuolen-, haima-, maha-, kives-, munasarja-, keuhko- ja kohdunkaulasyöpien riski PJS-potilailla voi nousta jopa 93 %:iin.
Neurofibromatoosi tyyppi 1 aiheuttaa oireita ihossa ja luissa, jotka vaikuttavat terveyteen. Joten mikä on tyypin 1 schwannoma? Mikä on tämän taudin syy ja hoito?
Sormien puutuminen voi johtua useista syistä kuten diabeteksesta tai rannekanavaoireyhtymästä. Opimme uusimmat 2024 hoitomenetelmät ja ennaltaehkäisyn.
Tutustu uusimpiin tietoihin ihmiskehon elinjärjestelmistä 2024. Selkeä opas kaikista 11 elinjärjestelmästä ja niiden keskeisistä toiminnoista - verenkierto, hengitys ja ruoansulatusjärjestelmä selitettynä.
Hormonitasapainolla on ratkaiseva merkitys terveydelle. Tutki uusimpia tietoja keskeisistä hormoneista ja niiden vaikutuksista kehon toimintaan.
Opas vaipanvaihtoon 2024: Oivalluksia uusimmista tekniikoista ja <strong>vauvan vaipanvaihdon</strong> best practice -käytännöistä. Näin vältät vaippaihottumat ja pidät vauvasi hygienian korkealla tasolla.
Voiko raskaaksi tulla heti kuukautisten päättymisen jälkeen? Uusimmat tutkimustiedot ovulaatioajankohdasta ja hedelmällisyysikkunasta. Opettele määrittämään ovulaation päivämäärä tarkasti.
Opi uusimmat ruokasoodan käyttötavat 2024. Tutustu ruokasoodan monipuolisiin sovelluksiin ruoanlaituksessa, kauneudenhoitossa ja kotitaloudessa. Sisältää vinkkejä turvalliseen käyttöön!
Oivalluksia avoimesta sydänläppäleikkauksesta: Tutustu uusimpiin leikkausmenetelmiin, venttiilityyppeihin ja toipumisvinkkeihin. Tärkeät tiedot sydänläppäleikkauksen edellytyksistä ja hoidon seuraamisesta.
<strong>Bartholinin rauhastulehdus</strong> on naisille tyypillinen gynekologinen ongelma. Opimme uusimmat hoitomenetelmät, riskitekijät ja ennaltaehkäisyn tämän kattavan oppaan avulla.
Ruokasoodan haitat voivat yllättää - uusimmat tutkimustiedot 2024 paljastavat kätkettyjä riskejä. Opettele turvalliset käyttötavat ja välitä tietoa eteenpäin.
Elohopeamyrkytys vaatii nopeaa hoitoa. Tutki uusimmat hoitomenetelmät ja ennaltaehkäisevät toimet. Opettele tunnistamaan myrkytyksen vaarat ja suojautumiskeinot.
