Co je vrozené hemolytické onemocnění? Příznaky vrozeného hemolytického onemocnění u dětí

Příznaky vrozeného hemolytického onemocnění se obvykle objevují brzy, asi několik měsíců po narození dítěte. Existuje pár méně závažných případů, které nemusí být nebezpečné a projeví se až v dospělosti. Co je tedy vrozená hemolýza? Jaké jsou příznaky? Pojďme to společně zjistit!

Vrozená hemolytická choroba je jednou z nejčastějších genetických abnormalit na světě. Příznaky hemolytického onemocnění lze kontrolovat léčbou, ale stále mají vážný dopad na zdraví a život pacienta.

Co je vrozené hemolytické onemocnění?

Thalasémie je skupina genetických poruch, které ovlivňují hemoglobin – hemoglobin. Hemoglobin je protein nacházející se v červených krvinkách, který je zodpovědný za transport O2 skrz orgány a transport CO2 do plic k vylučování.

Normální a abnormální červené krvinky u thalassemie

Lidé s hemolytickým onemocněním často produkují velmi málo nebo nedostatečné množství hemoglobinu, který tělo potřebuje využít. To vede k těžké anémii s řadou příznaků.

Hemolytická anémie je běžná v oblastech, jako je Středomoří, jihovýchodní Asie, jižní Asie a Střední východ. Thalassemia má mnoho různých forem, ale hlavně dvě hlavní formy zahrnují Alpha Thalassemia a Beta Thalasemia. Každá forma talasémie má tři úrovně: těžkou, střední a mírnou.

Nicméně beta thalassemia major je obvykle nejzávažnější. Mírná forma thalassemie je také známá jako „zdravá osoba nesoucí gen thalasemie“. U této formy pacient většinou nemá známky vrozeného nebo velmi lehkého hemolytického onemocnění.

Příznaky vrozeného hemolytického onemocnění

Příznaky hemolytické anémie se budou lišit od člověka k člověku v závislosti na typu genetické poruchy, kterou pacient má. Závažnost příznaků se liší od mírných až po střední, někdy život ohrožující v těžkých případech.

Jaké jsou příznaky alfa thalasémie?

„Zdraví lidé nesoucí gen Alfa Thalasemie“ označují osoby s mírnou Thalassemií. V této formě často nejsou žádné příznaky, někdy mírná anémie s projevy jako únava, tlak na hrudi, dušnost, závratě, bolesti hlavy, bledá kůže atd. 

U lidí se středně těžkou až těžkou alfa thalasémií, známou také jako onemocnění hemoglobinu H, se příznaky obvykle objevují kolem prvních dvou let života, jako je středně těžká nebo těžká anémie s dalšími zdravotními problémy. Konkrétně příznaky tohoto typu vrozeného hemolytického onemocnění zahrnují:

• Bledá kůže bez života.
• Anorexie .
• Moč je tmavě žlutá.
• Pomalý vývoj, pozdní nástup puberty.
• Žloutenka.
• Vředy na nohou.
• Hypertrofie srdečního svalu, jater nebo sleziny.
• Problémy pohybového aparátu.

Pokud je u plodu diagnostikována Alpha Thalassemia major, může zemřít ještě před narozením. Existuje jen velmi málo případů, kdy plody přežijí intrauterinní krevní transfuzi.

Příznaky beta thalasémie

Stejně jako alfa thalasémie nemají pacienti s mírnou beta talasémií žádné příznaky.

Typickými příznaky hemolytické anémie jsou modrá, bledá kůže

Zatímco Beta Thalassemia ve středně těžké formě může způsobit středně těžkou až těžkou anémii s projevy, jako jsou:

• Tělo je velmi unavené.
• Bledá, zelená kůže.
• Rozvíjejte se pomalu.
• Slabé klouby.
• Velká slezina.

Beta Thalassemia major má nejvážnější stav. Kolem doby narození děti s tímto typem talasémie často vykazují časné známky hemolýzy, včetně: 

• Bledá, zelená kůže.
• Hodně brečet.
• Anorexie, kojení.
• Mít mnoho infekcí.

Po chvíli se objeví další příznaky jako: Zpomalený růst, zvětšené břicho, žloutenka... Pokud se neléčí včas, zvětší se orgány jako slezina, srdce a játra. Kromě toho mohou kosti ztenčit a zkřehnout.

Známky jiného závažného vrozeného hemolytického onemocnění

Kromě příznaků anémie je většina lidí s thalassemia major ohrožena dalšími zdravotními problémy kvůli hromadění železa v těle. Toto je vedlejší účinek vícenásobných krevních transfuzí. Když se v těle nahromadí příliš mnoho železa, mohou nastat následující problémy:

• Srdeční problémy: Postižený srdeční sval (kardiomyopatie), nepravidelný srdeční tep, možná srdeční selhání .
• Játra vykazují známky cirhózy, jako jsou otoky, jizvy atd. 
• Pozdní vstávání.
• Snížená hladina estrogenu u žen nebo testosteronu u mužů.
• Problémy se štítnou žlázou a příštítnými tělísky.

V důsledku toho musí pacienti zůstat na celoživotní léčbě léky, které snižují nebo zabraňují hromadění železa, nazývané chelatační terapie.

Kromě toho se v těžké formě zmiňují také některé příznaky vrozeného hemolytického onemocnění: 

• Pomalý růst po narození.
• Objevují se malé žlučové kameny a mohou mít cholecystitidu.
• Bolení břicha.
• Žloutenka.
• Abnormality v růstu kostí, jako je zvětšené čelo nebo tváře.
• Slabé kosti, které se snadno lámou.

Jak léčit vrozené hemolytické onemocnění?

Pacienti musí mít celoživotní léčbu vhodnými metodami ke kontrole a zmírnění projevů talasémie. Zde jsou způsoby léčby vrozené hemolýzy:

Krevní transfuze pomáhá omezit projevy vrozeného hemolytického onemocnění

Většině lidí s talasémií jsou předepisovány krevní transfuze ke zlepšení anémie. Zda je krevní transfuze více či méně, závisí na typu získané thalassemie. Nejzávažnější je Beta Thalassemia major, vyžadující krevní transfuzi přibližně jednou měsíčně. V méně závažných případech jsou někdy indikovány krevní transfuze.

Děti s talasémií tráví celý život v nemocnici

Jedná se o velmi bezpečnou metodu, která však může způsobit velké hromadění železa v těle a způsobit další vrozené hemolytické projevy. Proto lékaři často předepisují současně s jinými metodami odstranění přebytečného železa.

chelatační terapii

Jedná se o metodu použití léků ke snížení nadbytku železa v důsledku akumulace během krevní transfuze. Tato terapie je velmi důležitá, protože vysoká hladina železa v těle může ohrozit činnost orgánů.

Chelatační terapie je indikována poté, co pacient asi 10krát dostal krevní transfuzi. Léky používané při této terapii se nazývají chelátory.

Použití kmenových buněk nebo kostní dřeně k transplantaci

Jediným způsobem, jak lze talasémii zcela vyléčit, je transplantace kmenových buněk nebo kostní dřeně do těla pacienta. Odtud tělo začne produkovat zdravé červené krvinky, které nahradí genetickou poruchu.

Přestože je v léčbě účinná, nedoporučuje se tato metoda provádět pravidelně, protože představuje mnohá rizika a ohrožuje pacienta na životě.

Příznaky vrozeného hemolytického onemocnění se objevují u každého pacienta, jsou často jiné. Některé příznaky talasémie mohou být velmi mírné, vyvíjejí se pomalu, ale někdy mohou být velmi závažné. Proto musíte pravidelně sledovat své zdraví. Pokud se vyskytnou nějaké neobvyklé příznaky, okamžitě kontaktujte svého lékaře pro okamžitou léčbu.