Co je to Williamův syndrom? Příčiny, příznaky a léčba

Williamův syndrom je syndrom způsobený abnormálním chromozomem, pacient má všech 23 párů chromozomů, ale u 7. páru chromozomů chybí genový segment, který způsobuje poruchy růstu a vývoje. Chcete-li lépe porozumět Williamovu syndromu, jeho příčinám, symptomům a léčbě, přečtěte si prosím následující článek na blogu aFamilyToday!

Williamův syndrom je velmi vzácná genetická porucha, která způsobuje poruchy růstu a vývoje. Tato porucha postihuje mnoho částí těla, jako je inteligence, gesta, chování, rysy obličeje a také kardiovaskulární problémy. Chcete-li získat užitečné informace o tomto syndromu, připojte se k nám a přečtěte si následující článek.

Co je to Williamův syndrom?

Williamův syndrom je dědičná neurologická porucha, která způsobuje potíže s učením, mentální retardaci, vysokou hladinu vápníku v krvi a moči a extrovertní osobnost.

Lidé s Williamovým syndromem mají často neobvyklý vzhled ve srovnání s průměrným člověkem, to znamená, že hřbet nosu je nízký. Lidé s tímto syndromem mají navíc často vysokou společenskou osobnost a dobré komunikační schopnosti. Vysoké komunikační schopnosti však mohou maskovat další vývojové problémy a někdy ztížit diagnostiku.

Výzvy, kterým čelí někdo s Williamovým syndromem, zahrnují potíže s pochopením prostorových vztahů, čísel, abstraktního uvažování a některých potenciálně život ohrožujících komplikací, jako jsou srdeční choroby, vysoké hladiny vápníku v krvi.

Williamův syndrom se vyskytuje, protože z chromozomu 7 je odstraněno asi 25–28 genů. Incidence tohoto syndromu je však velmi nízká, podle statistiky Národní organizace pro vzácná onemocnění (NORD), která ukazuje, že Williamův syndrom se vyskytuje asi u 10 000 až 20 000 děti narozené ve Spojených státech.

Williamův syndrom je způsoben genetickou poruchou

Příčiny Williamova syndromu

Williamův syndrom je způsoben genetickou poruchou, při které chybí asi 25–28 genů. Jeden z těchto genů vytváří protein elastin. Elastin je látka, která dodává cévám a dalším tělesným tkáním pružnost a pružnost. Nedostatek elastinu u tohoto syndromu způsobuje zúžení krevních cév, což způsobuje natahování kůže a volnější klouby.

William je genetický syndrom, pokud má nemoc jeden rodič, může být míra dědičnosti na další generaci až 50%. Váš lékař zváží klinické rysy, včetně rysů obličeje a kardiovaskulárních příznaků. Tyto rysy však nejsou specifické pro tento syndrom a ne všichni lidé s tímto onemocněním mají stejné příznaky.

Váš lékař nařídí více specializovaných vyšetření. Provádějí se krevní testy, aby se zjistilo, zda jsou hladiny vápníku v krvi vysoké. Kromě toho je pro přesnější diagnózu potřeba provést několik dalších genetických testů. Více než 99 % případů je diagnostikováno pomocí fluorescenční in situ hybridizace nebo testování na genetické abnormality.

Příznaky pozorované u Williamova syndromu

Některé z možných příznaků Williamova syndromu zahrnují:

• Mění se rysy obličeje, jako je malý a obrácený nos, dlouhý horní ret, široká ústa, velké oční váčky, malá brada, plné rty.
• Kolem duhovky se může objevit a rozvinout krajkový pás. U dospělých může být protáhlý obličej a krk.
• Možné problémy se srdcem a krevními cévami zahrnují zúžení aorty, plicní tepny a vysoký krevní tlak. Lidé s tímto syndromem musí být kvůli těmto potížím pravidelně sledováni.
• Zvýšení vápníku v krvi a moči. Tento stav může u kojenců způsobit příznaky podobné kolikám a nepohodlí.
• Poruchy spánku a změna trvá dlouho.
• Abnormality pojivové tkáně zvyšují riziko kýly, dalších problémů s kostmi a klouby, vazy, ochablou kůží, nedostatkem pevnosti a chraplavým hlasem. Problémy pohybového aparátu mohou přímo ovlivnit svaly a kosti. Klouby mohou být uvolněné, svalový tonus může být v počátečních fázích nízký. Může se vyvinout svalová spasticita nebo ztuhlost.
• Mezi možné problémy s jídlem patří: Zvracení, snížený svalový tonus, potíže s kojením, potíže s polykáním, omezená hmatová odezva. Tyto problémy většinou časem ustoupí.
• Nízká porodní hmotnost může predisponovat k diagnóze opožděného vývoje. Většina dospělých s Williamovým syndromem bude menší než průměr.
• Intelektuální a vývojové charakteristiky, které mohou být spojeny s mírnými až závažnými problémy s učením, omezené kognitivní schopnosti. Také může mít potíže s prostorovými vztahy, specifickými motorickými dovednostmi.
• Zuby mohou mít neobvyklé tvary, jako jsou široké, mírně malé zuby, které jsou širší než obvykle. Kromě toho může dojít k abnormalitě skusu.
• Řeč, sociální dovednosti a paměť jsou však často velmi dobře vyvinuté. Svědčí o tom vysoká úroveň vyjadřování a bystrost v komunikaci, zejména u dospělých. Většina dětí s Williamovým syndromem se cizích lidí nebojí.

Lidé s Williamovým syndromem mají malý, obrácený nos, široká ústa, plné rty

Léčba a prevence Williamova syndromu

Ke snížení a omezení příjmu vápníku se doporučuje speciální dieta s nízkým obsahem vitamínu D. Podle NORD se hladiny vápníku v krvi obvykle vrátí k normálu po 12 měsících, a to i bez léčby v mnoha případech. Dětem s Williamovým syndromem se doporučuje neužívat doplňky vitamínu D, aby nedošlo ke zvýšení hladiny vápníku v krvi.

Léčba zahrnuje podpůrné intervence pro případy obtíží intelektuálního a fyzického vývoje, jako jsou:

• Speciální pedagogika, odborný výcvik.
• Podpora rozvoje řeči, terapie tělesné, živé, pracovní, smyslové integrace.
• Behaviorální poradenství.
• Léky jsou dostupné, pokud má osoba poruchu pozornosti (ADD) a úzkost.
• Zubaři mohou pomoci s problémy se zuby.
• U kardiovaskulárních problémů může být zapotřebí zásah specialisty.
• Poradenství v oblasti genetických testů je stále populárnější a je nezbytné pro rodiny s členy Williamova syndromu a dalších genetických onemocnění.

Lidem s Williamovým syndromem se doporučuje speciální dieta s nízkým obsahem vitamínu D

Doufáme, že výše uvedený článek vám pomohl lépe porozumět Williamovu syndromu , porozumět jeho příčinám, možným symptomům a také léčebným metodám tohoto syndromu. V případě dotazů k tomuto syndromu se můžete obrátit na odborného lékaře. Přejeme vám pevné zdraví a nezapomeňte sledovat další články blogu aFamilyToday!