Co je syndrom Pierra Robina? Co způsobuje syndrom Pierra Robina?

Syndrom Pierra Robina, který se vyznačuje malou dolní čelistí, jazykem vybočujícím do zadní části dutiny ústní a rozštěpem patra, obvykle zadním patrovým rozštěpem. Jedná se o vzácný genetický syndrom. Jak se tedy tento syndrom dědí? Lze syndrom Pierra Robina úplně vyléčit?

Chcete-li odpovědět na výše uvedené otázky o syndromu Pierra Robina, připojte se k blogu aFamilyToday a dozvíte se to v článku níže. Doufám, že následující článek dokáže odpovědět na vaše otázky.

Co je syndrom Pierra Robina?

Pierre Robinův syndrom (PRS) je vzácné genetické onemocnění sestávající z řady vrozených vad. Tento syndrom byl poprvé popsán v prvních letech dvacátého století francouzským chirurgem jménem Pierre Robin.

PRS má 3 hlavní příznaky:

• Malá brada.
• Jazyk se vychýlil do zadní části nosohltanu.
• Rozštěp patra.

Co je syndrom Pierra Robina?

Velikost patra je omezená, jazyk je tlačený nahoru a dozadu, což brání přirozenému uzavření patra během vývoje. Tato změna nastává brzy v těhotenství, což vede k typickým abnormalitám obličeje dětí se syndromem Pierra Robina a lze ji pozorovat brzy po narození.

Navíc horní anatomické abnormality dutiny ústní mohou u dětí vést také k respiračním problémům, které mohou být mírné až těžké, respirační selhání dokonce život ohrožující. Kromě toho musí potrava projít dutinou ústní, aby se dostala do trávicího traktu, abnormality v dutině ústní znesnadňují kojení a jedení.

Rysy syndromu Pierra Robina se mohou vyskytovat souběžně nebo částečně s genetickými syndromy. Většina případů mutací v blízkosti genu SOX9 povede k izolovanému syndromu Pierra Robina.

Důvod

V současné době neexistuje žádný výzkum, který by potvrdil, co je hlavní příčinou tohoto syndromu. PRS se může vyskytovat samostatně nebo může být důsledkem jiného genetického syndromu s podobnými klinickými projevy jako PRS. Pokud je syndrom PRS izolován, obvykle souvisí s mutacemi v proximálním genu SOX9.

Gen SOX9 je zodpovědný za produkci proteinu SOX9, který je nezbytný pro vývoj kostí během těhotenství. U lidí s tímto syndromem se běžně vyskytují mutace v oblasti zesilovače genu SOX9. Tyto mutace snadno způsobí, že gen SOX9 se sníží nebo ztratí schopnost produkovat protein SOX9. Předpokládá se, že to hraje velmi důležitou roli při utváření příslušných charakteristických rysů syndromu PRS a mozkových abnormalit.

Příčina syndromu Pierra Robina je genetická

Ukázalo se, že nové genové mutace, které vznikají náhodně a nejsou dědičné, jsou dnes příčinou většiny izolovaných případů PRS. Na druhou stranu vědci podporují myšlenku, že autozomálně dominantní mutace jsou často příčinou vzácných případů PRS, které se vyskytují v rodinách.

Diagnostikovat

Syndrom Pierra Robina je obvykle diagnostikován v posledních týdnech těhotenství pomocí fetálního ultrazvuku. Pokud se syndrom nepodaří odhalit během těhotenství, dítě se narodí se zdeformovaným obličejem s malou špičatou bradou, známou také jako „ptačí“ obličej. Okamžitě je nutné zasáhnout, pokud se u dítěte zjistí závažné abnormality v dýchacích cestách, u kterých hrozí, že  u dítěte způsobí respirační selhání a vedou k úmrtí.

U izolovaného syndromu PRS lze použít metody molekulární biologie k testování mutací v genu SOX9. V pochybných případech by se čtenáři měli poradit s odborníky z oblasti medicíny.

Ultrazvuk je nejčastěji používanou metodou k diagnostice syndromu Pierra Robina

Léčba

Pacienti a rodiny by se měli při výběru léčby, péče a intervencí poradit se zdravotníky. V některých případech může být provedena operace k nápravě funkčních problémů způsobených abnormalitami dýchání, dýchacích cest a obličeje. Nemocné děti potřebují zvláštní péči, protože abnormality ústní dutiny a dýchacích cest narušují dýchání a jídlo. S rodinami a pacienty by měl také konzultovat genetický poradce.

O dýchání

První prioritou je uvolnění horních cest dýchacích. Dejte dítě spát na záda, aby jazyk neblokoval dýchací cesty. Pokud to není úspěšné, doporučte alternativní metody nebo použijte nosohltanovou kanylu (malá hadička, která vede z nosu do horních cest dýchacích).

V případě chronické obstrukce lékař doporučí operaci k prodloužení dolní čelisti nebo vytvoření tracheostomie s tracheostomií.

O jídle

Malá velikost čelisti, vystupující jazyk a rozštěp patra ztěžují kojencům sání. Novorozenci s mírnými příznaky se mohou naučit krmit pomocí speciálních bradavek a lahviček. Dětem s těžším onemocněním však hrozí větší riziko, že se jim do plic dostane jídlo nebo mléko. Váš lékař může doporučit nazogastrickou sondu jako dočasné řešení. Některé děti, které vyžadují dlouhodobou podporu, mohou potřebovat nazogastrickou sondu umístěnou ve stěně žaludku po dobu prvních dvou let.

Léčba sluchu a rozštěpu patra

Rozštěp patra vyžaduje chirurgický zákrok. Doba operace závisí na růstovém procesu každého dítěte, obvykle kolem 1 až 2 let. Většina dětí má po operaci dobrý hlas, ale některé potřebují logopedii nebo operaci druhého patra.

Děti s rozštěpem mohou snadno vést k zánětům uší, lékař použije zvukovod při operaci k odstranění přebytečné tekutiny.

Upravte zuby

Děti se syndromem Pierra Robina mají menší dolní čelisti, náchylné ke kroucení zubů. Děti by měly být sledovány zubním lékařem a kraniofaciálním chirurgem, aby bylo zajištěno, že zuby, které se nevyvíjejí, dostanou vhodné a účinné úpravy.

Léčba respiračních abnormalit u syndromu Pierra Robina je prioritou

Metoda prevence

V současné době neexistuje žádná specifická metoda prevence syndromu Pierra Robina. Rodiny s tímto syndromem mohou navštívit specialisty na lékařskou genetiku pro konkrétní radu.

S informacemi, které aFamilyToday Blog poskytuje čtenářům, doufáme, že odpovíme na vaše otázky týkající se syndromu Pierra Robina  od příčin, diagnózy až po současná léčebná opatření. Pokud se objeví nějaké abnormální známky zdraví dítěte, rodiče by měli okamžitě jít do zdravotnických zařízení v oblasti, kde je co nejlépe vyšetřit a poradit.