Williamův syndrom je syndrom způsobený abnormálním chromozomem, pacient má všech 23 párů chromozomů, ale u 7. páru chromozomů chybí genový segment, který způsobuje poruchy růstu a vývoje. Chcete-li lépe porozumět Williamovu syndromu, jeho příčinám, symptomům a léčbě, přečtěte si prosím následující článek na blogu aFamilyToday!
Wolf-Hirschhornův syndrom je velmi vzácná genetická porucha. Tento syndrom ovlivňuje fyzické i duševní zdraví dítěte. Co tedy tento syndrom způsobuje? Jaké jsou příznaky tohoto syndromu? Jak předcházet a diagnostikovat onemocnění?
Waardenburgův syndrom je dědičný stav, který ovlivňuje barvu vaší kůže, vlasů a očí. Tento stav může také způsobit ztrátu sluchu. Ve vzácných případech může Waardenburgův syndrom způsobit zácpu nebo střevní blokádu. Léčba může zmírnit příznaky, ale někdy není nezbytná pro všechny typy stavů.
Ehlers-Danlosův syndrom je soubor genetických poruch. Postihuje pojivové tkáně u člověka, především kůži, klouby a cévní stěny těla. Při setkání s tímto syndromem se mnoho lidí obává, zda je nebezpečný nebo ne.
Šupinaté kožní onemocnění je v praxi poměrně časté onemocnění. Tento stav nejenže způsobuje postiženým estetickou bolest, ale také ztratí důvěru v každodenní komunikaci. Pojďme se dozvědět o ichtyóze kožní onemocnění s aFamilyToday Blog prostřednictvím článku níže!
Co je vrozená hemolýza? Jedná se o dědičné onemocnění, které má mnoho vážných následků. Příznaky talasémie se pohybují od mírných, středních až těžkých a velmi závažných.
Syndrom křehkého X je typ syndromu, který se vyskytuje, když je v těle porušen chromozom X, známý také jako syndrom zlomeniny chromozomu X. Tento syndrom způsobuje genetické poruchy, které spojují prvky. pohlavní chromozom X těla. Připojte se k blogu aFamilyToday a dozvíte se o tomto syndromu křehkého X!
Vrozené hemolytické onemocnění je vědecky známé jako talasémie. Bylo prokázáno, že příčinou hemolytické anémie je recesivní genetická dědičnost. Thalasémie je ve světě běžná a touto nemocí trpí asi 7 % celkové světové populace. Vrozená hemolýza má dva hlavní typy, alfa a beta talasémii.
Vrozená hemolytická choroba patří mezi nebezpečná genetická onemocnění. Pokud nejsou lidé s tímto onemocněním včas odhaleni a včas léčeni, může způsobit mnoho vážných komplikací, dokonce kdykoli život ohrožujících. Konkrétně, co je hemolytická anémie? Jak dlouho žijí lidé s hemofilií?
Syndrom Pierra Robina, který se vyznačuje malou dolní čelistí, jazykem vybočujícím do zadní části dutiny ústní a rozštěpem patra, obvykle zadním patrovým rozštěpem. Jedná se o vzácný genetický syndrom. Jak se tedy tento syndrom dědí? Lze syndrom Pierra Robina úplně vyléčit?
Příznaky vrozeného hemolytického onemocnění se obvykle objevují brzy, asi několik měsíců po narození dítěte. Existuje pár méně závažných případů, které nemusí být nebezpečné a projeví se až v dospělosti. Co je tedy vrozená hemolýza? Jaké jsou příznaky? Pojďme to společně zjistit!