Co je Waardenburgův syndrom? Příčiny a léčba Waardenburgova syndromu

Waardenburgův syndrom je dědičný stav, který ovlivňuje barvu vaší kůže, vlasů a očí. Tento stav může také způsobit ztrátu sluchu. Ve vzácných případech může Waardenburgův syndrom způsobit zácpu nebo střevní blokádu. Léčba může zmírnit příznaky, ale někdy není nezbytná pro všechny typy stavů.

Abychom porozuměli Waardenburgovu syndromu a věděli, jak tomuto syndromu předcházet a jak jej léčit, naučíme se níže uvedený článek!

Obecné informace o Waardenburgově syndromu

Co je Waardenburgův syndrom? 

Waardenburgův syndrom je skupina genetických onemocnění, která mohou způsobit ztrátu sluchu a změny barvy vlasů, kůže a očí. Lidé s tímto syndromem mají často ztrátu sluchu od narození. Lidé s tímto onemocněním mají často velmi světle modré oči nebo oči různých barev, například jedno modré oko a jedno hnědé oko. Výrazná barva vlasů (jako je skvrna bílých vlasů nebo předčasné šedivění vlasů) je dalším běžným příznakem tohoto stavu. Rysy Waardenburgova syndromu se liší od člověka k člověku, dokonce i mezi členy stejné rodiny.

Existují čtyři typy Waardenburgova syndromu, které se liší fyzickými rysy a někdy genetickými příčinami. 

• Typ I: Vzdálenost mezi očima a hřbetem nosu je široká.
• Typ II: Středně těžká až těžká ztráta sluchu.
• Typ III (Klein-Waardenburgův syndrom): Ztráta sluchu, změny pigmentace kůže a abnormální růst kostí v rukou a pažích.
• Typ IV (Wardenburg-Shahův syndrom): Všechny příznaky Waardenburgova syndromu a příznaky Hirschsprungovy choroby, včetně těžké zácpy nebo střevní obstrukce.

Nejběžnější typy Waardenburgova syndromu jsou typy I a II. Typy III a IV jsou velmi vzácné.

Waardenburgův syndrom způsobuje různé barvy očí

Běžné příznaky Waardenburgova syndromu

Známky a příznaky Waardenburgova syndromu

Příznaky Waardenburgova syndromu ovlivňují každého člověka jinak a mohou se lišit mezi členy stejné rodiny. 

Příznaky tohoto stavu mohou ovlivnit váš sluch a barvu (pigmentaci) vlasů, kůže a očí. Další příznaky jsou pozorovány u specifických typů Waardenburgova syndromu, jako jsou rozevřené oči u typu I, abnormality vašich paží a rukou u typu III a Hirschsprungova choroba (porucha trávení) u typu III.IV.

Waardenburgův syndrom způsobuje změny barvy vlasů, kůže a očí (pigmentace), včetně:

• Světlá, modrá barva očí.
• Oči mají dvě různé barvy.
• Části vaší duhovky (barevná část vašeho oka) mají dvě různé barvy (heterochromní duhovka).
• Plochy bílých vlasů, obvykle na čele (přední vlasy).
• Vlasy šediví v mladém věku.
• Skvrny světlé kůže nemají stejnou barvu jako zbytek těla.

Kdy navštívit lékaře?

Pokud se objeví některý z výše uvedených příznaků, měli byste okamžitě kontaktovat svého lékaře za účelem vyšetření a rady. Včasná diagnostika a léčba sníží riziko zhoršení onemocnění a pomůže vám rychle se zotavit.

Co způsobuje Waardenburgův syndrom?

Co způsobuje Waardenburgův syndrom?

Waardenburgův syndrom je obvykle způsoben genetickými a genetickými abnormalitami. Tyto geny se podílejí na tvorbě a vývoji několika typů buněk, včetně buněk produkujících pigment nazývaných melanocyty. Melanocyty produkují pigment, který přispívá k barvě kůže, vlasů a očí a je nezbytný pro normální funkci vnitřního ucha. Variace v kterémkoli z těchto genů narušují normální vývoj melanocytů, což vede k abnormální pigmentaci kůže, vlasů, očí a problémům se sluchem.

Waardenburgův syndrom typu I a III je způsoben variacemi genu PAX3. Varianty v genu MITF nebo SNAI2 mohou způsobit Waardenburgův syndrom typu II.

Varianty v genech SOX10, EDN3 nebo EDNRB mohou způsobit Waardenburgův syndrom typu IV. Kromě vývoje melanocytů jsou tyto geny důležité pro vývoj nervových buněk v tlustém střevě. Variace v kterémkoli z těchto genů vedou ke ztrátě sluchu, změnám pigmentace a střevním problémům spojeným s Hirschsprungovou chorobou.

Waardenburgův syndrom je obvykle způsoben genetickými a genetickými abnormalitami

Riziko vzniku Waardenburgova syndromu

Waardenburgův syndrom postihuje asi 1 ze 40 000 lidí. Tvoří 2 – 5 % všech případů vrozené ztráty sluchu. 

Typy I a II jsou nejčastějšími formami Waardenburgova syndromu, zatímco typy III a IV jsou vzácné.

Metody diagnostiky a léčby

Metody testování a diagnostiky Waardenburgova syndromu

Diagnóza Waardenburgova syndromu je obvykle při narození nebo v kojeneckém věku. Váš lékař může nařídit genetické testování k potvrzení diagnózy a další testy k vyhledání relevantních rysů stavu, včetně:

• Oční vyšetření.
• Sluchová zkouška (sluchu).
• Zobrazovací testy vnitřního ucha, ruky a paže nebo střev (v závislosti na typu).

Efektivní léčba Waardenburgova syndromu

Léčba někdy není nutná u všech typů Waardenburgova syndromu. 

V některých případech může tato léčba zahrnovat:

• Ke zlepšení ztráty sluchu použijte naslouchátko nebo operaci kochleárního implantátu.
• Aplikujte opalovací krém k ochraně oblastí postižených změnami pigmentace, abyste zabránili poškození sluncem.
• Užívejte léky nebo jezte stravu s obzvláště vysokým obsahem vlákniny, abyste zlepšili pohyb střev.
• Chirurgie k odstranění zablokované části střeva nebo k opravě postižené části střeva.
• Ke zlepšení zdraví pokožky používejte pleťové vody nebo masti.

Aplikujte opalovací krém k ochraně postižených oblastí

Jak účinně předcházet Waardenburgovu syndromu?

Neexistuje způsob, jak zabránit Waardenburgovu syndromu, protože jde o genetickou mutaci, která tento stav způsobuje. Chcete-li se dozvědět o svém riziku mít dítě s genetickým onemocněním, navštivte zdravotnické zařízení pro genetické testování k diagnostice onemocnění.