Wolf - Hirschhornův syndrom: Příčiny, příznaky, diagnostika a léčebné metody

Wolf-Hirschhornův syndrom je velmi vzácná genetická porucha. Tento syndrom ovlivňuje fyzické i duševní zdraví dítěte. Co tedy tento syndrom způsobuje? Jaké jsou příznaky tohoto syndromu? Jak předcházet a diagnostikovat onemocnění?

Wolf - Hirschhornův syndrom je tématem velkého zájmu mnoha lidí. V dnešním článku o zdraví se s vámi aFamilyToday Blog podělí o základní informace o příčinách, příznacích i metodách diagnostiky a léčby tohoto syndromu. Nejprve se však podívejme na některé rysy Wolf - Hirschhorn syndromu!

Co je Wolf-Hirschhornův syndrom?

Co je Wolf-Hirschhornův syndrom?

Podle některých informačních kanálů byl Wolf - Hirschhornův syndrom studován německým výzkumníkem. Wolf - Hirschhornův syndrom je znám pod mnoha různými názvy, jako je 4p syndrom, Pitt - Rogers - Danksův syndrom, WHS, Monosomy 4p.

Tento syndrom je chromozomální porucha a jedná se konkrétně o deleci na krátkém raménku chromozomu 4. Velikost každé ztráty je relativně krátká a není pevně dané, která z nich bude ztracena, takže záleží na struktuře. každý člověk ztratí různé chromozomové segmenty, i když ztratí mnoho segmentů, nikoli pevný segment.

Po výzkumném procesu odborníci potvrdili, že: Čím více segmentů chromozomů plod ztratí, tím je pravděpodobnější, že bude mít po narození vážné intelektuální problémy.

Wolf - Hirschhornův syndrom je dle statistik považován za jeden z nejvzácnějších syndromů s výskytem cca 1/50 000 porodů a výskyt dívek je 2x vyšší než u chlapců. Kromě toho se tento syndrom neobjevuje pouze tehdy, když je plod ještě v děloze, ale zdravé děti mohou také ztratit segment chromozomu 4 s velmi malou rychlostí (1/100 000).

Wolf - Hirschhorn je chromozomální porucha

Co způsobuje Wolf-Hirschhornův syndrom?

Hlavní příčina tohoto syndromu byla identifikována jako delece na krátkém raménku chromozomu 4 způsobená dědičnou genetickou poruchou. Většina případů tohoto stavu je způsobena chybami při tvorbě embrya, které se mohou vyskytnout ve vajíčku nebo ve spermii v závislosti na genech rodičů.

Během embryogeneze může ztráta chromozomu 4 způsobit ztrátu některých důležitých genů a jejich neschopnost fungovat. To je také důvod, proč není plod plně vyvinutý a má fyzické a intelektuální vady.

Nabízí se otázka: Je Wolf - Hirschhornův syndrom dědičný po rodičích? V podstatě případ plodu zděděného po rodičích může být způsoben tím, že plod dostal ztracenou kopii chromozomu 4 od otce nebo matky během translokace s jiným chromozomem, která způsobila ztrátu chromozomové rovnováhy 4. chromozomu. Tento případ má ale velmi nízkou pravděpodobnost a genetika je hodnocena jako rizikový faktor, nikoli hlavní příčina, aby plod měl tento syndrom.

Lidé s Wolf - Hirschhornovým syndromem

Příznaky Wolf-Hirschhornova syndromu

Většina dětí s vrozenými vadami má dosti podobné příznaky, proto je pro rodiče obtížné odlišit Wolf - Hirschhornův syndrom od jiných syndromů. Stejně jako ostatní chromozomální syndromy má Wolf - Hirschhorn také negativní dopady na mysl a tělo dětí, ale každý syndrom bude mít své specifické projevy a příznaky diskriminace a tento syndrom také.

• Charakteristickým znakem dětí s Wolf - Hirschhornovým syndromem je typický obličej s následujícími rysy: Oblast kořene nosu mezi 2 obočím je široká a výrazná, oči jsou vypoulené a vzdálenost mezi očima je daleko od sebe, obočí je kulaté.luk, rozštěp patra. Díky tomu je hřbet nosu ústředním bodem obličeje.
• Mezi běžné příznaky u miminek s tímto syndromem patří problémy s růstem (nízká výška a váha) v děloze, mentální postižení (které je poměrně výrazné a liší se dítě od dítěte), individuální), nízký svalový tonus, epilepsie.
• Mezi další běžné příznaky patří: malá hlava, pokles očních víček nebo očí, rozštěp rtu a patra, abnormální penis, pochva nebo varlata, abnormality ledvin. Děti mohou mít navíc problémy s kostmi a zuby.
• Vrozené vady jsou také jedním z běžných, ale často jednoduchých příznaků. Příklad: Defekt síňového septa.
• Mnoho dětí s Wolf-Hirschhornovým syndromem má vysokou pravděpodobnost infekce. Některé děti jsou skutečně imunokompromitované a nejčastější je snížená schopnost tvorby protilátek.
• Kromě toho má miminko také problémy se sáním, žvýkáním a polykáním. Většina dětí s tímto syndromem potřebuje v určité fázi svého života výživu sondou a mnoho lidí na ní závisí po celý život. Některé děti mají také vážné střevní problémy včetně dysfunkce střev, špatného vstřebávání živin a abnormální rotace a fixace.
• Z hlediska inteligence mají děti často mentální retardaci, špatné komunikační schopnosti, omezenou schopnost používat jazyk a mají potíže s vyjadřováním přání.

Děti s Wolf - Hirschhornovým syndromem mají tvarovaný obličej

Diagnostika a léčba Wolf-Hirschhornova syndromu

Diagnostická metoda

Ve skutečnosti lze Wolf-Hirschhornův syndrom diagnostikovat ultrazvukem v děloze nebo diagnostikovat po porodu na základě charakteristických fyzických rysů, jako jsou obličejové rysy, zpomalení růstu a epilepsie .

Kromě toho lze Wolf - Hirschhornův syndrom diagnostikovat také na základě řady testů, jako jsou:

• Neinvazivní prenatální screeningový test NIPT.
• Chromozomové testování.
• Fluorescenční in situ hybridizace (FISH).
• Srovnání generací genů.

Léčba

Doposud neexistuje žádná oficiální léčba pro lidi s Wolf-Hirschhornovým syndromem, protože tento syndrom je způsoben chromozomální delecí a ve skutečnosti neexistuje žádná léčba. ztracený chromozomový segment lze obnovit. Pro každý jiný stav však budou existovat různé způsoby podpory v závislosti na stavu dítěte, potřebách rodiny i léčebném režimu lékaře.

Zde je několik metod na podporu léčby u dětí s Wolf - Hirschhornovým syndromem, rodiče mohou odkazovat na:

• Doplňte potřebné živiny pro dítě, protože dítě může mít nedostatek živin kvůli potížím se sáním, žvýkáním a polykáním.
• U dětí, které mají potíže s chůzí, je třeba je podpořit fyzikální terapií , aby se postupně zlepšovaly. Rodiče by měli nechat své děti pravidelně kontrolovat kosti a klouby, aby včas odhalili skoliózu a navedli děti, aby seděly ve správné poloze.
• V případech, kdy mají děti problémy s mentálním postižením, mohou děti navštěvovat rehabilitační kurzy, speciální pedagogiku...
• Děti mají problémy s komunikací, omezenou schopnost používat jazyk, rodiče potřebují více komunikovat se svými dětmi, brát své děti do mnoha aktivit pro jejich integraci.

Když se vaše dítě narodí špatně, bohužel, mít vrozenou vadu je něco, co nikdo nechce, ale pokud má vaše dítě Wolf - Hirschhornův syndrom, není to příliš vážný problém a stále je to možné. Doufejme, že výše uvedené sdílení lékárny pomůže čtenářům lépe porozumět syndromu Wolf - Hirschhorn, aby mohli bojovat se svými dětmi.