Co je Fragile X syndrom? Je syndrom Fragile X nebezpečný?

Syndrom křehkého X je typ syndromu, který se vyskytuje, když je v těle porušen chromozom X, známý také jako syndrom zlomeniny chromozomu X. Tento syndrom způsobuje genetické poruchy, které spojují prvky. pohlavní chromozom X těla. Připojte se k blogu aFamilyToday a dozvíte se o tomto syndromu křehkého X!

Syndrom křehkého X je genetická porucha, která vážně ovlivňuje vývoj vědomí, duševní zdraví a kognitivní poruchy u postižených. Když je chromozom X porušen, způsobí to vývojové a intelektuální postižení, postižená osoba potřebuje podporu, aby se mohla snadno začlenit do komunity.

Co je Fragile X syndrom?

Syndrom křehkého X je typ syndromu, který způsobuje genetické poruchy ovlivňující lidskou inteligenci, vývoj a další sociální problémy. Syndrom způsobuje dědičné mentální postižení, s postižením, které se liší od mírného až těžkého. V této době sníží schopnost jednotlivce žít samostatně, vždy potřebuje podporu druhých v živých aktivitách komunity.

Syndrom způsobující poškození chromozomu X v těle je příčinou dědičného mentálního postižení u lidí. Když se syndrom získá, bude mít celoživotní patologické účinky a mnoho problémů s učením, biologickým vývojem a problémy s duševním chováním ...

Syndrom fragilního X má křehký pohlavní chromozom X

Příčiny syndromu křehkého X

Hlavní příčinou Fragile X syndromu je defekt genu FMR1 na X chromozomu. To způsobuje abnormality v produkci proteinu, který je důležitý pro funkci nervového systému těla. Nedostatek tohoto proteinu způsobuje příznaky syndromu Fragile X.

Tento syndrom se vyskytuje snadněji a častěji u mužů, protože na pohlavních chromozomech mužů jsou dva typy pohlavních chromozomů, pohlavní chromozom X a pohlavní chromozom Y. Protože ženy mají dva identické chromozomy X, je méně pravděpodobné, že budou postiženy.

Muži mají větší pravděpodobnost porušení chromozomu X než ženy

Příznaky syndromu křehkého X

Syndrom křehkého X způsobuje vývojové zpoždění v učení a sociálním chování a problémy. Muži budou mít obvykle mentální postižení, zatímco ženy budou mít poruchy učení nebo mentální postižení nebo budou mít postižení v obou aspektech. Ale stále existují ženy s tímto syndromem, které mají stále normální inteligenci. Mnoho lidí se obává, že syndrom křehkého X je nebezpečný? Jak se to projeví na zdraví a těle pacienta? Jak tedy poznáte, že má někdo syndrom křehkého X?

Známky pro rozpoznání příznaků lidí s Fragile X od dětství do dospělosti jsou:

• Ve srovnání s jinými dětmi stejného věku se objevují známky opožděného vývoje, jako je dlouhá doba, než se naučí sedět, mluvit a chodit.
• Při hovoru dochází ke koktání, které je obtížné napravit.
• Špatné učení, mentální postižení. Mít velký problém vstřebávat informace a učit se novým dovednostem.
• Neustále se bojí, psychicky labilní.
• Dětí s autismem je mnoho .
• Impulzivní, hyperaktivní.
• Jsou problémy s pozorností, koncentrací.
• Mají sociální problémy, jako je oční kontakt, citlivost na dotek a potíže s učením a porozuměním řeči těla.
• Lidé s Fragile X mohou mít záchvaty.
• Nespavost, potíže s usínáním.
• Psychická nestabilita, může upadnout do deprese.
• Na obličeji budou abnormality, jako jsou větší uši nebo čelo a vyčnívající čelist; odstávající uši, brada, čelo; klouby těla jsou velmi pružné a volné; ploché podrážky.

Je možné, že když máte syndrom křehkého X, zažijete mnoho dalších příznaků, které nebyly zmíněny. Při výskytu některých typických příznaků tohoto syndromu je třeba jít do lékařského centra na vyšetření a konzultaci s odbornými lékaři.

Syndrom křehkého X způsobuje mentální postižení u dětí

Jak diagnostikovat?

Pro usnadnění diagnózy syndromu fragilního X je nutná kombinace klinických a dalších diagnostických testů. Snadný věk pro diagnostiku tohoto syndromu u mužů je asi 35 měsíců až 37 měsíců a pro ženy je vhodný věk 40 měsíců.

Opatření k diagnostice osoby s Fragile X zahrnují:

• Proveďte klinické vyšetření k identifikaci příznaků Fragile X. Klinický specialista vyšetří a identifikuje příznaky, zkontroluje intelektuální a fyzický vývoj pacienta, aby stanovil vhodnou diagnózu.
• Proveďte testy: Krevní testy, testy DNA, genové testy k nalezení abnormalit na genu FMR1, čímž poskytnete přesnou diagnózu syndromu pro rychlá a účinná léčebná opatření.
• K dispozici jsou zobrazovací techniky: Vyšetřit a zhodnotit vývoj orgánů u lidí se syndromem fragilního X. Provádění zobrazovacích studií není pouze pomůckou při diagnostice, ale také základem pro posouzení závažnosti onemocnění.

Krevní test pro přesnou diagnózu syndromu křehkého X

Léčba

Syndrom křehkého X, i když není bezprostředně život ohrožující při narození. Ale pokud bohužel máte tento syndrom, neexistuje žádný lék. Podpora pro lidi se syndromem křehkého X je však možná a to vyžaduje, aby se komunita, rodina a společnost spojily, aby pomohly. Podpůrná řešení pro lidi s tímto syndromem zahrnují:

• Pomozte jim učit se a osvojovat si základní komunikační dovednosti, socializovat se, podporovat učení a používání jazyků. Existuje program speciální pedagogiky a prevence nadměrné stimulace, hyperaktivity, nadměrné stimulace chování v životě.
• Léčba problémů s úzkostí a depresí u pacientů.
• Je nutné celoživotní sledování a léčba. U tohoto syndromu musí pacient po celý život přísně dodržovat indikace a požadavky lékaře. Pravidelné kontroly jsou naprosto nezbytné, aby je lékaři mohli vyšetřit a poskytnout včasná léčebná opatření.

Výše uvedené jsou informace a zdravotní poznámky pro lidi se syndromem křehkého X. Doufejme, že tento článek čtenářům , kteří mají syndrom křehkého X, poskytne potřebné informace a odpoví na otázky o syndromu křehkého X. Sledujte blog aFamilyToday a získejte další užitečné informace o zdraví pro vás a vaši rodinu!