Amniocentéza pro včasné odhalení vrozených vad

Po diagnóze plodu s chromozomální abnormalitou lékař nařídí několik specializovaných testů, jako je amniocentéza nebo odběr choriových klků, aby dospěl ke konečnému závěru. 

Co je amniocentéza a odběr choriových klků? Jak tyto metody pomáhají těhotným ženám a na co je třeba při jejich provádění pamatovat? Pojďme to zjistit s aFamilyToday Health prostřednictvím tohoto článku!

Co je to amniocentéza a odběr choriových klků?

Amniocentéza a odběr choriových klků jsou testy, které vám mohou říci, zda má vaše dítě chromozomální problémy nebo určité genetické poruchy.

 

1. Biopsie choriových klků (CVS)

Biopsie choriových klků (CVS) se provádí na začátku těhotenství (obvykle mezi 10. a 13. týdnem), abyste se o stavu svého dítěte mohli dozvědět brzy. Pokud nenastanou žádné problémy, těhotná maminka se brzy zbaví starostí. Pokud se bohužel vyskytnou vážné problémy, můžete zvolit ukončení těhotenství již v prvním trimestru.

Postup odběru vzorků choriových klků způsobuje krvácení, které vede ke smísení krve vaší a krve vašeho dítěte. Pokud je vaše krev Rh negativní, bude vám podána injekce séra Rh imunoglobulinu (jako je RhoGAM), aby se zabránilo poškození vašeho nenarozeného dítěte, pokud je krev vašeho dítěte Rh pozitivní.

Obecně se má za to, že postup odběru vzorků choriových klků má vyšší míru potratů než amniocentéza, ale nemusí tomu tak být ve všech případech.

2. Amniocentéza

Co je to amniocentéza?

Pro těhotné ženy, které chtějí počkat na výsledky testů ve druhém trimestru, než se rozhodnou pro invazivní test, je amniocentéza jedinou možností. Tento postup se obvykle provádí mezi 16. a 20. týdnem těhotenství  .

Amniocentéza je prenatální test, který umožňuje vašemu lékaři shromáždit informace o zdraví vašeho dítěte ze vzorku vaší plodové vody . Účelem testu je zjistit, zda má plod určité genetické poruchy nebo chromozomální abnormality, jako je Downův syndrom .

Podobně jako odběr choriových klků (CVS) vytváří amniocentéza karyotyp. Pomocí zobrazení fetálních chromozomů může lékař dojít k závěru, že problém tam určitě je.

Tento postup může podstoupit kdokoli, zejména ti, kteří mají vysoké riziko genetických a chromozomálních problémů. Několik dalších důvodů pro provedení amniocentézy je:

Diagnostikujte nebo vylučte infekci dělohy, abyste zhodnotili stav plodu, pokud má matka problém s krevní skupinou, jako je Rh inkompatibilita. Jde o komplikovaný stav, který nastává, pokud je krevní skupina matky odlišná od krevní skupiny plodu

Posoudit vývoj plic u plodu, zda je způsobilé, aby matka z určitého zdravotního důvodu porodila předčasně.

Jak se provádí amniocentéza?

Amniocentéza obvykle trvá asi 20 až 30 minut. Před zákrokem Vám lékař udělá ultrazvuk, kterým změří velikost a základní anatomii plodu a určí plodové obaly, aby posoudil bezpečnou vzdálenost miminka a placenty. Těhotné ženy leží na vyšetřovacím stole a břicho bude dezinfikováno roztokem jodolihu, aby se snížilo riziko infekce.

Poté lékař zavede dlouhou tenkou dutou jehlu skrz břišní stěnu do plodového vaku kolem plodu, aby odebral asi 15 až 20 mililitrů (asi tři čajové lžičky) plodové vody. Tento proces trvá asi 30 sekund. Plod bude pokračovat v tvorbě plodové vody, která nahradí odebranou vodu.

Během procedury pocítíte křeče, štípání nebo nepocítíte vůbec žádné nepohodlí. Míra nepohodlí nebo bolesti se u jednotlivých žen a dokonce i u různých těhotenství liší.

Můžete požádat o anestezii, ale bolest z injekce anestetika může být horší než u amniocentézy, takže většina maminek se rozhodne anestezii neabsolvovat. Dále lékař zkontroluje srdeční frekvenci dítěte prostřednictvím obrazu na obrazovce ultrazvuku.

Dnes mají lékaři stále více zkušeností a vyspělou medicínu, takže amniocentéza mnoho rizik nepředstavuje. Těhotné ženy by se proto neměly obávat, když musí provést amniocentézu!

Poruchy a vady, které dokáže amniocentéza odhalit

Amniocentéza pro včasné odhalení vrozených vad

 

 

Amniocentéza může najít téměř všechny chromozomální poruchy včetně Downova syndromu, trizomie 13, trizomie 18 a abnormality pohlavních chromozomů (jako je Turnerův syndrom ). Tento test může diagnostikovat tyto poruchy, ale nemůže posoudit jejich závažnost.

Existují stovky genetických poruch, jako je cystická fibróza, srpkovitá anémie a Tay-Sachsova choroba. Tento test nedokáže odhalit všechny poruchy, ale pokud je plod ve vysokém riziku, amniocentéza vám často řekne, zda je vaše dítě nemocné.

Defekty neurální trubice, jako je spina bifida a anencefalie, se provádějí měřením hladin látky zvané alfa-fetoprotein (AFP) v plodové vodě. Amniocentéza však nedokáže odhalit jiné vrozené vady, jako jsou srdeční vady nebo rozštěp rtu nebo patra. Během ultrazvuku ve 2. trimestru tak bude detekováno mnoho strukturálních defektů.

Faktory, které ohrožují plod vrozenými vadami

1. Downův syndrom

Absolvovali jste screeningový test, který ukázal, že vaše dítě je vystaveno vysokému riziku Downova syndromu nebo jiného chromozomálního problému.

2. Výsledky ultrazvuku

Výsledky ultrazvuku ukázaly, že plod měl strukturální vady související s chromozomálními problémy.

3. Výsledky screeningu

Tento výsledek ukazuje, že vy nebo váš partner nesete abnormální gen. Vy a váš manžel nesete geny pro recesivní poruchy, jako je cystická fibróza nebo srpkovitá anémie.

4. Osobní anamnéza

Pokud jste v minulosti otěhotněla s dítětem s určitou genetickou odchylkou, existuje vyšší riziko potratu v dalším těhotenství.

5. Rodinná anamnéza

Pokud vy nebo váš partner máte chromozomální abnormalitu, genetickou poruchu nebo máte v rodinné anamnéze genetické onemocnění, je vaše dítě také vystaveno zvýšenému riziku genetických problémů.

6. Věk v plodném věku

Každá těhotná žena může mít dítě s chromozomální abnormalitou. Toto riziko se zvyšuje s věkem matky. Například šance mít dítě s Downovým syndromem se zvyšuje z přibližně 1 ku 1 200 u 25leté ženy na 1 ku 100 u 40leté ženy.

Ať tak či onak, výsledky testu plodové vody jsou velmi důležité pro udržení plodu nebo ne. Doufejme, že informace, které článek poskytuje, pomohou těhotným ženám mít zdravé měsíce těhotenství!

 


4 účinné relaxační metody pro těhotné ženy

4 účinné relaxační metody pro těhotné ženy

Pokud těhotné ženy špatně spí, jsou unavené nebo ve stresu, aplikujte 4 mimořádně účinné relaxační metody pro těhotné.

17. týden

17. týden

Vývoj plodu se mění s každou fází. aFamilyToday Health s vámi sdílí to, co potřebujete vědět o 17týdenním plodu, aby vám a vašemu dítěti pomohl zůstat zdravý!

Jak vypočítat plodné dny nebo se vyhnout těhotenství podle libosti

Jak vypočítat plodné dny nebo se vyhnout těhotenství podle libosti

Aplikace ovulační kalkulačky vám pomůže zvýšit vaše šance na početí, zvýšit vaše šance na miminko dle vašeho výběru nebo přirozenou antikoncepci.

Psychická příprava před porodem

Psychická příprava před porodem

aFamilyToday Health – Mít dítě je to nejlepší pro každého rodiče. Připravovala jste se tedy před porodem psychicky? Pojďme to zjistit s aFamilyToday Health.

Je průjem po císařském řezu nebezpečný?

Je průjem po císařském řezu nebezpečný?

aFamilyToday Health – císařský řez je vždy spojen s mnoha nejistotami, včetně průjmu po císařském řezu. Pojďme se o tomto delikátním problému dozvědět v následujícím článku.

Je bezpečné pro těhotné ženy jíst ústřice během těhotenství? Na co si dát pozor při konzumaci ústřic, které těhotné matky potřebují vědět

Je bezpečné pro těhotné ženy jíst ústřice během těhotenství? Na co si dát pozor při konzumaci ústřic, které těhotné matky potřebují vědět

aFamilyToday Health – Ústřice jsou lahodným pokrmem, který miluje mnoho lidí. Je však bezpečné jíst ústřice během těhotenství?

Mohou těhotné ženy jíst okurku? Dobré nebo špatné v těhotenství?

Mohou těhotné ženy jíst okurku? Dobré nebo špatné v těhotenství?

Okurka je zelenina bohatá na vitamíny, vlákninu... Těhotné však okurku jíst mohou, není otázka mnoha těhotných?

Léky k léčbě neplodnosti u žen

Léky k léčbě neplodnosti u žen

Vysoká míra neplodnosti dnes ženy velmi znepokojuje. Jak tedy potřebujete léčit neplodnost?

Jaký je rozdíl mezi premenstruačními příznaky a příznaky těhotenství?

Jaký je rozdíl mezi premenstruačními příznaky a příznaky těhotenství?

Mnoho žen špatně chápe, že jsou těhotné, ale ve skutečnosti jde o premenstruační příznak. Jaký je tedy mezi nimi rozdíl?

Vitamin B6: Nové řešení pro snížení příznaků ranní nevolnosti

Vitamin B6: Nové řešení pro snížení příznaků ranní nevolnosti

Příznaky ranní nevolnosti v raných fázích těhotenství způsobují, že mnoho žen hodně trpí. Vitamin B6 a přírodní prostředky níže vám pomohou projít.