Prenatální screeningový test: Ženy nad 35 let by neměly chybět!

Těhotné ženy ve věku 35 let a více jsou vystaveny zvýšenému riziku problémů s plodností. Prenatální screeningový test je nyní považován za optimální opatření, které vám pomůže odstranit obavy z tohoto problému.

S dnešním pokrokem vědy a techniky je provádění prenatálních screeningových testů stále oblíbenější a efektivnější, zejména u těhotných žen ve věku 35 a více let. Jaké jsou tedy přínosy těchto testů pro plodnost pro ženy? Zjistěte to s aFamilyToday Health prostřednictvím následujícího článku.

Kdy by měla těhotná žena podstoupit prenatální screeningový test?

1. Jaký je rozdíl mezi prenatálním screeningem a genetickým diagnostickým testováním?

Prenatální screeningový test pro těhotné ženy je test prováděný analýzou vzorku krve nebo tkáně. Tento test vám řekne, zda vy, váš manžel nebo vaše dítě máte vrozený gen, který způsobuje genetickou abnormalitu vašeho nenarozeného dítěte.

Genetický diagnostický test je test, který využívá lékařský nástroj k odběru vzorku tkáně z placenty (chondroplázie) nebo malého množství plodové vody k analýze. Proto je tento test v těhotenství invazivní.

2. Proč těhotné ženy potřebují prenatální screening?

Pokud máte jeden z následujících stavů, měli byste si nechat udělat těhotenský screeningový test:

 

Vy a vaše žena chcete mít dítě, váš nejbližší pokrevní příbuzný nebo váš manžel má genetické onemocnění.

Narodilo se vám dítě se zdravotním postižením. Ne všechny děti narozené s postižením jsou geneticky predisponovány. Děti s postižením mohou být před narozením postiženy chemikáliemi, infekcemi nebo fyzickým traumatem. Někdy se dítě narodí s postižením, pro které lékaři nemohou najít příčinu.

Máte za sebou několik potratů. Je to proto, že určité chromozomální abnormality u plodu mohou způsobit potrat. Mnohonásobné potraty mohou vést ke genetickým poruchám.

Jednou jste porodila, ale dítě zemřelo a existují známky související s genetickými poruchami.

Je vám více než 35 let. Šance mít dítě s chromozomální abnormalitou se zvyšuje s věkem matky.

Pokud jste podstoupili diagnostický screeningový test a výsledky testů ukazují, že existují genetické abnormality, váš lékař vám přidělí genetický diagnostický test, abyste měli co nejpřesnější diagnózu zdravotního stavu plodu.

Jaký je rozdíl mezi prenatálním screeningem a prenatálním genetickým testováním?

Mnoho lidí se často mylně domnívá, že prenatální screeningové testy a genetické diagnostické testy jsou jen jedny a rozdíl je pouze v pojmenování. Ve skutečnosti, když budete věnovat pozornost, uvidíte, že prenatální screeningové testy a genetické diagnostické testy jsou zcela odlišné. Prenatální screening se provádí pomocí ultrazvuku, krevních testů nebo obojího. Genetický diagnostický test je invazivní těhotenský test, který využívá lékařský nástroj k odebrání vzorku tkáně z placenty nebo malého množství plodové vody k analýze.

Výhodou prenatálních screeningových testů je, že jsou neinvazivní, nepředstavují riziko potratu a poskytují prediktivní informaci o tom, zda se plod narodí s vadou či nikoliv. Omezení screeningových testů spočívá v tom, že nemohou dát odpověď na to, zda plod je nebo není ohrožen vrozenou vadou. Screeningové testy navíc poskytují informace pouze o určitých poruchách. Proto se provádějí screeningové testy, které předpovídají možné riziko vrozených vad, ale neposkytují přesnou diagnózu. V genetickém poradenství a prenatálním screeningu lékaři často nařizují těhotným ženám, aby podstoupily screeningové testy, aby určily, zda by měly mít genetické testování.

Výhodou genetických diagnostických testů je, že tyto testy téměř přesně diagnostikují abnormality plodu. Jinými slovy, tento prenatální screeningový test může dát jasnou odpověď na to, zda plod má nebo nemá genetickou abnormalitu. Nevýhodou této formy prenatálního screeningu je, že je invazivní pro těhotenství a může způsobit potrat, ačkoli neexistují žádné studie, které by tento problém potvrdily.

Výhody prenatálního screeningu v prvních 3 měsících těhotenství

Screening v prvním trimestru vám umožní vědět, že vaše dítě má problémy s chromozomálními abnormalitami na začátku těhotenství. Výhodou této metody je, že nehrozí riziko potratu ve srovnání s prováděním invazivních testů, jako je odběr choriových klků (CVS) nebo amniocentéza.

Pokud je riziko abnormalit plodu nízké, výsledky testů by vám měly poskytnout klid. Pokud je vaše dítě vystaveno vysokému riziku, může váš lékař zvážit biopsii choriových klků. Výsledky biopsie placenty ukážou, zda je problém s vaším těhotenstvím, když jste teprve v prvním trimestru. Nejlepší je tedy dokončit screeningové testy v prvním trimestru co nejdříve. Pokud z nějakého důvodu nechcete mít tyto screeningové testy, můžete počkat a amniocentézu podstoupit ve druhém trimestru.

Formy genetického testování, prenatální screeningové testy

1. Fetální ultrazvuk

Prenatální screeningový test: Ženy nad 35 let by neměly chybět!

 

 

Těhotné ženy všech věkových kategorií obvykle podstoupí ultrazvuk alespoň jednou během těhotenství. Během ultrazvuku lékař použije vysokofrekvenční zvukové vlny k rekonstrukci obrazu plodu. Fetální ultrazvuk má následující účinky:

Přesně diagnostikujte, že jste těhotná

Najděte srdce plodu

Určete počet plodů v děloze

Odhadněte termín porodu a sledujte růst svého miminka

Určení pohlaví miminka

Lokalizace placenty a množství plodové vody

Změřte nuchální translucenci, když jste těhotná 11-13 týdnů a 6 dní, abyste předpověděli riziko, že vaše dítě bude mít Downův syndrom (trizomie 21) nebo ne.

Identifikujte známky vrozených vad, jako je rozštěp rtu, vrozené srdce , rozštěp páteře, Downův syndrom.

2. Dvojitý test, prvotrimestrální screening

Tento test se provádí mezi 11-14 týdnem těhotenství. Lékař odebere krev na vyšetření a udělá ultrazvuk.

Krevní test bude sledovat 2 typy markerů (markerů) v krvi těhotných žen

Ultrazvuk vyhodnotí šíjní translucenci plodu.

Z informací o těchto dvou screeningových metodách může váš lékař najít chromozomální problémy vašeho dítěte, jako je Downův syndrom. Tento test má podobnou roli jako triple test, ale umožňuje lékaři vidět plod. Někdy však Double test také poskytuje nepřesné výsledky.

Chcete-li získat přesnější výsledek než provedení jediného testu, musíte jej zkombinovat s dalším krevním testem, např. trojitým testem .

3. Trojitý test (screening se čtyřmi markery)

Triple test je krevní test, který se provádí mezi 15. a 20. týdnem těhotenství. Tento test vyhodnotí typy markerů přítomných v krvi, čímž diagnostikuje:

Problémy s mozkem a míchou dítěte, nazývané defekty neurální trubice. Tato malformace zahrnuje spina bifida a anencefalii. Triple test dokáže identifikovat asi 75-80 % defektů neurální trubice

Genetické poruchy, jako je  Downův syndrom . Tímto testem lze detekovat asi 75 % plodů žen do 35 let a více než 80 % plodů žen ve věku 35 let a starších s tímto syndromem.

Je důležité vědět, že triple test ukazuje pouze riziko vrozených vad vašeho dítěte. Pokud test ukáže, že plod je ohrožený, test je prý pozitivní. Jak již bylo zmíněno výše, tento test je pouze prediktivní, takže pozitivní výsledek testu neznamená, že vaše miminko bude mít určitě vrozenou vadu. V důsledku toho se v některých případech děti narodí zdravé a normální, i když jsou výsledky screeningových testů abnormální.

Pokud je test pozitivní, lékař může navrhnout další diagnostické testy, jako jsou:

Amniocentéza ke kontrole chromozomů plodu

Ultrazvuk pro zjištění známek vrozených vad.

4. Amniocentéza

Na rozdíl od ultrazvuku nebo krevního testu, který pouze odhaduje, jak je plod ohrožen, je amniocentéza typem prenatálního screeningového testu používaného k stanovení diagnózy. Při zákroku lékař zavede jehlu přes břišní stěnu pod vedením ultrazvukového přístroje do dělohy matky. Jehla pomůže lékaři odstranit malé množství plodové vody z plodového vaku a otestovat jej na známky genetického onemocnění. Kromě běžných chromozomálních problémů včetně Downova syndromu, Edwardsova syndromu (trizomie 18), Patau (trizomie 13) a Turnerova syndromu může tento test také ukázat:

Srpkovitá anémie

Cystická fibróza

Svalová dystrofie

Tay-Sachsova nemoc

Defekty neurální trubice, jako je spina bifida a anencefalie.

Když se provádí amniocentéza, vždy chcete vědět, jak dlouho trvá získat výsledky amniocentézy? Na rozdíl od ultrazvuku, protože buňky plodové vody jsou kultivovány a chromozomy buněk jsou stanoveny po kultivaci, trvá přibližně 2-3 týdny, než obdržíte výsledky.

5. Test odběru choriových klků (CVS).

Prenatální screeningový test: Ženy nad 35 let by neměly chybět!

 

 

Odběr vzorků choriových klků je alternativou k amniocentéze a lze jej provést dříve v těhotenství než amniocentéza. Stejně jako amniocentéza může odběr choriových klků diagnostikovat mnoho onemocnění. Pokud máte významné rizikové faktory, může vám být nabídnuta biopsie choriových klků k identifikaci vrozených vad na začátku těhotenství.

Během procedury váš lékař odebere z placenty malý vzorek buněk, nazývaných placenta. Placenta jsou malé části placenty tvořené buňkami oplodněných vajíček, které sdílejí stejnou genetickou výbavu jako plod. K získání těchto buněk lékař zavede jehlu do pochvy nebo břišní stěny v závislosti na umístění placenty. Buňky budou poté testovány, aby se určila sada fetálních chromozomů, podobně jako při amniocentéze.

Odběr choriových klků a amniocentéza často zahrnují genetické problémy. Takže tyto testy vám pomohou poznat riziko genetických onemocnění vašeho dítěte. Zároveň vám genetický poradce před dalším postupem sdělí klady a zápory výše uvedených opatření.

6. Neinvazivní prenatální testy

Nový typ krevního testu nazývaný test DNA, který shromažďuje volnou fetální DNA v krvi matky, ukáže, zda má plod chromozomální abnormality. Tato metoda vyžaduje pouze použití vzorku krve těhotné ženy, takže není v těhotenství invazivní, jako je amniocentéza nebo odběr choriových klků.

Tento test se provádí mezi 10-22 týdnem těhotenství k nalezení a filtraci fetální DNA v krvi matky. Výsledky určí pravděpodobnost, že se dítě narodí s Downovým syndromem, trizomií 18 nebo trizomií 13. Tento neinvazivní prenatální diagnostický test dokáže identifikovat asi 99 % případů Downova syndromu a trizomie 18, mnohem lépe než jiné krevní testy. Většinu případů trizomie 13 lze také identifikovat pomocí tohoto testu.

Pokud tento test ukáže, že vaše dítě je vystaveno vysokému riziku chromozomálních problémů, váš lékař doporučí biopsii choriových klků nebo amniocentézu k potvrzení diagnózy. Vzhledem k tomu, že se jedná o nový typ testu, je pravděpodobné, že pojištění náklady nepokryje, nebo to dělá mnoho nemocnic v naší zemi. V případě zájmu požádejte o kompletní radu lékaře přímo v nemocnici.

Výhody prenatálního screeningu

Prenatální screeningový test: Ženy nad 35 let by neměly chybět!

 

 

Je důležité si pamatovat, že většina žen, kterým je 35 let a blíží se 40. let, pokud jsou v dobrém zdravotním stavu, může mít zdravé těhotenství a porod. Nicméně prenatální genetické screeningové testy budou během těhotenství stále velkou pomocí:

Poznáte zdraví plodu

Pokud jsou zjištěny nějaké genetické problémy, lékař přijme včasná opatření

Informace ze screeningových testů vám pomohou při rozhodování o nejlepší těhotenské péči.

Ne všechny prenatální screeningové testy poskytnou bezpečný výsledek nebo určí, že vaše dítě není ohroženo. Někdy nejsou výsledky testů opravdu přesné. Proto se musíte poradit s odborníkem o rizicích, výhodách a omezeních takových testů, abyste vybrali pro vás nejlepší metodu.

Prenatální screening je nezbytným krokem k určení rizika, že se vaše dítě narodí bez mnoha genetických chorob, které mohou vážně ovlivnit vaše tělo i mysl. Pro výběr nejvhodnějšího testu se můžete obrátit na výše uvedené informace.

 


4 účinné relaxační metody pro těhotné ženy

4 účinné relaxační metody pro těhotné ženy

Pokud těhotné ženy špatně spí, jsou unavené nebo ve stresu, aplikujte 4 mimořádně účinné relaxační metody pro těhotné.

17. týden

17. týden

Vývoj plodu se mění s každou fází. aFamilyToday Health s vámi sdílí to, co potřebujete vědět o 17týdenním plodu, aby vám a vašemu dítěti pomohl zůstat zdravý!

Jak vypočítat plodné dny nebo se vyhnout těhotenství podle libosti

Jak vypočítat plodné dny nebo se vyhnout těhotenství podle libosti

Aplikace ovulační kalkulačky vám pomůže zvýšit vaše šance na početí, zvýšit vaše šance na miminko dle vašeho výběru nebo přirozenou antikoncepci.

Psychická příprava před porodem

Psychická příprava před porodem

aFamilyToday Health – Mít dítě je to nejlepší pro každého rodiče. Připravovala jste se tedy před porodem psychicky? Pojďme to zjistit s aFamilyToday Health.

Je průjem po císařském řezu nebezpečný?

Je průjem po císařském řezu nebezpečný?

aFamilyToday Health – císařský řez je vždy spojen s mnoha nejistotami, včetně průjmu po císařském řezu. Pojďme se o tomto delikátním problému dozvědět v následujícím článku.

Je bezpečné pro těhotné ženy jíst ústřice během těhotenství? Na co si dát pozor při konzumaci ústřic, které těhotné matky potřebují vědět

Je bezpečné pro těhotné ženy jíst ústřice během těhotenství? Na co si dát pozor při konzumaci ústřic, které těhotné matky potřebují vědět

aFamilyToday Health – Ústřice jsou lahodným pokrmem, který miluje mnoho lidí. Je však bezpečné jíst ústřice během těhotenství?

Mohou těhotné ženy jíst okurku? Dobré nebo špatné v těhotenství?

Mohou těhotné ženy jíst okurku? Dobré nebo špatné v těhotenství?

Okurka je zelenina bohatá na vitamíny, vlákninu... Těhotné však okurku jíst mohou, není otázka mnoha těhotných?

Léky k léčbě neplodnosti u žen

Léky k léčbě neplodnosti u žen

Vysoká míra neplodnosti dnes ženy velmi znepokojuje. Jak tedy potřebujete léčit neplodnost?

Jaký je rozdíl mezi premenstruačními příznaky a příznaky těhotenství?

Jaký je rozdíl mezi premenstruačními příznaky a příznaky těhotenství?

Mnoho žen špatně chápe, že jsou těhotné, ale ve skutečnosti jde o premenstruační příznak. Jaký je tedy mezi nimi rozdíl?

Vitamin B6: Nové řešení pro snížení příznaků ranní nevolnosti

Vitamin B6: Nové řešení pro snížení příznaků ranní nevolnosti

Příznaky ranní nevolnosti v raných fázích těhotenství způsobují, že mnoho žen hodně trpí. Vitamin B6 a přírodní prostředky níže vám pomohou projít.