Co je nonan syndrom? Příčiny, příznaky a léčba

Nonanový syndrom musí být pro mnoho lidí zvláštním syndromem. Jedná se o genetickou poruchu vyskytující se od narození, která narušuje normální vývoj těla. Jaké jsou tedy příčiny, příznaky a léčba syndromu noonanu? Chcete-li se dozvědět více o tomto syndromu, přečtěte si článek níže.

Nonan syndrom je genetická porucha, která brání normálnímu vývoji různých částí těla. Abychom porozuměli příčinám a příznakům tohoto syndromu, pojďme okamžitě zjistit následující článek.

Co je nonan syndrom?

Nonan syndrom je genetická porucha, která se vyskytuje od narození. Tato genetická porucha narušuje normální vývoj částí těla.

V závislosti na závažnosti onemocnění nebo mírném a fyzickém stavu každého člověka bude mít noonanův syndrom různé příznaky. Symptomy noonan syndromu často souvisí se srdečními vadami, malým vzrůstem, abnormálními rysy obličeje a abnormalitami v mnoha dalších částech těla.

Nonan syndrom se vyskytuje v relativně nízké míře, asi 1 z 1000 - 2500 lidí.

Nonan syndrom ovlivňuje normální vývoj těla

Příčiny nonan syndromu

Příčinou noonan syndromu je typ genetické mutace, která se vyskytuje v mnoha genech. Tyto genové mutace způsobují nepřetržitou produkci proteinů, což způsobuje, že buněčný růst a dělení vypadají abnormálně.

Typy genových mutací, které se mohou vyskytnout u syndromu noonanu, zahrnují:

• Dědičné mutace, zděděné od rodičů: Tento typ mutace tvoří 50 % všech případů. Když rodič se syndromem noonanu nebo nositelem genetické abnormality může nebo nemusí mít zjevné projevy syndromu noonanu, stále existuje šance, že se u jeho dítěte syndrom vyvine.
• Náhodná mutace: Tato mutace se vyskytuje náhodně z vnějšího prostředí, aniž by na ni působily nějaké genetické faktory.

Nonan syndrom je způsoben genetickou mutací

Příznaky nonan syndromu

Příznaky pozorované u lidí s noonanovým syndromem jsou často velmi různorodé a liší se případ od případu, mohou být mírné, střední nebo závažné. Příznaky onemocnění zahrnují následující:

Abnormality obličeje jsou často velmi charakteristické a mají vysokou diagnostickou hodnotu, jako jsou:

• Oči jsou široce otevřené, dále od sebe než průměrný člověk.
• Oční kapky.
• Oči mírně zkřížené.
• Častý je nitrooční strabismus.
• Bledá kůže.
• Velká hlava, široké čelo.
• Nos je krátký, plochý a široký.
• Malá funkce.
• Obličej je často povislý.
• Krátký krk.
• Na krku je přebytečná kůže.
• Uši jsou nízko a otáčejí se k zadní části hlavy.

Lidé s noonanovým syndromem mají velmi výraznou tvář

Mezi abnormality růstu a vývoje patří:

• Malý vzrůst, nízký, podváha.
• Nízká hladina růstového hormonu.
• Selhání normálního růstu a vývoje během puberty.
• Existují srdeční vady.

Lidé s noonanovým syndromem mají často vrozené srdeční abnormality, jako jsou:

• Existuje plicní stenóza.
• Hypertrofická kardiomyopatie, zvětšený srdeční sval vyvíjí tlak na srdce.
• Nepravidelný srdeční tep.

Kromě toho mohou mít lidé s noonanovým syndromem následující příznaky:

• Abnormality krvácení, snadná tvorba modřin nebo krvácení z nosu, krvácení z dásní.
• Abnormality hrudníku.
• Abnormality sluchu způsobené strukturálními abnormalitami nebo poškozením nervů.
• Mít mentální postižení, obvykle mírné.
• Ovlivňuje schopnost jíst, po jídle může zvracet.
• Emocionální abnormalita, psychická nestabilita.
• Snížená svalová síla, stává se nemotornější než průměrný člověk stejného věku.
• U mužů se mohou vyskytnout projevy nesestouplých varlat, také známých jako nesestouplá varlata, nesestouplá varlata.

Léčba nonan syndromu

Vzhledem k tomu, že syndrom noonanu je v podstatě genetická vada, v současné době neexistuje způsob, jak opravit genetické aberace, které způsobují onemocnění. Léčba syndromu noonanu se proto zaměří na minimalizaci účinků onemocnění na části těla. Lékař bude provádět léčbu příznaků a komplikací u pacientů s diagnózou noonan syndromu. Čím dříve je pacient léčen, tím komplikovanější bude progrese onemocnění.

Léčba syndromu noonanu zahrnuje:

• Léčba srdečních vad: Využití lékařské léčby kardiovaskulárními léky. Pacienti jsou pravidelně konzultováni a vyhodnocováni srdeční funkce. Pokud má pacient problémy se srdeční chlopní, může být indikován chirurgický zákrok.
• Management růstu a vývoje pacienta: Až do dospívání je nutné pravidelně sledovat hmotnost a výšku pacienta. Dále bude pacientovi aplikována terapie růstovým hormonem v léčbě případů, kdy má pacient nízké hladiny růstového hormonu. Kromě toho je nutriční stav pacienta sledován prostřednictvím výsledků krevních testů.
• Řešit potíže s učením: Lékaři budou používat metody stimulace, logopedie, fyzikální terapie , výchovné intervence, aby pomohli dětem zlepšit učení.
• Léčba problémů se zrakem a sluchem: Pacientům se doporučuje a doporučuje, aby podstoupili oční vyšetření alespoň každé 2 roky. Oční problémy se léčí především brýlemi nebo operací šedého zákalu. Pokud jde o sluch, screening sluchu by se měl provádět každoročně během předpubertálních let dítěte. Existují případy, kdy mohou pomoci sluchadla.
• Léčba krvácení, abnormálních modřin: Nepodávejte aspirin nebo produkty obsahující aspirin lidem s noonanovým syndromem . K omezení tohoto stavu jsou pacientům předepsány antikoagulancia.
• Lymfatické problémy: Tento problém nemusí vyžadovat léčbu nebo vyžadovat různá vhodná opatření pro různé směry tohoto stavu.
• Léčba genitálních abnormalit: Pokud má pacient nesestouplé varle, nesestouplé varle, to znamená, že se varle neposune do správné polohy, bude u pacienta indikován chirurgický zákrok.
• Další otázky: Jiná hodnocení a také pozorná následná péče poskytovaná každému pacientovi se také liší, například indikace pro pravidelnou péči o chrup.

Léčba srdečních vad u dětí s noonanovým syndromem pomocí léků nebo operace

Doufejme, že výše uvedený článek vám poskytl užitečné znalosti o syndromu noonanu , a tím vám pomohl lépe porozumět příčinám a také porozumět možným příznakům a léčbě syndromu noonanu. Přejeme vám pevné zdraví a nezapomeňte sledovat další články blogu aFamilyToday!