Jak dlouho žijí lidé s hemofilií?

Vrozená hemolytická choroba patří mezi nebezpečná genetická onemocnění. Pokud nejsou lidé s tímto onemocněním včas odhaleni a včas léčeni, může způsobit mnoho vážných komplikací, dokonce kdykoli život ohrožujících. Konkrétně, co je hemolytická anémie? Jak dlouho žijí lidé s hemofilií?

Protože se jedná o onemocnění s vysokou genetickou četností, vrozené hemolytické onemocnění způsobí mnoho následků, závažné důsledky pro rasu, ovlivní život pacienta a bude zátěží pro rodinu a společnost. Jak dlouho tedy žije hemolytická anémie a jak onemocnění předcházet, odpoví aFamilyToday Blog v následujícím článku.

Co je vrozená hemolýza?

Vrozená hemolýza (také známá jako talasémie) je skupina hemoglobinopatií, které způsobují hemolýzu a anémii s vysokou genetikou. Abnormality v syntéze jiného typu globinového řetězce mají za následek různé formy onemocnění. A existují dva hlavní typy hemolytické anémie: alfa thalasémie a beta talasémie. Existuje také určitá souvislost mezi talasémií a hemoglobinopatií.

Vrozená hemofilie je autozomálně recesivní onemocnění. Onemocnění často začíná časně u lidí, kteří jsou nositeli genu onemocnění, a má vliv na vlastnosti těla a také na fungování orgánů v těle v důsledku anémie a nedostatku železa. Prevalence onemocnění u mužů a žen je stejná.

Vrozená hemolýza je onemocnění související s genetickými faktory

Vrozené hemolytické onemocnění se dělí do 4 různých stupňů onemocnění:

• Mírná vrozená hemolýza: Příznaky anémie u pacientů v této fázi jsou často jemné a obtížně zjistitelné. Pokud je včas odhalena na mírné úrovni, pomůže pacientům předcházet zhoršování onemocnění a léčit ho a zároveň významně snížit zátěž pacientů a jejich rodin.
• Hemolytická anémie středního stupně: Na této úrovni pacienti často pociťují mírnou nebo středně těžkou anémii a mají zvýšený sklon k těžké anémii. Pokud není včas odhalen a léčen, může způsobit vážné přetížení železem a může způsobit vážné komplikace.
• Těžká vrozená hemolýza: V těžkém stupni se onemocnění může objevit hned po narození dítěte a nejzřetelněji se projevuje ve věku 4-6 měsíců a onemocnění postupuje stále závažněji. Pokud se neléčí včas, vyvine se u dítěte těžká anémie, která má vliv na tělesné i duševní zdraví dítěte.
• Vrozená hemolýza je velmi závažná: Na této úrovni se onemocnění projeví velmi brzy a může být detekováno u plodu se známkami, jako je edém nebo selhání plodu. V té době může plod zaznamenat některé závažné komplikace, jako je anémie nebo závažné srdeční selhání plodu, a způsobit předčasnou smrt, když se dítě narodí.

Thalasémie mění strukturu kostí a způsobuje u pacientů deformity

Projevy vrozeného hemolytického onemocnění

Vrozené hemolytické onemocnění způsobuje nerovnováhu syntézy globinových řetězců a způsobuje, že počet produkovaných červených krvinek neodpovídá potřebám těla. Odtud vede k typickým příznakům, jako jsou:

• Anémie: Lidé s hemolytickou anémií budou mít chronickou anémii po celý život. Pacienti se proto často zdají bledí, bledí, pomalí a postrádají vitalitu.
• Zvětšená slezina: Červené krvinky ztrácejí svou elasticitu a měkkost, takže jsou snadno zachyceny ve slezině kvůli abnormalitě přebytečného globinového řetězce tvořícího inkluze v červených krvinkách. Množství červených krvinek zachycených ve slezině způsobí zvětšení sleziny, zatímco množství červených krvinek v krvi se sníží, takže krev bude řidší.
• Poruchy metabolismu železa: Vrozené hemolytické onemocnění způsobí poruchy metabolismu železa, způsobené zvýšenou proliferací červených krvinek v kostní dřeni, což vede ke zvýšené absorpci železa z trávicího traktu. Na druhou stranu se díky přenosu červených krvinek rychleji zvyšuje i množství železa v těle. Nadbytek železa a metabolické poruchy způsobí, že pacienti budou náchylní ke komplikacím, jako je srdeční selhání, cirhóza jater, selhání jater, hypotyreóza, diabetes ...
• Změny ve struktuře kostí: V důsledku anémie se oblast červených krvinek v kostní dřeni rozšiřuje. To způsobuje změny ve struktuře kostí obličeje, lebky, houbovité hlavy a dlouhých kostí. V důsledku toho bude mít pacient deformity obličeje, jako je vystouplé čelo, plochý nos, vystouplá kost horní čelisti, křehké kosti, osteoporóza, vysoké lícní kosti...
• Porucha hemostázy: Toto je jeden z běžných příznaků u lidí s vrozenou hemolýzou a má tendenci se zvyšovat.

Thalasémie způsobuje u pacientů anémii a žloutenku

Jak dlouho žijí lidé s hemofilií?

Thalasemie je nebezpečné genetické onemocnění, takže mnoho lidí zajímá, jak dlouho mohou lidé s hemofilií žít? Zde jsou odpovědi odborníků a lékařů na tento problém: 

• U malých dětí s adekvátní krevní transfuzí a pečlivým sledováním, od narození do přibližně 10 let, se bude dítě stále vyvíjet jako normálně.

• Po 10 letech, i když pacient dostane plnou krevní transfuzi, se začnou objevovat i komplikace nemoci jako deformace kostí, opožděná puberta, tmavá kůže, žluté skléry...
• Po 20. roce života se objevují komplikace jako arytmie , srdeční selhání, selhání jater...

V případě velmi těžkého vrozeného hemolytického onemocnění může dítě zemřít již v děloze nebo brzy po narození. Na druhou stranu děti, které nejsou včas odhaleny a adekvátně léčeny, často umírají mezi 15. a 20. rokem.

Jak dlouho lidé s hemolytickou anémií žijí, závisí na tom, jak závažné nebo mírné onemocnění je

Jak předcházet vrozenému hemolytickému onemocnění?

Vrozená hemolýza je genetická porucha chromozomů. Proto prevence vrozeného hemolytického onemocnění užitečnými opatřeními zvýší riziko onemocnění u dětí. Zde jsou některá preventivní opatření doporučovaná lékaři:

• Páry, které plánují svatbu a mají děti, by měly iniciativně podstoupit zdravotní prohlídku a provést genetický screening, provést paraklinické testy, aby se zjistilo, zda jsou nositeli genu nemoci či nikoli.

• Aby se zabránilo porodu dítěte se závažným onemocněním, je třeba, aby nositelé onemocnění byli konzultováni a dobře řízeni vědeckými genetickými zdroji.
• V případě párů nesoucích gen onemocnění je nutné přijmout opatření k diagnostice a poskytnout vhodné prenatální a prenatální poradenství.
• Proveďte včasné screeningové testy na hemolytickou anémii u plodu.

Zdravotní prohlídky a předmanželský screening jsou účinnými metodami prevence hemofilie

Výše je několik informací o thalasémii a odpovědi na otázku, jak dlouho žije hemolytická anémie . Vrozené hemolytické onemocnění je nebezpečné onemocnění, proto by mělo být včas odhaleno a vyšetřeno těsně před těhotenstvím a během něj, aby se zabránilo progresi onemocnění na závažnou úroveň. Tím se zlepší kvalita života dětí.