Co je příčinou vrozeného hemolytického onemocnění?

Vrozené hemolytické onemocnění je vědecky známé jako talasémie. Bylo prokázáno, že příčinou hemolytické anémie je recesivní genetická dědičnost. Thalasémie je ve světě běžná a touto nemocí trpí asi 7 % celkové světové populace. Vrozená hemolýza má dva hlavní typy, alfa a beta talasémii.

Podle studií bylo prokázáno, že příčinou vrozeného hemolytického onemocnění je skutečnost, že děti dostávají od rodičů geny nesoucí hemolytickou anémii. Po obdržení tohoto genu bude mít dítě relativně abnormální tvorbu hemoglobinu v červených krvinkách. Lidé s talasémií budou mít světle žlutou kůži, závažné barevné změny. Růst je poměrně pomalý a játra jsou zvětšená, slezina je zvětšená…

Co je vrozená hemolýza?

Hemofilie – dědičné hematologické onemocnění spojené s expresí autozomálně recesivních genů. Onemocnění je výsledkem abnormální exprese proteinové struktury červených krvinek schopné přenášet kyslík – hemoglobin. U pacientů s talasémií dojde k nadměrné destrukci červených krvinek vedoucí k anémii. 

Ve světě patří mezi regiony s vysokou mírou onemocnění a přenašečů genů Středomoří, Asie a Tichomoří a Střední východ. Podle počtu poškozených genů se vrozené hemolytické onemocnění dělí do 4 úrovní:

• Mírná: Mírná anémie, bez klinických příznaků a zjištěná při dalších komorbiditách.
• Střední úroveň: Narozené normálně, ale když jsou děti starší 6 let, mají zjevné příznaky anémie.
• Závažnost: Méně než 2 roky, dítě již má příznaky těžké anémie, světle žlutou kůži, zvětšená játra a slezinu, špatný motorický a fyzický vývoj. Pokud se neléčí, nemoc se stává vážnější. Obličej bude mít jiný tvar: Kvůli čelní kosti, týlní kosti, plochému nosu, vyčnívající čelistní kosti.
• Velmi závažná úroveň: Plod má v děloze edém, může zemřít hned po narození na srdeční selhání , těžká anémie.

Příčiny vrozeného hemolytického onemocnění

Hemoglobinová složka krve se dělí na dvě části, hem a globin, ve kterých je polypeptidový řetězec globin. Příčinou hemolytické anémie je mutace jednoho nebo více genů zapojených do syntézy globinových řetězců, což vede k nedostatku těchto globinových řetězců, což způsobuje předčasné prasknutí červených krvinek, což způsobuje hemolýzu. Děti s hemofilií mohou získat recesivní gen, který přenáší nemoc od jednoho rodiče nebo od obou.

Podle defektního globinového řetězce se hemolytická anémie dělí na 2 hlavní typy:

• α-Thalasemie: Nedostatek syntézy α-řetězce v důsledku mutací v jednom nebo více genech pro syntézu α-globinového řetězce.
• β-Talasémie: Nedostatek syntézy β-řetězce v důsledku mutací v jednom nebo více genech pro syntézu β-globinového řetězce.

Příčina hemolytického onemocnění je autozomálně recesivní

Příznaky vrozeného hemolytického onemocnění

Pacienti s těžkým hemolytickým onemocněním mohou mít mírnou anémii nebo vůbec žádné příznaky. Pacienti pociťují únavu, závratě a závratě podobné anémii . Vrozená hemolýza má však také některé z následujících příznaků: 

• Světle žlutá kůže, světlé, možná žluté oči.
• Dušnost při námaze.
• Tmavě žlutá moč.
• Děti s vývojovým opožděním.

V závislosti na pacientovi s α-Talasémií nebo β-Talasémií se budou projevovat různé projevy. 

a-Talasémie

Lidé s α-thalasémií se dělí na 3 typy:

• Latentní forma (lehká forma): Obvykle bez příznaků, je-li přítomna, je i projevem mírné anémie. Obvykle je nemoc detekována pouze tehdy, když jsou s ní spojena další onemocnění nebo v období zvýšené potřeby krve, jako je těhotenství, polymenorea atd.
• Porucha hemoglobinu H: žloutenka, hepatosplenomegalie, špatná výživa. Na kostech čela, tváří a čelisti mohou být deformity.
• Edém: Většina dětí s hydrocefalem zemře při narození nebo se narodí mrtvě.

β-Talasémie

Lidé s β-thalasémií se také dělí na 3 typy:

• Mírná forma: Obvykle asymptomatická nebo mírná anémie.
• Střední forma: Projevuje se příznaky, které se zdají být závažné, ale méně závažné a postupují pomaleji. Anémie je zřejmá, když je dítě starší 6 let a vyžaduje krevní transfuzi. Pokud se neléčí, mohou se u pacientů s hemolyticky zprostředkovanou hemolýzou objevit komplikace.
• Těžká forma: Objevuje se brzy, možná hned po narození. Onemocnění se nejzřetelněji projevuje ve věku 4-6 měsíců těžkou anémií a zhoršující se, život ohrožující. Žloutenka kůže a očí, zvětšená slezina, časté infekce. Pacienti s touto formou potřebují více krevních transfuzí. 

Pokud není dítě do 10 let adekvátně léčeno a dítě se vyvíjí normálně, mohou se vyvinout následující komplikace:

• Abnormální tvar obličejových kostí, vyčnívající zuby, plochý nos, tenké a křehké kosti.
• Matná kůže, žlutá skléra.
• Velikost jater, velká slezina, mohou mít žlučové kameny .
• Fyzická retardace. U žen je puberta opožděná.
• Kardiovaskulární komplikace: Těžké hemolytické onemocnění způsobující nepravidelný srdeční rytmus může způsobit městnavé srdeční selhání, arytmii.

Neléčená vrozená hemolýza může být život ohrožující

Léčba, screening a prevence vrozeného hemolytického onemocnění

Lék

V závislosti na závažnosti onemocnění bude lékař mít jinou léčbu:

• Mírná forma: V určitých časových obdobích musí pacienti kontrolovat svou výživu a aktivity, minimalizovat přísun potravin bohatých na železo a vitamínu C. Kromě toho pacienti potřebují posílit své tělo. šetrná edukace a pravidelná zdravotní kontrola pro včasnou a nejlepší léčbu opatření. 
• Střední a těžké: Pacienti mohou vyžadovat krevní transfuze, chelatační terapii a splenektomii nebo transplantaci kostní dřeně

Opatření pro screening a prevenci

Pro včasné vyšetření a prevenci hemofilie je třeba, aby páry, které plánují mít děti nebo jsou těhotné v rodinách s genetickou predispozicí, podstoupily testování nebo genetické poradenství.

Než se oženíte, musíte se nechat otestovat na gen nemoci. Pokud ano, je nutné se vyvarovat sňatku s někým, kdo je nositelem stejné genetické choroby, aby se dítě nenarodilo s vrozenou hemolýzou. 

Prenatální screening na vrozené hemolytické onemocnění

Metody prenatální diagnostiky a screeningu, které pomáhají při screeningu hemolytické anémie, zahrnují:

• Otestujte DNA otce a matky nebo mutagenitu každého z nich.
• Biopsie choriových klků, což může být amniocentéza u těhotné ženy.
• Test DNA plodové vody nebo choriových klků.

Stručně řečeno, vrozené hemolytické onemocnění může způsobit vážné následky, ohrozit život pacienta a mít těžké následky pro rodiny. Za příčinu hemolytické anémie jsou určeny dědičné recesivní geny. Proto je nezbytný včasný screening hemolytické anémie.