Co je Ehlers-Danlosův syndrom? Ehlers-Danlosův syndrom příčiny a poznámky

Ehlers-Danlosův syndrom je soubor genetických poruch. Postihuje pojivové tkáně u člověka, především kůži, klouby a cévní stěny těla. Při setkání s tímto syndromem se mnoho lidí obává, zda je nebezpečný nebo ne.

Při setkání s Ehlers-Danlosovým syndromem bude v pojivové tkáni mnoho projevů. Protože tělo má v této době genetickou poruchu kolagenu, která se vyznačuje zvýšenou činností kloubů, podporou pružnosti tkání a také zvýšením možnosti lámání tkání.

Co je Ehlers-Danlosův syndrom?

Ehlers-Danlosův syndrom je typ syndromu schopný způsobit genetické poruchy v pojivových tkáních lidského těla. Tento syndrom postihuje především typická místa, jako jsou kůže, klouby a stěny cév.

Lidé s Ehlers-Danlosovým syndromem budou mít velmi ohebné klouby, dokonce i nadměrnou ohebnost. Kůže se zdá natažená a extrémně křehká. Když se setkáte s tímto syndromem, bude pro pacienta obtížné ošetřit rány, zvláště proces léčby musí používat stehy na kůži, protože v této době je kůže příliš tenká, není dostatečně zdravá, aby udržela stehy na kůži.

Pojivová tkáň je tvořena souborem bílkovin a dalších látek, které zajišťují pružnost vnitřním strukturám těla. Při závažné poruše pojivové tkáně se v cévách vyskytuje Ehlers-Danlosův syndrom. Pokud není kontrolována a léčena, může způsobit prasknutí stěn krevních cév, dělohy nebo střev, což vážně ovlivňuje zdraví pacienta.

Pacienti s Ehlers-Danlos syndromem

Příčiny Ehlers-Danlosova syndromu

Lidé, kteří již mají Ehlers-Danlosův syndrom, mají vysoké riziko, že jej přenesou na své děti, až 50% pravděpodobnost v genech každého dítěte, které se s tímto syndromem narodí. Obvykle bude Ehlers-Danlosův syndrom spojen s mnoha různými genetickými příčinami, které se nemusí nutně předávat z rodiče na dítě.

Ehlers-Danlosův syndrom se přenáší z rodiče na dítě

Příznaky Ehlers-Danlosova syndromu

Nejběžnější příznaky Ehlers-Danlosova syndromu jsou: 

• Klouby těla pacienta jsou příliš pružné: K tomu dochází, protože pojivové tkáně kloubů jsou velmi volné. Rozsah pohybu kloubu je mimo normální rozsah pohybu. V mnoha případech se lidé s tímto syndromem mohou dotknout špičky vlastního nosu jazykem.
• Projevy natažené kůže: Vzhledem k tomu, že pojivová tkáň je v tomto období příliš slabá, kůže se oproti normálu příliš natahuje. Kůži je možné rukou fyzicky stáhnout z povrchu těla a pak se ještě může odrazit do původní polohy. Přesněji řečeno, lidé s Ehlers-Danlosovým syndromem mají často velmi jemnou a hladkou pokožku jako samet.
• Lidé s tímto syndromem mají velmi křehkou pokožku: Pokud je kůže poškozená, bude se obtížně hojit jako obvykle. Vzhledem k tomu, že textura pokožky je v této době velmi tenká, je snadné ji poškrábat, oloupat nebo poškrábat.
• Kožní projevy: Kůže lidí s Ehlers-Danlosovým syndromem má vysokou elasticitu ve všech formách kromě cév. Kůže u těchto lidí je tak křehká, že i krevní cévy pod kůží jsou vidět velmi jasně. Zejména kůže, i když je natažená od povrchu těla, má stále schopnost vrátit se po uvolnění do původní polohy. Lékaři často zkoušejí natahovat kůži lidí s tímto syndromem na kůži krku nebo loktů nebo dokonce na kolenou.
• Lidé s tímto syndromem mají jizvy ve tvaru ryb a jizvy po cigaretovém obalu na zranitelných oblastech těla, jako je brada, čelo, holeně, kolena nebo lokty. Existuje mnoho kožních vrásek, dokonce i po stranách očí, které se mohou rozšířit do nosu. Na těle jsou pseudotumory, nádory od 2 cm do 3 cm se objevují v oblastech vystavených síle z loktů, kolen a zápěstí.
• Pod kůží se objevují kulovité uzliny, tyto uzliny se objevují pod kůží jako mramory v důsledku nahromadění tuku , vlákniny a vápníku na povrchu kosti.
• Lidé s tímto syndromem budou mít prolaps mitrální chlopně na srdci, tento projev se zdá být poměrně častý.

Závažnost příznaků se liší od člověka k člověku. Někteří lidé mohou mít příznaky pouze s klouby, klouby jsou velmi pružné, ale téměř žádné příznaky na kůži.

Kůže lidí s Ehlers-Danlosovým syndromem je vysoce elastická

Opatření k prevenci Ehlers-Danlosova syndromu

U Ehlers-Danlosova syndromu mohou existovat další příznaky, které nebyly v článku zmíněny. Pokud zaznamenáte nějaké neobvyklé příznaky Ehlers-Danlosova syndromu, musíte navštívit lékaře a poradit se s odborníkem. Protože tělo každého člověka je jiné, je možné, že příznaky syndromu budou mít různé úrovně projevu.

Opatření k prevenci a překonání Ehlers-Danlosova syndromu:

• Výběr správného sportu pro vás: Při syndromu je nutné se vyhýbat sportům se silnými pohyby, vzpíráním, posilováním a některým dalším sportovním aktivitám s vysokým rizikem zranění. Vybírejte sporty, které minimalizují stres na kolena, kyčle a kotníky.
• Potřeba odpočinout čelistní kosti: Chraňte čelistní kloub, vyhněte se žvýkačkám, tvrdému jídlu a ledu.
• Poznámka při používání některých hudebních nástrojů: Vyhněte se hře na flétnu nebo trubku, protože to způsobí kolaps plic.

Při známkách Ehlers-Danlosova syndromu je nutné navštívit zdravotnická zařízení za účelem vyšetření a diagnózy následovně:

• Vyžaduje se klinické hodnocení.
• Diagnostika kardiovaskulárních komplikací vyžaduje echokardiografii a cévní zobrazení.

Počáteční diagnózy Ehlers-Danlosova syndromu jsou klinické, ale musí být také přesněji potvrzeny genetickým testováním. Provádění ultrastrukturálního testování s kožními biopsiemi může diagnostikovat klasické typy Ehlers-Danlosova syndromu, hypermobilitu i vaskularitu.

Lidé s Ehlers-Danlosovým syndromem by se měli vyhýbat intenzivnímu sportování

Výše uvedené jsou některé informace o Ehlers-Danlosově syndromu , doufejme, že tento článek poskytne čtenářům základní znalosti o tomto syndromu a bude mít vhodnější preventivní řešení tohoto syndromu. Sledujte blog aFamilyToday a získejte další užitečné znalosti o zdraví pro vás a vaši rodinu!