Co je vrozená hemolýza? Jak předcházet a léčit vrozené hemolytické onemocnění?

Otázky související se zdravím dětí jsou vždy předmětem zvláštního zájmu rodičů, zejména genetických onemocnění. Zejména vrozený hemolytický syndrom je nebezpečné onemocnění, ohrožující život dětí. Co je tedy vrozená hemolýza? Jak léčit a předcházet vrozené hemolýze?

Podle statistik ministerstva zdravotnictví je v současnosti asi 13 milionů Vietnamců nesoucích gen pro hemolytické onemocnění. Pokud stále nevíte, co je vrozená hemolýza, pojďme to zjistit na blogu aFamilyToday prostřednictvím článku níže.

Co je vrozená hemolýza?

Thalasémie je dědičné hematologické onemocnění. Vrozená hemolýza je způsobena nedostatkem syntézy globinového řetězce v hemoglobinu červených krvinek. V důsledku toho jsou červené krvinky zničeny, což vede k těžké anémii.

Co je vrozená hemolýza? Jedná se o dědičné hematologické onemocnění

Thalassemia je pojmenována podle defektního globinového řetězce, který zahrnuje dva typy, α-Thalasemii a β-Thalasemii. Oba typy mají následující stupeň projevů:

• Mírné: Příznaky jsou často jemné a obtížně zjistitelné. Pacienti obvykle nemají žádné klinické příznaky nebo pouze mírnou anémii. Nemoc je detekována, když je doprovázena dalšími nemocemi, jako je horečka, infekce.
• Střední stupeň: Projevy anémie jsou výraznější, zvláště když jsou děti starší 6 let. 
• Závažnost: V tomto okamžiku jsou příznaky velmi závažné, přímo ohrožující život pacienta. Většina případů závažného onemocnění se často projevuje fetálním edémem v děloze nebo úmrtím při narození v důsledku těžké anémie nebo srdečního selhání.

Jaké jsou důsledky a komplikace vrozené hemolýzy?

Mírnou vrozenou hemolýzu lze snadno zaměnit s běžnou anémií. Pokud není léčena včas, může onemocnění způsobit extrémně nebezpečné komplikace:

Anémie

Pro thalasémii je anémie chronickým stavem, který bude trvat celý život. Je způsobena destrukcí červených krvinek produkovaných spolu s nízkým hemoglobinem. Stupeň anémie bude záviset na rozsahu onemocnění a vývojových potřebách dítěte. U dětí může onemocnění způsobit jak fyzickou, tak mentální retardaci.

Malformace kostí

Anémie, snížení počtu červených krvinek podpoří proliferaci červených krvinek v kostní dřeni. To může vést ke změnám ve struktuře kostí, kosti se mohou deformovat, snadno se zlomit. V některých případech má pacient deformovaný obličej, vystouplé čelo, plochý nos, vysoké lícní kosti... 

Vrozená hemolýza může vést k deformaci obličeje

Porucha metabolismu železa

Jedná se o jednu z nebezpečných komplikací, která může v případech těžké vrozené hemolýzy snadno vést ke smrti. Železo je nezbytnou součástí červených krvinek. Při rozbití červených krvinek se uvolňuje velké množství železa. Nadbytek železa povede ke stagnaci a akumulaci v těle, což způsobí fibrózu a selhání orgánů.

Hypertrofie sleziny

Následky vrozené hemolýzy mohou vést ke splenomegalii . Když jsou produkovány abnormální červené krvinky, jsou snadno zachyceny ve slezině. Nadměrně aktivní slezina může snadno vést ke zvětšení sleziny. V případě, že se slezina příliš zvětší, je nutné zvážit léčbu a zvážit chirurgické odstranění.

Žlučové kameny

Vrozená hemolýza produkuje červené krvinky, které jsou strukturálně abnormální a snadno se ničí. Poté se uvolňuje bilirubin (pigment z červených krvinek). Nadměrná hladina bilirubinu vede k tvorbě žlučových kamenů. Pokud kámen způsobuje zánět, bolest nebo narůstá do velké velikosti, může být nutné chirurgické odstranění kamene nebo cholecystektomie.

Kromě toho může vrozená hemolýza způsobit infekce, kardiovaskulární onemocnění, jako je srdeční selhání, arytmie. Pokud se neléčí včas, může vést ke smrti.

Jak léčit vrozenou hemolýzu? 

Vrozená hemolýza v současné době nemá definitivní léčbu. Většina pacientů bude mít celoživotní léčbu a hlavně symptomatickou léčbu. Nejběžnější způsoby léčby thalasémie jsou dnes:

Krevní transfúze

Při anémii je pacient indikován k krevní transfuzi. Obvykle bude indikována k transfuzi erytrocytů a čerstvé krve s frekvencí 4-6 týdnů v závislosti na stupni anémie pacienta. U těžké anémie jsou nutné pravidelné měsíční transfuze krve a pečlivé sledování hematologických parametrů.

Pacientům s vrozenou hemolytickou anémií jsou často předepisovány pravidelné krevní transfuze

Léčba stázy železa

Chelace železa se aplikuje, když koncentrace feritinu v séru překročí povolenou hranici. Účelem toho je snížit hladiny železa na normální úroveň, čímž se zabrání poškození způsobenému přetížením železem, jako je selhání orgánů a kardiovaskulární komplikace. Chelatace železa může být injekcí nebo perorální medikací a obvykle vyžaduje celoživotní léčbu.

Splenektomie

Provádí se v případech těžké talasémie s komplikacemi splenomegalie, zvětšené sleziny způsobující pacientovi bolest a nepohodlí. Splenektomie může způsobit tromboembolické komplikace nebo infekci.

Transplantace hematopoetických kmenových buněk (transplantace kostní dřeně)

Jedná se o jednu z moderních metod používaných k léčbě vrozené hemolýzy. Tato metoda se používá u těžkých případů a může pomoci vyléčit onemocnění. Omezení této techniky je však v tom, že je obtížné najít dárce s vhodnými kmenovými buňkami pro pacienta. Navíc je to obtížná technika, vyžaduje tým vysoce kvalifikovaných lékařů a náklady na léčbu jsou také poměrně drahé.

Pro účinnější výsledky léčby je navíc možné kombinovat podpůrná léčebná opatření, dietu bohatou na vitamíny a kyselinu listovou .

Jak zabránit vrozené hemolýze?

Co je vrozená hemolýza, už víte. Jedná se o život ohrožující onemocnění. Nemoci však můžete předcházet a kontrolovat ji některými z následujících opatření:

• Screening a včasná detekce nemocí: Mladí lidé ve věku pro sňatek a mající děti by měli aktivně vyšetřovat a vyšetřovat nemoci, aby rychle odhalili geny způsobující nemoci, pokud nějaké existují. Lidé, kteří v plodném věku nesou geny způsobující onemocnění, budou pečlivě řízeny genetickými zdroji a budou jim pečlivě konzultovány, když se chtějí vdát a otěhotnět.

• Předmanželský screening: Páry před svatbou by měly podstoupit předmanželské vyšetření, aby se zjistilo, zda tělo nese gen způsobující onemocnění. Odtud lékař poskytne vhodné rady.
• Prenatální screening: Zejména u párů nesoucích stejný gen onemocnění. Pro stanovení diagnózy je nutné provést test ve 12-14 týdnech těhotenství.
• Vyhněte se přidávání příliš velkého množství železa: Pokud to váš lékař nedoporučí, neměli byste svévolně přidávat příliš mnoho doplňků bohatých na železo . To může vést k nadbytku a stagnaci železa v těle.
• Vyhněte se infekci: Je třeba věnovat pozornost ochraně těla před rizikem infekce. Je třeba dbát na mytí rukou a nohou a dodržování dobré hygieny.
• Sestavte si rozumnou stravu s vědeckým a zdravým životním stylem. Měli byste přidat vitamíny a potraviny dobré pro krvetvorbu, jako je kyselina listová. Měli byste sportovat, abyste posílili odolnost a omezili zůstávat dlouho vzhůru, stres.

Předmanželský screening je opatření k omezení rizika vrozené hemolýzy

Výše uvedený článek doufá, že vám pomůže odpovědět na otázku: Co je vrozená hemolýza ? Jak dnes běžným nemocem předcházet a jak je léčit. Děkujeme, že sledujete články blogu aFamilyToday Blog. S přáním zdraví a úspěchů.