Pheninketouria е група от генетични заболявания, засягащи интелектуалното, физическото и психическото развитие на децата, така че трябва да се открие и лекува навреме. Така че причините, симптомите и лечението на това заболяване ще бъдат отговорени в тази статия.
Фенинкетурията е наследствено заболяване, така че трябва да се открие и лекува възможно най-скоро. Механизмът на заболяването и симптомите, както и лечението ще бъдат споделени с вас от aFamilyToday Blog в статията по-долу.
Какво представлява Pheninketouria и какво я причинява?
Какво е фенинкетурия?
Pheninketouria е метаболитно разстройство, което може да се предава от поколение на поколение. Това заболяване възниква поради натрупването на аминокиселината фенилаланин. Въпреки че това е рядко генетично заболяване с честота около 1 на 10 000 - 20 000 новородени, родителите все пак трябва да бъдат внимателни и да ходят на редовни прегледи, за да избегнат възможността от заболяване за децата си.
Децата с фенинкетурия ще имат интелектуални затруднения, затруднено контролиране на емоциите и поведението. Хората с фенинкетурия, когато не бъдат открити и лекувани навреме, няма да могат да се грижат за себе си и имат кратка продължителност на живота от само една трета от средния човек.
Децата с уролитиаза са много по-малки от тялото си
Причината за заболяването
Pheninketouria се причинява от необичайно дефектен PAH ген. Генът PAH е ген, който играе роля в производството на фенилаланин хидроксилаза в черния дроб и ензим, отговорен за превръщането на фенилаланин в тирозин. Когато фенилаланинът не се метаболизира, той се натрупва и причинява токсичност в кръвта и кръвните тъкани.
Заболяването се унаследява автозомно рецесивно, така че децата ще развият фенинкетурия, когато получат рецесивния ген от родителите си. Ако едно дете получи болестния ген само от единия родител, то няма да има фенинкетурия, но младият човек все още има болестния ген. Тоест, ако детето порасне и има семейство, съпругът/съпругата са носители на гена на заболяването, техните деца все още имат риск от развитие на фенинкетурия.
Симптоми на заболяване
Ако не се лекува, фенинкетурията може да доведе до проблеми с физическото , мозъчното и неврологичното развитие. Ето най-очевидните симптоми, които родителите трябва да знаят, за да открият навреме и лекуват децата си:
Признаците на заболяването, ако се открият с невъоръжено око, са по-сериозни, така че за да ги открият навреме, родителите трябва да заведат децата си на лекар за кръвен тест. Родителите трябва да извършват скрининг тестове за бебета, когато са на 1-2 дни, за да осигурят своевременно лечение.
Защото ако детето е по-голямо, от 4-ия месец нататък, по-явните признаци показват, че усложненията са по-тежки. Преди всичко, хората с фенинкетурия няма да могат да се грижат за себе си, а трябва да разчитат на подкрепата на другите, очакваната продължителност на живота на хората с това заболяване, ако не се лекува, не е трудно да надхвърли прага от 30 години.
Децата с фенинкетурия имат емоционални, поведенчески проблеми, раздразнителност, трудно се контролират, дори психични разстройства.
Как се лекува фенинкетурията?
Pheninketouria е рядко заболяване, така че в момента няма лек за това заболяване. Поради това пациентите трябва да приемат сапроптерин и да се придържат към стриктна хранителна терапия за допълване на веществата, необходими за метаболизма на организма.
Въпреки това, употребата на сапроптерин в комбинация с храна може да се използва само при по-големи деца и възрастни, а при кърмачета сапроптерин не може да се използва, но е необходима стриктна хранителна намеса. Хранителните интервенции за кърмачета ще бъдат изключително трудни, но ако се приложат рано, ще предотвратят усложненията на заболяването и ще помогнат на децата да се развиват като нормални деца.
При пациенти с фенинкетурия е необходимо да се ограничат храните, съдържащи фенилаланин, за да се предотврати натрупването на фенилаланин в кръвта. По този начин храненето на пациента трябва да бъде ограничено само до фенилаланин, а не напълно отстранен, особено за деца в напреднала възраст.
Лечението с хранителна интервенция трябва да се приложи възможно най-скоро, особено при деца под 4-месечна възраст, за да се предотвратят усложнения. Децата с фенинкетурия на всеки етап ще се нуждаят от определено количество фенилаланин, протеини и калории:
Пациентите с фенинкетурия трябва да приемат сапроптерин и да се придържат към стриктна хранителна терапия
Някои от най-основните бележки относно храната за деца, които родителите трябва да запомнят:
Тъй като интелектуалните усложнения на фенинкетурията не могат да бъдат лекувани и могат само да бъдат смекчени и предотвратени, децата с болестта трябва да получат хранителна интервенция възможно най-скоро. Ако децата рано спазват строга диета (от раждането си, толкова по-добре), те ще се развиват нормално.
Фенинкетурията е едно от редките генетични заболявания и няма окончателен режим на лечение изцяло чрез лекарствена интервенция или операция. Въпреки това, ако бъдат открити и лекувани със стриктни хранителни интервенции, могат да се избегнат сериозни последици за здравето и живота на децата. Надяваме се, че горната статия от блога aFamilyToday ще помогне на родителите да разберат по-добре болестта, за да предотвратят или да се намесят навреме за децата си.
Раираните нокти са един от знаците, които лесно разпознаваме по ръцете си. И така, какъв е признакът на заболяването? Нека се научим заедно с aFamilyToday Blog да откриваме рано или да предотвратяваме сериозни последствия от тази ситуация.
Парализата на съня е доста често срещано явление, въпреки че не засяга сериозно здравето, но причинява чувство на тревожност и страх. Затова трябва активно да научавате за това явление, както и за 10 начина за борба със сънната парализа, за да подобрите ефективността.
Вентилаторът е ефективен инструмент за подпомагане на пациенти в много критични ситуации. Много от вас вероятно се чудят какво е вентилатор? Кога да използвате вентилатор? Нека научим повече за тази тема с aFamilyToday Blog в статията по-долу!
За да разберете дали отговаряте на здравословните условия за бременност, майките трябва да извършат пренатален скрининг възможно най-скоро. Присъединете се към блога aFamilyToday, за да научите малко информация за този процес на пренатален скрининг!
Устните упражнения са ефективен метод за подобряване на произношението на деца с аутизъм. В допълнение, оралните упражнения също могат да помогнат на децата да подобрят способността си да дъвчат и преглъщат, минимизирайки проблемите с хранителното поведение на децата с аутизъм. Нека научим за ефективните орални упражнения за деца с аутизъм у дома чрез тази статия.
GGT (гама глутамил трансфераза) е изключително важен тест за чернодробна функция, който влияе върху вашето здраве. Този индекс се използва за оценка на увреждането на черния дроб и жлъчката. Когато този индекс се повиши, има голяма вероятност черният дроб да е увреден, най-честата причина е употребата на алкохол.
Краставиците са предимно вода и са с ниско съдържание на калории и не съдържат наситени мазнини или холестерол. Много хора се интересуват от това колко калории в краставиците, може ли да отслабнете с яденето на краставици? Отговорът ще бъде даден в следващата статия.
По различни причини много семейства изискват пренатално ДНК изследване на плода. Семейството обаче е загрижено дали ДНК тестът ще повлияе на бебето или не и кой метод за изследване е безопасен както за майката, така и за плода? Нека научим за този проблем чрез следващата статия.
Етеричното масло от тамян се използва не само в парфюмерийната индустрия, но също така и в областта на медицината, то също носи много страхотни приложения за здравето. Нека се присъединим към блога aFamilyToday, за да открием ползите от етеричното масло от тамян чрез статията по-долу.
Синдромът на Едуардс е рядко генетично заболяване, което не може да бъде излекувано, но може да бъде диагностицирано в началото на бременността. Нека разберем повече информация за този синдром в следващата статия!
С развитието на обществото хората все повече и повече осъзнават важността на ежедневната грижа за кожата. Нека проучим основните стъпки за грижа за кожата за начинаещи чрез тази статия!
Термитната гъба е вид гъба, която се използва във виетнамската кухня от древни времена. Някои от предимствата на тази гъба са: Помага за понижаване на холестерола, подобрява имунната система, повишава еластичността и повишава устойчивостта на стареене. Ако сте собственик на кухнята в семейството, невъзможно е да не знаете как да запазите термитни гъби. Джобни още начини да запазите термитните гъби за дълго време, които Blog aFamilyToday обобщи по-долу!
Какво могат да направят родителите, за да помогнат на децата си да повишат своя EQ в ранна възраст? Кажете на родителите 3 начина за ефективно повишаване на EQ за децата, помагайки им да надминат връстниците си. Гледай сега!
Ръката е важна част от човешкото тяло, с функция за хващане. Ръката на всеки човек ще бъде в края на всяка ръка. Нека разгледаме анатомията на ръката, за да разберем повече за частите на ръката.
В генетичния процес при хората често възникват генни мутации и не всички генетични мутации причиняват заболяване. Следователно не трябва да се притеснявате, че имате генна мутация, а трябва да научите повече за това какво е генна мутация и често срещаните видове генни мутации?
Тегло на плода BPV, фетален процентил са фрази, които бременните жени често срещат, когато отиват на прегледи за здравето на плода. И така, какво е процентилното тегло на плода? Как да разберем правилно процентила? Нека разберем заедно!
Интровертността е ключова личностна черта, която влияе на ежедневието ни. Открийте 10 актуални признака на интровертност със стратегии за адаптация, базирани на последните изследвания в психологията.
Научете подробно за структурата на бъбрека, неговите функции и методи за поддържане на оптимално здраве. Ключови аспекти за бъбречната анатомия и профилактика на заболявания.
Научете най-новите данни за интровертните характеристики: как се проявяват в модерното общество, техните силни страни и стратегии за личностно развитие.
Анорексията при децата причинява много сериозни последици като недохранване, забавяне на растежа, податливост към хронични заболявания, умствена изостаналост в сравнение с връстниците. И така, какво да правим, когато детето е анорексично? Следващата статия ще запознае майките с това как да помогнат на децата бързо да спрат анорексията.
Днес вегетарианството и пирамидата на хранене за вегетарианци е въпрос на голям интерес и изследвания. Освен това правилното прилагане на хранителната пирамида за вегетарианци ще има много ползи за тялото при защита на здравето на сърцето. Нека научим повече за хранителната пирамида за вегетарианци от статията по-долу!
Красива кожа, стройно тяло, но не по-малко здраво е това, което всяка жена иска да притежава. И така, каква е ролята на витамините и минералите за женската красота? Нека разберем чрез статията по-долу.
Патешката кървавица е едно от странните ястия в света, но в някои страни все още често виждаме кървавицата да присъства в ежедневните ни ястия. И така, могат ли бременните жени да ядат супа от патешка кръв?
Захарта от стипца има сладък вкус, който се счита за доброкачествен подсладител. Въпреки това, за диабетици - които имат специални диети и са чувствителни към захарта, дали каменната захар все още е доброкачествена или не е друга история. Могат ли диабетиците да ядат каменна захар? Нека намерим отговора чрез статията по-долу!
Хлебното дърво е растение, което се отглежда доста често във Виетнам. Ефектът от листата на хлебното дърво обаче не е нещо, което всеки знае. Затова, моля, вижте статията по-долу в блога aFamilyToday, за да научите за ползите от листата на хлебното дърво!
Готвенето на орехова каша за бебета е богата на хранителни вещества храна, която подобрява мозъка на бебето и спомага за по-лесното храносмилане. Въпреки това, не всеки разбира употребите и бележките при готвене на орехова каша. Справка!
Портокаловият сок е научно доказано, че е много полезен за здравето. Затова хората смятат, че могат да пият свободно всеки ден. И така, добре ли е да пиете портокалов сок всеки ден?
Бялата ряпа е вкусна и питателна храна, често използвана в семейните ястия на виетнамците. Освен това бялата ряпа е известна и като "зимен женшен" заради ползите, които носи на организма. И така, какво точно има бялата ряпа?
Скумрията е голяма морска риба, дълга около 1,68 м и преработена в много вкусни ястия. Скумрията има сладко и ароматно рибено месо и осигурява богат източник на хранителни вещества като желязо, витамин В група и витамин РР, особено съдържа високи нива на здравословни омега-3. И така, колко калории има 100-грамова порция скумрия? Възможно ли е да се яде скумрия, за да отслабнете? Нека научим повече за тази тема с aFamilyToday Blog!
Както знаете, фибрите са незаменима съставка в ежедневните ястия. Една от храните, богати на фибри, е тиквата. Не всеки обаче разбира какво представляват тиквените фибри. Следвайте статията по-долу в блога aFamilyToday, за да намерите отговора на въпроса по-горе!
