Какво е генна мутация и обобщение на често срещаните видове генни мутации?

В генетичния процес при хората често възникват генни мутации и не всички генетични мутации причиняват заболяване. Следователно не трябва да се притеснявате, че имате генна мутация, а трябва да научите повече за това какво е генна мутация и често срещаните видове генни мутации?

Генната мутация е постоянна промяна в ДНК последователността и създава нов ген. Съответно тази част от ДНК последователността ще бъде различна от последователността, която повечето хора имат. Рецесивните мутации често са вредни, но има и много форми на генетични мутации, които са полезни за еволюцията и селекцията. За да разберете по-подробно какво представляват генетичните мутации и какви видове генни мутации има в човешкото тяло, моля, прочетете тази статия.

Какво е генна мутация?

Генните мутации са промени в единични ДНК бази или делеции и малки интрагенни пренареждания. Класификацията на генните мутации често се използва взаимозаменяемо с точковите мутации, въпреки че генетично те могат да включват различни събития.

Снимки на генетични мутации

Точковите мутации се отнасят до единични базови промени или вмъкване или изтриване на една или няколко бази, докато генните мутации се отнасят до базова промяна или добавяне, делеция или пренареждане на мутации, които нарушават дисфункцията на нормалните гени. Всички те се считат за генетични ефекти, тъй като обикновено не причиняват смърт на откритите клетки и обикновено се измерват в клетки, генерирани след третиране. Третираните клетки трябва да преминат през последващи репродуктивни цикли, за да бъдат експресирани и оценени мутациите. Някои често срещани заболявания, причинени от генетични мутации, като болестта на Даун, албинизъм , ...

Открийте видовете генни мутации

Мутация на изместване на рамката

Трите бази на информационната РНК молекула идентифицират аминокиселина. Учените наричат ​​трите съседни бази на нишката на информационната РНК, която идентифицира аминокиселините, „кодони“ или триплетни кодове. Изтриването или вмъкването на 1, 2 или други бази, различни от 3 и техните интегрални кратни в ДНК последователността, ще предизвика промени в състава и последователността на кодоните след мястото на действие, което води до стоп код преди или след, който се нарича изместване на рамката на мутация.

Целочислена мутация

Изтриване или вмъкване на 1 или повече кодони между 3 съседни бази и техните непокътнати кратни на 3 на ДНК веригата, което води до намаляване или увеличаване на една или повече аминокиселини в синтезирания пептид и аминокиселинните последователности преди и след вкуса. действието е не същото. промени, наречени мутации на кодони или вмъквания или изтривания на кодони.

Генната мутация причинява албинизъм

Стоп кодова мутация

Когато стоп кодон в информационната РНК стане кодиращ за аминокиселина, синтезата на полипептидната верига не може да завърши нормално и настъпва удължаване, известно като терминираща мутация.

Мутация означава

Заместването на единична база може да промени само специфичен кодон на информационната РНК, но тъй като този кодон се разгражда, той не засяга нормалното кодиране на аминокиселини, известно като мутация, синоним (мутация на същия смисъл).

Безсмислена мутация

Поради заместването на една единствена база се появява стоп кодон, който предварително прекратява синтеза на полипептидната верига и повечето от получените протеини губят нормалната си активност или функция, наречени мутации.безсмислен мутант.

Мисенс мутация

Когато базова субституция на ДНК верига променя специфичния генетичен код на информационната РНК и кара една аминокиселина да бъде заменена с друга в синтетичната полипептидна верига. Нарича се погрешна мутация.

Деца със синдром на Даун поради генетични мутации

Класификация на генните мутации според степента на

В допълнение, според степента на генна мутация в тялото, тя може да бъде разделена на следните случаи:

• Генетична предразположеност, определена от генетиката, предразположението на индивида към определено заболяване или заболяване.
• Причинява генетични заболявания, водещи до намалена плодовитост и съкращаване на живота на индивидите, включително молекулярни заболявания, причинени от генетични мутации, протеинови аномалии и генетични ензимни заболявания .

Изчислено е, че има 50 000 структурни гена при хората, 18% от които са хетерозиготни за нормалните човешки генни локуси, а здравият индивид има поне 5-6 вредни мутации в хетерозиготно състояние.зиготи, като тези в хомозиготно състояние . вредни последици.

• Генетични различия в биохимичния състав на нормалното човешко тяло, такива различия обикновено не засягат човешкото тяло. Като тип серумен протеин, ABO кръвна група, HLA тип и различни изоензими. Но в определени случаи има и сериозни последствия. Например кръвопреливане между различни кръвни групи, отхвърляне между различни видове HLA и т.н.
• Последиците от мутацията са малки и нямат съществен ефект върху организма. От еволюционна гледна точка тази мутация се нарича неутрална мутация.
• Мутацията е смъртоносна, причинявайки мъртво раждане, спонтанен аборт или смърт след раждането.
• Може да донесе определени ползи за индивидуалната плодовитост и оцеляване. Например, хетерозиготите за мутантния ген на HbS са по-устойчиви на малария falciparum, отколкото нормалните хомозиготи на HbA, което е от полза за индивидуалното оцеляване.

По-горе е обобщена подробна информация за генните мутации . Може да се види, че мутантната технология е силно развита през последните години и се прилага в много различни области. Като разбират моделите на генетичните мутации, хората могат по-ясно да модифицират продуктите на гените или протеините по свой вкус и в крайна сметка да получат продукти за ефективна употреба.