Синдром на Едуардс: Патогенеза и начини за скрининг

Синдромът на Едуардс е рядко генетично заболяване, което не може да бъде излекувано, но може да бъде диагностицирано в началото на бременността. Нека разберем повече информация за този синдром в следващата статия!

Свързани с хромозомни (NST) аномалии могат да бъдат открити при пренатални диагнози за бърза намеса. Сред тях е синдромът на Едуардс (известен също като синдром на тризомия 18 поради допълнителна хромозома 18). В тази статия се присъединете към блога aFamilyToday, за да научите повече за симптомите и как да диагностицирате синдрома на Едуардс!

Какво представлява синдромът на Едуардс?

Синдромът на Едуардс, известен също като тризомия 18 или тризомия 18, е наследствено заболяване на една хромозома 18 в хромозомния набор. Честотата на това генетично заболяване е 1:4000 до 1:8000 новородени.

Тризомия 18 е третият най-често срещан синдром след синдрома на Даун и Ди Джордж . По-специално, процентът на преживяемост на децата със синдрома е много нисък, дори те ще умрат преди или малко след раждането. До 80% от бебетата със синдром на Едуардс не живеят повече от 1 година.

Синдром на Едуардс: Патогенеза и начини за скрининг

Синдромът на Едуардс е третият най-често срещан синдром в света след Даун и ДиДжордж

Причини за синдрома на Едуардс

Всеки нормален плод ще наследи 23 чифта хромозоми от бащата и майката. Въпреки това, плод с тризомия 18 ще има 47 хромозоми, защото има три 18 хромозоми вместо две. Този излишък от генетичен материал често се дължи на случайна поява по време на образуването на гамети и оплождането, по-специално защото хромозомите не се отделят по време на клетъчното делене. Колкото по-висок е рискът от тризомия 18, толкова по-възрастна е жената.

Ето някои типични форми на синдрома на Едуардс:

Чист синдром на Едуардс (47, XY(XX), + 18)

Хомогенният синдром на Едуардс е наследствено заболяване с допълнителна хромозома 18 и неговите ефекти са най-тежки. Феталите с тази форма на синдрома често умират преди да се родят.

мозаичен синдром на Едуардс (46, XY(XX)/47, XY(XX), +18)

Около 5% от децата със синдром на Едуардс имат допълнителна хромозома 18 само в една клетка, като останалите клетки са нормални. Мозаечната болест обикновено е по-лека от чистата и степента на ефектите от болестта ще зависи от вида и броя на екстрахромозомните клетки. Повечето фетуси с мозаечен синдром на Едуардс живеят поне една година след или до зряла възраст.

Частичен синдром на Едуардс

Около 1% от децата със синдром на Едуардс имат част от дългото рамо на хромозома 18, прикрепено към друга хромозома по време на полов акт или в ранните ембрионални стадии. Плодът с този синдром ще има 2 хромозоми 18 и част от хромозома 18, прикрепена към друга хромозома, така че се нарича също частичен синдром на Едуардс. В зависимост от дължината или частта от хромозома 18, която е прикрепена към друга хромозома, симптомите могат да варират от леки до тежки.

Признаци на синдрома на Едуардс

Бебетата със синдром на Едуардс обикновено имат забавяне на растежа в утробата и спират да растат около седмия месец от бременността. Образуването на органите в тялото също не е перфектно. Нервните клетки не се развиват извън мозъка, а се групират в малки групи в мозъка.

Други органи в тялото също са сериозно нарушени. Децата често имат дисфункции като преглъщане, дишане, сукане и интелектуални затруднения. Ето вродените дефекти, които често се откриват по време на бременност и когато бебето обикновено се ражда, а именно:

  • Главата е малка или с форма на ягода.
  • Цепка на устната / цепнато небце.
  • Деформираната ръка е изкривена, пръстите имат феномен на припокриване, трудно се изправят.
  • Стъпалата са деформирани, които могат да бъдат оформени като люлка.
  • Вентрикуларен септален дефект, дуктус артериозус или аортна стеноза.
  • Бифуркация на гръбначния стълб и вертебрална херния.

Освен това плодът може да има открити коремни малформации, атрофия на хранопровода, подковообразни бъбреци, неспуснати тестиси, ...

Отворената цепка на небцето е един от типичните симптоми на тризомия 18.

Диагностичен тест за синдром на Edwards

Има два вида тестове, които обикновено се използват за диагностициране и скрининг на синдрома на Едуардс при бебета преди раждането:

  • Скрининг тестовете (наричани още скрининг тестове), включително троен тест, двоен тест и NIPT, често се използват за оценка на риска от синдром на Едуардс при плода преди раждането. При което Triple test и Double Test са биохимични тестове с ниска цена, но не и висока точност, докато NIPT е тест за свободна фетална ДНК в кръвта на майката, неинвазивен и дава висока надеждност до 99%.
  • Диагностичните тестове са тестове, които засягат плода, като амниоцентеза или биопсия на плацентата, за да се определи дали плодът има синдром на Едуардс.

Освен това при кърмачета с типични признаци на синдрома на Едуардс са показани и диагностични тестове.

Тестове за пренатален скрининг за синдрома на Едуардс

Лечение на синдрома на Едуардс

Понастоящем няма лек за синдрома на Едуардс. Децата с този синдром често имат много физически нарушения и за лекаря ще бъде трудно да даде правилното лечение.

Специализираните терапии и правилната домашна грижа могат да помогнат на пациентите да развият и поддържат мобилност като реч, ходене, лични грижи и т.н. След това се научете как да общувате и да се интегрирате в обществото.

Рискът бебета да се родят с вродени дефекти като синдрома на Едуардс е проблем на много майки, особено на по-възрастните майки. Надяваме се, че горната информация от блога на aFamilyToday може да ви помогне да се почувствате по-сигурни, да имате повече знания за пренаталния скрининг и да приветствате здрави бебета на света!


Leave a Comment

Как работи вентилаторът? Кога да използвате вентилатор?

Как работи вентилаторът? Кога да използвате вентилатор?

Вентилаторът е ефективен инструмент за подпомагане на пациенти в много критични ситуации. Много от вас вероятно се чудят какво е вентилатор? Кога да използвате вентилатор? Нека научим повече за тази тема с aFamilyToday Blog в статията по-долу!

Какво трябва да знаете за пренаталния скрининг

Какво трябва да знаете за пренаталния скрининг

За да разберете дали отговаряте на здравословните условия за бременност, майките трябва да извършат пренатален скрининг възможно най-скоро. Присъединете се към блога aFamilyToday, за да научите малко информация за този процес на пренатален скрининг!

Устните упражнения за деца с аутизъм са ефективни у дома

Устните упражнения за деца с аутизъм са ефективни у дома

Устните упражнения са ефективен метод за подобряване на произношението на деца с аутизъм. В допълнение, оралните упражнения също могат да помогнат на децата да подобрят способността си да дъвчат и преглъщат, минимизирайки проблемите с хранителното поведение на децата с аутизъм. Нека научим за ефективните орални упражнения за деца с аутизъм у дома чрез тази статия.

Какво е GGT в кръвен тест?

Какво е GGT в кръвен тест?

GGT (гама глутамил трансфераза) е изключително важен тест за чернодробна функция, който влияе върху вашето здраве. Този индекс се използва за оценка на увреждането на черния дроб и жлъчката. Когато този индекс се повиши, има голяма вероятност черният дроб да е увреден, най-честата причина е употребата на алкохол.

Колко калории в краставицата? Как да приготвите някои ястия от краставици, за да отслабнете

Колко калории в краставицата? Как да приготвите някои ястия от краставици, за да отслабнете

Краставиците са предимно вода и са с ниско съдържание на калории и не съдържат наситени мазнини или холестерол. Много хора се интересуват от това колко калории в краставиците, може ли да отслабнете с яденето на краставици? Отговорът ще бъде даден в следващата статия.

Как да тестваме фетална ДНК? Какво е безопасно за майката и бебето?

Как да тестваме фетална ДНК? Какво е безопасно за майката и бебето?

По различни причини много семейства изискват пренатално ДНК изследване на плода. Семейството обаче е загрижено дали ДНК тестът ще повлияе на бебето или не и кой метод за изследване е безопасен както за майката, така и за плода? Нека научим за този проблем чрез следващата статия.

Употреби и приложения на етерично масло от тамян

Употреби и приложения на етерично масло от тамян

Етеричното масло от тамян се използва не само в парфюмерийната индустрия, но също така и в областта на медицината, то също носи много страхотни приложения за здравето. Нека се присъединим към блога aFamilyToday, за да открием ползите от етеричното масло от тамян чрез статията по-долу.

Синдром на Едуардс: Патогенеза и начини за скрининг

Синдром на Едуардс: Патогенеза и начини за скрининг

Синдромът на Едуардс е рядко генетично заболяване, което не може да бъде излекувано, но може да бъде диагностицирано в началото на бременността. Нека разберем повече информация за този синдром в следващата статия!

Основни стъпки за грижа за кожата за начинаещи

Основни стъпки за грижа за кожата за начинаещи

С развитието на обществото хората все повече и повече осъзнават важността на ежедневната грижа за кожата. Нека проучим основните стъпки за грижа за кожата за начинаещи чрез тази статия!

Pocket как да запазите термитните гъби свежи за дълго време без загуба на качество

Pocket как да запазите термитните гъби свежи за дълго време без загуба на качество

Термитната гъба е вид гъба, която се използва във виетнамската кухня от древни времена. Някои от предимствата на тази гъба са: Помага за понижаване на холестерола, подобрява имунната система, повишава еластичността и повишава устойчивостта на стареене. Ако сте собственик на кухнята в семейството, невъзможно е да не знаете как да запазите термитни гъби. Джобни още начини да запазите термитните гъби за дълго време, които Blog aFamilyToday обобщи по-долу!

Най-ефективният начин за увеличаване на EQ за бебета

Най-ефективният начин за увеличаване на EQ за бебета

Какво могат да направят родителите, за да помогнат на децата си да повишат своя EQ в ранна възраст? Кажете на родителите 3 начина за ефективно повишаване на EQ за децата, помагайки им да надминат връстниците си. Гледай сега!

Анатомия на ръката и функцията на функцията на всяка част

Анатомия на ръката и функцията на функцията на всяка част

Ръката е важна част от човешкото тяло, с функция за хващане. Ръката на всеки човек ще бъде в края на всяка ръка. Нека разгледаме анатомията на ръката, за да разберем повече за частите на ръката.

Какво е генна мутация и обобщение на често срещаните видове генни мутации?

Какво е генна мутация и обобщение на често срещаните видове генни мутации?

В генетичния процес при хората често възникват генни мутации и не всички генетични мутации причиняват заболяване. Следователно не трябва да се притеснявате, че имате генна мутация, а трябва да научите повече за това какво е генна мутация и често срещаните видове генни мутации?

Отговор: Какво е процентилното тегло на плода?

Отговор: Какво е процентилното тегло на плода?

Тегло на плода BPV, фетален процентил са фрази, които бременните жени често срещат, когато отиват на прегледи за здравето на плода. И така, какво е процентилното тегло на плода? Как да разберем правилно процентила? Нека разберем заедно!

Какво е интровертност? Разкриване на 8 признака на интроверти, които може би не познавате

Какво е интровертност? Разкриване на 8 признака на интроверти, които може би не познавате

Интровертността е ключова личностна черта, която влияе на ежедневието ни. Открийте 10 актуални признака на интровертност със стратегии за адаптация, базирани на последните изследвания в психологията.

Каква е структурата на бъбрека? Къде се намират бъбреците и как функционират?

Каква е структурата на бъбрека? Къде се намират бъбреците и как функционират?

Научете подробно за структурата на бъбрека, неговите функции и методи за поддържане на оптимално здраве. Ключови аспекти за бъбречната анатомия и профилактика на заболявания.

Какво е интровертност? Какви са личностните черти на интровертите?

Какво е интровертност? Какви са личностните черти на интровертите?

Научете най-новите данни за интровертните характеристики: как се проявяват в модерното общество, техните силни страни и стратегии за личностно развитие.

Деца с анорексия израз като? Деца с анорексия какво да правя?

Деца с анорексия израз като? Деца с анорексия какво да правя?

Анорексията при децата причинява много сериозни последици като недохранване, забавяне на растежа, податливост към хронични заболявания, умствена изостаналост в сравнение с връстниците. И така, какво да правим, когато детето е анорексично? Следващата статия ще запознае майките с това как да помогнат на децата бързо да спрат анорексията.

Ефективни упражнения на Кегел за момичета у дома

Ефективни упражнения на Кегел за момичета у дома

В момента има много методи за подпомагане на вагиналното намаляване при жени, включително кегел. Упражненията на Кегел за момичета са лесни за изпълнение, евтини и ефективни, така че не трябва да ги пренебрегвате.

Необходимо ли е да се използва подправка за бебешка храна?

Необходимо ли е да се използва подправка за бебешка храна?

Подправките са неразделна част от определянето на вкуса на ястието. Много майки смятат, че ако храната за отбиване не е подправена, това ще накара бебето да се отегчи. Но наистина ли е необходимо да се използва подправка за бебешка храна?

Заушката причинява подуване на тестисите - Кошмарът на мъжете

Заушката причинява подуване на тестисите - Кошмарът на мъжете

Заушката е много често срещано заболяване и може да доведе до усложнения. Като заушка, която причинява подуване на тестисите при мъжете. Това състояние прави мъжете много податливи на безплодие по-късно в живота.

Как да облекчите болките в ставите

Как да облекчите болките в ставите

Остеоартритът е често срещано заболяване при хора на средна възраст, възрастни и хора с тежки натоварвания. Не само причинява затруднения при ходене, но и влияе върху качеството

Колко калории трябва да изгори човек, за да свали 1 кг?

Колко калории трябва да изгори човек, за да свали 1 кг?

Колко калории трябва да изгорите, за да отслабнете с 1 кг? Със сигурност това е въпрос на много от вас, които възнамеряват да подобрят физиката си. Един от факторите, влияещи върху теглото ви, е как да контролирате количеството изгорени мазнини и калории. Тази статия ще бъде задълбочено резюме, за да ви помогне да получите необходимата информация за този проблем.

Какво е дегенерация на макулата? Може ли да се лекува?

Какво е дегенерация на макулата? Може ли да се лекува?

Повечето пациенти се диагностицират, когато ситуацията е по-сериозна. По това време лечението и възстановяването ще бъдат по-трудни. Следователно, следващата статия ще ви помогне да разпознаете признаците на макулна дегенерация, за да имате разумно лечение.

Диария с тежки усложнения?

Диария с тежки усложнения?

Треската на денга е заразно заболяване с бърза прогресия за кратък период от време. Честите симптоми на заболяването са висока температура, главоболие, болки в тялото и т.н. И така, какво е усложнението, когато треската на денга има диария?

Рядка ли е кръвната група AB?

Рядка ли е кръвната група AB?

Има много различни кръвни групи с различни характеристики. Пропорциите на кръвните групи също са различни. За кръвната група с нисък процент се казва, че е рядка кръвна група. И така, рядка ли е кръвната група AB?

Трябва ли да се ваксинирате, ако сте били одраскани от кървящо куче?

Трябва ли да се ваксинирате, ако сте били одраскани от кървящо куче?

Когато кучето се одраска и кърви, много хора се притесняват, че това ще се отрази на здравето им. Така че, когато кучето се одраска и кърви, трябва ли да бъдете ваксинирани? Най-правилният отговор ще бъде разкрит в статията по-долу!

Могат ли бременните жени да приемат хапчета за гадене?

Могат ли бременните жени да приемат хапчета за гадене?

По време на бременност жените често стават по-чувствителни към всичко. Те обикновено нямат проблем с ездата на дълги разстояния, но когато са бременни, те са много податливи на болест по време на пътуване. В такива случаи, дали бременните жени могат да приемат лекарства за болест на пътуването, е въпрос, който интересува много бременни жени.

Могат ли бременните жени да ядат бамбукови издънки? Как да ядем бамбукови издънки за бременни жени

Могат ли бременните жени да ядат бамбукови издънки? Как да ядем бамбукови издънки за бременни жени

Бамбуковите издънки са познато ястие от виетнамската кухня, което често се появява в семейните ястия. Освен полезни вещества за тялото, бамбуковите издънки съдържат и доста токсини, които причиняват отравяне. Затова хората често се чудят дали бременните жени могат да ядат бамбукови издънки и на какво да обърнат внимание, когато ядат бамбукови издънки.

Списък с добри храни за мъжката сперма

Списък с добри храни за мъжката сперма

Добавянето на храни, които са полезни за сперматозоидите в диетата, спомага за повишаване на качеството и количеството на сперматозоидите, като по този начин увеличава способността за зачеване при жените и за раждане на деца от мъже.