Синдром на Едуардс: Патогенеза и начини за скрининг

Синдромът на Едуардс е рядко генетично заболяване, което не може да бъде излекувано, но може да бъде диагностицирано в началото на бременността. Нека разберем повече информация за този синдром в следващата статия!

Свързани с хромозомни (NST) аномалии могат да бъдат открити при пренатални диагнози за бърза намеса. Сред тях е синдромът на Едуардс (известен също като синдром на тризомия 18 поради допълнителна хромозома 18). В тази статия се присъединете към блога aFamilyToday, за да научите повече за симптомите и как да диагностицирате синдрома на Едуардс!

Какво представлява синдромът на Едуардс?

Синдромът на Едуардс, известен също като тризомия 18 или тризомия 18, е наследствено заболяване на една хромозома 18 в хромозомния набор. Честотата на това генетично заболяване е 1:4000 до 1:8000 новородени.

Тризомия 18 е третият най-често срещан синдром след синдрома на Даун и Ди Джордж . По-специално, процентът на преживяемост на децата със синдрома е много нисък, дори те ще умрат преди или малко след раждането. До 80% от бебетата със синдром на Едуардс не живеят повече от 1 година.

Синдром на Едуардс: Патогенеза и начини за скрининг

Синдромът на Едуардс е третият най-често срещан синдром в света след Даун и ДиДжордж

Причини за синдрома на Едуардс

Всеки нормален плод ще наследи 23 чифта хромозоми от бащата и майката. Въпреки това, плод с тризомия 18 ще има 47 хромозоми, защото има три 18 хромозоми вместо две. Този излишък от генетичен материал често се дължи на случайна поява по време на образуването на гамети и оплождането, по-специално защото хромозомите не се отделят по време на клетъчното делене. Колкото по-висок е рискът от тризомия 18, толкова по-възрастна е жената.

Ето някои типични форми на синдрома на Едуардс:

Чист синдром на Едуардс (47, XY(XX), + 18)

Хомогенният синдром на Едуардс е наследствено заболяване с допълнителна хромозома 18 и неговите ефекти са най-тежки. Феталите с тази форма на синдрома често умират преди да се родят.

мозаичен синдром на Едуардс (46, XY(XX)/47, XY(XX), +18)

Около 5% от децата със синдром на Едуардс имат допълнителна хромозома 18 само в една клетка, като останалите клетки са нормални. Мозаечната болест обикновено е по-лека от чистата и степента на ефектите от болестта ще зависи от вида и броя на екстрахромозомните клетки. Повечето фетуси с мозаечен синдром на Едуардс живеят поне една година след или до зряла възраст.

Частичен синдром на Едуардс

Около 1% от децата със синдром на Едуардс имат част от дългото рамо на хромозома 18, прикрепено към друга хромозома по време на полов акт или в ранните ембрионални стадии. Плодът с този синдром ще има 2 хромозоми 18 и част от хромозома 18, прикрепена към друга хромозома, така че се нарича също частичен синдром на Едуардс. В зависимост от дължината или частта от хромозома 18, която е прикрепена към друга хромозома, симптомите могат да варират от леки до тежки.

Признаци на синдрома на Едуардс

Бебетата със синдром на Едуардс обикновено имат забавяне на растежа в утробата и спират да растат около седмия месец от бременността. Образуването на органите в тялото също не е перфектно. Нервните клетки не се развиват извън мозъка, а се групират в малки групи в мозъка.

Други органи в тялото също са сериозно нарушени. Децата често имат дисфункции като преглъщане, дишане, сукане и интелектуални затруднения. Ето вродените дефекти, които често се откриват по време на бременност и когато бебето обикновено се ражда, а именно:

  • Главата е малка или с форма на ягода.
  • Цепка на устната / цепнато небце.
  • Деформираната ръка е изкривена, пръстите имат феномен на припокриване, трудно се изправят.
  • Стъпалата са деформирани, които могат да бъдат оформени като люлка.
  • Вентрикуларен септален дефект, дуктус артериозус или аортна стеноза.
  • Бифуркация на гръбначния стълб и вертебрална херния.

Освен това плодът може да има открити коремни малформации, атрофия на хранопровода, подковообразни бъбреци, неспуснати тестиси, ...

Отворената цепка на небцето е един от типичните симптоми на тризомия 18.

Диагностичен тест за синдром на Edwards

Има два вида тестове, които обикновено се използват за диагностициране и скрининг на синдрома на Едуардс при бебета преди раждането:

  • Скрининг тестовете (наричани още скрининг тестове), включително троен тест, двоен тест и NIPT, често се използват за оценка на риска от синдром на Едуардс при плода преди раждането. При което Triple test и Double Test са биохимични тестове с ниска цена, но не и висока точност, докато NIPT е тест за свободна фетална ДНК в кръвта на майката, неинвазивен и дава висока надеждност до 99%.
  • Диагностичните тестове са тестове, които засягат плода, като амниоцентеза или биопсия на плацентата, за да се определи дали плодът има синдром на Едуардс.

Освен това при кърмачета с типични признаци на синдрома на Едуардс са показани и диагностични тестове.

Тестове за пренатален скрининг за синдрома на Едуардс

Лечение на синдрома на Едуардс

Понастоящем няма лек за синдрома на Едуардс. Децата с този синдром често имат много физически нарушения и за лекаря ще бъде трудно да даде правилното лечение.

Специализираните терапии и правилната домашна грижа могат да помогнат на пациентите да развият и поддържат мобилност като реч, ходене, лични грижи и т.н. След това се научете как да общувате и да се интегрирате в обществото.

Рискът бебета да се родят с вродени дефекти като синдрома на Едуардс е проблем на много майки, особено на по-възрастните майки. Надяваме се, че горната информация от блога на aFamilyToday може да ви помогне да се почувствате по-сигурни, да имате повече знания за пренаталния скрининг и да приветствате здрави бебета на света!


Leave a Comment

Полипи на ларинкса: причини, симптоми и мерки за превенция

Полипи на ларинкса: причини, симптоми и мерки за превенция

Понастоящем ларингеалните полипи са относително често срещано състояние, което пряко засяга гласа на пациента. Ако не бъде открита навреме и няма окончателен план за лечение, болестта може да промени гласа или да причини дрезгав глас за дълго време. Познаването на основната информация за причините, симптомите и опасностите от полипите на гласните струни може да ви помогне да бъдете проактивни в превенцията и лечението.

Какво е GGT в кръвен тест?

Какво е GGT в кръвен тест?

GGT (гама глутамил трансфераза) е изключително важен тест за чернодробна функция, който влияе върху вашето здраве. Този индекс се използва за оценка на увреждането на черния дроб и жлъчката. Когато този индекс се повиши, има голяма вероятност черният дроб да е увреден, най-честата причина е употребата на алкохол.

Колко калории в краставицата? Как да приготвите някои ястия от краставици, за да отслабнете

Колко калории в краставицата? Как да приготвите някои ястия от краставици, за да отслабнете

Краставиците са предимно вода и са с ниско съдържание на калории и не съдържат наситени мазнини или холестерол. Много хора се интересуват от това колко калории в краставиците, може ли да отслабнете с яденето на краставици? Отговорът ще бъде даден в следващата статия.

Синдром на Едуардс: Патогенеза и начини за скрининг

Синдром на Едуардс: Патогенеза и начини за скрининг

Синдромът на Едуардс е рядко генетично заболяване, което не може да бъде излекувано, но може да бъде диагностицирано в началото на бременността. Нека разберем повече информация за този синдром в следващата статия!

Анатомия на ръката и функцията на функцията на всяка част

Анатомия на ръката и функцията на функцията на всяка част

Ръката е важна част от човешкото тяло, с функция за хващане. Ръката на всеки човек ще бъде в края на всяка ръка. Нека разгледаме анатомията на ръката, за да разберем повече за частите на ръката.

Какво е интровертност? Разкриване на 8 признака на интроверти, които може би не познавате

Какво е интровертност? Разкриване на 8 признака на интроверти, които може би не познавате

Интровертността е ключова личностна черта, която влияе на ежедневието ни. Открийте 10 актуални признака на интровертност със стратегии за адаптация, базирани на последните изследвания в психологията.

Каква е структурата на бъбрека? Къде се намират бъбреците и как функционират?

Каква е структурата на бъбрека? Къде се намират бъбреците и как функционират?

Научете подробно за структурата на бъбрека, неговите функции и методи за поддържане на оптимално здраве. Ключови аспекти за бъбречната анатомия и профилактика на заболявания.

Какво е безпокойство? Мерки за подобряване на постоянното чувство на безпокойство

Какво е безпокойство? Мерки за подобряване на постоянното чувство на безпокойство

Стресът, безпокойството и несигурността са често срещани негативни човешки емоции. Всъщност това е нормална емоция и всеки ще я изпита. Въпреки това, ако възбудата и тревожността продължават, трябва да получите емоционално лечение, преди да се развие в психиатричен синдром, по-специално в тревожно разстройство. За да научите повече за това какво е безпокойство, моля, продължете да четете статията по-долу.

Какви са ползите от пиенето на вода с лимон? Кога да пием вода с лимон?

Какви са ползите от пиенето на вода с лимон? Кога да пием вода с лимон?

Лимоновият сок е позната напитка, популярна със своите охлаждащи и освежаващи ефекти. И така, какви са ползите от пиенето на вода с лимон? Кога да пием вода с лимон и как да я пием правилно?

На колко месеца бебето може да яде кисело мляко?

На колко месеца бебето може да яде кисело мляко?

Киселото мляко е една от добрите храни за храносмилателния тракт, добавяйки достатъчно калций за развитието на костите и ставите на малките деца. От колко месеца обаче бебетата могат да ядат кисело мляко и как да изберат кисело мляко е проблем, който не всеки знае.

Устройство на ухото и неговата биологична функция при човека

Устройство на ухото и неговата биологична функция при човека

Ухото е важна част от човешкото тяло и има сложна структура. Състои се от 3 основни части: външно ухо, средно ухо и вътрешно ухо, с основна функция да чува, а също и да поддържа баланс на тялото. Следващата статия от блога aFamilyToday ще ви помогне да разберете по-добре структурата на ухото.

Как да почистите носа безопасно и правилно

Как да почистите носа безопасно и правилно

Всеки ден носът ни е изложен на много мръсотия, както и на агенти, които причиняват заболявания, свързани с дихателните пътища. Затова ежедневно трябва да извършвате измиване на носа, за да почистите синусите, да помогнете на дихателните пътища да се отворят и да елиминирате риска от заболяване. Но знаете ли как да почистите безопасно носа си? Следващата статия ще ви напътства как правилно да измивате носа си.

Какво е RBC в кръвен тест? Какво кара този индекс да се увеличава или намалява?

Какво е RBC в кръвен тест? Какво кара този индекс да се увеличава или намалява?

Какво е RBC в кръвен тест? Това е показател за броя на червените кръвни клетки в кръвта. Този индекс се увеличава или намалява поради много причини и засяга здравето. Конкретно...

Сърбеж в лявото ухо: причини и лечение

Сърбеж в лявото ухо: причини и лечение

Сърбежът в лявото ухо може да е предупредителен знак за заболяване на ухото. За да преодолеете напълно тази ситуация, трябва да разберете причината за сърбящото ляво ухо, за да приложите подходящо лечение.

Какво е скорбут? Опасен ли е скорбутът?

Какво е скорбут? Опасен ли е скорбутът?

Липсата на витамин С ще доведе до много сериозни заболявания, най-характерното е скорбут. И така, какво е скорбут и опасен ли е наистина скорбутът?

Какво представлява амниотичната течност? Ултразвукът показва, че мътната околоплодна течност е опасна?

Какво представлява амниотичната течност? Ултразвукът показва, че мътната околоплодна течност е опасна?

Всяка бъдеща майка знае, че влиянието на амниотичната течност върху плода е много важно. Цветът на амниотичната течност ще предупреди родителите, че бебето им показва признаци на аномалия. Опасна ли е мътната амниотична течност? Как мътната амниотична течност влияе на плода?

Какво е подкожен кръвоизлив? Опасно ли е подкожното кървене при възрастните хора?

Какво е подкожен кръвоизлив? Опасно ли е подкожното кървене при възрастните хора?

Подкожният кръвоизлив е заболяване, което може да се появи при всички субекти, от деца до възрастни хора. Подкожното кървене при възрастните хора се дължи предимно на доброкачествени причини, но в някои случаи това състояние може да причини сериозни усложнения. И така, какво е подкожно хеморагично заболяване? Причина за безпокойство ли е подкожното кървене при възрастните хора?

Каква е функцията на неврона? Ролята на невроните в нашия мозък

Каква е функцията на неврона? Ролята на невроните в нашия мозък

Невроните са нервни клетки, които изграждат нашия мозък и гръбначен мозък. Невронът има три части: тяло, аксон и дендрити. И така, каква е функцията на невроните?

За какво се използва Xanax? Какво трябва да знаете, когато използвате Xanax

За какво се използва Xanax? Какво трябва да знаете, когато използвате Xanax

Xanax е лекарство с рецепта, използвано за лечение на тревожни разстройства, депресия или хора с фобии. Лекарството е продукт на компанията Pfizer, който в момента се използва широко на пазара.

Колко струва отстраняването на полипи в носа? Какъв тип операция трябва да се направи?

Колко струва отстраняването на полипи в носа? Какъв тип операция трябва да се направи?

Колко струва отстраняването на полипи в носа и какъв тип операция е въпросът, който много пациенти задават, когато имат заболяването. Поради страх много пациенти се колебаят и не получават навременно лечение, причинявайки много опасни усложнения.

Какво е бучка на гърба на ръката? Каква е причината и лечението?

Какво е бучка на гърба на ръката? Каква е причината и лечението?

Хората на средна възраст често получават бучки на гърба на ръцете си. Това е често срещан симптом, причинен от много заболявания. Ако не се лекува навреме, пациентът има опасни усложнения, които водят до загуба на подвижност и невъзможност за задържане на нормален захват.

Каква е причината за хрема и кашлица с храчки при възрастни и как да се предотврати това?

Каква е причината за хрема и кашлица с храчки при възрастни и как да се предотврати това?

Хрема с храчки е често срещано състояние както при възрастни, така и при деца. Тези симптоми карат пациента да се чувства уморен и отпаднал. Продължителната кашлица и хрема ще повлияят неблагоприятно на здравето, както и на ежедневните дейности. Нека научим повече за този знак с aFamilyToday Blog в статията по-долу.

Признаци на леко гинекологично възпаление и как да го лекуваме с народни средства

Признаци на леко гинекологично възпаление и как да го лекуваме с народни средства

Гинекологичното възпаление е заболяване, от което жените често страдат, въпреки че не е животозастрашаващо, но причинява много неудобства, дискомфорт, психологически ефекти и репродуктивно здраве на жените. Според статистиката до 90% от жените поне веднъж в живота си са имали гинекологични заболявания. Ето защо жените трябва да имат знания за разпознаване на признаците на гинекологична инфекция, за да предотвратят и предотвратят опасни усложнения.

Какво е анаеробно? Разлика между анаеробни и аеробни

Какво е анаеробно? Разлика между анаеробни и аеробни

Анаеробният е процес на производство на енергия, който помага на мускулите да функционират оптимално. Ако сте фитнес ентусиаст, невъзможно е да не знаете за анаеробните упражнения. Въпреки това, много хора, които са нови в бодибилдинга или просто учат, не знаят какво е анаеробно упражнение? За да научите повече за тази концепция, моля, следвайте статията.