Синдром на Едуардс: Патогенеза и начини за скрининг

Синдромът на Едуардс е рядко генетично заболяване, което не може да бъде излекувано, но може да бъде диагностицирано в началото на бременността. Нека разберем повече информация за този синдром в следващата статия!

Свързани с хромозомни (NST) аномалии могат да бъдат открити при пренатални диагнози за бърза намеса. Сред тях е синдромът на Едуардс (известен също като синдром на тризомия 18 поради допълнителна хромозома 18). В тази статия се присъединете към блога aFamilyToday, за да научите повече за симптомите и как да диагностицирате синдрома на Едуардс!

Какво представлява синдромът на Едуардс?

Синдромът на Едуардс, известен също като тризомия 18 или тризомия 18, е наследствено заболяване на една хромозома 18 в хромозомния набор. Честотата на това генетично заболяване е 1:4000 до 1:8000 новородени.

Тризомия 18 е третият най-често срещан синдром след синдрома на Даун и Ди Джордж . По-специално, процентът на преживяемост на децата със синдрома е много нисък, дори те ще умрат преди или малко след раждането. До 80% от бебетата със синдром на Едуардс не живеят повече от 1 година.

Синдром на Едуардс: Патогенеза и начини за скрининг

Синдромът на Едуардс е третият най-често срещан синдром в света след Даун и ДиДжордж

Причини за синдрома на Едуардс

Всеки нормален плод ще наследи 23 чифта хромозоми от бащата и майката. Въпреки това, плод с тризомия 18 ще има 47 хромозоми, защото има три 18 хромозоми вместо две. Този излишък от генетичен материал често се дължи на случайна поява по време на образуването на гамети и оплождането, по-специално защото хромозомите не се отделят по време на клетъчното делене. Колкото по-висок е рискът от тризомия 18, толкова по-възрастна е жената.

Ето някои типични форми на синдрома на Едуардс:

Чист синдром на Едуардс (47, XY(XX), + 18)

Хомогенният синдром на Едуардс е наследствено заболяване с допълнителна хромозома 18 и неговите ефекти са най-тежки. Феталите с тази форма на синдрома често умират преди да се родят.

мозаичен синдром на Едуардс (46, XY(XX)/47, XY(XX), +18)

Около 5% от децата със синдром на Едуардс имат допълнителна хромозома 18 само в една клетка, като останалите клетки са нормални. Мозаечната болест обикновено е по-лека от чистата и степента на ефектите от болестта ще зависи от вида и броя на екстрахромозомните клетки. Повечето фетуси с мозаечен синдром на Едуардс живеят поне една година след или до зряла възраст.

Частичен синдром на Едуардс

Около 1% от децата със синдром на Едуардс имат част от дългото рамо на хромозома 18, прикрепено към друга хромозома по време на полов акт или в ранните ембрионални стадии. Плодът с този синдром ще има 2 хромозоми 18 и част от хромозома 18, прикрепена към друга хромозома, така че се нарича също частичен синдром на Едуардс. В зависимост от дължината или частта от хромозома 18, която е прикрепена към друга хромозома, симптомите могат да варират от леки до тежки.

Признаци на синдрома на Едуардс

Бебетата със синдром на Едуардс обикновено имат забавяне на растежа в утробата и спират да растат около седмия месец от бременността. Образуването на органите в тялото също не е перфектно. Нервните клетки не се развиват извън мозъка, а се групират в малки групи в мозъка.

Други органи в тялото също са сериозно нарушени. Децата често имат дисфункции като преглъщане, дишане, сукане и интелектуални затруднения. Ето вродените дефекти, които често се откриват по време на бременност и когато бебето обикновено се ражда, а именно:

  • Главата е малка или с форма на ягода.
  • Цепка на устната / цепнато небце.
  • Деформираната ръка е изкривена, пръстите имат феномен на припокриване, трудно се изправят.
  • Стъпалата са деформирани, които могат да бъдат оформени като люлка.
  • Вентрикуларен септален дефект, дуктус артериозус или аортна стеноза.
  • Бифуркация на гръбначния стълб и вертебрална херния.

Освен това плодът може да има открити коремни малформации, атрофия на хранопровода, подковообразни бъбреци, неспуснати тестиси, ...

Отворената цепка на небцето е един от типичните симптоми на тризомия 18.

Диагностичен тест за синдром на Edwards

Има два вида тестове, които обикновено се използват за диагностициране и скрининг на синдрома на Едуардс при бебета преди раждането:

  • Скрининг тестовете (наричани още скрининг тестове), включително троен тест, двоен тест и NIPT, често се използват за оценка на риска от синдром на Едуардс при плода преди раждането. При което Triple test и Double Test са биохимични тестове с ниска цена, но не и висока точност, докато NIPT е тест за свободна фетална ДНК в кръвта на майката, неинвазивен и дава висока надеждност до 99%.
  • Диагностичните тестове са тестове, които засягат плода, като амниоцентеза или биопсия на плацентата, за да се определи дали плодът има синдром на Едуардс.

Освен това при кърмачета с типични признаци на синдрома на Едуардс са показани и диагностични тестове.

Тестове за пренатален скрининг за синдрома на Едуардс

Лечение на синдрома на Едуардс

Понастоящем няма лек за синдрома на Едуардс. Децата с този синдром често имат много физически нарушения и за лекаря ще бъде трудно да даде правилното лечение.

Специализираните терапии и правилната домашна грижа могат да помогнат на пациентите да развият и поддържат мобилност като реч, ходене, лични грижи и т.н. След това се научете как да общувате и да се интегрирате в обществото.

Рискът бебета да се родят с вродени дефекти като синдрома на Едуардс е проблем на много майки, особено на по-възрастните майки. Надяваме се, че горната информация от блога на aFamilyToday може да ви помогне да се почувствате по-сигурни, да имате повече знания за пренаталния скрининг и да приветствате здрави бебета на света!


Leave a Comment

Полипи на ларинкса: причини, симптоми и мерки за превенция

Полипи на ларинкса: причини, симптоми и мерки за превенция

Понастоящем ларингеалните полипи са относително често срещано състояние, което пряко засяга гласа на пациента. Ако не бъде открита навреме и няма окончателен план за лечение, болестта може да промени гласа или да причини дрезгав глас за дълго време. Познаването на основната информация за причините, симптомите и опасностите от полипите на гласните струни може да ви помогне да бъдете проактивни в превенцията и лечението.

Какво е GGT в кръвен тест?

Какво е GGT в кръвен тест?

GGT (гама глутамил трансфераза) е изключително важен тест за чернодробна функция, който влияе върху вашето здраве. Този индекс се използва за оценка на увреждането на черния дроб и жлъчката. Когато този индекс се повиши, има голяма вероятност черният дроб да е увреден, най-честата причина е употребата на алкохол.

Колко калории в краставицата? Как да приготвите някои ястия от краставици, за да отслабнете

Колко калории в краставицата? Как да приготвите някои ястия от краставици, за да отслабнете

Краставиците са предимно вода и са с ниско съдържание на калории и не съдържат наситени мазнини или холестерол. Много хора се интересуват от това колко калории в краставиците, може ли да отслабнете с яденето на краставици? Отговорът ще бъде даден в следващата статия.

Синдром на Едуардс: Патогенеза и начини за скрининг

Синдром на Едуардс: Патогенеза и начини за скрининг

Синдромът на Едуардс е рядко генетично заболяване, което не може да бъде излекувано, но може да бъде диагностицирано в началото на бременността. Нека разберем повече информация за този синдром в следващата статия!

Анатомия на ръката и функцията на функцията на всяка част

Анатомия на ръката и функцията на функцията на всяка част

Ръката е важна част от човешкото тяло, с функция за хващане. Ръката на всеки човек ще бъде в края на всяка ръка. Нека разгледаме анатомията на ръката, за да разберем повече за частите на ръката.

Какво е интровертност? Разкриване на 8 признака на интроверти, които може би не познавате

Какво е интровертност? Разкриване на 8 признака на интроверти, които може би не познавате

Интровертността е ключова личностна черта, която влияе на ежедневието ни. Открийте 10 актуални признака на интровертност със стратегии за адаптация, базирани на последните изследвания в психологията.

Каква е структурата на бъбрека? Къде се намират бъбреците и как функционират?

Каква е структурата на бъбрека? Къде се намират бъбреците и как функционират?

Научете подробно за структурата на бъбрека, неговите функции и методи за поддържане на оптимално здраве. Ключови аспекти за бъбречната анатомия и профилактика на заболявания.

Какво е интровертност? Какви са личностните черти на интровертите?

Какво е интровертност? Какви са личностните черти на интровертите?

Научете най-новите данни за интровертните характеристики: как се проявяват в модерното общество, техните силни страни и стратегии за личностно развитие.

Какво е безпокойство? Мерки за подобряване на постоянното чувство на безпокойство

Какво е безпокойство? Мерки за подобряване на постоянното чувство на безпокойство

Стресът, безпокойството и несигурността са често срещани негативни човешки емоции. Всъщност това е нормална емоция и всеки ще я изпита. Въпреки това, ако възбудата и тревожността продължават, трябва да получите емоционално лечение, преди да се развие в психиатричен синдром, по-специално в тревожно разстройство. За да научите повече за това какво е безпокойство, моля, продължете да четете статията по-долу.

Нормални стойности на кръвното налягане според възрастта

Нормални стойности на кръвното налягане според възрастта

Кръвното налягане се генерира от силата на свиване на сърцето и съпротивлението на артериите. Кръвното налягане не само контролира колко кръв се издига към стените. Ако се движи нагоре и надолу хаотично, може да бъде животозастрашаващо. И така, какво е нормалното отчитане на кръвното налягане?

Какви са ползите от пиенето на вода с лимон? Кога да пием вода с лимон?

Какви са ползите от пиенето на вода с лимон? Кога да пием вода с лимон?

Лимоновият сок е позната напитка, популярна със своите охлаждащи и освежаващи ефекти. И така, какви са ползите от пиенето на вода с лимон? Кога да пием вода с лимон и как да я пием правилно?

Потрепване на лявото око при жените: поличба или симптом на очно заболяване

Потрепване на лявото око при жените: поличба или симптом на очно заболяване

Потрепването на лявото око при жените може да бъде причинено от много причини. Може да се дължи на здравословни фактори или поради умора на очите от много работа. Въпреки това, духовно, потрепване на лявото око може да сигнализира нещо за вас.

Инжекциите за бебета във всеки етап, за които родителите трябва да се грижат

Инжекциите за бебета във всеки етап, за които родителите трябва да се грижат

Устойчивостта на децата е изключително слаба, така че те често са податливи на заболявания, особено опасни заболявания със сериозни последици. Ваксинирането на бебета е задължително за родителите, за да стимулират антителата, за да действат като силна „армия“, за да предпазят бебетата от болести.

Какво знаете за кръвната група AB Rh+?

Какво знаете за кръвната група AB Rh+?

Много хора вярват, че има само 4 основни кръвни групи: O, A, B и AB. В действителност обаче всяка от тези кръвни групи може да бъде допълнително разделена на базата на резус фактор - Rh подтип. По-специално, кръвна група AB Rh + е една от редките кръвни групи, принадлежащи към група AB. Познаването на характеристиките на тази кръвна група ще ви помогне да разберете повече за тялото си и да вземете най-ефективните мерки за защита на здравето си.

Какво е семейно планиране? Общи практики за семейно планиране

Какво е семейно планиране? Общи практики за семейно планиране

Семейното планиране получава все повече и повече внимание от държавата и се фокусира върху комуникацията и развитието. Много двойки се чудят какво е семейно планиране? Или как методите могат да помогнат при семейното планиране? Нека научим повече за тази тема с aFamilyToday Blog в статията по-долу!

Как се променя бременната майка в 5-ия месец?

Как се променя бременната майка в 5-ия месец?

Колко голям е бременният корем в 5-ия месец, което кара много бременни жени да се притесняват, защото всички се притесняват дали размерът на корема на бременната е голям или малък, дали се развиват нормално или не. Нека открием малко интересна информация за 5-ия месец от бременността в следната статия!

Причини и лечение на увреждане на брахиалния сплит

Причини и лечение на увреждане на брахиалния сплит

Нараняването на брахиалния плексус е много трудно за лечение състояние. Определянето на причината е много важно в процеса на облекчаване на болката, както и в лечението. Следващата статия споделя с вас по-подробно причините и леченията.

На колко месеца бебето може да яде кисело мляко?

На колко месеца бебето може да яде кисело мляко?

Киселото мляко е една от добрите храни за храносмилателния тракт, добавяйки достатъчно калций за развитието на костите и ставите на малките деца. От колко месеца обаче бебетата могат да ядат кисело мляко и как да изберат кисело мляко е проблем, който не всеки знае.

Устройство на ухото и неговата биологична функция при човека

Устройство на ухото и неговата биологична функция при човека

Ухото е важна част от човешкото тяло и има сложна структура. Състои се от 3 основни части: външно ухо, средно ухо и вътрешно ухо, с основна функция да чува, а също и да поддържа баланс на тялото. Следващата статия от блога aFamilyToday ще ви помогне да разберете по-добре структурата на ухото.

Как да почистите носа безопасно и правилно

Как да почистите носа безопасно и правилно

Всеки ден носът ни е изложен на много мръсотия, както и на агенти, които причиняват заболявания, свързани с дихателните пътища. Затова ежедневно трябва да извършвате измиване на носа, за да почистите синусите, да помогнете на дихателните пътища да се отворят и да елиминирате риска от заболяване. Но знаете ли как да почистите безопасно носа си? Следващата статия ще ви напътства как правилно да измивате носа си.

Какво е менструален диск? Предимства и недостатъци в сравнение с менструалните чашки

Какво е менструален диск? Предимства и недостатъци в сравнение с менструалните чашки

Точно като тампоните или менструалните чашки, менструалните дискове са предназначени да заменят тампоните. Някои жени обаче все още не разбират какво всъщност представлява менструалният диск? Каква е разликата между този продукт и менструалната чашка и как правилно да използвате диска?

Отравяне с живак: Симптоми и лечение

Отравяне с живак: Симптоми и лечение

Живакът е силно токсичен тежък метал. Ако сте изложени на твърде много от това активно вещество, е много лесно да предизвикате отравяне с живак.

Какво може да яде 8-месечно бебе? Бележки за храненето на 8 месечно бебе

Какво може да яде 8-месечно бебе? Бележки за храненето на 8 месечно бебе

В зависимост от етапа на развитие на малките деца, хранителните нужди ще имат определени разлики. Особено при 8-месечните бебета, когато започнат да ядат твърда храна, трябва да се обърне специално внимание на храненето. Тази статия ще предостави повече информация, която да помогне на майките да отговорят на въпроса какво може да яде 8-месечно бебе?

Как се променя пубертета при момчетата? Как да помогнете на детето си да преодолее психологическата криза

Как се променя пубертета при момчетата? Как да помогнете на детето си да преодолее психологическата криза

Пубертетът е едно от онези времена на големи промени. Разбирането на психологията на децата в пубертета ще направи родителството по-правилно. Ако родителите се борят с въпроса как се променя психологията на пубертета при момчетата? Как да помогнете на детето си да премине пубертета по здравословен начин? Следващата статия има за цел да помогне на родителите да отговорят на тези въпроси.

Топ 8 упражнения за лечение на прешлени, които пациентите трябва да опитат

Топ 8 упражнения за лечение на прешлени, които пациентите трябва да опитат

Правилното практикуване на упражнения за колапс на прешлените ще помогне за доста добро лечение на болестта. Всяко различно упражнение ще даде различен ефект, ако комбинираните упражнения ще ви помогнат да се възстановите бързо. В допълнение към спазването на лекарското предписание за лечение, упражненията ще помогнат на болестта да се промени по-добре и по-бързо.

Научете за спиналната анестезия и свързаните с нея проблеми

Научете за спиналната анестезия и свързаните с нея проблеми

Спиналната анестезия е метод за намаляване на болката по време на операция. Подробности за спиналната анестезия, показанията, противопоказанията и специфичните процедури са в следващата статия.

Опасна ли е болката в очите при заваряване? Неща, които трябва да имате предвид, когато страдате от болка в очите при заваряване

Опасна ли е болката в очите при заваряване? Неща, които трябва да имате предвид, когато страдате от болка в очите при заваряване

Опасна ли е болката в очите при заваряване? Това е въпрос, който получава голямо внимание от заваръчните работници или всеки, който е пряко изложен на електрическа заваръчна светлина.

Топ 13+ най-добрите капки за очи днес

Топ 13+ най-добрите капки за очи днес

Купете добри, оригинални капки за очи с най-голямо доверие днес в Blog aFamilyToday. Купете сега за съвет от фармацевт и доставка в същия ден!

Какво е градински чай? Страхотна употреба и ефективна употреба

Какво е градински чай? Страхотна употреба и ефективна употреба

Салвията е добре позната билка, която има много чудесни приложения за човешкото здраве. Но какъв вид дърво е това, как да го използваме? Всичко ще бъде обяснено подробно в следващата статия.

Заразна ли е пневмонията? Наследствена ли е пневмонията? Как да се предотврати?

Заразна ли е пневмонията? Наследствена ли е пневмонията? Как да се предотврати?

Броят на болните от пневмония се увеличава с всеки изминал ден. Ето защо много хора се интересуват дали пневмонията е заразна и дали има ефективен начин за предотвратяване на пневмония. Нека разберем заедно!