Синдромът на Едуардс е рядко генетично заболяване, което не може да бъде излекувано, но може да бъде диагностицирано в началото на бременността. Нека разберем повече информация за този синдром в следващата статия!
Свързани с хромозомни (NST) аномалии могат да бъдат открити при пренатални диагнози за бърза намеса. Сред тях е синдромът на Едуардс (известен също като синдром на тризомия 18 поради допълнителна хромозома 18). В тази статия се присъединете към блога aFamilyToday, за да научите повече за симптомите и как да диагностицирате синдрома на Едуардс!
Какво представлява синдромът на Едуардс?
Синдромът на Едуардс, известен също като тризомия 18 или тризомия 18, е наследствено заболяване на една хромозома 18 в хромозомния набор. Честотата на това генетично заболяване е 1:4000 до 1:8000 новородени.
Тризомия 18 е третият най-често срещан синдром след синдрома на Даун и Ди Джордж . По-специално, процентът на преживяемост на децата със синдрома е много нисък, дори те ще умрат преди или малко след раждането. До 80% от бебетата със синдром на Едуардс не живеят повече от 1 година.
Синдромът на Едуардс е третият най-често срещан синдром в света след Даун и ДиДжордж
Причини за синдрома на Едуардс
Всеки нормален плод ще наследи 23 чифта хромозоми от бащата и майката. Въпреки това, плод с тризомия 18 ще има 47 хромозоми, защото има три 18 хромозоми вместо две. Този излишък от генетичен материал често се дължи на случайна поява по време на образуването на гамети и оплождането, по-специално защото хромозомите не се отделят по време на клетъчното делене. Колкото по-висок е рискът от тризомия 18, толкова по-възрастна е жената.
Ето някои типични форми на синдрома на Едуардс:
Чист синдром на Едуардс (47, XY(XX), + 18)
Хомогенният синдром на Едуардс е наследствено заболяване с допълнителна хромозома 18 и неговите ефекти са най-тежки. Феталите с тази форма на синдрома често умират преди да се родят.
мозаичен синдром на Едуардс (46, XY(XX)/47, XY(XX), +18)
Около 5% от децата със синдром на Едуардс имат допълнителна хромозома 18 само в една клетка, като останалите клетки са нормални. Мозаечната болест обикновено е по-лека от чистата и степента на ефектите от болестта ще зависи от вида и броя на екстрахромозомните клетки. Повечето фетуси с мозаечен синдром на Едуардс живеят поне една година след или до зряла възраст.
Частичен синдром на Едуардс
Около 1% от децата със синдром на Едуардс имат част от дългото рамо на хромозома 18, прикрепено към друга хромозома по време на полов акт или в ранните ембрионални стадии. Плодът с този синдром ще има 2 хромозоми 18 и част от хромозома 18, прикрепена към друга хромозома, така че се нарича също частичен синдром на Едуардс. В зависимост от дължината или частта от хромозома 18, която е прикрепена към друга хромозома, симптомите могат да варират от леки до тежки.
Признаци на синдрома на Едуардс
Бебетата със синдром на Едуардс обикновено имат забавяне на растежа в утробата и спират да растат около седмия месец от бременността. Образуването на органите в тялото също не е перфектно. Нервните клетки не се развиват извън мозъка, а се групират в малки групи в мозъка.
Други органи в тялото също са сериозно нарушени. Децата често имат дисфункции като преглъщане, дишане, сукане и интелектуални затруднения. Ето вродените дефекти, които често се откриват по време на бременност и когато бебето обикновено се ражда, а именно:
Освен това плодът може да има открити коремни малформации, атрофия на хранопровода, подковообразни бъбреци, неспуснати тестиси, ...
Отворената цепка на небцето е един от типичните симптоми на тризомия 18.
Диагностичен тест за синдром на Edwards
Има два вида тестове, които обикновено се използват за диагностициране и скрининг на синдрома на Едуардс при бебета преди раждането:
Освен това при кърмачета с типични признаци на синдрома на Едуардс са показани и диагностични тестове.
Тестове за пренатален скрининг за синдрома на Едуардс
Лечение на синдрома на Едуардс
Понастоящем няма лек за синдрома на Едуардс. Децата с този синдром често имат много физически нарушения и за лекаря ще бъде трудно да даде правилното лечение.
Специализираните терапии и правилната домашна грижа могат да помогнат на пациентите да развият и поддържат мобилност като реч, ходене, лични грижи и т.н. След това се научете как да общувате и да се интегрирате в обществото.
Рискът бебета да се родят с вродени дефекти като синдрома на Едуардс е проблем на много майки, особено на по-възрастните майки. Надяваме се, че горната информация от блога на aFamilyToday може да ви помогне да се почувствате по-сигурни, да имате повече знания за пренаталния скрининг и да приветствате здрави бебета на света!
Насоките за скрининг се променят в зависимост от възрастта, личния риск и ползите и вредите от всеки тест. Вижте актуални примери в САЩ, какво означават симптомите и как да обсъдите следващата си стъпка.
Намалете ежедневния риск от инфекции с практични навици за миене на ръцете, ваксини, въздух в помещенията, безопасност на храните и рутинно почистване – без ненужни продукти.
Операцията за киста на яйчника е метод за пълно отстраняване на кистата. Не всеки обаче разбира какво точно представлява операцията за киста на яйчниците. Нека научим повече за тази тема с aFamilyToday Blog в статията по-долу!
Използвайте този практичен контролен списък, за да попитате за превантивния скрининг, диагностичните тестове, ползите и рисковете от лечението, резултатите от тестовете и плановете за последващо наблюдение.
Научете кога леките симптоми могат да бъдат наблюдавани у дома, кога да се свържете с клиницист и кои предупредителни знаци за възрастни, деца и свързани с експозиция се нуждаят от спешна помощ.
Когато имат главоболие, повечето пациенти ще изберат бързо да използват болкоуспокояващи, за да подобрят симптомите си. За да получите най-добри резултати от приема на лекарства, нека разберем повече за проблема с главоболието, приемайки лекарства чрез статията по-долу!
Двама души могат да споделят един и същ здравословен проблем, но да имат различни симптоми или резултати от тестове. Научете как времето, границите на тестовете, биологията и предупредителните знаци променят интерпретацията.
Лекарствата и хранителните добавки могат да променят ефектите от лечението, страничните ефекти и плановете за превенция. Научете какво да проверите първо, кои взаимодействия са важни и кои предупредителни знаци изискват спешна помощ.
Лечението с оцет за въшки е широко използвано и доказано ефективно. Научете как да лекувате тези въшки чрез следващата статия.
Пулсираща болка в лявото ухо е често срещано състояние, което може да накара страдащите да се чувстват неудобно. Това състояние, ако не се лекува навреме, може да причини много здравословни усложнения. И така, каква е болката в лявото ухо? Как да поправя? Можете да намерите повече информация чрез статията по-долу.
