Синдром на Едуардс: Патогенеза и начини за скрининг

Синдромът на Едуардс е рядко генетично заболяване, което не може да бъде излекувано, но може да бъде диагностицирано в началото на бременността. Нека разберем повече информация за този синдром в следващата статия!

Свързани с хромозомни (NST) аномалии могат да бъдат открити при пренатални диагнози за бърза намеса. Сред тях е синдромът на Едуардс (известен също като синдром на тризомия 18 поради допълнителна хромозома 18). В тази статия се присъединете към блога aFamilyToday, за да научите повече за симптомите и как да диагностицирате синдрома на Едуардс!

Какво представлява синдромът на Едуардс?

Синдромът на Едуардс, известен също като тризомия 18 или тризомия 18, е наследствено заболяване на една хромозома 18 в хромозомния набор. Честотата на това генетично заболяване е 1:4000 до 1:8000 новородени.

Тризомия 18 е третият най-често срещан синдром след синдрома на Даун и Ди Джордж . По-специално, процентът на преживяемост на децата със синдрома е много нисък, дори те ще умрат преди или малко след раждането. До 80% от бебетата със синдром на Едуардс не живеят повече от 1 година.

Синдром на Едуардс: Патогенеза и начини за скрининг

Синдромът на Едуардс е третият най-често срещан синдром в света след Даун и ДиДжордж

Причини за синдрома на Едуардс

Всеки нормален плод ще наследи 23 чифта хромозоми от бащата и майката. Въпреки това, плод с тризомия 18 ще има 47 хромозоми, защото има три 18 хромозоми вместо две. Този излишък от генетичен материал често се дължи на случайна поява по време на образуването на гамети и оплождането, по-специално защото хромозомите не се отделят по време на клетъчното делене. Колкото по-висок е рискът от тризомия 18, толкова по-възрастна е жената.

Ето някои типични форми на синдрома на Едуардс:

Чист синдром на Едуардс (47, XY(XX), + 18)

Хомогенният синдром на Едуардс е наследствено заболяване с допълнителна хромозома 18 и неговите ефекти са най-тежки. Феталите с тази форма на синдрома често умират преди да се родят.

мозаичен синдром на Едуардс (46, XY(XX)/47, XY(XX), +18)

Около 5% от децата със синдром на Едуардс имат допълнителна хромозома 18 само в една клетка, като останалите клетки са нормални. Мозаечната болест обикновено е по-лека от чистата и степента на ефектите от болестта ще зависи от вида и броя на екстрахромозомните клетки. Повечето фетуси с мозаечен синдром на Едуардс живеят поне една година след или до зряла възраст.

Частичен синдром на Едуардс

Около 1% от децата със синдром на Едуардс имат част от дългото рамо на хромозома 18, прикрепено към друга хромозома по време на полов акт или в ранните ембрионални стадии. Плодът с този синдром ще има 2 хромозоми 18 и част от хромозома 18, прикрепена към друга хромозома, така че се нарича също частичен синдром на Едуардс. В зависимост от дължината или частта от хромозома 18, която е прикрепена към друга хромозома, симптомите могат да варират от леки до тежки.

Признаци на синдрома на Едуардс

Бебетата със синдром на Едуардс обикновено имат забавяне на растежа в утробата и спират да растат около седмия месец от бременността. Образуването на органите в тялото също не е перфектно. Нервните клетки не се развиват извън мозъка, а се групират в малки групи в мозъка.

Други органи в тялото също са сериозно нарушени. Децата често имат дисфункции като преглъщане, дишане, сукане и интелектуални затруднения. Ето вродените дефекти, които често се откриват по време на бременност и когато бебето обикновено се ражда, а именно:

  • Главата е малка или с форма на ягода.
  • Цепка на устната / цепнато небце.
  • Деформираната ръка е изкривена, пръстите имат феномен на припокриване, трудно се изправят.
  • Стъпалата са деформирани, които могат да бъдат оформени като люлка.
  • Вентрикуларен септален дефект, дуктус артериозус или аортна стеноза.
  • Бифуркация на гръбначния стълб и вертебрална херния.

Освен това плодът може да има открити коремни малформации, атрофия на хранопровода, подковообразни бъбреци, неспуснати тестиси, ...

Отворената цепка на небцето е един от типичните симптоми на тризомия 18.

Диагностичен тест за синдром на Edwards

Има два вида тестове, които обикновено се използват за диагностициране и скрининг на синдрома на Едуардс при бебета преди раждането:

  • Скрининг тестовете (наричани още скрининг тестове), включително троен тест, двоен тест и NIPT, често се използват за оценка на риска от синдром на Едуардс при плода преди раждането. При което Triple test и Double Test са биохимични тестове с ниска цена, но не и висока точност, докато NIPT е тест за свободна фетална ДНК в кръвта на майката, неинвазивен и дава висока надеждност до 99%.
  • Диагностичните тестове са тестове, които засягат плода, като амниоцентеза или биопсия на плацентата, за да се определи дали плодът има синдром на Едуардс.

Освен това при кърмачета с типични признаци на синдрома на Едуардс са показани и диагностични тестове.

Тестове за пренатален скрининг за синдрома на Едуардс

Лечение на синдрома на Едуардс

Понастоящем няма лек за синдрома на Едуардс. Децата с този синдром често имат много физически нарушения и за лекаря ще бъде трудно да даде правилното лечение.

Специализираните терапии и правилната домашна грижа могат да помогнат на пациентите да развият и поддържат мобилност като реч, ходене, лични грижи и т.н. След това се научете как да общувате и да се интегрирате в обществото.

Рискът бебета да се родят с вродени дефекти като синдрома на Едуардс е проблем на много майки, особено на по-възрастните майки. Надяваме се, че горната информация от блога на aFamilyToday може да ви помогне да се почувствате по-сигурни, да имате повече знания за пренаталния скрининг и да приветствате здрави бебета на света!


Leave a Comment

Полипи на ларинкса: причини, симптоми и мерки за превенция

Полипи на ларинкса: причини, симптоми и мерки за превенция

Понастоящем ларингеалните полипи са относително често срещано състояние, което пряко засяга гласа на пациента. Ако не бъде открита навреме и няма окончателен план за лечение, болестта може да промени гласа или да причини дрезгав глас за дълго време. Познаването на основната информация за причините, симптомите и опасностите от полипите на гласните струни може да ви помогне да бъдете проактивни в превенцията и лечението.

Какво е GGT в кръвен тест?

Какво е GGT в кръвен тест?

GGT (гама глутамил трансфераза) е изключително важен тест за чернодробна функция, който влияе върху вашето здраве. Този индекс се използва за оценка на увреждането на черния дроб и жлъчката. Когато този индекс се повиши, има голяма вероятност черният дроб да е увреден, най-честата причина е употребата на алкохол.

Колко калории в краставицата? Как да приготвите някои ястия от краставици, за да отслабнете

Колко калории в краставицата? Как да приготвите някои ястия от краставици, за да отслабнете

Краставиците са предимно вода и са с ниско съдържание на калории и не съдържат наситени мазнини или холестерол. Много хора се интересуват от това колко калории в краставиците, може ли да отслабнете с яденето на краставици? Отговорът ще бъде даден в следващата статия.

Синдром на Едуардс: Патогенеза и начини за скрининг

Синдром на Едуардс: Патогенеза и начини за скрининг

Синдромът на Едуардс е рядко генетично заболяване, което не може да бъде излекувано, но може да бъде диагностицирано в началото на бременността. Нека разберем повече информация за този синдром в следващата статия!

Анатомия на ръката и функцията на функцията на всяка част

Анатомия на ръката и функцията на функцията на всяка част

Ръката е важна част от човешкото тяло, с функция за хващане. Ръката на всеки човек ще бъде в края на всяка ръка. Нека разгледаме анатомията на ръката, за да разберем повече за частите на ръката.

Какво е интровертност? Разкриване на 8 признака на интроверти, които може би не познавате

Какво е интровертност? Разкриване на 8 признака на интроверти, които може би не познавате

Интровертността е ключова личностна черта, която влияе на ежедневието ни. Открийте 10 актуални признака на интровертност със стратегии за адаптация, базирани на последните изследвания в психологията.

Каква е структурата на бъбрека? Къде се намират бъбреците и как функционират?

Каква е структурата на бъбрека? Къде се намират бъбреците и как функционират?

Научете подробно за структурата на бъбрека, неговите функции и методи за поддържане на оптимално здраве. Ключови аспекти за бъбречната анатомия и профилактика на заболявания.

Какво е безпокойство? Мерки за подобряване на постоянното чувство на безпокойство

Какво е безпокойство? Мерки за подобряване на постоянното чувство на безпокойство

Стресът, безпокойството и несигурността са често срещани негативни човешки емоции. Всъщност това е нормална емоция и всеки ще я изпита. Въпреки това, ако възбудата и тревожността продължават, трябва да получите емоционално лечение, преди да се развие в психиатричен синдром, по-специално в тревожно разстройство. За да научите повече за това какво е безпокойство, моля, продължете да четете статията по-долу.

Какви са ползите от пиенето на вода с лимон? Кога да пием вода с лимон?

Какви са ползите от пиенето на вода с лимон? Кога да пием вода с лимон?

Лимоновият сок е позната напитка, популярна със своите охлаждащи и освежаващи ефекти. И така, какви са ползите от пиенето на вода с лимон? Кога да пием вода с лимон и как да я пием правилно?

На колко месеца бебето може да яде кисело мляко?

На колко месеца бебето може да яде кисело мляко?

Киселото мляко е една от добрите храни за храносмилателния тракт, добавяйки достатъчно калций за развитието на костите и ставите на малките деца. От колко месеца обаче бебетата могат да ядат кисело мляко и как да изберат кисело мляко е проблем, който не всеки знае.

Устройство на ухото и неговата биологична функция при човека

Устройство на ухото и неговата биологична функция при човека

Ухото е важна част от човешкото тяло и има сложна структура. Състои се от 3 основни части: външно ухо, средно ухо и вътрешно ухо, с основна функция да чува, а също и да поддържа баланс на тялото. Следващата статия от блога aFamilyToday ще ви помогне да разберете по-добре структурата на ухото.

Как да почистите носа безопасно и правилно

Как да почистите носа безопасно и правилно

Всеки ден носът ни е изложен на много мръсотия, както и на агенти, които причиняват заболявания, свързани с дихателните пътища. Затова ежедневно трябва да извършвате измиване на носа, за да почистите синусите, да помогнете на дихателните пътища да се отворят и да елиминирате риска от заболяване. Но знаете ли как да почистите безопасно носа си? Следващата статия ще ви напътства как правилно да измивате носа си.

Какво е RBC в кръвен тест? Какво кара този индекс да се увеличава или намалява?

Какво е RBC в кръвен тест? Какво кара този индекс да се увеличава или намалява?

Какво е RBC в кръвен тест? Това е показател за броя на червените кръвни клетки в кръвта. Този индекс се увеличава или намалява поради много причини и засяга здравето. Конкретно...

Сърбеж в лявото ухо: причини и лечение

Сърбеж в лявото ухо: причини и лечение

Сърбежът в лявото ухо може да е предупредителен знак за заболяване на ухото. За да преодолеете напълно тази ситуация, трябва да разберете причината за сърбящото ляво ухо, за да приложите подходящо лечение.

Какво е метастатичен мозъчен тумор? Прояви на заболяването

Какво е метастатичен мозъчен тумор? Прояви на заболяването

Какво е метастатичен мозъчен тумор? Метастатичните мозъчни тумори са мозъчни тумори, които произхождат от тъкани или органи извън мозъка. „Оригиналният“ тумор се нарича първичен рак, а туморът, който се е разпространил (метастазирал) в мозъка, се нарича вторичен рак. Мозъчните метастази са често срещано усложнение на глобалния рак.

Забележка при използване на физиологичен разтвор за бебета

Забележка при използване на физиологичен разтвор за бебета

Обърнете внимание, когато използвате физиологичен разтвор за бебета, за да избегнете прекомерна употреба, оставяйки много непредсказуеми опасности за децата. Вижте сега как да използвате физиологичен разтвор за деца.

Какво е ампула? Как да използвате ампула подходяща за всеки тип кожа

Какво е ампула? Как да използвате ампула подходяща за всеки тип кожа

Вашата ежедневна рутинна грижа за кожата трябва да пропуска стъпката на използване на есенция със способността да прониква и подхранва кожата. Всички тези продукти имат общата характеристика на лека течна гел текстура, която се абсорбира лесно и е ефективна за кратко време. При което Ampoule е козметика за интензивна грижа за кожата, на която се доверяват много жени. И така, какво е ампула?

В кои храни се съдържа меланин? Как се отразява на кожата?

В кои храни се съдържа меланин? Как се отразява на кожата?

Меланинът е важен пигмент в превенцията на рак на кожата. Меланинът обаче се смята за причината за тъмната кожа, мелазмата. Така че коя храна съдържа меланин или коя храна помага за балансирането на меланина е въпрос, който много хора си задават въпроса.

Какви лекарства има за сифилис? Принципи и бележки при използване на лекарства за лечение на сифилис

Какви лекарства има за сифилис? Принципи и бележки при използване на лекарства за лечение на сифилис

Сифилисът е една от най-разпространените болести, предавани по полов път, засягаща дейността и качеството на живот на пациентите. И така, какво е ефективното лекарство за лечение на сифилис? Нека научим за лечението на сифилис с aFamilyToday Blog в статията по-долу.

Обриви по време на лечение на рак: Важна информация

Обриви по време на лечение на рак: Важна информация

По време на лечението на рак лекарствата и методите ще причинят странични ефекти върху здравето на пациента, включително кожни обриви. Без необходимата информация пациентите и близките лесно се объркват и тревожат. Следвайте статията по-долу, за да отбележите необходимата информация.

Какво е скорбут? Опасен ли е скорбутът?

Какво е скорбут? Опасен ли е скорбутът?

Липсата на витамин С ще доведе до много сериозни заболявания, най-характерното е скорбут. И така, какво е скорбут и опасен ли е наистина скорбутът?

Какво представлява амниотичната течност? Ултразвукът показва, че мътната околоплодна течност е опасна?

Какво представлява амниотичната течност? Ултразвукът показва, че мътната околоплодна течност е опасна?

Всяка бъдеща майка знае, че влиянието на амниотичната течност върху плода е много важно. Цветът на амниотичната течност ще предупреди родителите, че бебето им показва признаци на аномалия. Опасна ли е мътната амниотична течност? Как мътната амниотична течност влияе на плода?

Какво е подкожен кръвоизлив? Опасно ли е подкожното кървене при възрастните хора?

Какво е подкожен кръвоизлив? Опасно ли е подкожното кървене при възрастните хора?

Подкожният кръвоизлив е заболяване, което може да се появи при всички субекти, от деца до възрастни хора. Подкожното кървене при възрастните хора се дължи предимно на доброкачествени причини, но в някои случаи това състояние може да причини сериозни усложнения. И така, какво е подкожно хеморагично заболяване? Причина за безпокойство ли е подкожното кървене при възрастните хора?

Каква е функцията на неврона? Ролята на невроните в нашия мозък

Каква е функцията на неврона? Ролята на невроните в нашия мозък

Невроните са нервни клетки, които изграждат нашия мозък и гръбначен мозък. Невронът има три части: тяло, аксон и дендрити. И така, каква е функцията на невроните?