Синдромът на Едуардс е рядко генетично заболяване, което не може да бъде излекувано, но може да бъде диагностицирано в началото на бременността. Нека разберем повече информация за този синдром в следващата статия!
Свързани с хромозомни (NST) аномалии могат да бъдат открити при пренатални диагнози за бърза намеса. Сред тях е синдромът на Едуардс (известен също като синдром на тризомия 18 поради допълнителна хромозома 18). В тази статия се присъединете към блога aFamilyToday, за да научите повече за симптомите и как да диагностицирате синдрома на Едуардс!
Какво представлява синдромът на Едуардс?
Синдромът на Едуардс, известен също като тризомия 18 или тризомия 18, е наследствено заболяване на една хромозома 18 в хромозомния набор. Честотата на това генетично заболяване е 1:4000 до 1:8000 новородени.
Тризомия 18 е третият най-често срещан синдром след синдрома на Даун и Ди Джордж . По-специално, процентът на преживяемост на децата със синдрома е много нисък, дори те ще умрат преди или малко след раждането. До 80% от бебетата със синдром на Едуардс не живеят повече от 1 година.
Синдромът на Едуардс е третият най-често срещан синдром в света след Даун и ДиДжордж
Причини за синдрома на Едуардс
Всеки нормален плод ще наследи 23 чифта хромозоми от бащата и майката. Въпреки това, плод с тризомия 18 ще има 47 хромозоми, защото има три 18 хромозоми вместо две. Този излишък от генетичен материал често се дължи на случайна поява по време на образуването на гамети и оплождането, по-специално защото хромозомите не се отделят по време на клетъчното делене. Колкото по-висок е рискът от тризомия 18, толкова по-възрастна е жената.
Ето някои типични форми на синдрома на Едуардс:
Чист синдром на Едуардс (47, XY(XX), + 18)
Хомогенният синдром на Едуардс е наследствено заболяване с допълнителна хромозома 18 и неговите ефекти са най-тежки. Феталите с тази форма на синдрома често умират преди да се родят.
мозаичен синдром на Едуардс (46, XY(XX)/47, XY(XX), +18)
Около 5% от децата със синдром на Едуардс имат допълнителна хромозома 18 само в една клетка, като останалите клетки са нормални. Мозаечната болест обикновено е по-лека от чистата и степента на ефектите от болестта ще зависи от вида и броя на екстрахромозомните клетки. Повечето фетуси с мозаечен синдром на Едуардс живеят поне една година след или до зряла възраст.
Частичен синдром на Едуардс
Около 1% от децата със синдром на Едуардс имат част от дългото рамо на хромозома 18, прикрепено към друга хромозома по време на полов акт или в ранните ембрионални стадии. Плодът с този синдром ще има 2 хромозоми 18 и част от хромозома 18, прикрепена към друга хромозома, така че се нарича също частичен синдром на Едуардс. В зависимост от дължината или частта от хромозома 18, която е прикрепена към друга хромозома, симптомите могат да варират от леки до тежки.
Признаци на синдрома на Едуардс
Бебетата със синдром на Едуардс обикновено имат забавяне на растежа в утробата и спират да растат около седмия месец от бременността. Образуването на органите в тялото също не е перфектно. Нервните клетки не се развиват извън мозъка, а се групират в малки групи в мозъка.
Други органи в тялото също са сериозно нарушени. Децата често имат дисфункции като преглъщане, дишане, сукане и интелектуални затруднения. Ето вродените дефекти, които често се откриват по време на бременност и когато бебето обикновено се ражда, а именно:
Освен това плодът може да има открити коремни малформации, атрофия на хранопровода, подковообразни бъбреци, неспуснати тестиси, ...
Отворената цепка на небцето е един от типичните симптоми на тризомия 18.
Диагностичен тест за синдром на Edwards
Има два вида тестове, които обикновено се използват за диагностициране и скрининг на синдрома на Едуардс при бебета преди раждането:
Освен това при кърмачета с типични признаци на синдрома на Едуардс са показани и диагностични тестове.
Тестове за пренатален скрининг за синдрома на Едуардс
Лечение на синдрома на Едуардс
Понастоящем няма лек за синдрома на Едуардс. Децата с този синдром често имат много физически нарушения и за лекаря ще бъде трудно да даде правилното лечение.
Специализираните терапии и правилната домашна грижа могат да помогнат на пациентите да развият и поддържат мобилност като реч, ходене, лични грижи и т.н. След това се научете как да общувате и да се интегрирате в обществото.
Рискът бебета да се родят с вродени дефекти като синдрома на Едуардс е проблем на много майки, особено на по-възрастните майки. Надяваме се, че горната информация от блога на aFamilyToday може да ви помогне да се почувствате по-сигурни, да имате повече знания за пренаталния скрининг и да приветствате здрави бебета на света!
Краставиците са предимно вода и са с ниско съдържание на калории и не съдържат наситени мазнини или холестерол. Много хора се интересуват от това колко калории в краставиците, може ли да отслабнете с яденето на краставици? Отговорът ще бъде даден в следващата статия.
По различни причини много семейства изискват пренатално ДНК изследване на плода. Семейството обаче е загрижено дали ДНК тестът ще повлияе на бебето или не и кой метод за изследване е безопасен както за майката, така и за плода? Нека научим за този проблем чрез следващата статия.
Етеричното масло от тамян се използва не само в парфюмерийната индустрия, но също така и в областта на медицината, то също носи много страхотни приложения за здравето. Нека се присъединим към блога aFamilyToday, за да открием ползите от етеричното масло от тамян чрез статията по-долу.
Синдромът на Едуардс е рядко генетично заболяване, което не може да бъде излекувано, но може да бъде диагностицирано в началото на бременността. Нека разберем повече информация за този синдром в следващата статия!
С развитието на обществото хората все повече и повече осъзнават важността на ежедневната грижа за кожата. Нека проучим основните стъпки за грижа за кожата за начинаещи чрез тази статия!
Термитната гъба е вид гъба, която се използва във виетнамската кухня от древни времена. Някои от предимствата на тази гъба са: Помага за понижаване на холестерола, подобрява имунната система, повишава еластичността и повишава устойчивостта на стареене. Ако сте собственик на кухнята в семейството, невъзможно е да не знаете как да запазите термитни гъби. Джобни още начини да запазите термитните гъби за дълго време, които Blog aFamilyToday обобщи по-долу!
Какво могат да направят родителите, за да помогнат на децата си да повишат своя EQ в ранна възраст? Кажете на родителите 3 начина за ефективно повишаване на EQ за децата, помагайки им да надминат връстниците си. Гледай сега!
Ръката е важна част от човешкото тяло, с функция за хващане. Ръката на всеки човек ще бъде в края на всяка ръка. Нека разгледаме анатомията на ръката, за да разберем повече за частите на ръката.
В генетичния процес при хората често възникват генни мутации и не всички генетични мутации причиняват заболяване. Следователно не трябва да се притеснявате, че имате генна мутация, а трябва да научите повече за това какво е генна мутация и често срещаните видове генни мутации?
Тегло на плода BPV, фетален процентил са фрази, които бременните жени често срещат, когато отиват на прегледи за здравето на плода. И така, какво е процентилното тегло на плода? Как да разберем правилно процентила? Нека разберем заедно!
Интровертността е ключова личностна черта, която влияе на ежедневието ни. Открийте 10 актуални признака на интровертност със стратегии за адаптация, базирани на последните изследвания в психологията.
Научете подробно за структурата на бъбрека, неговите функции и методи за поддържане на оптимално здраве. Ключови аспекти за бъбречната анатомия и профилактика на заболявания.
Научете най-новите данни за интровертните характеристики: как се проявяват в модерното общество, техните силни страни и стратегии за личностно развитие.
Анорексията при децата причинява много сериозни последици като недохранване, забавяне на растежа, податливост към хронични заболявания, умствена изостаналост в сравнение с връстниците. И така, какво да правим, когато детето е анорексично? Следващата статия ще запознае майките с това как да помогнат на децата бързо да спрат анорексията.
В момента има много методи за подпомагане на вагиналното намаляване при жени, включително кегел. Упражненията на Кегел за момичета са лесни за изпълнение, евтини и ефективни, така че не трябва да ги пренебрегвате.
Подправките са неразделна част от определянето на вкуса на ястието. Много майки смятат, че ако храната за отбиване не е подправена, това ще накара бебето да се отегчи. Но наистина ли е необходимо да се използва подправка за бебешка храна?
Раците са едно от селските ястия, популярни в цял Виетнам. Раците могат да бъдат преработени в много вкусни и питателни ястия. Кашата от раци за бебета е ястие с много хранителни стойности, което всяка майка иска да приготви за детето си.
Какво е BDSM? Вие или вашият партньор харесвате ли BDSM? Това са въпроси, на които много хора искат да намерят отговор. Изглежда популярен у нас през последните години, но всъщност хората, които разбират правилно този термин, не са много.
Груповият имунитет е форма на косвена защита срещу инфекциозни заболявания, която възниква, когато голяма част от населението е станало имунизирано срещу инфекциозна бактерия, като по този начин осигурява слой на защита за тези, които не са. Следователно, когато се ваксинирате напълно, вие сте защитили себе си и хората около вас от разпространението на болестта. Тази концепция се нарича стаден имунитет или колективен имунитет.
Краткото бягане правилно помага за подобряване на здравето и подобряване на издръжливостта на тялото, но как да бягате правилно? В статията по-долу aFamilyToday Blog ще ви отговори за кратко бягане, включващо няколко етапа и правилни техники за бягане!
Статията споделя мерки за съхранение и дезинфекция на вода, за да помогне на хората да имат безопасна питейна вода през дъждовния сезон. Моля, запишете го в бележника си, ако ви се налага често да живеете в райони на наводнения.
Има дни, в които си лягате много рано, но не можете да спите завинаги, може би по това време тялото ви преживява забавяне на съня. В тази статия се присъединете към блога aFamilyToday, за да научите повече за латентността на съня и съвети за по-бързо заспиване!
Твърде многото ушна кал на бебето прави бебето ограничен слух, загубата на слуха кара детето да се чувства неудобно, да е нервно и кара родителите да се тревожат. Въпреки това, не всеки знае как правилно да премахне мократа ушна кал за бебета. Блогът aFamilyToday ще ви покаже как да намокрите ушна кал за вашето бебе!
Честото излагане на замърсен въздух, дим, химикали и т.н. може лесно да доведе до респираторни проблеми, включително остър синузит. Епизодите на остър синузит са краткотрайни, но симптомите често са интензивни, което прави пациента изключително неудобен.
След спонтанен аборт здравето на жената е много слабо и изисква внимание, особено по отношение на храненето. И така, какво да ядете след спонтанен аборт, за да можете да се възстановите скоро? Какво меню е добро за здравето на жените при спонтанен аборт? Нека разберем с блога aFamilyToday в статията по-долу!
Има навици, които влияят неблагоприятно на зъбите, които много хора не забелязват. Необходимо е да откриете и коригирате тези лоши навици, за да запазите зъбите си здрави и красиви.
Новородените бебета често храчат мляко веднага щом бъдат кърмени или хранени от шише, което кара много родители да се притесняват много. И така, каква е причината за ГЕРБ при бебета и какво трябва да направят родителите, за да го предотвратят?
Екстрапирамидният синдром е неврологичен синдром, причинен от дегенерация или увреждане на невроните на екстрапирамидната система. В статията по-долу нека научим за причините, симптомите и мерките за лечение на този синдром с Blog aFamilyToday.
Говорейки за ефективни начини за лечение на ушни инфекции, на какво трябва да обърнем внимание? Моля, вижте следната статия, за да намерите необходимата информация.
Алергията към парацетамол е много често срещано явление в наши дни. Парацетамолът е лекарство без рецепта, така че всеки може да си го купи сам и затова употребата му става по-опасна от всякога. И така, какво е алергия към парацетамол и какъв вид болкоуспокояващо трябва да се използва вместо това?
