Vad är orsaken till medfödd hemolytisk sjukdom?

Medfödd hemolytisk sjukdom är vetenskapligt känd som talassemi. Orsaken till hemolytisk anemi har visat sig vara ett recessivt genetiskt arv. Thalassemi är vanligt i världen med cirka 7 % av världens totala befolkning som lider av sjukdomen. Medfödd hemolys har två huvudtyper, alfa- och betatalassemi.

Enligt studier har det bevisats att orsaken till medfödd hemolytisk sjukdom beror på att barn får gener som bär hemolytisk anemi från sina föräldrar. Efter att ha fått denna gen kommer barnet att ha en relativt onormal hemoglobinbildning i de röda blodkropparna. Personer med talassemi kommer att ha blekgul hud, allvarliga färgförändringar. Tillväxten är ganska långsam och levern förstoras, mjälten förstoras...

Vad är medfödd hemolys?

Blödarsjuka - en ärftlig hematologisk sjukdom associerad med uttryck av autosomala recessiva gener. Sjukdomen är resultatet av ett onormalt uttryck av den röda blodkroppens proteinstruktur som kan bära syre - hemoglobin. Hos patienter med talassemi kommer det att finnas överdriven förstörelse av röda blodkroppar som leder till anemi. 

I världen inkluderar regioner med höga frekvenser av sjukdomar och genbärare Medelhavet, Asien-Stillahavsområdet och Mellanöstern. Beroende på antalet skadade gener delas medfödd hemolytisk sjukdom in i fyra nivåer:

• Mild: Mild anemi, utan kliniska symtom och upptäcks när det finns andra samsjukligheter.
• Måttlig nivå: Född normalt, men när de är äldre än 6 år har barn uppenbara symtom på anemi.
• Allvarlighetsgrad: Barnet är mindre än 2 år gammalt och har redan symtom på svår anemi, blekgul hud, förstorad lever och mjälte, dålig motorisk och fysisk utveckling. Om den lämnas obehandlad blir sjukdomen allvarligare. Ansiktet kommer att ha en annan form: På grund av pannbenet, nackbenet, platt näsa, utskjutande käkben.
• Mycket allvarlig nivå: Fostret har ödem i livmodern, kan dö direkt efter födseln på grund av hjärtsvikt , svår anemi.

Orsaker till medfödd hemolytisk sjukdom

Hemoglobinkomponenten i blod är uppdelad i två delar, hem och globin, där polypeptidkedjan är globin. Orsaken till hemolytisk anemi är en mutation i en eller flera gener involverade i syntesen av globinkedjor, vilket leder till en brist på dessa globinkedjor, vilket orsakar för tidig bristning av röda blodkroppar, vilket orsakar hemolys. Barn med blödarsjuka kan få en recessiv gen som överför sjukdomen från en förälder, eller båda.

Enligt den defekta globinkedjan är hemolytisk anemi uppdelad i två huvudtyper:

• α-Thalassemi: Brist i α-kedjesyntes, på grund av mutationer i en eller flera gener för α-globinkedjesyntes.
• β-thalassemi: Brist i β-kedjesyntes, på grund av mutationer i en eller flera gener för β-globinkedjesyntes.

Orsaken till hemolytisk sjukdom är autosomal recessiv

Symtom på medfödd hemolytisk sjukdom

Patienter med svår hemolytisk sjukdom kan ha mild anemi eller inga symtom alls. Patienter känner trötthet, yrsel och yrsel som ganska liknar anemi . Men medfödd hemolys har också några av följande tecken: 

• Blekgul hud, bleka, möjligen gula ögon.
• Andnöd vid ansträngning.
• Mörkgul urin.
• Barn med utvecklingsstörning.

Beroende på patient med α-thalassemi eller β-thalassemi kommer det att finnas olika manifestationer. 

a-thalassemi

Personer med α-thalassemi delas in i tre typer:

• Latent form (mild form): Vanligtvis utan symtom, om de finns, är det också ett tecken på mild anemi. Vanligtvis upptäcks sjukdomen endast när det finns andra sjukdomar förknippade med den eller under perioder med ökat blodbehov som graviditet, polymenorré, etc.
• Hemoglobin H störning: Gulsot, hepatosplenomegali, dålig näring. Det kan finnas missbildningar på benen i pannan, kinderna och käken.
• Ödem: De flesta barn med hydrocefalus dör vid födseln eller är dödfödda.

β-thalassemi

Personer med β-thalassemi är också indelade i tre typer:

• Mild form: Vanligtvis asymtomatisk eller mild anemi.
• Mellanform: Presenteras med symtom som verkar vara allvarliga men av mindre svårighetsgrad och utvecklas långsammare. Anemi är uppenbar när barnet är över 6 år och kräver en blodtransfusion. Om de lämnas obehandlade kan komplikationer uppstå hos patienter med hemolytiskt medierad hemolys.
• Svår form: Uppträder tidigt, möjligen direkt efter födseln. Sjukdomen visar sig tydligast vid 4-6 månaders ålder med svår anemi och förvärrad, livshotande. Gulsot i hud och ögon, förstorad mjälte, frekventa infektioner. Patienter med denna form behöver flera blodtransfusioner. 

Om barnet inte behandlas adekvat förrän vid 10 års ålder och barnet utvecklas normalt, kan följande komplikationer utvecklas:

• Onormal form av ansiktsben, utskjutande tänder, platt näsa, tunna och sköra ben.
• Matt hud, gul sklera.
• Leverstorlek, stor mjälte, kan ha gallsten .
• Fysisk retardation. För kvinnor är puberteten försenad.
• Kardiovaskulära komplikationer: Allvarlig hemolytisk sjukdom som orsakar oregelbunden hjärtrytm kan orsaka kronisk hjärtsvikt, arytmi.

Obehandlad medfödd hemolys kan vara livshotande

Behandling, screening och förebyggande av medfödd hemolytisk sjukdom

Bota

Beroende på svårighetsgraden av sjukdomen kommer läkaren att ha olika behandling:

• Mild form: Vid vissa tidsperioder måste patienter kontrollera sin näring och aktiviteter, minimera tillgången på järnrik mat och vitamin C. Dessutom måste patienterna stärka sin kropp, skonsam utbildning och regelbunden hälsokontroll för snabb och bästa behandling åtgärder. 
• Måttlig och svår: Patienter kan behöva blodtransfusioner, kelatbehandling och splenektomi eller benmärgstransplantation

Åtgärder för screening och förebyggande

För tidig screening och förebyggande av hemofili måste par som planerar att skaffa barn eller är gravida i familjer med en genetisk predisposition genomgå testning eller få genetisk rådgivning.

Innan du gifter dig behöver du testas för sjukdomsgenen. Om så är fallet är det nödvändigt att undvika att gifta sig med någon som bär på samma genetiska sjukdom för att barnet inte ska födas med medfödd hemolys. 

Prenatal screening för medfödd hemolytisk sjukdom

Metoder för prenatal diagnos och screening för att hjälpa till att screena för hemolytisk anemi inkluderar:

• Testa faderns och moderns DNA eller mutageniciteten hos var och en.
• En korionvillusbiopsi, som kan vara fostervattenprov hos en gravid kvinna.
• Fostervatten eller placenta DNA-test.

Sammanfattningsvis kan medfödd hemolytisk sjukdom orsaka allvarliga konsekvenser, äventyra patientens liv och få svåra konsekvenser för familjer. Orsaken till hemolytisk anemi bestäms vara nedärvda recessiva gener. Därför är tidig screening för hemolytisk anemi väsentlig.