Cat meow syndrom är också känt som Cri du chat syndrom. Detta syndrom har potential att orsaka intellektuella begränsningar, vilket gör det svårt för barn att röra sig och uttrycka ord. Låt oss blogga aFamilyToday lära oss mer om kattmjausyndrom i artikeln nedan.
Cat meowing syndrome (Cri du chat syndrom eller squeaking cat disease) är ett syndrom som orsakas av en kromosomal deletionsmutation, som allvarligt påverkar hälsan hos barn som möter. Barn med mjauande kattsyndrom har ofta begränsad intellektuell och motorisk utveckling. Incidensen av kattmjausyndrom är cirka 1 av 50 000 barn.
I artikeln nedan kommer aFamilyToday-bloggen att hjälpa dig att lära dig mer om tecken, orsaker och förebyggande av detta syndrom.
Vad är jamakattens syndrom?
Vad är jamakattens syndrom?
Cat meow-syndrom (Cri du chat-syndrom) är också känt som ett syndrom som orsakas av en deletion i den lilla armen (p-armen) av kromosom 5.
Det typiska tecknet på ett barn med kattmjausyndrom är att barnet har ett högt, högt gråt, liknande en katt som jamar. Vanligtvis uppträder detta tecken från spädbarnsåldern och varar i några veckor och försvinner sedan.
Vilka är symtomen på kattmjausyndrom?
Symptomen på Cri du chat-syndromet varierar från fall till fall. Här är några tecken som kan uppstå hos barn med Cri du chat-syndrom:
Barn med kattmjausyndrom har ett kattliknande gråt
Förutom ovanstående tecken kan Cri du chat-syndrom orsaka ett antal andra symtom. Du bör rådfråga din läkare om du misstänker att ditt barn har detta syndrom för att få den mest lämpliga behandlingen.
Vad orsakar kattmjausyndrom?
Orsaken till kattmjausyndrom är en mutation i den korta änden av den korta armen av kromosom 5 i den diploida mänskliga kromosomen.
Endast en liten andel av dessa mutationer orsakas av genetik. Cirka 10 % av fallen av Cri du chat-syndrom orsakas av att en förälder har en historia av en kromosomavvikelse och överför den till sina barn.
De flesta fall av kattmjausyndrom orsakas av mutationer som uppstår under bildandet av förälderns reproduktionsceller (spermier och ägg), eller under tidig fosterutveckling. Enligt forskning beror de flesta av orsakerna till Cri du chat-syndromet på mutationer i faderns spermier. Faderns muterade spermier kombineras med moderns normala ägg och bildar en zygot med en deletion på kromosom 5, vilket orsakar kattmjausyndrom.
En deletionsmutation på kromosom 5 orsakar meowing cat-syndrom
Hur diagnostiseras och behandlas kattmjausyndrom?
Diagnostisera kattmjausyndrom
För att kunna diagnostisera kattmjausyndrom kommer läkaren att utföra en fysisk undersökning för att upptäcka några karakteristiska tecken såsom: palpabelt ljumskbråck, hypotona muskler, djupa övre ögonlocksveck, det finns ett problem med vecken i den yttre hörselgången...
Dessutom kan du testa kromosomgenetik för att upptäcka defekter på kromosom 5 och därigenom ge en diagnostisk bekräftelse.
Behandling av kattmjausyndrom
Det finns inget botemedel mot kattmjausyndrom. Alla behandlingsåtgärder syftar endast till att kontrollera symtomen på detta syndrom. Därför bör föräldrar till barn med syndromet konsultera genetiska tester för att bestämma lämplig behandling av symtom.
Även om den allvarligaste funktionsnedsättningen som orsakas av meowing cat syndrom är intellektuell funktionsnedsättning, visar statistik att mer än hälften av barn med detta syndrom kan lära sig tillräckligt med verbala kommunikationsförmåga över tid. Bebisens kattliknande gråt kommer också gradvis att försvinna. Beroende på graden av funktionsnedsättning och andra funktionsnedsättningar kan Cri du chat-syndromet orsaka olika komplikationer.
Sammanfattningsvis bör föräldrar konsultera en läkare för att utveckla en rimlig barnomsorgsregim, och därigenom minska symtomen och begränsa komplikationer orsakade av meowing cat syndrom.
Åtgärder för att förebygga kattmjausyndrom
Även om det inte finns några specifika förebyggande åtgärder för kattmjausyndrom, kan föräldrar ta några av följande föreslagna metoder för att minska risken för att deras barn ska utveckla detta syndrom:
Rutinmässiga förlossningskontroller för att förhindra att bebisar jamar kattsyndrom
Ovan är den grundläggande informationen relaterad till kattmjausyndrom - ett syndrom som orsakas av en abnormitet i de mänskliga kromosomerna. Förhoppningsvis har läsarna genom ovanstående artikel lärt sig användbar information om kattmjausyndrom inklusive tecken, orsaker, behandling och förebyggande. Blog aFamilyToday hoppas kunna fortsätta få stöd från läsarna i framtiden. Önskar alla läsare god hälsa och frid!
Williams syndrom är ett syndrom som orsakas av en onormal kromosom, patienten har alla 23 kromosompar, men det 7:e kromosomparet saknar ett gensegment som orsakar tillväxt- och utvecklingsstörningar. För att bättre förstå Williams syndrom, dess orsaker, symtom och behandling, se följande artikel i aFamilyToday-bloggen!
Wolf-Hirschhorns syndrom är en mycket sällsynt genetisk sjukdom. Detta syndrom påverkar både den fysiska och mentala hälsan hos barnet. Så vad orsakar detta syndrom? Vilka är symptomen på detta syndrom? Hur kan man förebygga och diagnostisera sjukdomen?
Waardenburgs syndrom är ett ärftligt tillstånd som påverkar färgen på din hud, hår och ögon. Detta tillstånd kan också orsaka hörselnedsättning. I sällsynta fall kan Waardenburgs syndrom orsaka förstoppning eller en blockering av tarmen. Behandling kan lindra symtomen men är ibland inte nödvändig för alla typer av tillstånd.
Ehlers-Danlos syndrom är en samling av genetiska störningar. Det påverkar bindväv hos människor, främst huden, lederna och blodkärlsväggarna i kroppen. När de stöter på detta syndrom oroar sig många för om det är farligt eller inte.
Fjällig hudsjukdom är en ganska vanlig sjukdom i praktiken. Detta tillstånd orsakar inte bara estetisk smärta för drabbade, utan får dem också att tappa förtroendet för daglig kommunikation. Låt oss lära oss om ichthyosis hudsjukdom med aFamilyToday Blog genom artikeln nedan!
Vad är medfödd hemolys? Detta är en ärftlig sjukdom som orsakar många allvarliga effekter. Symtom på talassemi varierar från mild, måttlig till svår och mycket svår.
Fragilt X-syndrom är en typ av syndrom som uppstår när X-kromosomen i kroppen är trasig, även känd som X-kromosomfraktursyndrom.Detta syndrom orsakar genetiska störningar som kopplar samman elementen kroppens X-könskromosom. Gå med i aFamilyToday-bloggen för att lära dig mer om detta Fragile X-syndrom!
Medfödd hemolytisk sjukdom är vetenskapligt känd som talassemi. Orsaken till hemolytisk anemi har visat sig vara ett recessivt genetiskt arv. Thalassemi är vanligt i världen med cirka 7 % av världens totala befolkning som lider av sjukdomen. Medfödd hemolys har två huvudtyper, alfa- och betatalassemi.
Tecken på medfödd hemolytisk sjukdom uppträder vanligtvis tidigt, ungefär några månader efter att barnet föds. Det finns några mindre allvarliga fall som kanske inte är farliga och som inte kommer att visa sig förrän i vuxen ålder. Så vad är medfödd hemolys? Vilka är tecknen? Låt oss ta reda på det tillsammans!
Cat meow syndrom är också känt som Cri du chat syndrom. Detta syndrom har potential att orsaka intellektuella begränsningar, vilket gör det svårt för barn att röra sig och uttrycka ord. Låt oss blogga aFamilyToday lära oss mer om kattmjausyndrom i artikeln nedan.
Vi tror ofta att att duscha före sänggåendet hjälper kroppen att slappna av, slappna av och sova bättre. Men du vet inte att ett nattbad kommer att orsaka huvudvärk och leda till många andra farliga konsekvenser.
Är de skadliga effekterna av antibiotika på hälsan ett problem som du oroar dig för? Låt oss ta reda på svaret på detta problem i artikeln nedan!
Vilka är biverkningarna av antibiotika? Är det farligt? Dagens artikel hjälper dig att lära dig om det här problemet. Låt oss ta reda på det nu!
Du är mycket mottaglig för oxidativ stress när antalet fria radikaler i kroppen är för mycket. Detta tillstånd kan orsaka många negativa hälsoeffekter.
Vår ansiktshud är indelad i 4 typer, som var och en kommer att ha olika egenskaper och vård. Lär dig om vanliga hudtyper och hur du tar hand om dem på rätt sätt hemma.
Valet av behandlingsplan för struma beror på många faktorer. Men för godartad struma, bör man inte operera för att bota sjukdomen helt?
Många undrar om de har vattkoppor och sedan får det igen? Fick du vattkoppor två gånger? Hur förklarar medicin detta problem, se!
Vattkoppor är en av de vanligaste infektionssjukdomarna. För att effektivt behandla och undvika ett allvarligare tillstånd bör personer med vattkoppor veta vad de ska äta för att undvika vattkoppor.
För att undvika magproblem bör du känna till de bra sovställningarna för matsmältningssystemet som nämns i denna artikel.
Denguefeber överförs av myggor (det vetenskapliga namnet är Aedes aegypti). Sjukdomen fortskrider snabbt och ger typiska symtom i varje steg. Vanligtvis kan sjukdomen botas inom 7-10 dagar med rätt behandling. Så när vet du att du har återhämtat dig från denguefeber?
