Waardenburgs syndrom är ett ärftligt tillstånd som påverkar färgen på din hud, hår och ögon. Detta tillstånd kan också orsaka hörselnedsättning. I sällsynta fall kan Waardenburgs syndrom orsaka förstoppning eller en blockering av tarmen. Behandling kan lindra symtomen men är ibland inte nödvändig för alla typer av tillstånd.
För att förstå Waardenburgs syndrom samt veta hur man förebygger och behandlar detta syndrom, låt oss lära oss artikeln nedan!
Allmän information om Waardenburgs syndrom
Vad är Waardenburgs syndrom?
Waardenburgs syndrom är en grupp genetiska sjukdomar som kan orsaka hörselnedsättning och förändringar i färgen på hår, hud och ögon. Personer med detta syndrom har ofta hörselnedsättning från födseln. Personer med detta tillstånd har ofta mycket ljusblå ögon eller ögon i olika färger, till exempel ett blått öga och ett brunt öga. Distinkt hårfärg (som en fläck av vitt hår eller för tidig grånande hår) är ett annat vanligt tecken på detta tillstånd. Dragen av Waardenburgs syndrom varierar från person till person, även bland medlemmar i samma familj.
Det finns fyra typer av Waardenburgs syndrom, som kännetecknas av fysiska egenskaper och ibland av genetiska orsaker.
De vanligaste typerna av Waardenburgs syndrom är typ I och II. Typerna III och IV är mycket sällsynta.
Waardenburgs syndrom orsakar olika ögonfärger
Vanliga symtom på Waardenburgs syndrom
Tecken och symtom på Waardenburgs syndrom
Symtomen på Waardenburgs syndrom påverkar varje person på olika sätt och kan variera mellan medlemmar i samma familj.
Symtom på detta tillstånd kan påverka din hörsel och färgen (pigmenteringen) på ditt hår, hud och ögon. Andra symtom ses vid specifika typer av Waardenburgs syndrom, såsom åtskilda ögon i typ I, avvikelser i dina armar och händer i typ III och Hirschsprungs sjukdom (matsmältningsstörning) vid typ III.IV.
Waardenburgs syndrom orsakar förändringar i hår-, hud- och ögonfärg (pigmentering), inklusive:
När ska man träffa en läkare?
Om något av ovanstående symtom uppstår ska du omedelbart kontakta din läkare för undersökning och råd. Tidig diagnos och behandling kommer att minska risken för att sjukdomen förvärras och hjälpa dig att återhämta dig snabbt.
Vad orsakar Waardenburgs syndrom?
Vad orsakar Waardenburgs syndrom?
Waardenburgs syndrom orsakas vanligtvis av genetiska och genetiska avvikelser. Dessa gener är involverade i bildandet och utvecklingen av flera typer av celler, inklusive pigmentproducerande celler som kallas melanocyter. Melanocyter producerar pigment som bidrar till färgen på hud, hår och ögon, och är avgörande för normal funktion av innerörat. Variationer i någon av dessa gener stör den normala utvecklingen av melanocyter, vilket leder till onormal pigmentering av hud, hår, ögon och hörselproblem.
Waardenburgs syndrom typ I och III orsakas av variationer i PAX3-genen. Varianter i MITF- eller SNAI2-genen kan orsaka Waardenburgs syndrom typ II.
Varianter i SOX10-, EDN3- eller EDNRB-generna kan orsaka Waardenburgs syndrom av typ IV. Förutom melanocytutveckling är dessa gener viktiga för utvecklingen av nervceller i tjocktarmen. Variationer i någon av dessa gener leder till hörselnedsättning, pigmentförändringar och tarmproblem i samband med Hirschsprungs sjukdom.
Waardenburgs syndrom orsakas vanligtvis av genetiska och genetiska avvikelser
Risk att få Waardenburgs syndrom
Waardenburgs syndrom drabbar cirka 1 av 40 000 personer. Det står för 2 - 5% av alla fall med medfödd hörselnedsättning.
Typ I och II är de vanligaste formerna av Waardenburgs syndrom, medan typ III och IV är sällsynta.
Metoder för diagnos och behandling
Metoder för testning och diagnos av Waardenburgs syndrom
Diagnosen av Waardenburgs syndrom är vanligtvis vid födseln eller i spädbarnsåldern. Din läkare kan beställa genetiska tester för att bekräfta diagnosen och andra tester för att leta efter relevanta egenskaper hos tillståndet, inklusive:
Effektiv behandling för Waardenburgs syndrom
Behandling är ibland inte nödvändig för alla typer av Waardenburgs syndrom.
I vissa fall kan denna behandling innefatta:
Applicera solskyddsmedel för att skydda drabbade områden
Hur förebygger man Waardenburgs syndrom effektivt?
Det finns inget sätt att förhindra Waardenburgs syndrom eftersom den genetiska mutationen som orsakar tillståndet. För att lära dig mer om din risk att få ett barn med en genetisk sjukdom, besök en sjukvårdsinrättning för genetisk testning för att diagnostisera sjukdomen.
Melasma uppträder vanligtvis hos kvinnor över 35 år eller efter förlossningen. Detta tillstånd orsakar obehag, påverkar i hög grad estetiken, men för att behandla melasma,
Waardenburgs syndrom är ett ärftligt tillstånd som påverkar färgen på din hud, hår och ögon. Detta tillstånd kan också orsaka hörselnedsättning. I sällsynta fall kan Waardenburgs syndrom orsaka förstoppning eller en blockering av tarmen. Behandling kan lindra symtomen men är ibland inte nödvändig för alla typer av tillstånd.
Vad ska man äta med hyperpigmentering? Detta är något som kvinnor med hyperpigmentering ofta ägnar lite uppmärksamhet åt, men det kan vara anledningen till att detta tecken inte försvinner. Följande artikel hjälper dig att veta vilka livsmedel du behöver undvika när du har detta problem.
Mörk hud är ett problem som kvinnor inte kan undvika i varmt sommarväder. Så vad ska man göra för att behandla mörk hud enkelt men effektivt hemma? Om du inte vet än
Mörk hud, melasma är ett av de problem som kvinnor inte kan undvika. Eftersom detta tillstånd ofta påverkas av de 6 orsakerna till melasma och hudpigmentering nedan. Vän
Numera blir termen peeling skin i popularitet eftersom så många människor använder denna skönhetsmetod. Den gyllene tiden för din hud att regenerera, återställa och bli vackrare är tiden efter peelingsprocessen. Så efter peeling bör du använda Niacinamid?
Vad ska hudpigmenteringsstörning äta, det här är frågan som uppmärksammas av kvinnor när de stöter på detta tillstånd. Vissa livsmedel rika på vitamin C, E, B12... kommer att vara intressanta förslag.
Laser Toning är en metod som använder laserljus för att ta bort bruna fläckar på huden, vilket gör huden jämnare, denna metod är ofta effektiv vid milda och måttliga fall av melasma. Men det finns vissa fall där laser toning melasma inte kan botas? Låt oss ta reda på det genom den här artikeln.
Semestern närmar sig, har du förberett något för den här resan? Att resa innebär att du byter till en ny miljö, utsatt för många nya saker som du inte har kontroll över. Förutom att förbereda kläder, glöm inte att förbereda en mini medicinsk väska full av viktiga verktyg för att hantera nödsituationen.
När du använder kosmetika, stöter du ibland på fall där din hud visar tecken på att vara allergisk mot någon av ingredienserna i produkten du använder. Så vad ska man göra om huden är allergisk mot kosmetika?
Idag är kolit inte en sällsynt sjukdom och förekomsten av kolit i Vietnam är mycket hög. Inflammatorisk tarmsjukdom delas in i flera typer, inklusive mjältböjkolit.
För närvarande ökar antalet människor som lider av hemorrojder på grund av många olika orsaker såsom felaktig kost, levande, .... Oavsett om inre hemorrojder eller externa hemorrojder kommer att negativt påverka patientens livskvalitet och hälsa.
Vad bör ätas och vilken mat bör undvikas när man är i ett surt tillstånd för att förbättra kroppens tillstånd? För att bli av med detta obehagliga symptom måste patienten snabbt anpassa en rimlig diet.
Insulin föddes 1922 och skapade ett nytt steg i behandlingen av insulinhypoglykemi hos diabetespatienter. Är det säkert att sänka blodsockret med insulin?
Hemorrojder är en vanlig sjukdom som många människor möter. Detta är en "svår att säga" sjukdom som gör att människor lider tyst, så vad är hemorrojder? Vilka är orsakerna och behandlingen?
Om den gravida mamman fortfarande har illamående på morgonen och aptitlöshet när hon går in i den 4:e graviditetsmånaden, kan det vara ett onormalt tecken på graviditet. Förlust av aptit under den fjärde månaden av graviditeten kommer att orsaka svaghet i kroppen, vilket påverkar hälsan hos modern och barnet.
Hosta är en mycket vanlig luftvägssjukdom hos både barn och vuxna. Innan man använder västerländsk medicin tänker många ofta på hur man behandlar hosta med örter, hosta med folkupplevelse. En av dem är att använda komprimerade knölar för att behandla hosta, vet du?
Ett glas citronte om dagen hjälper dig att alltid upprätthålla ett upphetsat och ljust humör. Och överviktiga människor kommer också att utöva denna vana om de vet hur man går ner i vikt med te
