Vad är Waardenburgs syndrom? Orsaker och behandling av Waardenburgs syndrom

Waardenburgs syndrom är ett ärftligt tillstånd som påverkar färgen på din hud, hår och ögon. Detta tillstånd kan också orsaka hörselnedsättning. I sällsynta fall kan Waardenburgs syndrom orsaka förstoppning eller en blockering av tarmen. Behandling kan lindra symtomen men är ibland inte nödvändig för alla typer av tillstånd.

För att förstå Waardenburgs syndrom samt veta hur man förebygger och behandlar detta syndrom, låt oss lära oss artikeln nedan!

Allmän information om Waardenburgs syndrom

Vad är Waardenburgs syndrom? 

Waardenburgs syndrom är en grupp genetiska sjukdomar som kan orsaka hörselnedsättning och förändringar i färgen på hår, hud och ögon. Personer med detta syndrom har ofta hörselnedsättning från födseln. Personer med detta tillstånd har ofta mycket ljusblå ögon eller ögon i olika färger, till exempel ett blått öga och ett brunt öga. Distinkt hårfärg (som en fläck av vitt hår eller för tidig grånande hår) är ett annat vanligt tecken på detta tillstånd. Dragen av Waardenburgs syndrom varierar från person till person, även bland medlemmar i samma familj.

Det finns fyra typer av Waardenburgs syndrom, som kännetecknas av fysiska egenskaper och ibland av genetiska orsaker. 

• Typ I: Avståndet mellan ögonen och näsryggen är brett.
• Typ II: Måttlig till svår hörselnedsättning.
• Typ III (Klein-Waardenburgs syndrom): Hörselnedsättning, hudpigmenteringsförändringar och onormal tillväxt av ben i händer och armar.
• Typ IV (Wardenburg-Shah syndrom): Alla symtom på Waardenburgs syndrom och symtom på Hirschsprungs sjukdom, inklusive svår förstoppning eller tarmobstruktion.

De vanligaste typerna av Waardenburgs syndrom är typ I och II. Typerna III och IV är mycket sällsynta.

Waardenburgs syndrom orsakar olika ögonfärger

Vanliga symtom på Waardenburgs syndrom

Tecken och symtom på Waardenburgs syndrom

Symtomen på Waardenburgs syndrom påverkar varje person på olika sätt och kan variera mellan medlemmar i samma familj. 

Symtom på detta tillstånd kan påverka din hörsel och färgen (pigmenteringen) på ditt hår, hud och ögon. Andra symtom ses vid specifika typer av Waardenburgs syndrom, såsom åtskilda ögon i typ I, avvikelser i dina armar och händer i typ III och Hirschsprungs sjukdom (matsmältningsstörning) vid typ III.IV.

Waardenburgs syndrom orsakar förändringar i hår-, hud- och ögonfärg (pigmentering), inklusive:

• Ljus, blå ögonfärg.
• Ögonen har två olika färger.
• Delarna av din iris (den färgade delen av ditt öga) är två olika färger (heterokrom iris).
• Fläckar av vitt hår, vanligtvis på pannan (främre hår).
• Håret blir grått i ung ålder.
• Fläckarna av ljus hud har inte samma färg som resten av kroppen.

När ska man träffa en läkare?

Om något av ovanstående symtom uppstår ska du omedelbart kontakta din läkare för undersökning och råd. Tidig diagnos och behandling kommer att minska risken för att sjukdomen förvärras och hjälpa dig att återhämta dig snabbt.

Vad orsakar Waardenburgs syndrom?

Vad orsakar Waardenburgs syndrom?

Waardenburgs syndrom orsakas vanligtvis av genetiska och genetiska avvikelser. Dessa gener är involverade i bildandet och utvecklingen av flera typer av celler, inklusive pigmentproducerande celler som kallas melanocyter. Melanocyter producerar pigment som bidrar till färgen på hud, hår och ögon, och är avgörande för normal funktion av innerörat. Variationer i någon av dessa gener stör den normala utvecklingen av melanocyter, vilket leder till onormal pigmentering av hud, hår, ögon och hörselproblem.

Waardenburgs syndrom typ I och III orsakas av variationer i PAX3-genen. Varianter i MITF- eller SNAI2-genen kan orsaka Waardenburgs syndrom typ II.

Varianter i SOX10-, EDN3- eller EDNRB-generna kan orsaka Waardenburgs syndrom av typ IV. Förutom melanocytutveckling är dessa gener viktiga för utvecklingen av nervceller i tjocktarmen. Variationer i någon av dessa gener leder till hörselnedsättning, pigmentförändringar och tarmproblem i samband med Hirschsprungs sjukdom.

Waardenburgs syndrom orsakas vanligtvis av genetiska och genetiska avvikelser

Risk att få Waardenburgs syndrom

Waardenburgs syndrom drabbar cirka 1 av 40 000 personer. Det står för 2 - 5% av alla fall med medfödd hörselnedsättning. 

Typ I och II är de vanligaste formerna av Waardenburgs syndrom, medan typ III och IV är sällsynta.

Metoder för diagnos och behandling

Metoder för testning och diagnos av Waardenburgs syndrom

Diagnosen av Waardenburgs syndrom är vanligtvis vid födseln eller i spädbarnsåldern. Din läkare kan beställa genetiska tester för att bekräfta diagnosen och andra tester för att leta efter relevanta egenskaper hos tillståndet, inklusive:

• Synundersökning.
• Hörseltest (hörsel).
• Avbildningstester av innerörat, hand och arm eller tarmar (beroende på typ).

Effektiv behandling för Waardenburgs syndrom

Behandling är ibland inte nödvändig för alla typer av Waardenburgs syndrom. 

I vissa fall kan denna behandling innefatta:

• Använd en hörapparat eller operation för cochleaimplantat för att förbättra hörselnedsättningen.
• Applicera solskyddsmedel för att skydda områden som påverkas av pigmentförändringar för att förhindra solskador.
• Ta medicin eller ät en särskilt fiberrik kost för att förbättra tarmrörelserna.
• Kirurgi för att ta bort en blockerad del av tarmen eller reparera den drabbade delen av tarmen.
• Använd lotioner eller salvor för att förbättra din huds hälsa.

Applicera solskyddsmedel för att skydda drabbade områden

Hur förebygger man Waardenburgs syndrom effektivt?

Det finns inget sätt att förhindra Waardenburgs syndrom eftersom den genetiska mutationen som orsakar tillståndet. För att lära dig mer om din risk att få ett barn med en genetisk sjukdom, besök en sjukvårdsinrättning för genetisk testning för att diagnostisera sjukdomen.