genetisk sjukdom

Wolf - Hirschhorns syndrom: Orsaker, symtom, diagnos och behandlingsmetoder

Wolf - Hirschhorns syndrom: Orsaker, symtom, diagnos och behandlingsmetoder

Wolf-Hirschhorns syndrom är en mycket sällsynt genetisk sjukdom. Detta syndrom påverkar både den fysiska och mentala hälsan hos barnet. Så vad orsakar detta syndrom? Vilka är symptomen på detta syndrom? Hur kan man förebygga och diagnostisera sjukdomen?

Vad är Waardenburgs syndrom? Orsaker och behandling av Waardenburgs syndrom

Vad är Waardenburgs syndrom? Orsaker och behandling av Waardenburgs syndrom

Waardenburgs syndrom är ett ärftligt tillstånd som påverkar färgen på din hud, hår och ögon. Detta tillstånd kan också orsaka hörselnedsättning. I sällsynta fall kan Waardenburgs syndrom orsaka förstoppning eller en blockering av tarmen. Behandling kan lindra symtomen men är ibland inte nödvändig för alla typer av tillstånd.

Vad är Fragilt X-syndrom? Är Fragilt X-syndrom farligt?

Vad är Fragilt X-syndrom? Är Fragilt X-syndrom farligt?

Fragilt X-syndrom är en typ av syndrom som uppstår när X-kromosomen i kroppen är trasig, även känd som X-kromosomfraktursyndrom.Detta syndrom orsakar genetiska störningar som kopplar samman elementen kroppens X-könskromosom. Gå med i aFamilyToday-bloggen för att lära dig mer om detta Fragile X-syndrom!

Hur länge lever personer med blödarsjuka?

Hur länge lever personer med blödarsjuka?

Medfödd hemolytisk sjukdom är en av de farliga genetiska sjukdomarna. Om personer med denna sjukdom inte upptäcks tidigt och behandlas snabbt, kan det orsaka många allvarliga komplikationer, till och med livshotande när som helst. Specifikt, vad är hemolytisk anemi? Hur länge lever personer med blödarsjuka?

Vad är Pierre Robins syndrom? Vad orsakar Pierre Robins syndrom?

Vad är Pierre Robins syndrom? Vad orsakar Pierre Robins syndrom?

Pierre Robins syndrom, som kännetecknas av en liten underkäke, en tunga som avviker till baksidan av munhålan och gomspalt, vanligtvis bakre gomspalt. Detta är ett sällsynt genetiskt syndrom. Så hur ärvs detta syndrom? Kan Pierre Robins syndrom botas helt?

Är polycystiskt ovariesyndrom ärftligt?

Är polycystiskt ovariesyndrom ärftligt?

Polycystiskt ovariesyndrom (PCOS) är en vanlig sjukdom hos kvinnor, särskilt kvinnor i reproduktiv ålder. Patienter med detta syndrom kommer att ha många cystor i äggstockarna som leder till hormonella störningar, vilket kan orsaka allvarliga komplikationer. Så är polycystiskt ovariesyndrom ärftligt?

Vad är Alports syndrom? Vilka är tecknen och symtomen på Alports syndrom?

Vad är Alports syndrom? Vilka är tecknen och symtomen på Alports syndrom?

Alports syndrom är en ärftlig sjukdom som skadar de små blodkärlen i njurarna och gradvis orsakar förlust av njurfunktion. Dessutom påverkar detta syndrom också negativt hörsel och syn. Så vad är Alports syndrom? Vilka är tecknen och symtomen på detta syndrom? Låt oss lära oss om detta syndrom med aFamilyToday Blog genom artikeln nedan.