Vad är Fragilt X-syndrom? Är Fragilt X-syndrom farligt?

Fragilt X-syndrom är en typ av syndrom som uppstår när X-kromosomen i kroppen är trasig, även känd som X-kromosomfraktursyndrom.Detta syndrom orsakar genetiska störningar som kopplar samman elementen kroppens X-könskromosom. Gå med i aFamilyToday-bloggen för att lära dig mer om detta Fragile X-syndrom!

Fragilt X-syndrom är en genetisk störning som allvarligt påverkar utvecklingen av medvetande, psykisk hälsa och kognitiv funktionsnedsättning hos drabbade. När X-kromosomen är trasig kommer det att orsaka utvecklings- och intellektuella funktionsnedsättningar, den drabbade behöver stöd för att enkelt kunna integreras i samhället.

Vad är Fragilt X-syndrom?

Fragilt X-syndrom är en typ av syndrom som orsakar genetiska störningar som påverkar mänsklig intelligens, utveckling och andra sociala problem. Syndromet orsakar ärftliga intellektuella funktionsnedsättningar, med funktionsnedsättningar som varierar från lindriga till svåra. Vid denna tidpunkt kommer det att minska en individs förmåga att leva självständigt och alltid behöva stöd från andra i samhällets levande aktiviteter.

Syndromet som orsakar X-kromosombrott i kroppen är orsaken till ärftlig intellektuell funktionsnedsättning hos människor. När syndromet förvärvas kommer det att få livslånga patologiska effekter och många inlärningsproblem, biologisk utveckling och psykiska beteendeproblem ...

Fragilt X-syndrom har en bräcklig X-könskromosom

Orsaker till Fragilt X. syndrom

Den främsta orsaken till Fragilt X-syndrom är en defekt i FMR1-genen på X-kromosomen. Detta orsakar avvikelser i produktionen av ett protein som är viktigt för funktionen av kroppens nervsystem. En brist på detta protein orsakar symtom på Fragilt X-syndrom.

Detta syndrom uppstår lättare och oftare hos män eftersom det på könskromosomerna hos män finns två typer av könskromosomer, X-könskromosomen och Könskromosomen Y. Eftersom kvinnor har två identiska X-kromosomer är det mindre troligt att de påverkas.

Män är mer benägna att bryta X-kromosomen än kvinnor

Symtom på Fragilt X. Syndrom

Fragilt X-syndrom orsakar utvecklingsförseningar i inlärning och socialt beteende och problem. Vanligtvis kommer män att ha intellektuella funktionsnedsättningar, medan kvinnor har inlärnings- eller intellektuella funktionsnedsättningar eller har funktionshinder i båda aspekterna. Men det finns fortfarande några kvinnor med detta syndrom som fortfarande har normal intelligens. Många oroar sig för att Fragilt X-syndrom är farligt? Hur kommer det att påverka patientens hälsa och kropp? Så hur vet du om någon har Fragilt X-syndrom?

Tecken för att känna igen symptomen hos personer med Fragilt X från barndom till vuxen ålder är:

• Det finns tecken på utvecklingsförsening som att det tar lång tid att lära sig sitta, prata och gå jämfört med andra barn i samma ålder.
• När man pratar finns det en stamning som är svår att rätta till.
• Dålig inlärning, intellektuell funktionsnedsättning. Har mycket problem med att ta till sig information och lära sig nya färdigheter.
• Ständigt rädd, mentalt instabil.
• Det finns många barn med autism .
• Impulsiv, hyperaktiv.
• Det finns problem med uppmärksamhet, koncentration.
• Har sociala problem som ögonkontakt, beröringskänslighet och svårt att lära sig och förstå kroppsspråk.
• Personer med Fragilt X kan uppleva anfall.
• Sömnlöshet, svårt att somna.
• Psykologisk instabilitet, kan falla i depression.
• I ansiktet kommer det att finnas avvikelser som större öron eller panna och utskjutande käke; utstående öron, haka, panna; kroppslederna är mycket flexibla och lösa; platta sulor.

Det är möjligt att när du har Fragilt X-syndrom kommer du att uppleva många andra symtom som inte har nämnts. När det finns några typiska symtom på detta syndrom måste du gå till vårdcentralen för undersökning och konsultation med specialistläkare.

Fragilt X-syndrom orsakar intellektuell funktionsnedsättning hos barn

Hur diagnostiseras?

För att underlätta diagnosen Fragilt X-syndrom krävs en kombination av kliniska och andra diagnostiska tester. Den lätta åldern för att diagnostisera detta syndrom hos män är cirka 35 månader till 37 månader, och för kvinnor är den lämpliga åldern 40 månader.

Åtgärder för att diagnostisera en person med Fragilt X inkluderar:

• Utför en klinisk undersökning för att identifiera symptomen på Fragil X. En klinisk specialist kommer att undersöka och identifiera symtom, kontrollera patientens intellektuella och fysiska utveckling för att ställa en lämplig diagnos.
• Utför tester: Blodprov, DNA-tester, gentester för att hitta abnormiteter på FMR1-genen, vilket ger en korrekt diagnos av syndromet för snabba och effektiva behandlingsåtgärder.
• Det finns avbildningstekniker tillgängliga: Att undersöka och utvärdera organutveckling hos personer med Fragilt X-syndrom Att utföra avbildningsstudier är inte bara ett hjälpmedel vid diagnos utan också en grund för att bedöma sjukdomens svårighetsgrad.

Blodprov för att korrekt diagnostisera Fragilt X. syndrom

Behandlingar

Fragilt X-syndrom, men inte direkt livshotande vid födseln. Men om du tyvärr har detta syndrom finns det inget botemedel. Stöd till personer med Fragilt X-syndrom är dock möjligt och detta kräver att gemenskap, familj och samhälle går samman för att hjälpa. Stödjande lösningar för personer med detta syndrom inkluderar:

• Hjälp dem att lära sig och förvärva grundläggande kommunikationsförmåga, umgås, stödja språkinlärning och användning. Det finns ett program för specialutbildning och förebyggande av överstimulering, hyperaktivitet, överdriven stimulans av beteende i livet.
• Behandling av ångest- och depressionsproblem för patienter.
• Livslång övervakning och behandling krävs. Med detta syndrom måste patienten strikt följa läkarens indikationer och krav under hela livet. Regelbundna kontroller är absolut nödvändiga så att läkare kan undersöka dem och ge snabba behandlingsåtgärder.

Ovanstående är information och hälsoanteckningar för personer med Fragilt X-syndrom. Förhoppningsvis kommer denna artikel att ge nödvändig information och svara på frågor om Fragilt X-syndrom för dem som har Fragilt X- syndrom . Följ bloggen aFamilyToday för att få mer användbar hälsoinformation för dig och din familj!